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  2. Johannesen, Katrine M. [Verfasser:in]; Mitter, Diana [Verfasser:in]; Janowski, Robert [Verfasser:in]; Roth, Christian [Verfasser:in]; Toulouse, Joseph [Verfasser:in]; Poulat, Anne-Lise [Verfasser:in]; Ville, Dorothee M. [Verfasser:in]; Chatron, Nicolas [Verfasser:in]; Brilstra, Eva [Verfasser:in]; Geleijns, Karin [Verfasser:in]; Born, Alfred Peter [Verfasser:in]; McLean, Scott [Verfasser:in]; Nugent, Kimberly [Verfasser:in]; Baynam, Gareth [Verfasser:in]; Poulton, Cathryn [Verfasser:in]; Dreyer, Lauren [Verfasser:in]; Gration, Dylan [Verfasser:in]; Schulz, Solveig [Verfasser:in]; Dieckmann, Andrea [Verfasser:in]; Helbig, Katherine L. [Verfasser:in]; Merkenschlager, Andreas [Verfasser:in]; Abou Jamra, Rami [Verfasser:in]; Finck, Anja [Verfasser:in]; Gardella, Elena [Verfasser:in]; [...]

    Defining and expanding the phenotype of QARS-associated developmental epileptic encephalopathy

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    2019

    Erschienen in: Neurology. Genetics ; Bd. 5.2019, 6, Art.-Nr. e373, insgesamt 10 Seiten

  3. Baldassari, Sara [Verfasser:in]; Picard, Fabienne [Verfasser:in]; Verbeek, Nienke E. [Verfasser:in]; Kempen, Marjan van [Verfasser:in]; Brilstra, Eva H. [Verfasser:in]; Lesca, Gaetan [Verfasser:in]; Conti, Valerio [Verfasser:in]; Guerrini, Renzo [Verfasser:in]; Bisulli, Francesca [Verfasser:in]; Licchetta, Laura [Verfasser:in]; Pippucci, Tommaso [Verfasser:in]; Tinuper, Paolo [Verfasser:in]; Hirsch, Edouard [Verfasser:in]; Saint Martin, Anne de [Verfasser:in]; Chelly, Jamel [Verfasser:in]; Rudolf, Gabrielle [Verfasser:in]; Chipaux, Mathilde [Verfasser:in]; Ferrand-Sorbets, Sarah [Verfasser:in]; Dorfmüller, Georg [Verfasser:in]; Sisodiya, Sanjay [Verfasser:in]; Balestrini, Simona [Verfasser:in]; Schoeler, Natasha [Verfasser:in]; Hernandez-Hernandez, Laura [Verfasser:in]; Krithika, Sundararaman [Verfasser:in]; [...]

    The landscape of epilepsy-related GATOR1 variants

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    2019

    Erschienen in: Genetics in medicine ; 21(2019), 2, Seite 398-408

  4. Hatton, Sean N. [Verfasser:in]; Huynh, Khoa H. [Verfasser:in]; Bonilha, Leonardo [Verfasser:in]; Abela, Eugenio Cecilio [Verfasser:in]; Alhusaini, Saud [Verfasser:in]; Altmann, André [Verfasser:in]; Alvim, Marina K. M. [Verfasser:in]; Balachandra, Akshara R. [Verfasser:in]; Bartolini, Emanuele [Verfasser:in]; Bender, Benjamin [Verfasser:in]; Bernasconi, Neda [Verfasser:in]; Bernasconi, Andrea [Verfasser:in]; Bernhardt, Boris [Verfasser:in]; Bargallo, Núria [Verfasser:in]; Caldairou, Benoit [Verfasser:in]; Caligiuri, Maria Eugenia [Verfasser:in]; Carr, Sarah J. A. [Verfasser:in]; Cavalleri, Gianpiero L. [Verfasser:in]; Cendes, Fernando [Verfasser:in]; Concha, Luis [Verfasser:in]; Davoodi-Bojd, Esmaeil [Verfasser:in]; Desmond, Patricia M. [Verfasser:in]; Devinsky, Orrin [Verfasser:in]; Doherty, Colin P. [Verfasser:in]; [...]

    White matter abnormalities across different epilepsy syndromes in adults: an ENIGMA Epilepsy study

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    Frankfurt am Main: Universitätsbibliothek Johann Christian Senckenberg, 2019

  15. Guerrini, Renzo; Marini, Carla

    SLC32A1 : One More Gene Contributing to the Solution of the Genetic Generalized Epilepsies Mystery : One More Gene Contributing to the Solution of the Genetic Generalized Epilepsies Mystery

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    Ovid Technologies (Wolters Kluwer Health), 2021

    Erschienen in: Neurology, 96 (2021) 18, Seite 831-832