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  1. Ivanovski, Ivan [Verfasser:in]; Djuric, Olivera [Verfasser:in]; Broccoli, Serena [Verfasser:in]; Caraffi, Stefano Giuseppe [Verfasser:in]; Accorsi, Patrizia [Verfasser:in]; Adam, Margaret P. [Verfasser:in]; Avela, Kristina [Verfasser:in]; Badura-Stronka, Magdalena [Verfasser:in]; Bayat, Allan [Verfasser:in]; Clayton-Smith, Jill [Verfasser:in]; Cocco, Isabella [Verfasser:in]; Cordelli, Duccio Maria [Verfasser:in]; Cuturilo, Goran [Verfasser:in]; Di Pisa, Veronica [Verfasser:in]; Garcia, Juliette Dupont [Verfasser:in]; Gastaldi, Roberto [Verfasser:in]; Giordano, Lucio [Verfasser:in]; Guala, Andrea [Verfasser:in]; Hoei-Hansen, Christina [Verfasser:in]; Inaba, Mie [Verfasser:in]; Iodice, Alessandro [Verfasser:in]; Nielsen, Jens Erik Klint [Verfasser:in]; Kuburovic, Vladimir [Verfasser:in]; Lazalde-Medina, Brissia [Verfasser:in]; [...]

    Mowat-Wilson syndrome : growth charts

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    2020

    Erschienen in: Orphanet journal of rare diseases ; Bd. 15.2020, Art.-Nr. 151, insgesamt 12 Seiten

  2. Johannesen, Katrine M. [Verfasser:in]; Mitter, Diana [Verfasser:in]; Janowski, Robert [Verfasser:in]; Roth, Christian [Verfasser:in]; Toulouse, Joseph [Verfasser:in]; Poulat, Anne-Lise [Verfasser:in]; Ville, Dorothee M. [Verfasser:in]; Chatron, Nicolas [Verfasser:in]; Brilstra, Eva [Verfasser:in]; Geleijns, Karin [Verfasser:in]; Born, Alfred Peter [Verfasser:in]; McLean, Scott [Verfasser:in]; Nugent, Kimberly [Verfasser:in]; Baynam, Gareth [Verfasser:in]; Poulton, Cathryn [Verfasser:in]; Dreyer, Lauren [Verfasser:in]; Gration, Dylan [Verfasser:in]; Schulz, Solveig [Verfasser:in]; Dieckmann, Andrea [Verfasser:in]; Helbig, Katherine L. [Verfasser:in]; Merkenschlager, Andreas [Verfasser:in]; Abou Jamra, Rami [Verfasser:in]; Finck, Anja [Verfasser:in]; Gardella, Elena [Verfasser:in]; [...]

    Defining and expanding the phenotype of QARS-associated developmental epileptic encephalopathy

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    2019

    Erschienen in: Neurology. Genetics ; Bd. 5.2019, 6, Art.-Nr. e373, insgesamt 10 Seiten

  3. Baldassari, Sara [Verfasser:in]; Picard, Fabienne [Verfasser:in]; Verbeek, Nienke E. [Verfasser:in]; Kempen, Marjan van [Verfasser:in]; Brilstra, Eva H. [Verfasser:in]; Lesca, Gaetan [Verfasser:in]; Conti, Valerio [Verfasser:in]; Guerrini, Renzo [Verfasser:in]; Bisulli, Francesca [Verfasser:in]; Licchetta, Laura [Verfasser:in]; Pippucci, Tommaso [Verfasser:in]; Tinuper, Paolo [Verfasser:in]; Hirsch, Edouard [Verfasser:in]; Saint Martin, Anne de [Verfasser:in]; Chelly, Jamel [Verfasser:in]; Rudolf, Gabrielle [Verfasser:in]; Chipaux, Mathilde [Verfasser:in]; Ferrand-Sorbets, Sarah [Verfasser:in]; Dorfmüller, Georg [Verfasser:in]; Sisodiya, Sanjay [Verfasser:in]; Balestrini, Simona [Verfasser:in]; Schoeler, Natasha [Verfasser:in]; Hernandez-Hernandez, Laura [Verfasser:in]; Krithika, Sundararaman [Verfasser:in]; [...]

    The landscape of epilepsy-related GATOR1 variants

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    2019

    Erschienen in: Genetics in medicine ; 21(2019), 2, Seite 398-408

  4. Bayat, Allan [Verfasser:in]; Pendziwiat, Manuela [Verfasser:in]; Obersztyn, Ewa [Verfasser:in]; Goldenberg, Paula [Verfasser:in]; Zacher, Pia [Verfasser:in]; Driedger, Jan Henje [Verfasser:in]; Syrbe, Steffen [Verfasser:in]; Begtrup, Amber [Verfasser:in]; Borovikov, Artem [Verfasser:in]; Sharkov, Artem [Verfasser:in]; Karasińska, Aneta [Verfasser:in]; Giżewska, Maria [Verfasser:in]; Mitchell, Wendy [Verfasser:in]; Morava-Kozicz, Eva [Verfasser:in]; Møller, Rikke S. [Verfasser:in]; Rubboli, Guido [Verfasser:in]

    Deep-Phenotyping the Less Severe Spectrum of PIGT Deficiency and Linking the Gene to Myoclonic Atonic Seizures

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    Lausanne: Frontiers Media, 11 May 2021

    Erschienen in: Frontiers in Genetics ; 12 (2021), 663643

  5. Driedger, Jan Henje [Verfasser:in]; Schröter, Julian [Verfasser:in]; Jüngling, Jerome [Verfasser:in]; Biskup, Saskia [Verfasser:in]; Klotz, Kerstin A. [Verfasser:in]; Bast, Thomas [Verfasser:in]; Dietel, Tobias [Verfasser:in]; Korenke, Christoph [Verfasser:in]; Christoph, Sophie [Verfasser:in]; Brennenstuhl, Heiko [Verfasser:in]; Rubboli, Guido [Verfasser:in]; Møller, Rikke S. [Verfasser:in]; Lesca, Gaetan [Verfasser:in]; Chaix, Yves [Verfasser:in]; Kölker, Stefan [Verfasser:in]; Hoffmann, Georg F. [Verfasser:in]; Lemke, Johannes [Verfasser:in]; Syrbe, Steffen [Verfasser:in]

    Refining genotypes and phenotypes in KCNA2-related neurological disorders

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    10 March 2021

    Erschienen in: International journal of molecular sciences ; 22(2021), 6, Artikel-ID 2824, Seite 1-16

  6. Driedger, Jan Henje [Verfasser:in]; Schröter, Julian [Verfasser:in]; Jüngling, Jerome [Verfasser:in]; Biskup, Saskia [Verfasser:in]; Klotz, Kerstin A. [Verfasser:in]; Bast, Thomas [Verfasser:in]; Dietel, Tobias [Verfasser:in]; Korenke, Christoph [Verfasser:in]; Christoph, Maria-Sophie [Verfasser:in]; Brennenstuhl, Heiko [Verfasser:in]; Rubboli, Guido [Verfasser:in]; Møller, Rikke S. [Verfasser:in]; Lesca, Gaetan [Verfasser:in]; Chaix, Yves [Verfasser:in]; Kölker, Stefan [Verfasser:in]; Hoffmann, Georg F. [Verfasser:in]; Lemke, Johannes [Verfasser:in]; Syrbe, Steffen [Verfasser:in]

    Refining genotypes and phenotypes in KCNA2-related neurological disorders

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    Basel: MDPI, 2021

    Erschienen in: International journal of molecular sciences ; 22, 6 (2021), 2824

  7. Döring, Jan H. [Verfasser:in]; Schröter, Julian [Verfasser:in]; Jüngling, Jerome [Verfasser:in]; Biskup, Saskia [Verfasser:in]; Klotz, Kerstin A. [Verfasser:in]; Bast, Thomas [Verfasser:in]; Dietel, Tobias [Verfasser:in]; Korenke, G. Christoph [Verfasser:in]; Christoph, Sophie [Verfasser:in]; Brennenstuhl, Heiko [Verfasser:in]; Rubboli, Guido [Verfasser:in]; Moller, Rikke S. [Verfasser:in]; Lesca, Gaetan [Verfasser:in]; Chaix, Yves [Verfasser:in]; Kölker, Stefan [Verfasser:in]; Hoffmann, Georg F. [Verfasser:in]; Lemke, Johannes R. [Verfasser:in]; Syrbe, Steffen [Verfasser:in]

    Refining Genotypes and Phenotypes in KCNA2-Related Neurological Disorders

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    Basel: MDPI, [2024]

    Erschienen in: International Journal of Molecular Sciences ; 22, (2021)

  8. Driedger, Jan Henje [Verfasser:in]; Saffari, Afshin [Verfasser:in]; Bast, Thomas [Verfasser:in]; Brockmann, Knut [Verfasser:in]; Ehrhardt, Laura [Verfasser:in]; Fazeli, Walid [Verfasser:in]; Janzarik, Wibke G. [Verfasser:in]; Klabunde-Cherwon, Annick [Verfasser:in]; Kluger, Gerhard [Verfasser:in]; Muhle, Hiltrud [Verfasser:in]; Pendziwiat, Manuela [Verfasser:in]; Møller, Rikke S. [Verfasser:in]; Platzer, Konrad [Verfasser:in]; Santos, Joana Larupa [Verfasser:in]; Schröter, Julian [Verfasser:in]; Hoffmann, Georg F. [Verfasser:in]; Kölker, Stefan [Verfasser:in]; Syrbe, Steffen [Verfasser:in]

    Efficacy, tolerability, and retention of antiseizure medications in PRRT2-associated infantile epilepsy

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    [October 2022]

    Erschienen in: Neurology. Genetics ; 8(2022), 5 vom: Okt., Seite 1-11