Zum Inhalt springen

  1. Kuseyri Hübschmann, Oya [VerfasserIn]; Mohr, Alexander [VerfasserIn]; Friedman, Jennifer [VerfasserIn]; Manti, Filippo [VerfasserIn]; Horvath, Gabriella [VerfasserIn]; Cortès-Saladelafont, Elisenda [VerfasserIn]; Mercimek-Andrews, Saadet [VerfasserIn]; Yildiz, Yilmaz [VerfasserIn]; Pons, Roser [VerfasserIn]; Kulhánek, Jan [VerfasserIn]; Oppebøen, Mari [VerfasserIn]; Koht, Jeanette Aimee [VerfasserIn]; Podzamczer-Valls, Inés [VerfasserIn]; Domingo-Jimenez, Rosario [VerfasserIn]; Ibáñez, Salvador [VerfasserIn]; Alcoverro-Fortuny, Oscar [VerfasserIn]; Gómez-Alemany, Teresa [VerfasserIn]; de Castro, Pedro [VerfasserIn]; Alfonsi, Chiara [VerfasserIn]; Zafeiriou, Dimitrios I. [VerfasserIn]; López-Laso, Eduardo [VerfasserIn]; Guder, Philipp [VerfasserIn]; Santer, René [VerfasserIn]; Honzík, Tomáš [VerfasserIn]; [...]

    Brain MR patterns in inherited disorders of monoamine neurotransmitters : an analysis of 70 patients

    Aufsätze
    Online ansehen
    Schließen
    Schließen

    Merkliste

    Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.

    July 2021

    Erschienen in: Journal of inherited metabolic disease ; 44(2021), 4 vom: Juli, Seite 1070-1082

  2. Keller, Mareike [VerfasserIn]; Brennenstuhl, Heiko [VerfasserIn]; Kuseyri Hübschmann, Oya [VerfasserIn]; Manti, Filippo [VerfasserIn]; Julia Palacios, Natalia Alexandra [VerfasserIn]; Friedman, Jennifer R. [VerfasserIn]; Yıldız, Yılmaz [VerfasserIn]; Koht, Jeanette Aimee [VerfasserIn]; Wong, Suet-Na [VerfasserIn]; Zafeiriou, Dimitrios I. [VerfasserIn]; López-Laso, Eduardo [VerfasserIn]; Pons, Roser [VerfasserIn]; Kulhánek, Jan [VerfasserIn]; Jeltsch, Kathrin [VerfasserIn]; Serrano-Lomelin, Jesus [VerfasserIn]; Garbade, Sven [VerfasserIn]; Opladen, Thomas [VerfasserIn]; Goez, Helly [VerfasserIn]; Burlina, Alberto [VerfasserIn]; Cortès-Saladelafont, Elisenda [VerfasserIn]; Fernández Ramos, Joaquín Alejandro [VerfasserIn]; García-Cazorla, Angeles [VerfasserIn]; Hoffmann, Georg F. [VerfasserIn]; Kiat Hong, Stacey Tay [VerfasserIn]; [...]

    Assessment of intellectual impairment, health-related quality of life, and behavioral phenotype in patients with neurotransmitter related disorders : Data from the iNTD registry

    Aufsätze
    Online ansehen
    Schließen
    Schließen

    Merkliste

    Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.

    November 2021

    Erschienen in: Journal of inherited metabolic disease ; 44(2021), 6 vom: Nov., Seite 1489-1502

  3. Kuseyri Hübschmann, Oya [VerfasserIn]; Horvath, Gabriella [VerfasserIn]; Cortès-Saladelafont, Elisenda [VerfasserIn]; Yıldız, Yılmaz [VerfasserIn]; Pons, Roser [VerfasserIn]; Friedman, Jennifer [VerfasserIn]; Mercimek-Andrews, Saadet [VerfasserIn]; Wong, Suet-Na [VerfasserIn]; Pearson, Toni S. [VerfasserIn]; Zafeiriou, Dimitrios I. [VerfasserIn]; Kulhánek, Jan [VerfasserIn]; Kurian, Manju A. [VerfasserIn]; López-Laso, Eduardo [VerfasserIn]; Oppebøen, Mari [VerfasserIn]; Kılavuz, Sebile [VerfasserIn]; Wassenberg, Tessa [VerfasserIn]; Goez, Helly [VerfasserIn]; Scholl-Bürgi, Sabine [VerfasserIn]; Porta, Francesco [VerfasserIn]; Honzík, Tomáš [VerfasserIn]; Santer, René [VerfasserIn]; Burlina, Alberto [VerfasserIn]; Sivri, H. Serap [VerfasserIn]; Leuzzi, Vincenzo [VerfasserIn]; [...]

    Insights into the expanding phenotypic spectrum of inherited disorders of biogenic amines

    Aufsätze
    Online ansehen
    Schließen
    Schließen

    Merkliste

    Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.

    20 September 2021

    Erschienen in: Nature Communications ; 12(2021), Artikel-ID 5529, Seite 1-13

  8. Manti, Filippo; Caviglia, Stefania; Cazzorla, Chiara; Dicintio, Annamaria; Pilotto, Andrea; Burlina, Alessandro P.

    Correction: Expert opinion of an Italian working group on the assessment of cognitive, psychological, and neurological outcomes in pediatric, adolescent, and adult patients with phenylketonuria

    Aufsätze
    Online ansehen
    Schließen

    Zugang

    Schließen

    Merkliste

    Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.

    Springer Science and Business Media LLC, 2023

    Erschienen in: Orphanet Journal of Rare Diseases

  9. Manti, Filippo; Giovannone, Federica; Ciancaleoni, Matteo; De Vita, Gloria; Fioriello, Francesca; Gigliotti, Federica; Sogos, Carla

    Psychometric Properties and Validation of the Italian Version of Ages & Stages Questionnaires Third Edition

    Aufsätze
    Online ansehen
    Schließen

    Zugang

    Schließen

    Merkliste

    Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.

    MDPI AG, 2023

    Erschienen in: International Journal of Environmental Research and Public Health

  10. Manti, Filippo; Caviglia, Stefania; Cazzorla, Chiara; Dicintio, Annamaria; Pilotto, Andrea; Burlina, Alessandro P.

    Expert opinion of an Italian working group on the assessment of cognitive, psychological, and neurological outcomes in pediatric, adolescent, and adult patients with phenylketonuria

    Aufsätze
    Online ansehen
    Schließen

    Zugang

    Schließen

    Merkliste

    Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.

    Springer Science and Business Media LLC, 2022

    Erschienen in: Orphanet Journal of Rare Diseases

  14. Capozzi, Flavia; Manti, Filippo; Di Trani, Michela; Romani, Maria; Vigliante, Miriam; Sogos, Carla

    Children’s and parent’s psychological profiles in selective mutism and generalized anxiety disorder: a clinical study

    Aufsätze
    Online ansehen
    Schließen

    Zugang

    Schließen

    Merkliste

    Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.

    Springer Science and Business Media LLC, 2018

    Erschienen in: European Child & Adolescent Psychiatry

  15. Mastrangelo, Mario; Manti, Filippo; Patanè, Luisa; Ferrari, Stefania; Carducci, Carla; Carducci, Claudia; Mangili, Giovanna; Leuzzi, Vincenzo

    Successful Pregnancy in a Patient with L‐Amino Acid Decarboxylase Deficiency: Therapeutic Management and Clinical Outcome

    Aufsätze
    Online ansehen
    Schließen

    Zugang

    Schließen

    Merkliste

    Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.

    Wiley, 2018

    Erschienen in: Movement Disorders Clinical Practice

  16. Marangi, Giuseppe; Leuzzi, Vincenzo; Manti, Filippo; Lattante, Serena; Orteschi, Daniela; Pecile, Vanna; Neri, Giovanni; Zollino, Marcella

    TRAPPC9-related autosomal recessive intellectual disability: report of a new mutation and clinical phenotype

    Aufsätze
    Online ansehen
    Schließen

    Zugang

    Schließen

    Merkliste

    Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.

    Springer Science and Business Media LLC, 2013

    Erschienen in: European Journal of Human Genetics

  17. Nardecchia, Francesca; Bove, Rossella; Pollini, Luca; Giannini, Maria Teresa; Manti, Filippo; De Giorgi, Agnese; Papoff, Paola; Martinelli, Simone; Leuzzi, Vincenzo

    Improvement of Movement Disorder and Neurodevelopment under Selegiline in a CLTC‐Deficient Patient

    Aufsätze
    Online ansehen
    Schließen

    Zugang

    Schließen

    Merkliste

    Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.

    Wiley, 2023

    Erschienen in: Movement Disorders Clinical Practice

  19. Trimarco, Barbara; Manti, Filippo; Nardecchia, Francesca; Melogno, Sergio; Testa, Mara; Meledandri, Giovanni; Carducci, Claudia; Penge, Roberta; Leuzzi, Vincenzo

    Executive functioning, adaptive skills, emotional and behavioral profile: A comparison between autism spectrum disorder and phenylketonuria

    Aufsätze
    Online ansehen
    Schließen

    Zugang

    Schließen

    Merkliste

    Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.

    Elsevier BV, 2020

    Erschienen in: Molecular Genetics and Metabolism Reports

  20. Fioriello, Francesca; Maugeri, Andrea; D’Alvia, Livio; Pittella, Erika; Piuzzi, Emanuele; Rizzuto, Emanuele; Del Prete, Zaccaria; Manti, Filippo; Sogos, Carla

    A wearable heart rate measurement device for children with autism spectrum disorder

    Aufsätze
    Online ansehen
    Schließen

    Zugang

    Schließen

    Merkliste

    Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.

    Springer Science and Business Media LLC, 2020

    Erschienen in: Scientific Reports