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  1. Saudubray, Jean-Marie [HerausgeberIn]; Baumgartner, Matthias R. [HerausgeberIn]; García-Cazorla, Ángeles [HerausgeberIn]; Walter, John [HerausgeberIn]

    Inborn Metabolic Diseases : Diagnosis and Treatment - [7th ed. 2022.]

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    Berlin, Heidelberg: Springer Berlin Heidelberg, 2022. ; Berlin, Heidelberg: Imprint: Springer, 2022.

    Erschienen in: Springer eBook Collection

  2. Kuseyri Hübschmann, Oya [VerfasserIn]; Mohr, Alexander [VerfasserIn]; Friedman, Jennifer [VerfasserIn]; Manti, Filippo [VerfasserIn]; Horvath, Gabriella [VerfasserIn]; Cortès-Saladelafont, Elisenda [VerfasserIn]; Mercimek-Andrews, Saadet [VerfasserIn]; Yildiz, Yilmaz [VerfasserIn]; Pons, Roser [VerfasserIn]; Kulhánek, Jan [VerfasserIn]; Oppebøen, Mari [VerfasserIn]; Koht, Jeanette Aimee [VerfasserIn]; Podzamczer-Valls, Inés [VerfasserIn]; Domingo-Jimenez, Rosario [VerfasserIn]; Ibáñez, Salvador [VerfasserIn]; Alcoverro-Fortuny, Oscar [VerfasserIn]; Gómez-Alemany, Teresa [VerfasserIn]; de Castro, Pedro [VerfasserIn]; Alfonsi, Chiara [VerfasserIn]; Zafeiriou, Dimitrios I. [VerfasserIn]; López-Laso, Eduardo [VerfasserIn]; Guder, Philipp [VerfasserIn]; Santer, René [VerfasserIn]; Honzík, Tomáš [VerfasserIn]; [...]

    Brain MR patterns in inherited disorders of monoamine neurotransmitters : an analysis of 70 patients

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    July 2021

    Erschienen in: Journal of inherited metabolic disease ; 44(2021), 4 vom: Juli, Seite 1070-1082

  3. Keller, Mareike [VerfasserIn]; Brennenstuhl, Heiko [VerfasserIn]; Kuseyri Hübschmann, Oya [VerfasserIn]; Manti, Filippo [VerfasserIn]; Julia Palacios, Natalia Alexandra [VerfasserIn]; Friedman, Jennifer R. [VerfasserIn]; Yıldız, Yılmaz [VerfasserIn]; Koht, Jeanette Aimee [VerfasserIn]; Wong, Suet-Na [VerfasserIn]; Zafeiriou, Dimitrios I. [VerfasserIn]; López-Laso, Eduardo [VerfasserIn]; Pons, Roser [VerfasserIn]; Kulhánek, Jan [VerfasserIn]; Jeltsch, Kathrin [VerfasserIn]; Serrano-Lomelin, Jesus [VerfasserIn]; Garbade, Sven [VerfasserIn]; Opladen, Thomas [VerfasserIn]; Goez, Helly [VerfasserIn]; Burlina, Alberto [VerfasserIn]; Cortès-Saladelafont, Elisenda [VerfasserIn]; Fernández Ramos, Joaquín Alejandro [VerfasserIn]; García-Cazorla, Angeles [VerfasserIn]; Hoffmann, Georg F. [VerfasserIn]; Kiat Hong, Stacey Tay [VerfasserIn]; [...]

    Assessment of intellectual impairment, health-related quality of life, and behavioral phenotype in patients with neurotransmitter related disorders : Data from the iNTD registry

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    November 2021

    Erschienen in: Journal of inherited metabolic disease ; 44(2021), 6 vom: Nov., Seite 1489-1502

  4. Kuseyri Hübschmann, Oya [VerfasserIn]; Horvath, Gabriella [VerfasserIn]; Cortès-Saladelafont, Elisenda [VerfasserIn]; Yıldız, Yılmaz [VerfasserIn]; Pons, Roser [VerfasserIn]; Friedman, Jennifer [VerfasserIn]; Mercimek-Andrews, Saadet [VerfasserIn]; Wong, Suet-Na [VerfasserIn]; Pearson, Toni S. [VerfasserIn]; Zafeiriou, Dimitrios I. [VerfasserIn]; Kulhánek, Jan [VerfasserIn]; Kurian, Manju A. [VerfasserIn]; López-Laso, Eduardo [VerfasserIn]; Oppebøen, Mari [VerfasserIn]; Kılavuz, Sebile [VerfasserIn]; Wassenberg, Tessa [VerfasserIn]; Goez, Helly [VerfasserIn]; Scholl-Bürgi, Sabine [VerfasserIn]; Porta, Francesco [VerfasserIn]; Honzík, Tomáš [VerfasserIn]; Santer, René [VerfasserIn]; Burlina, Alberto [VerfasserIn]; Sivri, H. Serap [VerfasserIn]; Leuzzi, Vincenzo [VerfasserIn]; [...]

    Insights into the expanding phenotypic spectrum of inherited disorders of biogenic amines

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    20 September 2021

    Erschienen in: Nature Communications ; 12(2021), Artikel-ID 5529, Seite 1-13

  6. Sánchez-Pintos, Paula; Meavilla, Silvia; López-Ramos, María Goretti; García-Cazorla, Ángeles; Couce, Maria L.

    Intravenous branched-chain amino-acid-free solution for the treatment of metabolic decompensation episodes in Spanish pediatric patients with maple syrup urine disease

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    Frontiers Media SA, 2022

    Erschienen in: Frontiers in Pediatrics

  9. Tokatly Latzer, Itay; Hanson, Ellen; Bertoldi, Mariarita; García‐Cazorla, Àngeles; Tsuboyama, Melissa; MacMullin, Paul; Rotenberg, Alexander; Roullet, Jean‐Baptiste; Pearl, Phillip L.

    Autism spectrum disorder and GABA levels in children with succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency

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    Wiley, 2023

    Erschienen in: Developmental Medicine & Child Neurology

  10. Garcia-Arenas, Dolores; Barrau-Martinez, Blanca; Gonzalez-Rodriguez, Arnau; Llorach, Rafael; Campistol-Plana, Jaume; García-Cazorla, Angeles; Ormazabal, Aida; Urpi-Sarda, Mireia

    Effect of Special Low-Protein Foods Consumption in the Dietary Pattern and Biochemical Profile of Patients with Inborn Errors of Protein Metabolism: Application of a Database of Special Low-Protein Foods

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    MDPI AG, 2023

    Erschienen in: Nutrients

  11. Chakrapani, Anupam; Valayannopoulos, Vassili; Segarra, Nuria García; Del Toro, Mireia; Donati, Maria Alice; García-Cazorla, Angeles; González, María Julieta; Plisson, Celine; Giordano, Vincenzo

    Effect of carglumic acid with or without ammonia scavengers on hyperammonaemia in acute decompensation episodes of organic acidurias

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    Springer Science and Business Media LLC, 2018

    Erschienen in: Orphanet Journal of Rare Diseases

  12. García-Villoria, Judit; Gort, Laura; Madrigal, Irene; Fons, Carme; Fernández, Cristina; Navarro-Sastre, Aleix; Mila, M; Briones, Paz; García-Cazorla, Ma Angeles; Campistol, Jaume; Ribes, Antonia

    Reply to He et al

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    Springer Science and Business Media LLC, 2011

    Erschienen in: European Journal of Human Genetics

  14. García-Villoria, Judit; Gort, Laura; Madrigal, Irene; Fons, Carme; Fernández, Cristina; Navarro-Sastre, Aleix; Milà, Montserrat; Briones, Paz; García-Cazorla, Angeles; Campistol, Jaume; Ribes, Antonia

    X-inactivation of HSD17B10 revealed by cDNA analysis in two female patients with 17β-hydroxysteroid dehydrogenase 10 deficiency

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    Springer Science and Business Media LLC, 2010

    Erschienen in: European Journal of Human Genetics

  15. López, Luis C.; Akman, Hasan O.; García-Cazorla, Ángeles; Dorado, Beatriz; Martí, Ramón; Nishino, Ichizo; Tadesse, Saba; Pizzorno, Giuseppe; Shungu, Dikoma; Bonilla, Eduardo; Tanji, Kurenai; Hirano, Michio

    Unbalanced deoxynucleotide pools cause mitochondrial DNA instability in thymidine phosphorylase-deficient mice

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    Oxford University Press (OUP), 2009

    Erschienen in: Human Molecular Genetics

  16. Akman, Hasan O.; Dorado, Beatriz; López, Luis C.; García-Cazorla, Ángeles; Vilà, Maya R.; Tanabe, Lauren M.; Dauer, William T.; Bonilla, Eduardo; Tanji, Kurenai; Hirano, Michio

    Thymidine kinase 2 (H126N) knockin mice show the essential role of balanced deoxynucleotide pools for mitochondrial DNA maintenance

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    Oxford University Press (OUP), 2008

    Erschienen in: Human Molecular Genetics

  17. Jung‐KC, Kunwar; Tristán‐Noguero, Alba; Altankhuyag, Altanchimeg; Piñol Belenguer, David; Prestegård, Karina S.; Fernandez‐Carasa, Irene; Colini Baldeschi, Arianna; Sigatulina Bondarenko, Maria; García‐Cazorla, Angeles; Consiglio, Antonella; Martinez, Aurora

    Tetrahydrobiopterin (BH4) treatment stabilizes tyrosine hydroxylase: Rescue of tyrosine hydroxylase deficiency phenotypes in human neurons and in a knock‐in mouse model

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    Wiley, 2024

    Erschienen in: Journal of Inherited Metabolic Disease

  18. Pillai, Nishitha R.; Yubero, Delia; Shayota, Brian J.; Oyarzábal, Alfonso; Ghosh, Rajarshi; Sun, Qin; Azamian, Mahshid S.; Arjona, Cesar; Brandi, Núria; Palau, Francesc; Lalani, Seema R.; Artuch, Rafael; García‐Cazorla, Angeles; Scott, Daryl A.

    Loss of CLTRN function produces a neuropsychiatric disorder and a biochemical phenotype that mimics Hartnup disease

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    Wiley, 2019

    Erschienen in: American Journal of Medical Genetics Part A

  19. Montero, Raquel; Yubero, Delia; Villarroya, Joan; Henares, Desiree; Jou, Cristina; Rodríguez, Maria Angeles; Ramos, Federico; Nascimento, Andrés; Ortez, Carlos Ignacio; Campistol, Jaume; Perez-Dueñas, Belen; O'Callaghan, Mar; Pineda, Mercedes; Garcia-Cazorla, Angeles; Oferil, Jaume Colomer; Montoya, Julio; Ruiz-Pesini, Eduardo; Emperador, Sonia; Meznaric, Marija; Campderros, Laura; Kalko, Susana G.; Villarroya, Francesc; Artuch, Rafael; Jimenez-Mallebrera, Cecilia

    GDF-15 Is Elevated in Children with Mitochondrial Diseases and Is Induced by Mitochondrial Dysfunction

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    Public Library of Science (PLoS), 2016

    Erschienen in: PLOS ONE

  20. Pajares, Sonia; Arranz, Jose Antonio; Ormazabal, Aida; Toro, Mireia Del; García-Cazorla, Ángeles; Navarro-Sastre, Aleix; López, Rosa María; Meavilla, Silvia María; de los Santos, Mariela Mercedes; García-Volpe, Camila; de Aledo-Castillo, Jose Manuel González; Argudo, Ana; Marín, Jose Luís; Carnicer, Clara; Artuch, Rafael; Tort, Frederic; Gort, Laura; Fernández, Rosa; García-Villoria, Judit; Ribes, Antonia

    Correction to: implementation of second-tier tests in newborn screening for the detection of vitamin B12 related acquired and genetic disorders: results on 258,637 newborns

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    Springer Science and Business Media LLC, 2023

    Erschienen in: Orphanet Journal of Rare Diseases