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  1. Beer, Andrew [Mitwirkende:r]; Reed, Doug [Mitwirkende:r]; Nally, Edith Gwendolyn [Mitwirkende:r]; Keeling, Evan [Mitwirkende:r]; Fine, Gail [Mitwirkende:r]; Doyle, James [Mitwirkende:r]; Strauss Clay, Jenny [Mitwirkende:r]; Keeling, Evan Robert [Herausgeber:in]; Gill, Mary Louise [Mitwirkende:r]; Ferejohn, Michael [Mitwirkende:r]; Papazian, Michael [Mitwirkende:r]; Pellegrin, Pierre [Mitwirkende:r]; Bolton, Robert [Mitwirkende:r]; Sermamoglou-Soulmaidi, Georgia [Herausgeber:in]; Irwin, T. H [Mitwirkende:r]

    Wisdom, Love, and Friendship in Ancient Greek Philosophy : Essays in Honor of Daniel Devereux

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    Berlin; Boston: De Gruyter, [2020] ; [Online-Ausgabe]

    Erschienen in: Beiträge zur Altertumskunde ; 391

  2. Keeling, Evan

    PLATO'S THEAETETUS - (B.) Bossi, (T.M.) Robinson (edd.) Plato's Theaetetus Revisited. (Trends in Classics Supplementary Volume 110.) Pp. xiv + 309, colour fig. Berlin and Boston: De Gruyter, 2020. Cased, £109, €119.95, US$137.99. ISBN: 978-3-11-071526-2

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    Cambridge University Press (CUP), 2022

    Erschienen in: The Classical Review, 72 (2022) 1, Seite 65-68

  3. Whitworth, James; Smith, Philip S.; Martin, Jose-Ezequiel; West, Hannah; Luchetti, Andrea; Rodger, Faye; Clark, Graeme; Carss, Keren; Stephens, Jonathan; Stirrups, Kathleen; Penkett, Chris; Mapeta, Rutendo; Ashford, Sofie; Megy, Karyn; Shakeel, Hassan; Ahmed, Munaza; Adlard, Julian; Barwell, Julian; Brewer, Carole; Casey, Ruth T.; Armstrong, Ruth; Cole, Trevor; Evans, Dafydd Gareth; Fostira, Florentia; [...]

    Comprehensive Cancer-Predisposition Gene Testing in an Adult Multiple Primary Tumor Series Shows a Broad Range of Deleterious Variants and Atypical Tumor Phenotypes

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    Elsevier BV, 2018

    Erschienen in: The American Journal of Human Genetics, 103 (2018) 1, Seite 3-18

  4. Ito, Yoko; Carss, Keren J.; Duarte, Sofia T.; Hartley, Taila; Keren, Boris; Kurian, Manju A.; Marey, Isabelle; Charles, Perinne; Mendonça, Carla; Nava, Caroline; Pfundt, Rolph; Sanchis-Juan, Alba; van Bokhoven, Hans; van Essen, Anthony; van Ravenswaaij-Arts, Conny; Boycott, Kym M.; Kernohan, Kristin D.; Dyack, Sarah; Raymond, F. Lucy; Aitman, Timothy; Bennett, David; Caulfield, Mark; Chinnery, Patrick; Gale, Daniel; [...]

    De Novo Truncating Mutations in WASF1 Cause Intellectual Disability with Seizures

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    Elsevier BV, 2018

    Erschienen in: The American Journal of Human Genetics, 103 (2018) 1, Seite 144-153

  5. Farmery, James H. R.; Smith, Mike L.; Huissoon, Aarnoud; Furnell, Abigail; Mead, Adam; Levine, Adam P.; Manzur, Adnan; Thrasher, Adrian; Greenhalgh, Alan; Parker, Alasdair; Sanchis-Juan, Alba; Richter, Alex; Gardham, Alice; Lawrie, Allan; Sohal, Aman; Creaser-Myers, Amanda; Frary, Amy; Greinacher, Andreas; Themistocleous, Andreas; Peacock, Andrew J.; Marshall, Andrew; Mumford, Andrew; Rice, Andrew; Webster, Andrew; [...]

    Publisher Correction: Telomerecat: A ploidy-agnostic method for estimating telomere length from whole genome sequencing data

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    Springer Science and Business Media LLC, 2018

    Erschienen in: Scientific Reports, 8 (2018) 1

  6. Farmery, James H. R.; Smith, Mike L.; Huissoon, Aarnoud; Furnell, Abigail; Mead, Adam; Levine, Adam P.; Manzur, Adnan; Thrasher, Adrian; Greenhalgh, Alan; Parker, Alasdair; Sanchis-Juan, Alba; Richter, Alex; Gardham, Alice; Lawrie, Allan; Sohal, Aman; Creaser-Myers, Amanda; Frary, Amy; Greinacher, Andreas; Themistocleous, Andreas; Peacock, Andrew J.; Marshall, Andrew; Mumford, Andrew; Rice, Andrew; Webster, Andrew; [...]

    Telomerecat: A ploidy-agnostic method for estimating telomere length from whole genome sequencing data

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    Springer Science and Business Media LLC, 2018

    Erschienen in: Scientific Reports, 8 (2018) 1

  7. Arno, Gavin; Carss, Keren J.; Hull, Sarah; Zihni, Ceniz; Robson, Anthony G.; Fiorentino, Alessia; Hardcastle, Alison J.; Holder, Graham E.; Cheetham, Michael E.; Plagnol, Vincent; Moore, Anthony T.; Raymond, F. Lucy; Matter, Karl; Balda, Maria S.; Webster, Andrew R.; Black, Graeme; Hall, Georgina; Ingram, Stuart; Gillespie, Rachel; Manson, Forbes; Sergouniotis, Panagiotis; Inglehearn, Chris; Toomes, Carmel; Ali, Manir; [...]

    Biallelic Mutation of ARHGEF18, Involved in the Determination of Epithelial Apicobasal Polarity, Causes Adult-Onset Retinal Degeneration

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    Elsevier BV, 2017

    Erschienen in: The American Journal of Human Genetics, 100 (2017) 2, Seite 334-342

  8. Carss, Keren J.; Arno, Gavin; Erwood, Marie; Stephens, Jonathan; Sanchis-Juan, Alba; Hull, Sarah; Megy, Karyn; Grozeva, Detelina; Dewhurst, Eleanor; Malka, Samantha; Plagnol, Vincent; Penkett, Christopher; Stirrups, Kathleen; Rizzo, Roberta; Wright, Genevieve; Josifova, Dragana; Bitner-Glindzicz, Maria; Scott, Richard H.; Clement, Emma; Allen, Louise; Armstrong, Ruth; Brady, Angela F.; Carmichael, Jenny; Chitre, Manali; [...]

    Comprehensive Rare Variant Analysis via Whole-Genome Sequencing to Determine the Molecular Pathology of Inherited Retinal Disease

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    Elsevier BV, 2017

    Erschienen in: The American Journal of Human Genetics, 100 (2017) 1, Seite 75-90

  9. Hadinnapola, Charaka; Bleda, Marta; Haimel, Matthias; Screaton, Nicholas; Swift, Andrew; Dorfmüller, Peter; Preston, Stephen D.; Southwood, Mark; Hernandez-Sanchez, Jules; Martin, Jennifer; Treacy, Carmen; Yates, Katherine; Bogaard, Harm; Church, Colin; Coghlan, Gerry; Condliffe, Robin; Corris, Paul A.; Gibbs, Simon; Girerd, Barbara; Holden, Simon; Humbert, Marc; Kiely, David G.; Lawrie, Allan; Machado, Rajiv; [...]

    Phenotypic Characterization of EIF2AK4 Mutation Carriers in a Large Cohort of Patients Diagnosed Clinically With Pulmonary Arterial Hypertension

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    Ovid Technologies (Wolters Kluwer Health), 2017

    Erschienen in: Circulation, 136 (2017) 21, Seite 2022-2033

  10. Thaventhiran, James E. D.; Lango Allen, Hana; Burren, Oliver S.; Rae, William; Greene, Daniel; Staples, Emily; Zhang, Zinan; Farmery, James H. R.; Simeoni, Ilenia; Rivers, Elizabeth; Maimaris, Jesmeen; Penkett, Christopher J.; Stephens, Jonathan; Deevi, Sri V. V.; Sanchis-Juan, Alba; Gleadall, Nicholas S.; Thomas, Moira J.; Sargur, Ravishankar B.; Gordins, Pavels; Baxendale, Helen E.; Brown, Matthew; Tuijnenburg, Paul; Worth, Austen; Hanson, Steven; [...]

    Publisher Correction: Whole-genome sequencing of a sporadic primary immunodeficiency cohort

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    Springer Science and Business Media LLC, 2020

    Erschienen in: Nature, 584 (2020) 7819, Seite E2-E2

  11. Thaventhiran, James E. D.; Lango Allen, Hana; Burren, Oliver S.; Rae, William; Greene, Daniel; Staples, Emily; Zhang, Zinan; Farmery, James H. R.; Simeoni, Ilenia; Rivers, Elizabeth; Maimaris, Jesmeen; Penkett, Christopher J.; Stephens, Jonathan; Deevi, Sri V. V.; Sanchis-Juan, Alba; Gleadall, Nicholas S.; Thomas, Moira J.; Sargur, Ravishankar B.; Gordins, Pavels; Baxendale, Helen E.; Brown, Matthew; Tuijnenburg, Paul; Worth, Austen; Hanson, Steven; [...]

    Whole-genome sequencing of a sporadic primary immunodeficiency cohort

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    Springer Science and Business Media LLC, 2020

    Erschienen in: Nature, 583 (2020) 7814, Seite 90-95

  12. Gorman, Kathleen M.; Meyer, Esther; Grozeva, Detelina; Spinelli, Egidio; McTague, Amy; Sanchis-Juan, Alba; Carss, Keren J.; Bryant, Emily; Reich, Adi; Schneider, Amy L.; Pressler, Ronit M.; Simpson, Michael A.; Debelle, Geoff D.; Wassmer, Evangeline; Morton, Jenny; Sieciechowicz, Diana; Jan-Kamsteeg, Eric; Paciorkowski, Alex R.; King, Mary D.; Cross, J. Helen; Poduri, Annapurna; Mefford, Heather C.; Scheffer, Ingrid E.; Haack, Tobias B.; [...]

    Bi-allelic Loss-of-Function CACNA1B Mutations in Progressive Epilepsy-Dyskinesia

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    Elsevier BV, 2019

    Erschienen in: The American Journal of Human Genetics, 104 (2019) 5, Seite 948-956