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  1. Korinthenberg, Rudolf [VerfasserIn]; Panteliadis, Christos P. [VerfasserIn]; Hagel, Christian [VerfasserIn]; Dulz, Simon [VerfasserIn]; Friedrich, Reinhard E. [VerfasserIn]; Hornung, Dagmar [VerfasserIn]; Kammler, Gertrud [VerfasserIn]; Kohlschütter, Alfried [VerfasserIn]; Kordes, Uwe [VerfasserIn]; Linhart, Dieter [VerfasserIn]; Löbel, Ulrike [VerfasserIn]; Mautner, Victor Felix [VerfasserIn]; Mehlan, Juliane [VerfasserIn]; Muschol, Nicole [VerfasserIn]; Rutkowski, Stefan [VerfasserIn]; Schüller, Ulrich [VerfasserIn]; Schüttauf, Frank [VerfasserIn]; Spitzer, Martin [VerfasserIn] ; Korinthenberg, Rudolf [HerausgeberIn]; Panteliadis, Christos P. [HerausgeberIn]; Hagel, Christian [HerausgeberIn] Elsevier Urban & Fischer

    Neuropädiatrie : evidenzbasierte Therapie - [3. Auflage]

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    München: Elsevier, 2020

  2. Pantel, Tobias [VerfasserIn]; Lindschau, Mona [VerfasserIn]; Luebke, Andreas M. [VerfasserIn]; Kunkel, Philip Oskar Sean [VerfasserIn]; Dreimann, Marc [VerfasserIn]; Muschol, Nicole [VerfasserIn]; Eicker, Sven O. [VerfasserIn]

    Spinal cord compression in patients with mucopolysaccharidosis

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    10 March 2022

    Erschienen in: European spine journal ; 31(2022), 7, Seite 1693-1699

  3. Cossel, Katharina von [VerfasserIn]; Muschol, Nicole [VerfasserIn]; Friedrich, Reinhard E. [VerfasserIn]; Glatzel, Markus [VerfasserIn]; Ammer, Luise [VerfasserIn]; Lohmöller, Benjamin [VerfasserIn]; Bendszus, Martin [VerfasserIn]; Mautner, Victor Felix [VerfasserIn]; Godel, Tim [VerfasserIn]

    Assessment of small fiber neuropathy in patients carrying the non-classical Fabry variant p.D313Y

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    2021

    Erschienen in: Muscle & nerve ; 63(2021), 5, Seite 745-750

  6. Johannsen, Jessika; Muschol, Nicole; Schulz, Angela; Denecke, Jonas

    EEG Scoring in Degenerative Brain Diseases of Childhood: The Pediatric Neurodegeneration EEG Scoring (PNES)

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    Georg Thieme Verlag KG, 2019

    Erschienen in: Neuropediatrics

  8. Aries, Charlotte; Lohmöller, Benjamin; Tiede, Stephan; Täuber, Karolin; Hartmann, Guido; Rudolph, Cornelia; Muschol, Nicole

    Promising Effect of High Dose Ambroxol Treatment on Neurocognition and Motor Development in a Patient With Neuropathic Gaucher Disease 2

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    Frontiers Media SA, 2022

    Erschienen in: Frontiers in Neurology

  13. Shapiro, Elsa; Lourenço, Charles Marques; Mungan, Neslihan Onenli; Muschol, Nicole; O’Neill, Cara; Vijayaraghavan, Suresh

    Analysis of the caregiver burden associated with Sanfilippo syndrome type B: panel recommendations based on qualitative and quantitative data

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    Springer Science and Business Media LLC, 2019

    Erschienen in: Orphanet Journal of Rare Diseases

  14. Koehne, Till; Köhn, Anja; Friedrich, Reinhard E.; Kordes, Uwe; Schinke, Thorsten; Muschol, Nicole; Kahl-Nieke, Bärbel

    Differences in maxillomandibular morphology among patients with mucopolysaccharidoses I, II, III, IV and VI: a retrospective MRI study

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    Springer Science and Business Media LLC, 2018

    Erschienen in: Clinical Oral Investigations

  17. Schmidt, Mona; Breyer, Sandra; Löbel, Ulrike; Yarar, Sinef; Stücker, Ralf; Ullrich, Kurt; Müller, Ingo; Muschol, Nicole

    Musculoskeletal manifestations in mucopolysaccharidosis type I (Hurler syndrome) following hematopoietic stem cell transplantation

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    Springer Science and Business Media LLC, 2016

    Erschienen in: Orphanet Journal of Rare Diseases

  19. Pohl, Sandra; Encarnacão, Marisa; Castrichini, Monica; Müller‐Loennies, Sven; Muschol, Nicole; Braulke, Thomas

    Loss of N‐acetylglucosamine‐1‐phosphotransferase gamma subunit due to intronic mutation in GNPTG causes mucolipidosis type III gamma: Implications for molecular and cellular diagnostics

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    Wiley, 2010

    Erschienen in: American Journal of Medical Genetics Part A

  20. Meyer, Ann; Kossow, Kai; Gal, Andreas; Steglich, Cordula; Mühlhausen, Chris; Ullrich, Kurt; Braulke, Thomas; Muschol, Nicole

    The Mutation p.Ser298Pro in the sulphamidase gene (SGSH) is associated with a slowly progressive clinical phenotype in mucopolysaccharidosis type IIIA (Sanfilippo A Syndrome)

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    Hindawi Limited, 2008

    Erschienen in: Human Mutation