Zum Inhalt springen

  1. Freisinger, Peter [VerfasserIn]; Schuster, Antje [VerfasserIn]; Liedtke-Maier, Marianne [VerfasserIn] ; Winkel, Nicole de [Sonstige Person, Familie und Körperschaft]

    80 Fälle Pädiatrie : zur Vorbereitung auf mündliche Prüfungen mit praxisnahen Fragen und ausführlichen Kommentaren - [2., aktualisierte und erw. Aufl.]

    Bücher
    Schließen

    Merkliste

    Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.

    München; Jena: Urban & Fischer, 2004

  2. Herzer, Martina [VerfasserIn] ; Freisinger, Peter J. K. [AkademischeR BetreuerIn]; Meitinger, Thomas Alois [AkademischeR BetreuerIn]

    Clinical spectrum and phenotype-genotype correlations in patients with mitochondrial complex I deficiency

    Bücher
    Online ansehen
    Schließen
    Schließen

    Merkliste

    Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.

    München: Universitätsbibliothek der TU München, 2015

  3. Merkl, Melanie [VerfasserIn] ; Pontz, Bertram [AkademischeR BetreuerIn]; Freisinger, Peter J. K. [AkademischeR BetreuerIn]

    Klinische Heterogenität der Mukolipidose II

    Bücher
    Online ansehen
    Schließen
    Schließen

    Merkliste

    Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.

    München: Universitätsbibliothek der TU München, 2011

  4. Stenton, Sarah Louise [VerfasserIn] ; Meitinger, Thomas [AkademischeR BetreuerIn]; Freisinger, Peter [Sonstige Person, Familie und Körperschaft]; Zschocke, Johannes [Sonstige Person, Familie und Körperschaft]; Klopstock, Thomas [Sonstige Person, Familie und Körperschaft]

    Mitochondrial disease: elucidating genetic aetiology by variant discovery, validation, and integration with clinical phenotype

    Bücher
    Online ansehen
    Schließen
    Schließen

    Merkliste

    Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.

    München: Universitätsbibliothek der TU München, 2021

  5. Alessio, Enzo [Sonstige Person, Familie und Körperschaft]; Ang, Wee Han [Sonstige Person, Familie und Körperschaft]; Babak, Maria V. [Sonstige Person, Familie und Körperschaft]; Berners-Price, Susan [Sonstige Person, Familie und Körperschaft]; Brabec, Victor [Sonstige Person, Familie und Körperschaft]; Casini, A. [Sonstige Person, Familie und Körperschaft]; Farrell, Nicholas P. [Sonstige Person, Familie und Körperschaft]; Freisinger, Eva [Sonstige Person, Familie und Körperschaft]; Gorle, Anil K. [Sonstige Person, Familie und Körperschaft]; Kasparkova, Jana [Sonstige Person, Familie und Körperschaft]; Lippard, Stephen J. [Sonstige Person, Familie und Körperschaft]; Menon, Vijay [Sonstige Person, Familie und Körperschaft]; Messori, Luigi [Sonstige Person, Familie und Körperschaft]; Peterson, Erica J. [Sonstige Person, Familie und Körperschaft]; Riddell, Imogen [Sonstige Person, Familie und Körperschaft]; Sadler, Peter J. [Sonstige Person, Familie und Körperschaft]; Sigel, Astrid [Sonstige Person, Familie und Körperschaft]; Sigel, Helmut [Sonstige Person, Familie und Körperschaft]; Sigel, Roland K [Sonstige Person, Familie und Körperschaft]; Venkatesh, V. [Sonstige Person, Familie und Körperschaft]

    Metallo-Drugs: Development and Action of Anticancer Agents

    Bücher
    Online ansehen
    Schließen
    Schließen

    Merkliste

    Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.

    Berlin ;Boston: De Gruyter, 2018

    Erschienen in: Metal Ions in Life Sciences ; 18

  6. Stenton, Sarah Louise [VerfasserIn] ; Meitinger, Thomas [AkademischeR BetreuerIn]; Freisinger, Peter [Sonstige Person, Familie und Körperschaft]; Zschocke, Johannes [Sonstige Person, Familie und Körperschaft]; Klopstock, Thomas [Sonstige Person, Familie und Körperschaft]

    Mitochondrial disease: elucidating genetic aetiology by variant discovery, validation, and integration with clinical phenotype

    Bücher
    Online ansehen
    Schließen
    Schließen

    Merkliste

    Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.

    München: Universitätsbibliothek der TU München, 2021

  7. Fütterer, Nancy [VerfasserIn] ; Freisinger, Peter J. K. [AkademischeR BetreuerIn]; Meitinger, Thomas Alois [AkademischeR BetreuerIn]; Burdach, Stefan [AkademischeR BetreuerIn]

    Mitochondriale hepatozerebrale Syndrome im Kindesalter - mtDNA Depletion und Mutationen im POLG1- bzw. DGUOK- Gen als mögliche Pathogenese

    Bücher
    Online ansehen
    Schließen
    Schließen

    Merkliste

    Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.

    München: Universitätsbibliothek der TU München, 2013

  8. Boy, Nikolas [VerfasserIn]; Mohr, Alexander [VerfasserIn]; Garbade, Sven [VerfasserIn]; Freisinger, Peter [VerfasserIn]; Heringer-Seifert, Jana [VerfasserIn]; Seitz, Angelika [VerfasserIn]; Kölker, Stefan [VerfasserIn]; Harting, Inga [VerfasserIn]

    Subdural hematoma in glutaric aciduria type 1 : high excreters are prone to incidental SDH despite newborn screening

    Aufsätze
    Online ansehen
    Schließen
    Schließen

    Merkliste

    Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.

    2021

    Erschienen in: Journal of inherited metabolic disease ; 44(2021), 6, Seite 1343-1352$10

  9. Grünert, Sarah [VerfasserIn]; Schumann, Anke [VerfasserIn]; Freisinger, Peter [VerfasserIn]; Rosenbaum-Fabian, Stefanie [VerfasserIn]; Schmidts, Miriam [VerfasserIn]; Müller, Amelie Johanna [VerfasserIn]; Beck-Wödl, Stefanie [VerfasserIn]; Haack, Tobias [VerfasserIn]; Schneider, Hendryk [VerfasserIn]; Fuchs, Hans [VerfasserIn]; Teufel-Schäfer, Ulrike [VerfasserIn]; Gramer, Gwendolyn [VerfasserIn]; Hannibal, Luciana [VerfasserIn]; Spiekerkötter, Ute [VerfasserIn]

    Citrin deficiency mimicking mitochondrial depletion syndrome

    Bücher
    Online ansehen
    Schließen
    Schließen

    Merkliste

    Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.

    London: Springer Nature, 2020

    Erschienen in: BMC pediatrics ; 20, 1 (2020), 518

  10. Märtner, E.M. Charlotte [VerfasserIn]; Thimm, Eva [VerfasserIn]; Guder, Philipp [VerfasserIn]; Schiergens, Katharina A. [VerfasserIn]; Rutsch, Frank [VerfasserIn]; Roloff, Sylvia [VerfasserIn]; Marquardt, Iris [VerfasserIn]; Das, Anibh M. [VerfasserIn]; Freisinger, Peter [VerfasserIn]; Grünert, Sarah C. [VerfasserIn]; Krämer, Johannes [VerfasserIn]; Baumgartner, Matthias R. [VerfasserIn]; Beblo, Skadi [VerfasserIn]; Haase, Claudia [VerfasserIn]; Dieckmann, Andrea [VerfasserIn]; Lindner, Martin [VerfasserIn]; Näke, Andrea [VerfasserIn]; Hoffmann, Georg F. [VerfasserIn]; Mühlhausen, Chris [VerfasserIn]; Walter, Magdalena [VerfasserIn]; Garbade, Sven [VerfasserIn]; Maier, Esther M. [VerfasserIn]; Kölker, Stefan [VerfasserIn]; Boy, Nikolas [VerfasserIn]

    The biochemical subtype is a predictor for cognitive function in glutaric aciduria type 1 : a national prospective follow-up study

    Aufsätze
    Online ansehen
    Schließen
    Schließen

    Merkliste

    Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.

    29 September 2021

    Erschienen in: Scientific reports ; 11(2021), Artikel-ID 19300, Seite 1-12

  11. Bärhold, Friederike [VerfasserIn]; Meyer, Uta [VerfasserIn]; Neugebauer, Anne-Kathrin [VerfasserIn]; Thimm, Eva [VerfasserIn]; Lier, Dinah [VerfasserIn]; Rosenbaum-Fabian, Stefanie [VerfasserIn]; Och, Ulrike [VerfasserIn]; Fekete, Anna [VerfasserIn]; Möslinger, Dorothea [VerfasserIn]; Rohde, Carmen [VerfasserIn]; Beblo, Skadi [VerfasserIn]; Hochuli, Michel [VerfasserIn]; Bogovic, Nina [VerfasserIn]; Korpel, Vanessa [VerfasserIn]; Vom Dahl, Stephan [VerfasserIn]; Mayorandan, Sebene [VerfasserIn]; Fischer, Aleksandra [VerfasserIn]; Freisinger, Peter [VerfasserIn]; Dokoupil, Katharina [VerfasserIn]; Heddrich-Ellerbrok, Margret [VerfasserIn]; Jörg-Streller, Monika [VerfasserIn]; Teeffelen-Heithoff, Agnes van [VerfasserIn]; Lahl, Janina [VerfasserIn]; Das, Anibh Martin [VerfasserIn]

    Hepatorenal tyrosinaemia: impact of a simplified diet on metabolic control and clinical outcome

    Bücher
    Online ansehen
    Schließen
    Schließen

    Merkliste

    Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.

    Basel: MDPI AG, 2021

    Erschienen in: Nutrients ; 13, 1 (2021), 134

  12. Märtner, E.M. Charlotte [VerfasserIn]; Maier, Esther M. [VerfasserIn]; Mengler, Katharina [VerfasserIn]; Thimm, Eva [VerfasserIn]; Schiergens, Katharina A. [VerfasserIn]; Marquardt, Thorsten [VerfasserIn]; Santer, René [VerfasserIn]; Weinhold, Natalie [VerfasserIn]; Marquardt, Iris [VerfasserIn]; Das, Anibh M. [VerfasserIn]; Freisinger, Peter [VerfasserIn]; Grünert, Sarah C. [VerfasserIn]; Vossbeck, Judith [VerfasserIn]; Steinfeld, Robert [VerfasserIn]; Baumgartner, Matthias R. [VerfasserIn]; Beblo, Skadi [VerfasserIn]; Dieckmann, Andrea [VerfasserIn]; Näke, Andrea [VerfasserIn]; Lindner, Martin [VerfasserIn]; Heringer-Seifert, Jana [VerfasserIn]; Lenz, Dominic [VerfasserIn]; Hoffmann, Georg F. [VerfasserIn]; Mühlhausen, Chris [VerfasserIn]; Ensenauer, Regina [VerfasserIn]; [...]

    Impact of interventional and non-interventional variables on anthropometric long-term development in glutaric aciduria type 1 : a national prospective multi-centre study

    Aufsätze
    Online ansehen
    Schließen
    Schließen

    Merkliste

    Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.

    2021

    Erschienen in: Journal of inherited metabolic disease ; 44(2021), 3, Seite 629-638

  13. Mütze, Ulrike [VerfasserIn]; Henze, Lucy [VerfasserIn]; Gleich, Florian [VerfasserIn]; Lindner, Martin [VerfasserIn]; Grünert, Sarah [VerfasserIn]; Spiekerkötter, Ute [VerfasserIn]; Santer, René [VerfasserIn]; Blessing, Holger [VerfasserIn]; Thimm, Eva [VerfasserIn]; Ensenauer, Regina [VerfasserIn]; Weigel, Johannes [VerfasserIn]; Beblo, Skadi [VerfasserIn]; Arélin, Maria [VerfasserIn]; Hennermann, Julia B. [VerfasserIn]; Marquardt, Thorsten [VerfasserIn]; Marquardt, Iris [VerfasserIn]; Freisinger, Peter [VerfasserIn]; Krämer, Johannes [VerfasserIn]; Dieckmann, Andrea [VerfasserIn]; Weinhold, Natalie [VerfasserIn]; Keller, Mareike [VerfasserIn]; Walter, Magdalena [VerfasserIn]; Schiergens, Katharina Anna [VerfasserIn]; Maier, Esther M. [VerfasserIn]; [...]

    Newborn screening and disease variants predict neurological outcome in isovaleric aciduria

    Aufsätze
    Online ansehen
    Schließen
    Schließen

    Merkliste

    Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.

    25 January 2021

    Erschienen in: Journal of inherited metabolic disease ; 44(2021), 4 vom: 25. Jan., Seite 1-14

  14. Bölsterli, Bigna K. [VerfasserIn]; Boltshauser, Eugen [VerfasserIn]; Palmieri, Luigi [VerfasserIn]; Spenger, Johannes [VerfasserIn]; Brunner-Krainz, Michaela [VerfasserIn]; Distelmaier, Felix [VerfasserIn]; Freisinger, Peter [VerfasserIn]; Geis, Tobias [VerfasserIn]; Gropman, Andrea L. [VerfasserIn]; Häberle, Johannes [VerfasserIn]; Hentschel, Julia [VerfasserIn]; Jeandidier, Bruno [VerfasserIn]; Karall, Daniela [VerfasserIn]; Keren, Boris [VerfasserIn]; Klabunde-Cherwon, Annick [VerfasserIn]; Konstantopoulou, Vassiliki [VerfasserIn]; Kottke, Raimund [VerfasserIn]; Lasorsa, Francesco M. [VerfasserIn]; Makowski, Christine [VerfasserIn]; Mignot, Cyril [VerfasserIn]; O'Gorman Tuura, Ruth [VerfasserIn]; Porcelli, Vito [VerfasserIn]; Santer, René [VerfasserIn]; Sen, Kuntal [VerfasserIn]; [...]

    Ketogenic Diet Treatment of Defects in the Mitochondrial Malate Aspartate Shuttle and Pyruvate Carrier

    Aufsätze
    Online ansehen
    Schließen
    Schließen

    Merkliste

    Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.

    Basel: MDPI, [2023]

    Erschienen in: Nutrients ; 14, (2022)

  15. Van Damme, Tim [VerfasserIn]; Gardeitchik, Thatjana [VerfasserIn]; Mohamed, Miski [VerfasserIn]; Guerrero-Castillo, Sergio [VerfasserIn]; Freisinger, Peter [VerfasserIn]; Guillemyn, Brecht [VerfasserIn]; Kariminejad, Ariana [VerfasserIn]; Dalloyaux, Daisy [VerfasserIn]; Kraaij, Sannevan [VerfasserIn]; Lefeber, Dirk J. [VerfasserIn]; Syx, Delfien [VerfasserIn]; Steyaert, Wouter [VerfasserIn]; De Rycke, Riet [VerfasserIn]; Hoischen, Alexander [VerfasserIn]; Kamsteeg, Erik-Jan [VerfasserIn]; Wong, Sunnie Y. [VerfasserIn]; Scherpenzeel, Monique van [VerfasserIn]; Jamili, Payman [VerfasserIn]; Brandt, Ulrich [VerfasserIn]; Nijtmans, Leo [VerfasserIn]; Korenke, Christoph [VerfasserIn]; Chung, Brian H.Y [VerfasserIn]; Mak, Christopher C.Y [VerfasserIn]; Hausser, Ingrid [VerfasserIn]; [...]

    Mutations in ATP6V1E1 or ATP6V1A Cause Autosomal-Recessive Cutis Laxa : [erratum]

    Aufsätze
    Online ansehen
    Schließen
    Schließen

    Merkliste

    Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.

    2020

    Erschienen in: The American journal of human genetics ; 107(2020), 2, Seite 374