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  1. Saudubray, Jean-Marie [Herausgeber:in]; Baumgartner, Matthias R. [Herausgeber:in]; García-Cazorla, Ángeles [Herausgeber:in]; Walter, John [Herausgeber:in]

    Inborn Metabolic Diseases : Diagnosis and Treatment - [7th ed. 2022.]

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    Berlin, Heidelberg: Springer Berlin Heidelberg, 2022. ; Berlin, Heidelberg: Imprint: Springer, 2022.

    Erschienen in: Springer eBook Collection

  2. Kuseyri Hübschmann, Oya [Verfasser:in]; Mohr, Alexander [Verfasser:in]; Friedman, Jennifer [Verfasser:in]; Manti, Filippo [Verfasser:in]; Horvath, Gabriella [Verfasser:in]; Cortès-Saladelafont, Elisenda [Verfasser:in]; Mercimek-Andrews, Saadet [Verfasser:in]; Yildiz, Yilmaz [Verfasser:in]; Pons, Roser [Verfasser:in]; Kulhánek, Jan [Verfasser:in]; Oppebøen, Mari [Verfasser:in]; Koht, Jeanette Aimee [Verfasser:in]; Podzamczer-Valls, Inés [Verfasser:in]; Domingo-Jimenez, Rosario [Verfasser:in]; Ibáñez, Salvador [Verfasser:in]; Alcoverro-Fortuny, Oscar [Verfasser:in]; Gómez-Alemany, Teresa [Verfasser:in]; de Castro, Pedro [Verfasser:in]; Alfonsi, Chiara [Verfasser:in]; Zafeiriou, Dimitrios I. [Verfasser:in]; López-Laso, Eduardo [Verfasser:in]; Guder, Philipp [Verfasser:in]; Santer, René [Verfasser:in]; Honzík, Tomáš [Verfasser:in]; [...]

    Brain MR patterns in inherited disorders of monoamine neurotransmitters : an analysis of 70 patients

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    July 2021

    Erschienen in: Journal of inherited metabolic disease ; 44(2021), 4 vom: Juli, Seite 1070-1082

  3. Posset, Roland [Verfasser:in]; Garbade, Sven [Verfasser:in]; Gleich, Florian [Verfasser:in]; Nagamani, Sandesh C. S. [Verfasser:in]; Gropman, Andrea L. [Verfasser:in]; Epp, Friederike [Verfasser:in]; Ramdhouni, Nesrine [Verfasser:in]; Druck, Ann-Catrin [Verfasser:in]; Hoffmann, Georg F. [Verfasser:in]; Kölker, Stefan [Verfasser:in]; Zielonka, Matthias [Verfasser:in]; Schulze, Andreas [Verfasser:in]; García-Cazorla, Angeles [Verfasser:in]; Ficicioglu, Can [Verfasser:in]; Harding, Cary O. [Verfasser:in]; Lam, Christina [Verfasser:in]; Coughlin, Curtis R. [Verfasser:in]; Le Mons, Cynthia [Verfasser:in]; Wong, Derek [Verfasser:in]; Dobbelaere, Dries [Verfasser:in]; Diaz, George A. [Verfasser:in]; Berry, Gerard T. [Verfasser:in]; Enns, Gregory M. [Verfasser:in]; Wilkening, Greta [Verfasser:in]; [...]

    Impact of supplementation with L-citrulline/arginine after liver transplantation in individuals with Urea Cycle Disorders

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    March 2024

    Erschienen in: Molecular genetics and metabolism ; 141(2024), 3 vom: März, Artikel-ID 108112, Seite 1-9

  4. Keller, Mareike [Verfasser:in]; Brennenstuhl, Heiko [Verfasser:in]; Kuseyri Hübschmann, Oya [Verfasser:in]; Manti, Filippo [Verfasser:in]; Julia Palacios, Natalia Alexandra [Verfasser:in]; Friedman, Jennifer R. [Verfasser:in]; Yıldız, Yılmaz [Verfasser:in]; Koht, Jeanette Aimee [Verfasser:in]; Wong, Suet-Na [Verfasser:in]; Zafeiriou, Dimitrios I. [Verfasser:in]; López-Laso, Eduardo [Verfasser:in]; Pons, Roser [Verfasser:in]; Kulhánek, Jan [Verfasser:in]; Jeltsch, Kathrin [Verfasser:in]; Serrano-Lomelin, Jesus [Verfasser:in]; Garbade, Sven [Verfasser:in]; Opladen, Thomas [Verfasser:in]; Goez, Helly [Verfasser:in]; Burlina, Alberto [Verfasser:in]; Cortès-Saladelafont, Elisenda [Verfasser:in]; Fernández Ramos, Joaquín Alejandro [Verfasser:in]; García-Cazorla, Angeles [Verfasser:in]; Hoffmann, Georg F. [Verfasser:in]; Kiat Hong, Stacey Tay [Verfasser:in]; [...]

    Assessment of intellectual impairment, health-related quality of life, and behavioral phenotype in patients with neurotransmitter related disorders : Data from the iNTD registry

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    November 2021

    Erschienen in: Journal of inherited metabolic disease ; 44(2021), 6 vom: Nov., Seite 1489-1502

  5. Kuseyri Hübschmann, Oya [Verfasser:in]; Horvath, Gabriella [Verfasser:in]; Cortès-Saladelafont, Elisenda [Verfasser:in]; Yıldız, Yılmaz [Verfasser:in]; Pons, Roser [Verfasser:in]; Friedman, Jennifer [Verfasser:in]; Mercimek-Andrews, Saadet [Verfasser:in]; Wong, Suet-Na [Verfasser:in]; Pearson, Toni S. [Verfasser:in]; Zafeiriou, Dimitrios I. [Verfasser:in]; Kulhánek, Jan [Verfasser:in]; Kurian, Manju A. [Verfasser:in]; López-Laso, Eduardo [Verfasser:in]; Oppebøen, Mari [Verfasser:in]; Kılavuz, Sebile [Verfasser:in]; Wassenberg, Tessa [Verfasser:in]; Goez, Helly [Verfasser:in]; Scholl-Bürgi, Sabine [Verfasser:in]; Porta, Francesco [Verfasser:in]; Honzík, Tomáš [Verfasser:in]; Santer, René [Verfasser:in]; Burlina, Alberto [Verfasser:in]; Sivri, H. Serap [Verfasser:in]; Leuzzi, Vincenzo [Verfasser:in]; [...]

    Insights into the expanding phenotypic spectrum of inherited disorders of biogenic amines

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    20 September 2021

    Erschienen in: Nature Communications ; 12(2021), Artikel-ID 5529, Seite 1-13

  8. Sánchez-Pintos, Paula; Meavilla, Silvia; López-Ramos, María Goretti; García-Cazorla, Ángeles; Couce, Maria L.

    Intravenous branched-chain amino-acid-free solution for the treatment of metabolic decompensation episodes in Spanish pediatric patients with maple syrup urine disease

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    Frontiers Media SA, 2022

    Erschienen in: Frontiers in Pediatrics, 10 (2022)

  10. Fernández‐Álvarez, Emilio; García‐Cazorla, Angeles; Sans, Anna; Boix, Cristina; Vilaseca, María Antonia; Busquets, Christianne; Ribes, Antonia

    Hand tremor and orofacial dyskinesia: Clinical manifestations of glutaric aciduria type I in a young girl

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    Wiley, 2003

    Erschienen in: Movement Disorders, 18 (2003) 9, Seite 1076-1079

  11. Garcia-Arenas, Dolores; Barrau-Martinez, Blanca; Gonzalez-Rodriguez, Arnau; Llorach, Rafael; Campistol-Plana, Jaume; García-Cazorla, Angeles; Ormazabal, Aida; Urpi-Sarda, Mireia

    Effect of Special Low-Protein Foods Consumption in the Dietary Pattern and Biochemical Profile of Patients with Inborn Errors of Protein Metabolism: Application of a Database of Special Low-Protein Foods

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    MDPI AG, 2023

    Erschienen in: Nutrients, 15 (2023) 15, Seite 3475

  12. Chakrapani, Anupam; Valayannopoulos, Vassili; Segarra, Nuria García; Del Toro, Mireia; Donati, Maria Alice; García-Cazorla, Angeles; González, María Julieta; Plisson, Celine; Giordano, Vincenzo

    Effect of carglumic acid with or without ammonia scavengers on hyperammonaemia in acute decompensation episodes of organic acidurias

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    Springer Science and Business Media LLC, 2018

    Erschienen in: Orphanet Journal of Rare Diseases, 13 (2018) 1

  13. García-Villoria, Judit; Gort, Laura; Madrigal, Irene; Fons, Carme; Fernández, Cristina; Navarro-Sastre, Aleix; Mila, M; Briones, Paz; García-Cazorla, Ma Angeles; Campistol, Jaume; Ribes, Antonia

    Reply to He et al

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    Springer Science and Business Media LLC, 2011

    Erschienen in: European Journal of Human Genetics, 19 (2011) 2, Seite 124-124

  14. García-Villoria, Judit; Gort, Laura; Madrigal, Irene; Fons, Carme; Fernández, Cristina; Navarro-Sastre, Aleix; Milà, Montserrat; Briones, Paz; García-Cazorla, Angeles; Campistol, Jaume; Ribes, Antonia

    X-inactivation of HSD17B10 revealed by cDNA analysis in two female patients with 17β-hydroxysteroid dehydrogenase 10 deficiency

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    Springer Science and Business Media LLC, 2010

    Erschienen in: European Journal of Human Genetics, 18 (2010) 12, Seite 1353-1355

  15. Tost, Ana; Bachiller, Alejandro; Medina-Rivera, Inés; Romero, Sergio; Serna, Leidy-Yanet; Rojas-Martínez, Monica; García-Cazorla, Ángeles; Mañanas, Miguel Ángel

    Repetitive active and passive cognitive stimulations induce EEG changes in patients with Rett syndrome

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    Springer Science and Business Media LLC, 2024

    Erschienen in: Pediatric Research (2024)

  16. Tokatly Latzer, Itay; Hanson, Ellen; Bertoldi, Mariarita; García‐Cazorla, Àngeles; Tsuboyama, Melissa; MacMullin, Paul; Rotenberg, Alexander; Roullet, Jean‐Baptiste; Pearl, Phillip L.

    Autism spectrum disorder and GABA levels in children with succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency

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    Wiley, 2023

    Erschienen in: Developmental Medicine & Child Neurology, 65 (2023) 12, Seite 1596-1606

  17. Muñoz‐González, Carolina; Moreno‐Arribas, M Victoria; Martín‐Álvarez, Pedro J; Bartra‐Sebastian, Enric; Puig‐Pujol, Ana; García‐Cazorla, Joan; Pozo‐Bayón, Maria Ángeles

    Volatile and sensory characterization of Xarel.lo white wines

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    Wiley, 2011

    Erschienen in: Flavour and Fragrance Journal, 26 (2011) 3, Seite 153-161

  18. López, Luis C.; Akman, Hasan O.; García-Cazorla, Ángeles; Dorado, Beatriz; Martí, Ramón; Nishino, Ichizo; Tadesse, Saba; Pizzorno, Giuseppe; Shungu, Dikoma; Bonilla, Eduardo; Tanji, Kurenai; Hirano, Michio

    Unbalanced deoxynucleotide pools cause mitochondrial DNA instability in thymidine phosphorylase-deficient mice

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    Oxford University Press (OUP), 2009

    Erschienen in: Human Molecular Genetics, 18 (2009) 4, Seite 714-722

  19. Akman, Hasan O.; Dorado, Beatriz; López, Luis C.; García-Cazorla, Ángeles; Vilà, Maya R.; Tanabe, Lauren M.; Dauer, William T.; Bonilla, Eduardo; Tanji, Kurenai; Hirano, Michio

    Thymidine kinase 2 (H126N) knockin mice show the essential role of balanced deoxynucleotide pools for mitochondrial DNA maintenance

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    Oxford University Press (OUP), 2008

    Erschienen in: Human Molecular Genetics, 17 (2008) 16, Seite 2433-2440

  20. Jung‐KC, Kunwar; Tristán‐Noguero, Alba; Altankhuyag, Altanchimeg; Piñol Belenguer, David; Prestegård, Karina S.; Fernandez‐Carasa, Irene; Colini Baldeschi, Arianna; Sigatulina Bondarenko, Maria; García‐Cazorla, Angeles; Consiglio, Antonella; Martinez, Aurora

    Tetrahydrobiopterin (BH4) treatment stabilizes tyrosine hydroxylase: Rescue of tyrosine hydroxylase deficiency phenotypes in human neurons and in a knock‐in mouse model

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    Wiley, 2024

    Erschienen in: Journal of Inherited Metabolic Disease, 47 (2024) 3, Seite 494-508