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  5. Haack, Tobias B.; Hogarth, Penelope; Kruer, Michael C.; Gregory, Allison; Wieland, Thomas; Schwarzmayr, Thomas; Graf, Elisabeth; Sanford, Lynn; Meyer, Esther; Kara, Eleanna; Cuno, Stephan M.; Harik, Sami I.; Dandu, Vasuki H.; Nardocci, Nardo; Zorzi, Giovanna; Dunaway, Todd; Tarnopolsky, Mark; Skinner, Steven; Frucht, Steven; Hanspal, Era; Schrander-Stumpel, Connie; Héron, Delphine; Mignot, Cyril; Garavaglia, Barbara; [...]

    Exome Sequencing Reveals De Novo WDR45 Mutations Causing a Phenotypically Distinct, X-Linked Dominant Form of NBIA

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    Elsevier BV, 2012

    Erschienen in: The American Journal of Human Genetics

  6. Hayflick, Susan J.; Kruer, Michael C.; Gregory, Allison; Haack, Tobias B.; Kurian, Manju A.; Houlden, Henry H.; Anderson, James; Boddaert, Nathalie; Sanford, Lynn; Harik, Sami I.; Dandu, Vasuki H.; Nardocci, Nardo; Zorzi, Giovanna; Dunaway, Todd; Tarnopolsky, Mark; Skinner, Steven; Holden, Kenton R.; Frucht, Steven; Hanspal, Era; Schrander-Stumpel, Connie; Mignot, Cyril; Héron, Delphine; Saunders, Dawn E.; Kaminska, Margaret; [...]

    Beta-propeller protein-associated neurodegeneration: a new X-linked dominant disorder with brain iron accumulation

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    Oxford University Press (OUP), 2013

    Erschienen in: Brain