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  1. Wood, Libby [Verfasser:in]; Lochmüller, Hanns [Verfasser:in]

    Correction to: Eight years after an international workshop on myotonic dystrophy patient registries: case study of a global collaboration for a rare disease

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    London: BioMed Central, 2019

    Erschienen in: Orphanet journal of rare diseases ; 14 (2019), 199

  2. Wood, Libby [Verfasser:in]; Lochmüller, Hanns [Verfasser:in]

    Eight years after an international workshop on myotonic dystrophy patient registries: case study of a global collaboration for a rare disease

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    London: BioMed Central, 2018

    Erschienen in: Orphanet journal of rare diseases ; 13 (2018), 155

  3. Atalaia, Antonio [Verfasser:in]; Lochmüller, Hanns [Verfasser:in]; Bonne, Gisèle [Verfasser:in]

    Correction to: A guide to writing systematic reviews of rare disease treatments to generate FAIRcompliant datasets: building a Treatabolome

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    London: Springer, 2021

    Erschienen in: Orphanet journal of rare diseases ; 16 (2021), 145

  4. Atalaia, Antonio [Verfasser:in]; Lochmüller, Hanns [Verfasser:in]; Bonne, Gisèle [Verfasser:in]

    A guide to writing systematic reviews of rare disease treatments to generate FAIR-compliant datasets: building a Treatabolome

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    London: BMC Publishing Group, 2020

    Erschienen in: Orphanet journal of rare diseases ; 15 (2020), 206

  5. Landfeldt, Erik [Verfasser:in]; Lochmüller, Hanns [Verfasser:in]; Lindgren, Peter [Verfasser:in]

    Incomplete description of the current body of evidence of the health economics of Duchenne muscular dystrophy : letter to the editor

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    London: Springer Nature, 2019

    Erschienen in: Orphanet journal of rare diseases ; 14 (2019), 75

  6. Kodra, Yllka [Verfasser:in]; Lochmüller, Hanns [Verfasser:in]; Taruscio, Domenica [Verfasser:in]

    Recommendations for improving the quality of rare disease registries

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    Basel: MDPI, 2018

    Erschienen in: International journal of environmental research and public health ; 15, 8 (2018), 1644

  7. Koeks, Zaïda [Verfasser:in]; Kirschner, Janbernd [Verfasser:in]; Lochmüller, Hanns [Verfasser:in]

    Clinical outcomes in Duchenne Muscular Dystrophy: a study of 5345 patients from the TREAT-NMD DMD global database

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    Amsterdam: IOS Press, 2017

    Erschienen in: Journal of neuromuscular diseases ; 4, 4 (2017), 293-306

  8. Bladen, Catherine L. [Verfasser:in]; Kirschner, Janbernd [Verfasser:in]; Lochmüller, Hanns [Verfasser:in]

    The TREAT‐NMD DMD global database: analysis of more than 7,000 duchenne muscular dystrophy mutations

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    New York, NY: Wiley-Liss, 2015

    Erschienen in: Human mutation ; 36, 4 (2015), 395-402

  9. Laurie, Steven [Verfasser:in]; Piscia, Davide [Verfasser:in]; Lochmüller, Hanns [Verfasser:in]; Beltran, Sergi [Verfasser:in]

    The RD‐Connect Genome‐Phenome Analysis Platform: accelerating diagnosis, research, and gene discovery for rare diseases

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    New York, NY [u.a.]: Wiley, 2022

    Erschienen in: Human mutation ; 43, 6 (2022), 717-733

  10. Landfeldt, Erik [Verfasser:in]; Pechmann, Astrid [Verfasser:in]; McMillan, Hugh J. [Verfasser:in]; Lochmüller, Hanns [Verfasser:in]; Sejersen, Thomas [Verfasser:in]

    Costs of illness of spinal muscular atrophy: a systematic review

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    Berlin: Springer, 2021

    Erschienen in: Applied health economics and health policy ; 19 (2021), 501–520

  11. Koutalianos, Demetris [Verfasser:in]; Koutsoulidou, Andrie [Verfasser:in]; Mytidou, Chrystalla [Verfasser:in]; Kakouri, Andrea C. [Verfasser:in]; Oulas, Anastasis [Verfasser:in]; Tomazou, Marios [Verfasser:in]; Kyriakides, Tassos C. [Verfasser:in]; Prokopi, Marianna [Verfasser:in]; Kapnisis, Konstantinos [Verfasser:in]; Nikolenko, Nikoletta [Verfasser:in]; Turner, Chris [Verfasser:in]; Lusakowska, Anna [Verfasser:in]; Janiszewska, Katarzyna [Verfasser:in]; Papadimas, George K. [Verfasser:in]; Papadopoulos, Constantinos [Verfasser:in]; Kararizou, Evangelia [Verfasser:in]; Spyrou, George M. [Verfasser:in]; Gourdon, Genevieve [Verfasser:in]; Zamba Papanicolaou, Eleni [Verfasser:in]; Gorman, Grainne [Verfasser:in]; Anayiotos, Andreas [Verfasser:in]; Lochmüller, Hanns [Verfasser:in]; Phylactou, Leonidas A. [Verfasser:in]

    miR-223-3p and miR-24-3p as novel serum-based biomarkers for myotonic dystrophy type 1

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    Amsterdam: Elsevier, 2021

    Erschienen in: Molecular therapy. Methods & clinical development ; 23 (2021), 169-183

  12. Manta, Alexander [Verfasser:in]; Spendiff, Sally [Verfasser:in]; Lochmüller, Hanns [Verfasser:in]; Thompson, Rachel [Verfasser:in]

    Targeted therapies for metabolic myopathies related to glycogen storage and lipid metabolism: a systematic review and steps towards a ‘Treatabolome’

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    Amsterdam: IOS Press, 2021

    Erschienen in: Journal of neuromuscular diseases ; 8 (2021), 401–417

  13. McMacken, Grace [Verfasser:in]; Lochmüller, Hanns [Verfasser:in]; Bansagi, Boglarka [Verfasser:in]; Pyle, Angela [Verfasser:in]; Lochmüller, Angela [Verfasser:in]; Chinnery, Patrick F. [Verfasser:in]; Laurie, Steven [Verfasser:in]; Beltran, Sergi [Verfasser:in]; Matalonga, Leslie [Verfasser:in]; Horvath, Rita [Verfasser:in]

    Behr syndrome and hypertrophic cardiomyopathy in a family with a novel UCHL1 deletion

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    2020

  14. Capitanio, Daniele [Verfasser:in]; Moriggi, Manuela [Verfasser:in]; Torretta, Enrica [Verfasser:in]; Barbacini, Pietro [Verfasser:in]; De Palma, Sara [Verfasser:in]; Viganò, Agnese [Verfasser:in]; Lochmüller, Hanns [Verfasser:in]; Muntoni, Francesco [Verfasser:in]; Ferlini, Alessandra [Verfasser:in]; Mora, Marina [Verfasser:in]; Gelfi, Cecilia [Verfasser:in]

    Comparative proteomic analyses of Duchenne muscular dystrophy and Becker muscular dystrophy muscles: changes contributing to preserve muscle function in Becker muscular dystrophy patients

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    Hoboken, NJ: Wiley, 2020

    Erschienen in: Journal of cachexia, sarcopenia and muscle ; 11, 2 (2020), 547-563

  15. Landfeldt, Erik [Verfasser:in]; Pogoryelova, Oksana [Verfasser:in]; Sejersen, Thomas [Verfasser:in]; Zethraeus, Niklas [Verfasser:in]; Breiner, Ari [Verfasser:in]; Lochmüller, Hanns [Verfasser:in]

    Economic costs of Myasthenia Gravis: a systematic review

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    Berlin [u.a.]: Springer Science and Business Media LLC, 2020

    Erschienen in: PharmacoEconomics ; 38, 7 (2020), 715-728

  16. Pęziński, Marcin [Verfasser:in]; Daszczuk, Patrycja [Verfasser:in]; Pradhan, Bhola Shankar [Verfasser:in]; Lochmüller, Hanns [Verfasser:in]; Prószyński, Tomasz J. [Verfasser:in]

    An improved method for culturing myotubes on laminins for the robust clustering of postsynaptic machinery

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    London: Springer Nature, 2020

    Erschienen in: Scientific reports ; 10, 1 (2020), 4524

  17. Hathazi, Denisa [Verfasser:in]; Griffin, Helen [Verfasser:in]; Jennings, Matthew J. [Verfasser:in]; Giunta, Michele [Verfasser:in]; Lochmüller, Hanns [Verfasser:in]; Müller, Juliane S. [Verfasser:in]; Horvath, Rita [Verfasser:in]

    Metabolic shift underlies recovery in reversible infantile respiratory chain deficiency

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    Hoboken, NJ: Wiley, 2020

    Erschienen in: EMBO Journal ; 39, 23 (2020), e105364

  18. Spendiff, Sally [Verfasser:in]; Howarth, Rachel M. [Verfasser:in]; McMacken, Grace M. [Verfasser:in]; Davey, Tracey [Verfasser:in]; Quinlan, Kaitlyn [Verfasser:in]; O'Connor, Emily [Verfasser:in]; Slater, Clarke R. [Verfasser:in]; Hettwer, Stefan [Verfasser:in]; Mäder, Armin [Verfasser:in]; Roos, Andreas [Verfasser:in]; Horvath, Rita [Verfasser:in]; Lochmüller, Hanns [Verfasser:in]

    Modulation of the acetylcholine receptor clustering pathway improves neuromuscular junction structure and muscle strength in a mouse model of congenital myasthenic syndrome

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    Lausanne: Frontiers Media, 2020

    Erschienen in: Frontiers in molecular neuroscience ; 13 (2020), 594220

  19. Lim, Albert Z. [Verfasser:in]; McMacken, Grace M. [Verfasser:in]; Rastelli, Francesca [Verfasser:in]; Oláhová, Monika [Verfasser:in]; Baty, Karen [Verfasser:in]; Hopton, Sila [Verfasser:in]; Falkous, Gavin [Verfasser:in]; Töpf, Ana [Verfasser:in]; Lochmüller, Hanns [Verfasser:in]; Marini-Bettolo, Chiara [Verfasser:in]; McFarland, Robert [Verfasser:in]; Taylor, Robert W. [Verfasser:in]

    A novel, pathogenic dinucleotide deletion in the mitochondrial MT-TY gene causing myasthenia-like features

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    Amsterdam [u.a.]: Elsevier Science, 2020

    Erschienen in: Neuromuscular disorders ; 30, 8 (2020), 661-668

  20. Töpf, Ana [Verfasser:in]; Oktay, Yavuz [Verfasser:in]; Balaraju, Sunitha [Verfasser:in]; Yilmaz, Elmasnur [Verfasser:in]; Sonmezler, Ece [Verfasser:in]; Yis, Uluc [Verfasser:in]; Laurie, Steven [Verfasser:in]; Thompson, Rachel [Verfasser:in]; Roos, Andreas [Verfasser:in]; MacArthur, Daniel G. [Verfasser:in]; Yaramis, Ahmet [Verfasser:in]; Güngör, Serdal [Verfasser:in]; Lochmüller, Hanns [Verfasser:in]; Hiz, Semra [Verfasser:in]; Horvath, Rita [Verfasser:in]

    Severe neurodevelopmental disease caused by a homozygous TLK2 variant

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    Basingstoke: Springer Nature, 2020

    Erschienen in: European journal of human genetics ; 28, 3 (2020), 383-387