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  1. Oughton, Edward J. [Verfasser:in]; Hapgood, Mike [Verfasser:in]; Richardson, Gemma S. [Verfasser:in]; Beggan, Ciarán D. [Verfasser:in]; Thomson, Alan W. P. [Verfasser:in]; Gibbs, Mark [Verfasser:in]; Burnett, Catharine [Verfasser:in]; Gaunt, C. Trevor [Verfasser:in]; Trichas, Markos [Verfasser:in]; Dada, Rabia [Verfasser:in]; Horne, Richard B. [Verfasser:in]

    A risk assessment framework for the socio-economic impacts of electricity transmission infrastructure failure due to space weather

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    Cambridge: University of Cambridge, Judge Business School, [2018]

    Erschienen in: Judge Business School: Working paper series ; 201801

  2. Oughton, Edward J.; Hapgood, Mike; Richardson, Gemma S.; Beggan, Ciarán D.; Thomson, Alan W. P.; Gibbs, Mark; Burnett, Catherine; Gaunt, C. Trevor; Trichas, Markos; Dada, Rabia; Horne, Richard B.

    A Risk Assessment Framework for the Socioeconomic Impacts of Electricity Transmission Infrastructure Failure Due to Space Weather: An Application to the United Kingdom

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    Wiley, 2019

    Erschienen in: Risk Analysis, 39 (2019) 5, Seite 1022-1043

  3. Tsurutani, Bruce T.; Zank, Gary P.; Sterken, Veerle J.; Shibata, Kazunari; Nagai, Tsugunobu; Mannucci, Anthony J.; Malaspina, David M.; Lakhina, Gurbax S.; Kanekal, Shrikanth G.; Hosokawa, Keisuke; Horne, Richard B.; Hajra, Rajkumar; Glassmeier, Karl-Heinz; Gaunt, C. Trevor; Chen, Peng-Fei; Akasofu, Syun-Ichi

    Space Plasma Physics: A Review

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    Institute of Electrical and Electronics Engineers (IEEE), 2023

    Erschienen in: IEEE Transactions on Plasma Science, 51 (2023) 7, Seite 1595-1655

  4. Martin, Hilary C.; Gardner, Eugene J.; Samocha, Kaitlin E.; Kaplanis, Joanna; Akawi, Nadia; Sifrim, Alejandro; Eberhardt, Ruth Y.; Tavares, Ana Lisa Taylor; Neville, Matthew D. C.; Niemi, Mari E. K.; Gallone, Giuseppe; McRae, Jeremy; Borras, Silvia; Clark, Caroline; Dean, John; Miedzybrodzka, Zosia; Ross, Alison; Tennant, Stephen; Dabir, Tabib; Donnelly, Deirdre; Humphreys, Mervyn; Magee, Alex; McConnell, Vivienne; McKee, Shane; [...]

    The contribution of X-linked coding variation to severe developmental disorders

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    Springer Science and Business Media LLC, 2021

    Erschienen in: Nature Communications, 12 (2021) 1

  5. Kaplanis, Joanna; Samocha, Kaitlin E.; Wiel, Laurens; Zhang, Zhancheng; Arvai, Kevin J.; Eberhardt, Ruth Y.; Gallone, Giuseppe; Lelieveld, Stefan H.; Martin, Hilary C.; McRae, Jeremy F.; Short, Patrick J.; Torene, Rebecca I.; de Boer, Elke; Danecek, Petr; Gardner, Eugene J.; Huang, Ni; Lord, Jenny; Martincorena, Iñigo; Pfundt, Rolph; Reijnders, Margot R. F.; Yeung, Alison; Yntema, Helger G.; Borras, Silvia; Clark, Caroline; [...]

    Evidence for 28 genetic disorders discovered by combining healthcare and research data

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    Springer Science and Business Media LLC, 2020

    Erschienen in: Nature, 586 (2020) 7831, Seite 757-762

  6. Blok, Lot Snijders; Rousseau, Justine; Twist, Joanna; Ehresmann, Sophie; Takaku, Motoki; Venselaar, Hanka; Rodan, Lance H.; Nowak, Catherine B.; Douglas, Jessica; Swoboda, Kathryn J.; Steeves, Marcie A.; Sahai, Inderneel; Stumpel, Connie T. R. M.; Stegmann, Alexander P. A.; Wheeler, Patricia; Willing, Marcia; Fiala, Elise; Kochhar, Aaina; Gibson, William T.; Cohen, Ana S. A.; Agbahovbe, Ruky; Innes, A. Micheil; Au, P. Y. Billie; Rankin, Julia; [...]

    Author Correction: CHD3 helicase domain mutations cause a neurodevelopmental syndrome with macrocephaly and impaired speech and language

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    Springer Science and Business Media LLC, 2019

    Erschienen in: Nature Communications, 10 (2019) 1

  7. O’Donnell-Luria, Anne H.; Pais, Lynn S.; Faundes, Víctor; Wood, Jordan C.; Sveden, Abigail; Luria, Victor; Abou Jamra, Rami; Accogli, Andrea; Amburgey, Kimberly; Anderlid, Britt Marie; Azzarello-Burri, Silvia; Basinger, Alice A.; Bianchini, Claudia; Bird, Lynne M.; Buchert, Rebecca; Carre, Wilfrid; Ceulemans, Sophia; Charles, Perrine; Cox, Helen; Culliton, Lisa; Currò, Aurora; Demurger, Florence; Dowling, James J.; Duban-Bedu, Benedicte; [...]

    Heterozygous Variants in KMT2E Cause a Spectrum of Neurodevelopmental Disorders and Epilepsy

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    Elsevier BV, 2019

    Erschienen in: The American Journal of Human Genetics, 104 (2019) 6, Seite 1210-1222

  8. Sadleir, Lynette G.; Mountier, Emily I.; Gill, Deepak; Davis, Suzanne; Joshi, Charuta; DeVile, Catherine; Kurian, Manju A.; Mandelstam, Simone; Wirrell, Elaine; Nickels, Katherine C.; Murali, Hema R.; Carvill, Gemma; Myers, Candace T.; Mefford, Heather C.; Scheffer, Ingrid E.; Bevan, A. Paul; Dixit, Abhijit; Pridham, Abigail; Tivey, Adrian R.; Sarkar, Ajoy; Donaldson, Alan; Fryer, Alan; Sifrim, Alejandro; Henderson, Alex; [...]

    Not all SCN1A epileptic encephalopathies are Dravet syndrome : Early profound Thr226Met phenotype : Early profound Thr226Met phenotype

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    Ovid Technologies (Wolters Kluwer Health), 2017

    Erschienen in: Neurology, 89 (2017) 10, Seite 1035-1042

  9. Snijders Blok, Lot; Rousseau, Justine; Twist, Joanna; Ehresmann, Sophie; Takaku, Motoki; Venselaar, Hanka; Rodan, Lance H.; Nowak, Catherine B.; Douglas, Jessica; Swoboda, Kathryn J.; Steeves, Marcie A.; Sahai, Inderneel; Stumpel, Connie T. R. M.; Stegmann, Alexander P. A.; Wheeler, Patricia; Willing, Marcia; Fiala, Elise; Kochhar, Aaina; Gibson, William T.; Cohen, Ana S. A.; Agbahovbe, Ruky; Innes, A. Micheil; Au, P. Y. Billie; Rankin, Julia; [...]

    Author Correction: CHD3 helicase domain mutations cause a neurodevelopmental syndrome with macrocephaly and impaired speech and language

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    Springer Science and Business Media LLC, 2019

    Erschienen in: Nature Communications, 10 (2019) 1

  10. Snijders Blok, Lot; Rousseau, Justine; Twist, Joanna; Ehresmann, Sophie; Takaku, Motoki; Venselaar, Hanka; Rodan, Lance H.; Nowak, Catherine B.; Douglas, Jessica; Swoboda, Kathryn J.; Steeves, Marcie A.; Sahai, Inderneel; Stumpel, Connie T. R. M.; Stegmann, Alexander P. A.; Wheeler, Patricia; Willing, Marcia; Fiala, Elise; Kochhar, Aaina; Gibson, William T.; Cohen, Ana S. A.; Agbahovbe, Ruky; Innes, A. Micheil; Au, P. Y. Billie; Rankin, Julia; [...]

    CHD3 helicase domain mutations cause a neurodevelopmental syndrome with macrocephaly and impaired speech and language

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    Springer Science and Business Media LLC, 2018

    Erschienen in: Nature Communications, 9 (2018) 1

  11. Faundes, Víctor; Newman, William G.; Bernardini, Laura; Canham, Natalie; Clayton-Smith, Jill; Dallapiccola, Bruno; Davies, Sally J.; Demos, Michelle K.; Goldman, Amy; Gill, Harinder; Horton, Rachel; Kerr, Bronwyn; Kumar, Dhavendra; Lehman, Anna; McKee, Shane; Morton, Jenny; Parker, Michael J.; Rankin, Julia; Robertson, Lisa; Temple, I. Karen; Banka, Siddharth; Adam, Shelin; du Souich, Christèle; Elliott, Alison M.; [...]

    Histone Lysine Methylases and Demethylases in the Landscape of Human Developmental Disorders

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    Elsevier BV, 2018

    Erschienen in: The American Journal of Human Genetics, 102 (2018) 1, Seite 175-187

  12. Gorman, Kathleen M.; Meyer, Esther; Grozeva, Detelina; Spinelli, Egidio; McTague, Amy; Sanchis-Juan, Alba; Carss, Keren J.; Bryant, Emily; Reich, Adi; Schneider, Amy L.; Pressler, Ronit M.; Simpson, Michael A.; Debelle, Geoff D.; Wassmer, Evangeline; Morton, Jenny; Sieciechowicz, Diana; Jan-Kamsteeg, Eric; Paciorkowski, Alex R.; King, Mary D.; Cross, J. Helen; Poduri, Annapurna; Mefford, Heather C.; Scheffer, Ingrid E.; Haack, Tobias B.; [...]

    Bi-allelic Loss-of-Function CACNA1B Mutations in Progressive Epilepsy-Dyskinesia

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    Elsevier BV, 2019

    Erschienen in: The American Journal of Human Genetics, 104 (2019) 5, Seite 948-956

  13. Jassat, Waasila; Mudara, Caroline; Ozougwu, Lovelyn; Tempia, Stefano; Blumberg, Lucille; Davies, Mary-Ann; Pillay, Yogan; Carter, Terence; Morewane, Ramphelane; Wolmarans, Milani; von Gottberg, Anne; Bhiman, Jinal N; Walaza, Sibongile; Cohen, Cheryl; Abdullah, Shaina; Abrahams, Fiona; Adams, Vincentius; ADNANE, FHIMA; Adoni, Sonia; Adoons, Dieketso Melitta; Africa, Veronique; Aguinaga, Dr; Akach, Susan; Alakram Khelawon, Prisha; [...]

    Difference in mortality among individuals admitted to hospital with COVID-19 during the first and second waves in South Africa: a cohort study

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    Elsevier BV, 2021

    Erschienen in: The Lancet Global Health, 9 (2021) 9, Seite e1216-e1225