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Flister, Anja [VerfasserIn] ; Dhein, Stefan [AkademischeR BetreuerIn]; Lehmann, Sven [AkademischeR BetreuerIn]; Garbade, Jens [Sonstige Person, Familie und Körperschaft]; Eichfeld, Uwe [Sonstige Person, Familie und Körperschaft]Einfluss modifizierter Herz-Lungen-Maschinen-Systeme sowie einer selektiven Perfusion der Lungenstrombahn zur Verminderung der inflammatorischen Reaktion nach herzchirurgischen Operationen im Vergleich zum OPCAB-VerfahrenOnline ansehenSchließen
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Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.Leipzig: Universitätsbibliothek Leipzig, 2015
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Hörster, Friederike [VerfasserIn]; Tuncel, Ali Tunç [VerfasserIn]; Gleich, Florian [VerfasserIn]; Plessl, Tanja [VerfasserIn]; Froese, Sean D. [VerfasserIn]; Garbade, Sven [VerfasserIn]; Kölker, Stefan [VerfasserIn]; Baumgartner, Matthias R. [VerfasserIn]Delineating the clinical spectrum of isolated methylmalonic acidurias : cblA and mutOnline ansehenSchließen
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Erschienen in: Journal of inherited metabolic disease ; 44(2021), 1, Seite 193-214
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Brennenstuhl, Heiko [VerfasserIn]; Will, Manuel [VerfasserIn]; Ries, Elias [VerfasserIn]; Mechler, Konstantin [VerfasserIn]; Garbade, Sven [VerfasserIn]; Ries, Markus [VerfasserIn]Patterns of extreme temperature-related catastrophic events in Europe including the Russian Federation : a cross-sectional analysis of the Emergency Events DatabaseOnline ansehenSchließen
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Erschienen in: BMJ open ; 11(2021), 6, Artikel-ID e046359, Seite 1-8
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Brennenstuhl, Heiko [VerfasserIn]; Will, Manuel [VerfasserIn]; Ries, Elias [VerfasserIn]; Mechler, Konstantin [VerfasserIn]; Garbade, Sven [VerfasserIn]; Ries, Markus [VerfasserIn]Temperature-related disasters in Europe : a cross-sectional analysis of the emergency events database from a pediatric perspectiveOnline ansehenSchließen
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Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.November 22, 2019
Erschienen in: medRxiv ; (2019), Artikel-ID 19012633, Seite 1-29
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Posset, Roland [VerfasserIn]; Zielonka, Matthias [VerfasserIn]; Gleich, Florian [VerfasserIn]; Garbade, Sven [VerfasserIn]; Hoffmann, Georg F. [VerfasserIn]; Kölker, Stefan [VerfasserIn]The challenge of understanding and predicting phenotypic diversity in urea cycle disordersOnline ansehenSchließen
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Erschienen in: Journal of inherited metabolic disease ; 46(2023), 6 vom: Nov., Seite 1007-1016
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Schröter, Julian [VerfasserIn]; Driedger, Jan Henje [VerfasserIn]; Garbade, Sven [VerfasserIn]; Hoffmann, Georg F. [VerfasserIn]; Kölker, Stefan [VerfasserIn]; Ries, Markus [VerfasserIn]; Syrbe, Steffen [VerfasserIn]Cross-sectional quantitative analysis of the natural history of TUBA1A and TUBB2B tubulinopathiesOnline ansehenSchließen
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Erschienen in: Genetics in medicine ; 23(2021), 3, Seite 516-523
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Boy, Nikolas [VerfasserIn]; Mengler, Katharina [VerfasserIn]; Heringer-Seifert, Jana [VerfasserIn]; Hoffmann, Georg F. [VerfasserIn]; Garbade, Sven [VerfasserIn]; Kölker, Stefan [VerfasserIn]Impact of newborn screening and quality of therapy on the neurological outcome in glutaric aciduria type 1 : a meta-analysisOnline ansehenSchließen
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Erschienen in: Genetics in medicine ; 23(2021), 1, Seite 13-21
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Kovacevic, Alexander [VerfasserIn]; Garbade, Sven [VerfasserIn]; Hoffmann, Georg F. [VerfasserIn]; Gorenflo, Matthias [VerfasserIn]; Kölker, Stefan [VerfasserIn]; Staufner, Christian [VerfasserIn]Cardiac phenotype in propionic acidemia : results of an observational monocentric studyOnline ansehenSchließen
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Erschienen in: Molecular genetics and metabolism ; 130(2020), 1, Seite 41-48
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Nettesheim, Susanne [VerfasserIn]; Kölker, Stefan [VerfasserIn]; Posset, Roland [VerfasserIn]; Hoffmann, Georg F. [VerfasserIn]; Gleich, Florian [VerfasserIn]; Garbade, Sven [VerfasserIn]Incidence, disease onset and short-term outcome in urea cycle disorders - cross-border surveillance in Germany, Austria and SwitzerlandOnline ansehenSchließen
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Erschienen in: Orphanet journal of rare diseases ; 12(2017) Artikel-Nummer 111, 8 Seiten
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Nettesheim, Susanne [VerfasserIn]; Kölker, Stefan [VerfasserIn]; Posset, Roland [VerfasserIn]; Hoffmann, Georg F. [VerfasserIn]; Gleich, Florian [VerfasserIn]; Garbade, Sven [VerfasserIn]Incidence, disease onset and short-term outcome in urea cycle disorders - cross-border surveillance in Germany, Austria and SwitzerlandOnline ansehenSchließen
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Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.London: BioMed Central, 15 June 2017
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Garbade, Sven [VerfasserIn]; Ederer, Viviane [VerfasserIn]; Burgard, Peter [VerfasserIn]; Wendel, Udo [VerfasserIn]; Spiekerkötter, Ute [VerfasserIn]; Haas, Dorothea [VerfasserIn]; Grünert, Sarah [VerfasserIn]Impact of glycogen storage disease type I on adult daily life: a surveyOnline ansehenSchließen
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Erschienen in: Orphanet journal of rare diseases ; 16 (2021), 371
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Mütze, Ulrike [VerfasserIn]; Mengler, Katharina [VerfasserIn]; Boy, Nikolas [VerfasserIn]; Gleich, Florian [VerfasserIn]; Opladen, Thomas [VerfasserIn]; Garbade, Sven [VerfasserIn]; Kölker, Stefan [VerfasserIn]How longitudinal observational studies can guide screening strategy for rare diseasesOnline ansehenSchließen
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Erschienen in: Journal of inherited metabolic disease ; 45(2022), 5, Seite 889-901
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Kovacevic, Alexander [VerfasserIn]; Garbade, Sven [VerfasserIn]; Hörster, Friederike [VerfasserIn]; Hoffmann, Georg F. [VerfasserIn]; Gorenflo, Matthias [VerfasserIn]; Mereles, Derliz [VerfasserIn]; Kölker, Stefan [VerfasserIn]; Staufner, Christian [VerfasserIn]Evaluation of right ventricular function in patients with propionic acidemia : a cross-sectional studyOnline ansehenSchließen
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Erschienen in: Children ; 10(2023), 1, Artikel-ID 113, Seite 1-13
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Garbade, Sven [VerfasserIn]; Zielonka, Matthias [VerfasserIn]; Mechler, Konstantin [VerfasserIn]; Kölker, Stefan [VerfasserIn]; Hoffmann, Georg F. [VerfasserIn]; Staufner, Christian [VerfasserIn]; Mengel, Eugen [VerfasserIn]; Ries, Markus [VerfasserIn]FDA orphan drug designations for lysosomal storage disorders : a cross sectional analysisOnline ansehenSchließen
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Erschienen in: medRxiv ; (2020), Artikel-ID 10.1101/2020.01.05.20016568, Seite 1-29
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Kuseyri Hübschmann, Oya [VerfasserIn]; Mohr, Alexander [VerfasserIn]; Friedman, Jennifer [VerfasserIn]; Manti, Filippo [VerfasserIn]; Horvath, Gabriella [VerfasserIn]; Cortès-Saladelafont, Elisenda [VerfasserIn]; Mercimek-Andrews, Saadet [VerfasserIn]; Yildiz, Yilmaz [VerfasserIn]; Pons, Roser [VerfasserIn]; Kulhánek, Jan [VerfasserIn]; Oppebøen, Mari [VerfasserIn]; Koht, Jeanette Aimee [VerfasserIn]; Podzamczer-Valls, Inés [VerfasserIn]; Domingo-Jimenez, Rosario [VerfasserIn]; Ibáñez, Salvador [VerfasserIn]; Alcoverro-Fortuny, Oscar [VerfasserIn]; Gómez-Alemany, Teresa [VerfasserIn]; de Castro, Pedro [VerfasserIn]; Alfonsi, Chiara [VerfasserIn]; Zafeiriou, Dimitrios I. [VerfasserIn]; López-Laso, Eduardo [VerfasserIn]; Guder, Philipp [VerfasserIn]; Santer, René [VerfasserIn]; Honzík, Tomáš [VerfasserIn]; [...]Brain MR patterns in inherited disorders of monoamine neurotransmitters : an analysis of 70 patientsOnline ansehenSchließen
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Erschienen in: Journal of inherited metabolic disease ; 44(2021), 4 vom: Juli, Seite 1070-1082
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Scharping, Mara [VerfasserIn]; Brennenstuhl, Heiko [VerfasserIn]; Garbade, Sven [VerfasserIn]; Wild, Beate [VerfasserIn]; Posset, Roland [VerfasserIn]; Zielonka, Matthias [VerfasserIn]; Kölker, Stefan [VerfasserIn]; Haun, Markus W. [VerfasserIn]; Opladen, Thomas [VerfasserIn]Unmet needs of parents of children with Urea Cycle disordersOnline ansehenSchließen
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Erschienen in: Children ; 9(2022), 5, Artikel-ID 712, Seite 1-15
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Boy, Nikolas [VerfasserIn]; Mohr, Alexander [VerfasserIn]; Garbade, Sven [VerfasserIn]; Freisinger, Peter [VerfasserIn]; Heringer-Seifert, Jana [VerfasserIn]; Seitz, Angelika [VerfasserIn]; Kölker, Stefan [VerfasserIn]; Harting, Inga [VerfasserIn]Subdural hematoma in glutaric aciduria type 1 : high excreters are prone to incidental SDH despite newborn screeningOnline ansehenSchließen
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Erschienen in: Journal of inherited metabolic disease ; 44(2021), 6, Seite 1343-1352$10
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Garbade, Sven [VerfasserIn]; Zielonka, Matthias [VerfasserIn]; Komatzsuzaki, Shoko [VerfasserIn]; Kölker, Stefan [VerfasserIn]; Hoffmann, Georg F. [VerfasserIn]; Hinderhofer, Katrin [VerfasserIn]; Mountford, William K. [VerfasserIn]; Mengel, Eugen [VerfasserIn]; Sláma, Tomáš [VerfasserIn]; Mechler, Konstantin [VerfasserIn]; Ries, Markus [VerfasserIn]Quantitative retrospective natural history modeling for orphan drug developmentOnline ansehenSchließen
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Erschienen in: Journal of inherited metabolic disease ; 44(2021), 1, Seite 99-109
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Brennenstuhl, Heiko [VerfasserIn]; Kohlmüller, Dirk [VerfasserIn]; Gramer, Gwendolyn [VerfasserIn]; Garbade, Sven [VerfasserIn]; Syrbe, Steffen [VerfasserIn]; Feyh, Patrik [VerfasserIn]; Kölker, Stefan [VerfasserIn]; Okun, Jürgen G. [VerfasserIn]; Hoffmann, Georg F. [VerfasserIn]; Opladen, Thomas [VerfasserIn]High throughput newborn screening for aromatic ʟ-amino-acid decarboxylase deficiency by analysis of concentrations of 3-O-methyldopa from dried blood spotsOnline ansehenSchließen
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Erschienen in: Journal of inherited metabolic disease ; 43(2020), 3, Seite 602-610
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Märtner, E.M. Charlotte [VerfasserIn]; Thimm, Eva [VerfasserIn]; Guder, Philipp [VerfasserIn]; Schiergens, Katharina A. [VerfasserIn]; Rutsch, Frank [VerfasserIn]; Roloff, Sylvia [VerfasserIn]; Marquardt, Iris [VerfasserIn]; Das, Anibh M. [VerfasserIn]; Freisinger, Peter [VerfasserIn]; Grünert, Sarah C. [VerfasserIn]; Krämer, Johannes [VerfasserIn]; Baumgartner, Matthias R. [VerfasserIn]; Beblo, Skadi [VerfasserIn]; Haase, Claudia [VerfasserIn]; Dieckmann, Andrea [VerfasserIn]; Lindner, Martin [VerfasserIn]; Näke, Andrea [VerfasserIn]; Hoffmann, Georg F. [VerfasserIn]; Mühlhausen, Chris [VerfasserIn]; Walter, Magdalena [VerfasserIn]; Garbade, Sven [VerfasserIn]; Maier, Esther M. [VerfasserIn]; Kölker, Stefan [VerfasserIn]; Boy, Nikolas [VerfasserIn]The biochemical subtype is a predictor for cognitive function in glutaric aciduria type 1 : a national prospective follow-up studyOnline ansehenSchließen
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Erschienen in: Scientific reports ; 11(2021), Artikel-ID 19300, Seite 1-12