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  1. Baldassari, Sara [Verfasser:in]; Picard, Fabienne [Verfasser:in]; Verbeek, Nienke E. [Verfasser:in]; Kempen, Marjan van [Verfasser:in]; Brilstra, Eva H. [Verfasser:in]; Lesca, Gaetan [Verfasser:in]; Conti, Valerio [Verfasser:in]; Guerrini, Renzo [Verfasser:in]; Bisulli, Francesca [Verfasser:in]; Licchetta, Laura [Verfasser:in]; Pippucci, Tommaso [Verfasser:in]; Tinuper, Paolo [Verfasser:in]; Hirsch, Edouard [Verfasser:in]; Saint Martin, Anne de [Verfasser:in]; Chelly, Jamel [Verfasser:in]; Rudolf, Gabrielle [Verfasser:in]; Chipaux, Mathilde [Verfasser:in]; Ferrand-Sorbets, Sarah [Verfasser:in]; Dorfmüller, Georg [Verfasser:in]; Sisodiya, Sanjay [Verfasser:in]; Balestrini, Simona [Verfasser:in]; Schoeler, Natasha [Verfasser:in]; Hernandez-Hernandez, Laura [Verfasser:in]; Krithika, Sundararaman [Verfasser:in]; [...]

    The landscape of epilepsy-related GATOR1 variants

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    2019

    Erschienen in: Genetics in medicine ; 21(2019), 2, Seite 398-408

  2. Choumert, Ariane; Fernandez, Carla; Jacquemont, Marie-Line; Leturcq, France; Urtizberea, J. Andoni

    Le Western-Blot à la rescousse…

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    EDP Sciences, 2017

    Erschienen in: Les Cahiers de Myologie (2017) 15, Seite 6-9

  4. Gruchy, Nicolas; Jacquemont, Marie‐Line; Lyonnet, Stanislas; Labrune, Philippe; El Kamel, Imen; Siffroi, Jean‐Pierre; Portnoï, Marie‐France

    Recurrent inverted duplication of 2p with terminal deletion in a patient with the classical phenotype of trisomy 2p23‐pter

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    Wiley, 2007

    Erschienen in: American Journal of Medical Genetics Part A, 143A (2007) 20, Seite 2417-2422

  5. Hennermann, Julia B.; Raebel, Eva M.; Donà, Francesca; Jacquemont, Marie-Line; Cefalo, Graziella; Ballabeni, Andrea; Malm, Dag

    Mortality in patients with alpha-mannosidosis: a review of patients’ data and the literature

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    Springer Science and Business Media LLC, 2022

    Erschienen in: Orphanet Journal of Rare Diseases, 17 (2022) 1

  6. Teissier, Natacha; Jacquemont, Marie-Line; Blancal, Jean-Philippe; Elmaleh-Bergès, Monique; Van Den Abbeele, Thierry; Bennaceur, Selim

    Severe Snoring in a Child with Pycnodysostosis Treated with a Bilateral Rib Graft

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    SAGE Publications, 2009

    Erschienen in: The Cleft Palate-Craniofacial Journal, 46 (2009) 1, Seite 93-96

  7. Fiore, Mathieu; De Thoré, Céline; Randrianaivo‐Ranjatoelina, Hanitra; Baas, Marie‐Jeanne; Jacquemont, Marie‐Line; Dreyfus, Marie; Lavenu‐Bombled, Cécile; Li, Renhao; Gachet, Christian; Dupuis, Arnaud; Lanza, Francois

    High prevalence of the natural Asn89Asp mutation in the GP1BB gene associated with Bernard–Soulier syndrome in French patients from the genetic isolate of Reunion Island

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    Wiley, 2020

    Erschienen in: British Journal of Haematology, 189 (2020) 3

  8. Bruneel, Arnaud; Cholet, Sophie; Drouin‐Garraud, Valérie; Jacquemont, Marie‐Line; Cano, Aline; Mégarbané, André; Ruel, Coralie; Cheillan, David; Dupré, Thierry; Vuillaumier‐Barrot, Sandrine; Seta, Nathalie; Fenaille, François

    Complementarity of electrophoretic, mass spectrometric, and gene sequencing techniques for the diagnosis and characterization of congenital disorders of glycosylation

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    Wiley, 2018

    Erschienen in: ELECTROPHORESIS, 39 (2018) 24, Seite 3123-3132

  9. Cartault, François; Munier, Patrick; Jacquemont, Marie-Line; Vellayoudom, Jeannine; Doray, Bérénice; Payet, Christine; Randrianaivo, Hanitra; Laville, Jean-Marc; Munnich, Arnold; Cormier-Daire, Valérie

    Expanding the clinical spectrum of B4GALT7 deficiency: homozygous p.R270C mutation with founder effect causes Larsen of Reunion Island syndrome

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    Springer Science and Business Media LLC, 2015

    Erschienen in: European Journal of Human Genetics, 23 (2015) 1, Seite 49-53

  10. Philippe, Anne; Malan, Valérie; Jacquemont, Marie‐Line; Boddaert, Nathalie; Bonnefont, Jean‐Paul; Odent, Sylvie; Munnich, Arnold; Colleaux, Laurence; Cormier‐Daire, Valérie

    Xq25 duplications encompassing GRIA3 and STAG2 genes in two families convey recognizable X‐linked intellectual disability with distinctive facial appearance

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    Wiley, 2013

    Erschienen in: American Journal of Medical Genetics Part A, 161 (2013) 6, Seite 1370-1375

  11. Morison, Lottie D.; van Reyk, Olivia; Forbes, Elana; Rouxel, Flavien; Faivre, Laurence; Bruinsma, Fiona; Vincent, Marie; Jacquemont, Marie-Line; Dykzeul, Natalie L.; Geneviève, David; Amor, David J.; Morgan, Angela T.

    CDK13-related disorder: a deep characterization of speech and language abilities and addition of 33 novel cases

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    Springer Science and Business Media LLC, 2023

    Erschienen in: European Journal of Human Genetics, 31 (2023) 7, Seite 793-804

  12. Morison, Lottie D.; van Reyk, Olivia; Forbes, Elana; Rouxel, Flavien; Faivre, Laurence; Bruinsma, Fiona; Vincent, Marie; Jacquemont, Marie-Line; Dykzeul, Natalie L.; Geneviève, David; Amor, David J.; Morgan, Angela T.

    Correction: CDK13-related disorder: a deep characterization of speech and language abilities and addition of 33 novel cases

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    Springer Science and Business Media LLC, 2023

    Erschienen in: European Journal of Human Genetics (2023)

  13. Le Dour, Caroline; Schneebeli, Stéphane; Bakiri, Fawzi; Darcel, Françoise; Jacquemont, Marie-Line; Maubert, Marie-Anne; Auclair, Martine; Jeziorowska, Dorota; Reznik, Yves; Béréziat, Véronique; Capeau, Jacqueline; Lascols, Olivier; Vigouroux, Corinne

    A Homozygous Mutation of Prelamin-A Preventing Its Farnesylation and Maturation Leads to a Severe Lipodystrophic Phenotype: New Insights into the Pathogenicity of Nonfarnesylated Prelamin-A

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    The Endocrine Society, 2011

    Erschienen in: The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, 96 (2011) 5, Seite E856-E862

  14. Gouronc, Aurélie; Zilliox, Vincent; Jacquemont, Marie‐Line; Darcel, Françoise; Leuvrey, Anne‐Sophie; Nourisson, Elsa; Antin, Manuela; Alessandri, Jean‐Luc; Doray, Bérénice; Gueguen, Paul; Payet, Frédérique; Randrianaivo, Hanitra; Stoetzel, Corinne; Scheidecker, Sophie; Flodrops, Hugues; Dollfus, Hélène; Muller, Jean

    High prevalence of Bardet‐Biedl syndrome in La RéunionIsland is due to a founder variant in ARL6/BBS3

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    Wiley, 2020

    Erschienen in: Clinical Genetics, 98 (2020) 2, Seite 166-171

  15. Poirier, Karine; Saillour, Yoann; Fourniol, Franck; Francis, Fiona; Souville, Isabelle; Valence, Stéphanie; Desguerre, Isabelle; Marie Lepage, Jean; Boddaert, Nathalie; Line Jacquemont, Marine; Beldjord, Cherif; Chelly, Jamel; Bahi-Buisson, Nadia

    Expanding the spectrum of TUBA1A-related cortical dysgenesis to Polymicrogyria

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    Springer Science and Business Media LLC, 2013

    Erschienen in: European Journal of Human Genetics, 21 (2013) 4, Seite 381-385

  16. Bélien, Valérie; Gérard‐Blanluet, Marion; Serero, Stéphane; Le Dû, Nathalie; Baumann, Clarisse; Jacquemont, Marie‐Line; Dupont, Céline; Krabchi, Kada; Drunat, Séverine; Elbez, Annie; Janaud, Jean‐Claude; Benzacken, Brigitte; Verloes, Alain; Tabet, Anne‐Claude; Aboura, Azzedine

    Partial trisomy of chromosome 22 resulting from a supernumerary marker chromosome 22 in a child with features of cat eye syndrome

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    Wiley, 2008

    Erschienen in: American Journal of Medical Genetics Part A, 146A (2008) 14, Seite 1871-1874

  17. Netchine, Irène; Rossignol, Sylvie; Dufourg, Marie-Noëlle; Azzi, Salah; Rousseau, Alexandra; Perin, Laurence; Houang, Muriel; Steunou, Virginie; Esteva, Blandine; Thibaud, Nathalie; Raux Demay, Marie-Charles; Danton, Fabienne; Petriczko, Elzbieta; Bertrand, Anne-Marie; Heinrichs, Claudine; Carel, Jean-Claude; Loeuille, Guy-André; Pinto, Graziella; Jacquemont, Marie-Line; Gicquel, Christine; Cabrol, Sylvie; Le Bouc, Yves

    11p15 Imprinting Center Region 1 Loss of Methylation Is a Common and Specific Cause of Typical Russell-Silver Syndrome: Clinical Scoring System and Epigenetic-Phenotypic Correlations

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    The Endocrine Society, 2007

    Erschienen in: The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, 92 (2007) 8, Seite 3148-3154

  18. Rouxel, Flavien; Yauy, Kevin; Boursier, Guilaine; Gatinois, Vincent; Barat-Houari, Mouna; Sanchez, Elodie; Lacombe, Didier; Arpin, Stéphanie; Giuliano, Fabienne; Haye, Damien; Rio, Marlène; Toutain, Annick; Dieterich, Klaus; Brischoux-Boucher, Elise; Julia, Sophie; Nizon, Mathilde; Afenjar, Alexandra; Keren, Boris; Jacquette, Aurelia; Moutton, Sebastien; Jacquemont, Marie-Line; Duflos, Claire; Capri, Yline; Amiel, Jeanne; [...]

    Using deep-neural-network-driven facial recognition to identify distinct Kabuki syndrome 1 and 2 gestalt

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    Springer Science and Business Media LLC, 2022

    Erschienen in: European Journal of Human Genetics, 30 (2022) 6, Seite 682-686

  19. Hathazi, Denisa; Cox, Dan; D'Amico, Adele; Tasca, Giorgio; Charlton, Richard; Carlier, Robert-Yves; Baumann, Jennifer; Kollipara, Laxmikanth; Zahedi, René P; Feldmann, Ingo; Deleuze, Jean-Francois; Torella, Annalaura; Cohn, Ronald; Robinson, Emily; Ricci, Francesco; Jungbluth, Heinz; Fattori, Fabiana; Boland, Anne; O’Connor, Emily; Horvath, Rita; Barresi, Rita; Lochmüller, Hanns; Urtizberea, Andoni; Jacquemont, Marie-Line; [...]

    INPP5K and SIL1 associated pathologies with overlapping clinical phenotypes converge through dysregulation of PHGDH

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    Oxford University Press (OUP), 2021

    Erschienen in: Brain, 144 (2021) 8, Seite 2427-2442

  20. Ghali, Neeti; Baker, Duncan; Brady, Angela F.; Burrows, Nigel; Cervi, Elena; Cilliers, Deirdre; Frank, Michael; Germain, Dominique P.; Hulmes, David J.S.; Jacquemont, Marie-line; Kannu, Peter; Lefroy, Henrietta; Legrand, Anne; Pope, F. Michael; Robertson, Lisa; Vandersteen, Anthony; von Klemperer, Kate; Warburton, Renarta; Whiteford, Margo; van Dijk, Fleur S.

    Atypical COL3A1 variants (glutamic acid to lysine) cause vascular Ehlers–Danlos syndrome with a consistent phenotype of tissue fragility and skin hyperextensibility

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    Elsevier BV, 2019

    Erschienen in: Genetics in Medicine, 21 (2019) 9, Seite 2081-2091