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  7. Meyer, Sascha; Löffler, Günther; Gencik, Martin; Fries, Peter; Papanagiotou, Panagiotis; Oehl‐Jaschkowitz, Barbara; Gortner, Ludwig

    Brachytelephalangic chondrodysplasia punctata with a new hemizygous missense mutation in a neonate

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    Wiley, 2013

    Erschienen in: American Journal of Medical Genetics Part A, 161 (2013) 3, Seite 626-629

  8. Beschorner, Rudi; Wehrmann, Manfred; Ernemann, Ulrike; Bonin, Michael; Horber, Veronka; Oehl-Jaschkowitz, Barbara; Meyermann, Richard; Dufke, Andreas

    Extradural ependymal tumor with myxopapillary and ependymoblastic differentiation in a case of Schinzel–Giedion syndrome

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    Springer Science and Business Media LLC, 2007

    Erschienen in: Acta Neuropathologica, 113 (2007) 3, Seite 339-346

  9. Meyer, Sascha; Meyberg-Solomayer, Gabriele; König, Rainer; Geuer, Sinje; Geipel, Martina; Nourkami-Tutdibi, Nasesien; Oehl-Jaschkowitz, Barbara; Lindner, Ulrike; Marquardt, Thorsten

    Exome Analysis of a New Disease-causing Mutation in a Preterm Neonate with NP-C Disease

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    Georg Thieme Verlag KG, 2021

    Erschienen in: Klinische Pädiatrie, 233 (2021) 5, Seite 252-253

  10. Eggermann, Thomas; Oehl‐Jaschkowitz, Barbara; Dicks, Severin; Thomas, Wolfgang; Kanber, Deniz; Albrecht, Beate; Begemann, Matthias; Kurth, Ingo; Beygo, Jasmin; Buiting, Karin

    The maternal uniparental disomy of chromosome 6 (upd(6)mat) “phenotype”: result of placental trisomy 6 mosaicism?

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    Wiley, 2017

    Erschienen in: Molecular Genetics & Genomic Medicine, 5 (2017) 6, Seite 668-677

  11. Meyer, Sascha; Yilmaz, Umut; Kim, Yoo-Jin; Steinfeld, Robert; Meyberg-Solomayer, Gabriele; Oehl-Jaschkowitz, Barbara; Tzschach, Andreas; Gortner, Ludwig; Igel, Julia; Schofer, Otto

    Congenital CLN disease in two siblings

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    Springer Science and Business Media LLC, 2015

    Erschienen in: Wiener Medizinische Wochenschrift, 165 (2015) 9-10, Seite 210-213

  12. Tayebi, Naeimeh; Jamsheer, Aleksander; Flöttmann, Ricarda; Sowinska-Seidler, Anna; Doelken, Sandra C; Oehl-Jaschkowitz, Barbara; Hülsemann, Wiebke; Habenicht, Rolf; Klopocki, Eva; Mundlos, Stefan; Spielmann, Malte

    Deletions of exons with regulatory activity at the DYNC1I1 locus are associated with split-hand/split-foot malformation: array CGH screening of 134 unrelated families

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    Springer Science and Business Media LLC, 2014

    Erschienen in: Orphanet Journal of Rare Diseases, 9 (2014) 1

  13. Tzschach, Andreas; Ullmann, Reinhard; Ahmed, Alischo; Martin, Thomas; Weber, Georg; Decker‐Schwering, Oliver; Pauly, Fernand; Shamdeen, Mohammed Ghiath; Reith, Wolfgang; Oehl‐Jaschkowitz, Barbara

    Christianson syndrome in a patient with an interstitial Xq26.3 deletion

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    Wiley, 2011

    Erschienen in: American Journal of Medical Genetics Part A, 155 (2011) 11, Seite 2771-2774

  14. Oehl‐Jaschkowitz, Barbara; Vanakker, Olivier M.; De Paepe, Anne; Menten, Björn; Martin, Thomas; Weber, Georg; Christmann, Alexander; Krier, Romain; Scheid, Simone; McNerlan, Susan E.; McKee, Shane; Tzschach, Andreas

    Deletions in 14q24.1q24.3 are associated with congenital heart defects, brachydactyly, and mild intellectual disability

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    Wiley, 2014

    Erschienen in: American Journal of Medical Genetics Part A, 164 (2014) 3, Seite 620-626

  15. Spengler, Sabrina; Begemann, Matthias; Ortiz Brüchle, Nadina; Baudis, Michael; Denecke, Bernd; Kroisel, Peter Michael; Oehl-Jaschkowitz, Barbara; Schulze, Bernd; Raabe-Meyer, Gisela; Spaich, Christiane; Blümel, Peter; Jauch, Anna; Moog, Ute; Zerres, Klaus; Eggermann, Thomas

    Molecular Karyotyping as a Relevant Diagnostic Tool in Children with Growth Retardation with Silver-Russell Features

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    Elsevier BV, 2012

    Erschienen in: The Journal of Pediatrics, 161 (2012) 5, Seite 933-942.e1

  16. Hehr, Ute; Uyanik, Goekhan; Gross, Claudia; Walter, Maggie C.; Bohring, Axel; Cohen, Monika; Oehl-Jaschkowitz, Barbara; Bird, Lynne M.; Shamdeen, Ghiat M.; Bogdahn, Ulrich; Schuierer, Gerhard; Topaloglu, Haluk; Aigner, Ludwig; Lochmüller, Hanns; Winkler, Jürgen

    Novel POMGnT1 mutations define broader phenotypic spectrum of muscle–eye–brain disease

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    Springer Science and Business Media LLC, 2007

    Erschienen in: Neurogenetics, 8 (2007) 4, Seite 279-288

  17. Flöttmann, Ricarda; Kragesteen, Bjørt K.; Geuer, Sinje; Socha, Magdalena; Allou, Lila; Sowińska-Seidler, Anna; Bosquillon de Jarcy, Laure; Wagner, Johannes; Jamsheer, Aleksander; Oehl-Jaschkowitz, Barbara; Wittler, Lars; de Silva, Deepthi; Kurth, Ingo; Maya, Idit; Santos-Simarro, Fernando; Hülsemann, Wiebke; Klopocki, Eva; Mountford, Roger; Fryer, Alan; Borck, Guntram; Horn, Denise; Lapunzina, Pablo; Wilson, Meredith; Mascrez, Bénédicte; [...]

    Noncoding copy-number variations are associated with congenital limb malformation

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    Elsevier BV, 2018

    Erschienen in: Genetics in Medicine, 20 (2018) 6, Seite 599-607

  18. Romaniello, Romina; Arrigoni, Filippo; Panzeri, Elena; Poretti, Andrea; Micalizzi, Alessia; Citterio, Andrea; Bedeschi, Maria Francesca; Berardinelli, Angela; Cusmai, Raffaella; D’Arrigo, Stefano; Ferraris, Alessandro; Hackenberg, Annette; Kuechler, Alma; Mancardi, Margherita; Nuovo, Sara; Oehl-Jaschkowitz, Barbara; Rossi, Andrea; Signorini, Sabrina; Tüttelmann, Frank; Wahl, Dagmar; Hehr, Ute; Boltshauser, Eugen; Bassi, Maria Teresa; Valente, Enza Maria;

    Erratum to: Tubulin-related cerebellar dysplasia: definition of a distinct pattern of cerebellar malformation

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    Springer Science and Business Media LLC, 2017

    Erschienen in: European Radiology, 27 (2017) 12, Seite 5093-5093

  19. Romaniello, Romina; Arrigoni, Filippo; Panzeri, Elena; Poretti, Andrea; Micalizzi, Alessia; Citterio, Andrea; Bedeschi, Maria Francesca; Berardinelli, Angela; Cusmai, Raffaella; D’Arrigo, Stefano; Ferraris, Alessandro; Hackenberg, Annette; Kuechler, Alma; Mancardi, Margherita; Nuovo, Sara; Oehl-Jaschkowitz, Barbara; Rossi, Andrea; Signorini, Sabrina; Tüttelmann, Frank; Wahl, Dagmar; Hehr, Ute; Boltshauser, Eugen; Bassi, Maria Teresa; Valente, Enza Maria;

    Tubulin-related cerebellar dysplasia: definition of a distinct pattern of cerebellar malformation

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    Springer Science and Business Media LLC, 2017

    Erschienen in: European Radiology, 27 (2017) 12, Seite 5080-5092

  20. Lange, Max; Kasper, Burkhard; Bohring, Axel; Rutsch, Frank; Kluger, Gerhard; Hoffjan, Sabine; Spranger, Stephanie; Behnecke, Anne; Ferbert, Andreas; Hahn, Andreas; Oehl-Jaschkowitz, Barbara; Graul-Neumann, Luitgard; Diepold, Katharina; Schreyer, Isolde; Bernhard, Matthias K.; Mueller, Franziska; Siebers-Renelt, Ulrike; Beleza-Meireles, Ana; Uyanik, Goekhan; Janssens, Sandra; Boltshauser, Eugen; Winkler, Juergen; Schuierer, Gerhard; Hehr, Ute

    47 patients with FLNA associated periventricular nodular heterotopia

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    Springer Science and Business Media LLC, 2015

    Erschienen in: Orphanet Journal of Rare Diseases, 10 (2015) 1