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  1. Bösch, Florin [Verfasser:in]; Landolt, Markus [Verfasser:in]; Baumgartner, Matthias R. [Verfasser:in]; Fernandez, Susana [Verfasser:in]; Forny, Patrick [Verfasser:in]; Gautschi, Matthias [Verfasser:in]; Grünert, Sarah [Verfasser:in]; Häberle, Johannes [Verfasser:in]; Horvath, Carolina [Verfasser:in]; Karall, Daniela [Verfasser:in]; Lampis, Danila [Verfasser:in]; Rohrbach, Marianne [Verfasser:in]; Scholl-Bürgi, Sabine [Verfasser:in]; Szinnai, Gabor [Verfasser:in]; Huemer, Martina [Verfasser:in]

    Caregiver burden, and parents' perception of disease severity determine health-related quality of life in paediatric patients with intoxication-type inborn errors of metabolism

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    Amsterdam: Elsevier, 2022

    Erschienen in: Molecular genetics and metabolism reports ; 31 (2022), 100876

  2. Cioccari, Luca; Gautschi, Matthias; Etter, Reto; Weck, Anja; Takala, Jukka

    Further Concerns About Glutamine : A Case Report on Hyperammonemic Encephalopathy : A Case Report on Hyperammonemic Encephalopathy

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    Ovid Technologies (Wolters Kluwer Health), 2015

    Erschienen in: Critical Care Medicine, 43 (2015) 10, Seite e458-e460

  3. Gautschi, Matthias; Mun, Andrej; Ross, Suzanne; Rospert, Sabine

    A Functional Chaperone Triad on the Yeast Ribosome

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    National Academy of Sciences, 2002

    Erschienen in: Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 99 (2002) 7, Seite 4209-4214

  4. Mathis, Tamara; Poms, Martin; Köfeler, Harald; Gautschi, Matthias; Plecko, Barbara; Baumgartner, Matthias R.; Hochuli, Michel

    Untargeted plasma metabolomics identifies broad metabolic perturbations in glycogen storage disease type I

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    Wiley, 2022

    Erschienen in: Journal of Inherited Metabolic Disease, 45 (2022) 2, Seite 235-247

  5. Kaiser, Nathalie; Gautschi, Matthias; Bosanska, Lenka; Meienberg, Fabian; Baumgartner, Matthias; Spinas, Giatgen; Hochuli, Michel

    MON-189 Glycemic Control and the Presence of Complications in Glycogen Storage Disease Type I: Results from the Swiss Registry

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    The Endocrine Society, 2019

    Erschienen in: Journal of the Endocrine Society, 3 (2019) Supplement_1

  6. Korner, Mirjam; Kälin, Sonja; Zweifel-Zehnder, Antoinette; Fankhauser, Niklaus; Nuoffer, Jean-Marc; Gautschi, Matthias

    Deficits of facial emotion recognition and visual information processing in adult patients with classical galactosemia

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    Springer Science and Business Media LLC, 2019

    Erschienen in: Orphanet Journal of Rare Diseases, 14 (2019) 1

  7. Gautschi, Matthias; Weisstanner, Christian; Slotboom, Johannes; Nava, Esmeralda; Zürcher, Theres; Nuoffer, Jean-Marc

    Highly efficient ketone body treatment in multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency–related leukodystrophy

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    Springer Science and Business Media LLC, 2015

    Erschienen in: Pediatric Research, 77 (2015) 1, Seite 91-98

  8. Gautschi, Matthias; Lilie, Hauke; Fünfschilling, Ursula; Mun, Andrej; Ross, Suzanne; Lithgow, Trevor; Rücknagel, Peter; Rospert, Sabine

    RAC, a stable ribosome-associated complex in yeast formed by the DnaK-DnaJ homologs Ssz1p and zuotin

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    Proceedings of the National Academy of Sciences, 2001

    Erschienen in: Proceedings of the National Academy of Sciences, 98 (2001) 7, Seite 3762-3767