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  1. Kuseyri Hübschmann, Oya [VerfasserIn]; Mohr, Alexander [VerfasserIn]; Friedman, Jennifer [VerfasserIn]; Manti, Filippo [VerfasserIn]; Horvath, Gabriella [VerfasserIn]; Cortès-Saladelafont, Elisenda [VerfasserIn]; Mercimek-Andrews, Saadet [VerfasserIn]; Yildiz, Yilmaz [VerfasserIn]; Pons, Roser [VerfasserIn]; Kulhánek, Jan [VerfasserIn]; Oppebøen, Mari [VerfasserIn]; Koht, Jeanette Aimee [VerfasserIn]; Podzamczer-Valls, Inés [VerfasserIn]; Domingo-Jimenez, Rosario [VerfasserIn]; Ibáñez, Salvador [VerfasserIn]; Alcoverro-Fortuny, Oscar [VerfasserIn]; Gómez-Alemany, Teresa [VerfasserIn]; de Castro, Pedro [VerfasserIn]; Alfonsi, Chiara [VerfasserIn]; Zafeiriou, Dimitrios I. [VerfasserIn]; López-Laso, Eduardo [VerfasserIn]; Guder, Philipp [VerfasserIn]; Santer, René [VerfasserIn]; Honzík, Tomáš [VerfasserIn]; [...]

    Brain MR patterns in inherited disorders of monoamine neurotransmitters : an analysis of 70 patients

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    July 2021

    Erschienen in: Journal of inherited metabolic disease ; 44(2021), 4 vom: Juli, Seite 1070-1082

  2. Keller, Mareike [VerfasserIn]; Brennenstuhl, Heiko [VerfasserIn]; Kuseyri Hübschmann, Oya [VerfasserIn]; Manti, Filippo [VerfasserIn]; Julia Palacios, Natalia Alexandra [VerfasserIn]; Friedman, Jennifer R. [VerfasserIn]; Yıldız, Yılmaz [VerfasserIn]; Koht, Jeanette Aimee [VerfasserIn]; Wong, Suet-Na [VerfasserIn]; Zafeiriou, Dimitrios I. [VerfasserIn]; López-Laso, Eduardo [VerfasserIn]; Pons, Roser [VerfasserIn]; Kulhánek, Jan [VerfasserIn]; Jeltsch, Kathrin [VerfasserIn]; Serrano-Lomelin, Jesus [VerfasserIn]; Garbade, Sven [VerfasserIn]; Opladen, Thomas [VerfasserIn]; Goez, Helly [VerfasserIn]; Burlina, Alberto [VerfasserIn]; Cortès-Saladelafont, Elisenda [VerfasserIn]; Fernández Ramos, Joaquín Alejandro [VerfasserIn]; García-Cazorla, Angeles [VerfasserIn]; Hoffmann, Georg F. [VerfasserIn]; Kiat Hong, Stacey Tay [VerfasserIn]; [...]

    Assessment of intellectual impairment, health-related quality of life, and behavioral phenotype in patients with neurotransmitter related disorders : Data from the iNTD registry

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    November 2021

    Erschienen in: Journal of inherited metabolic disease ; 44(2021), 6 vom: Nov., Seite 1489-1502

  3. Kuseyri Hübschmann, Oya [VerfasserIn]; Horvath, Gabriella [VerfasserIn]; Cortès-Saladelafont, Elisenda [VerfasserIn]; Yıldız, Yılmaz [VerfasserIn]; Pons, Roser [VerfasserIn]; Friedman, Jennifer [VerfasserIn]; Mercimek-Andrews, Saadet [VerfasserIn]; Wong, Suet-Na [VerfasserIn]; Pearson, Toni S. [VerfasserIn]; Zafeiriou, Dimitrios I. [VerfasserIn]; Kulhánek, Jan [VerfasserIn]; Kurian, Manju A. [VerfasserIn]; López-Laso, Eduardo [VerfasserIn]; Oppebøen, Mari [VerfasserIn]; Kılavuz, Sebile [VerfasserIn]; Wassenberg, Tessa [VerfasserIn]; Goez, Helly [VerfasserIn]; Scholl-Bürgi, Sabine [VerfasserIn]; Porta, Francesco [VerfasserIn]; Honzík, Tomáš [VerfasserIn]; Santer, René [VerfasserIn]; Burlina, Alberto [VerfasserIn]; Sivri, H. Serap [VerfasserIn]; Leuzzi, Vincenzo [VerfasserIn]; [...]

    Insights into the expanding phenotypic spectrum of inherited disorders of biogenic amines

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    20 September 2021

    Erschienen in: Nature Communications ; 12(2021), Artikel-ID 5529, Seite 1-13

  13. Ambrose, Anastasia; Sheehan, Melissa; Bahl, Shalini; Athey, Taryn; Ghai-Jain, Shailly; Chan, Alicia; Mercimek-Andrews, Saadet

    Outcomes of mitochondrial long chain fatty acid oxidation and carnitine defects from a single center metabolic genetics clinic

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    Springer Science and Business Media LLC, 2022

    Erschienen in: Orphanet Journal of Rare Diseases

  14. McNiven, Vanda; Gattini, Daniela; Siddiqui, Iram; Pelletier, Stephane; Brill, Herbert; Avitzur, Yaron; Mercimek‐Andrews, Saadet

    SCYL1 disease and liver transplantation diagnosed by reanalysis of exome sequencing and deletion/duplication analysis of SCYL1

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    Wiley, 2021

    Erschienen in: American Journal of Medical Genetics Part A

  15. Bourque, Danielle K.; Cordeiro, Dawn; Nimmo, Graeme A.M.; Kobayashi, Jeff; Mercimek-Andrews, Saadet

    Phenotypic and Genotypic Spectrum of Glucose Transporter-1 Deficiency Syndrome

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    Cambridge University Press (CUP), 2021

    Erschienen in: Canadian Journal of Neurological Sciences / Journal Canadien des Sciences Neurologiques