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  1. Keller, Mareike [VerfasserIn]; Brennenstuhl, Heiko [VerfasserIn]; Kuseyri Hübschmann, Oya [VerfasserIn]; Manti, Filippo [VerfasserIn]; Julia Palacios, Natalia Alexandra [VerfasserIn]; Friedman, Jennifer R. [VerfasserIn]; Yıldız, Yılmaz [VerfasserIn]; Koht, Jeanette Aimee [VerfasserIn]; Wong, Suet-Na [VerfasserIn]; Zafeiriou, Dimitrios I. [VerfasserIn]; López-Laso, Eduardo [VerfasserIn]; Pons, Roser [VerfasserIn]; Kulhánek, Jan [VerfasserIn]; Jeltsch, Kathrin [VerfasserIn]; Serrano-Lomelin, Jesus [VerfasserIn]; Garbade, Sven [VerfasserIn]; Opladen, Thomas [VerfasserIn]; Goez, Helly [VerfasserIn]; Burlina, Alberto [VerfasserIn]; Cortès-Saladelafont, Elisenda [VerfasserIn]; Fernández Ramos, Joaquín Alejandro [VerfasserIn]; García-Cazorla, Angeles [VerfasserIn]; Hoffmann, Georg F. [VerfasserIn]; Kiat Hong, Stacey Tay [VerfasserIn]; [...]

    Assessment of intellectual impairment, health-related quality of life, and behavioral phenotype in patients with neurotransmitter related disorders : Data from the iNTD registry

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    November 2021

    Erschienen in: Journal of inherited metabolic disease ; 44(2021), 6 vom: Nov., Seite 1489-1502

  2. Kuseyri Hübschmann, Oya [VerfasserIn]; Horvath, Gabriella [VerfasserIn]; Cortès-Saladelafont, Elisenda [VerfasserIn]; Yıldız, Yılmaz [VerfasserIn]; Pons, Roser [VerfasserIn]; Friedman, Jennifer [VerfasserIn]; Mercimek-Andrews, Saadet [VerfasserIn]; Wong, Suet-Na [VerfasserIn]; Pearson, Toni S. [VerfasserIn]; Zafeiriou, Dimitrios I. [VerfasserIn]; Kulhánek, Jan [VerfasserIn]; Kurian, Manju A. [VerfasserIn]; López-Laso, Eduardo [VerfasserIn]; Oppebøen, Mari [VerfasserIn]; Kılavuz, Sebile [VerfasserIn]; Wassenberg, Tessa [VerfasserIn]; Goez, Helly [VerfasserIn]; Scholl-Bürgi, Sabine [VerfasserIn]; Porta, Francesco [VerfasserIn]; Honzík, Tomáš [VerfasserIn]; Santer, René [VerfasserIn]; Burlina, Alberto [VerfasserIn]; Sivri, H. Serap [VerfasserIn]; Leuzzi, Vincenzo [VerfasserIn]; [...]

    Insights into the expanding phenotypic spectrum of inherited disorders of biogenic amines

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    20 September 2021

    Erschienen in: Nature Communications ; 12(2021), Artikel-ID 5529, Seite 1-13

  3. Kwong, Anna Ka-Yee; Ho, Alvin Chi-Chung; Fung, Cheuk-Wing; Wong, Virginia Chun-Nei

    Analysis of Mutations in 7 Genes Associated with Neuronal Excitability and Synaptic Transmission in a Cohort of Children with Non-Syndromic Infantile Epileptic Encephalopathy

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    Public Library of Science (PLoS), 2015

    Erschienen in: PLOS ONE

  4. Hui, Wun Fung; Leung, Karen Ka Yan; Au, Cheuk Chung; Fung, Cheuk Wing; Cheng, Frankie W.T.; Kan, Elaine; Hon, Kam Lun Ellis

    Clinical Characteristics and Outcomes of Acute Childhood Encephalopathy in a Tertiary Pediatric Intensive Care Unit

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    Ovid Technologies (Wolters Kluwer Health), 2022

    Erschienen in: Pediatric Emergency Care

  5. Brian Hon-Yin Chung; Anna Ka Yee Kwong; Martin Man Chun Chui; Christopher CY Mak; Ines Scheller; Sheila Suet-Na Wong; Cheuk-Wing Fung; Vicente Yépez

    O25: Bridging the neurodevelopmental diagnostic gap: A comprehensive multi-omics approach for transcriptomics and proteomics outliers with exome reanalysis

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    2024

    Erschienen in: Genetics in Medicine Open

  6. Chiu, Annie Ting Gee; Wong, Sheila Suet Na; Wong, Naomi Wing Tung; Wong, Wilfred Hing Sang; Tso, Winnie Wan Yee; Fung, Cheuk Wing

    Quality of life and symptom burden in children with neurodegenerative diseases: using PedsQL and SProND, a new symptom-based scale

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    Springer Science and Business Media LLC, 2022

    Erschienen in: Orphanet Journal of Rare Diseases