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  1. Schorling, David [VerfasserIn]; Pechmann, Astrid [VerfasserIn]; Kirschner, Janbernd [VerfasserIn]

    Advances in treatment of spinal muscular atrophy - new phenotypes, new challenges, new implications for care

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    Amsterdam: IOS Press, 2020

    Erschienen in: Journal of neuromuscular diseases ; 7, 1 (2020), 1-13

  2. Kiefer, Petra [VerfasserIn]; Kirschner, Janbernd [VerfasserIn]; Pechmann, Astrid [VerfasserIn]; Langer, Thorsten [VerfasserIn]

    Experiences of caregivers of children with spinal muscular atrophy participating in the expanded access program for nusinersen: a longitudinal qualitative study

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    London: BioMed Central, 2020

    Erschienen in: Orphanet journal of rare diseases ; 15, 1 (2020), 194

  3. Pechmann, Astrid [VerfasserIn]; Wellmann, Sven [VerfasserIn]; Stoecklin, Benjamin [VerfasserIn]; Krüger, Marcus [VerfasserIn]; Zieger, Barbara [VerfasserIn]

    Increased von Willebrand factor parameters in children with febrile seizures

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    San Francisco, California: Public Library of Science, 2019

    Erschienen in: PLOS ONE ; 14, 1 (2019), e0210004

  4. Landfeldt, Erik [VerfasserIn]; Pechmann, Astrid [VerfasserIn]; McMillan, Hugh J. [VerfasserIn]; Lochmüller, Hanns [VerfasserIn]; Sejersen, Thomas [VerfasserIn]

    Costs of illness of spinal muscular atrophy: a systematic review

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    Berlin: Springer, 2021

    Erschienen in: Applied health economics and health policy ; 19 (2021), 501–520

  5. Schorling, David [VerfasserIn]; Pechmann, Astrid [VerfasserIn]; Eckenweiler, Matthias [VerfasserIn]; Müller, Cornelia K. [VerfasserIn]; Langer, Thorsten [VerfasserIn]; Kirschner, Janbernd [VerfasserIn]

    Post‐dural puncture headache - a single‐centre analysis in paediatric patients with and without SMA

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    Oxford: Wiley, 2021

    Erschienen in: Acta paediatrica ; 110, 6 (2021), 1895-1901

  6. Schorling, David [VerfasserIn]; Müller, Cornelia K. [VerfasserIn]; Pechmann, Astrid [VerfasserIn]; Borell, Sabine [VerfasserIn]; Langer, Thorsten [VerfasserIn]; Thiele, Simone [VerfasserIn]; Walter, Maggie C. [VerfasserIn]; Zieger, Barbara [VerfasserIn]; Kirschner, Janbernd [VerfasserIn]

    Coagulation disorders in Duchenne muscular dystrophy? Results of a registry-based online survey

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    Ospedaletto (PI): Pacini, 2020

    Erschienen in: Acta myologica ; 39 (2020), 2-12

  7. König, Kirsten [VerfasserIn]; Pechmann, Astrid [VerfasserIn]; Thiele, Simone [VerfasserIn]; Walter, Maggie C. [VerfasserIn]; Schorling, David [VerfasserIn]; Tassoni, Adrian [VerfasserIn]; Lochmüller, Hanns [VerfasserIn]; Müller-Reible, Clemens [VerfasserIn]; Kirschner, Janbernd [VerfasserIn]

    De-duplicating patient records from three independent data sources reveals the incidence of rare neuromuscular disorders in Germany

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    London: BioMed Central, 2019

    Erschienen in: Orphanet journal of rare diseases ; 14 (2019, 152

  8. Schorling, David [VerfasserIn]; Kölbel, Heike [VerfasserIn]; Hentschel, Andreas [VerfasserIn]; Pechmann, Astrid [VerfasserIn]; Meyer, Nancy [VerfasserIn]; Wirth, Brunhilde [VerfasserIn]; Rombo, Roman [VerfasserIn]; Sickmann, Albert [VerfasserIn]; Kirschner, Janbernd [VerfasserIn]; Schara-Schmidt, Ulrike [VerfasserIn]; Lochmüller, Hanns [VerfasserIn]; Roos, Andreas [VerfasserIn]

    Cathepsin D as biomarker in CSF of nusinersen‐treated patients with spinal muscular atrophy

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    Oxford: Wiley, 2022

    Erschienen in: European journal of neurology ; 29, 7 (2022), 2084-2096

  9. Pechmann, Astrid [VerfasserIn]; König, Kirsten [VerfasserIn]; Bernert, Günther [VerfasserIn]; Schachtrup, Kristina [VerfasserIn]; Schara, Ulrike [VerfasserIn]; Schorling, David [VerfasserIn]; Schwersenz, Inge [VerfasserIn]; Stein, Sabine [VerfasserIn]; Tassoni, Adrian [VerfasserIn]; Vogt, Sibylle [VerfasserIn]; Walter, Maggie C. [VerfasserIn]; Lochmüller, Hanns [VerfasserIn]; Kirschner, Janbernd [VerfasserIn]

    SMArtCARE - a platform to collect real-life outcome data of patients with spinal muscular atrophy

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    London: BioMed Central, 2019

    Erschienen in: Orphanet journal of rare diseases ; 14, 1 (2019), 419$z1750-1172

  10. Ziegler, Andreas [VerfasserIn]; Wilichowski, Ekkehard [VerfasserIn]; Schara, Ulrike [VerfasserIn]; Hahn, Andreas [VerfasserIn]; Müller-Felber, Wolfgang [VerfasserIn]; Johannsen, Jessika [VerfasserIn]; Hagen, Maja von der [VerfasserIn]; Moers, Arpad von [VerfasserIn]; Stoltenburg, Corinna [VerfasserIn]; Saffari, Afshin [VerfasserIn]; Walter, Maggie C. [VerfasserIn]; Husain, Ralf A. [VerfasserIn]; Pechmann, Astrid [VerfasserIn]; Köhler, Cornelia [VerfasserIn]; Horber, Veronka [VerfasserIn]; Schwartz, Oliver [VerfasserIn]; Kirschner, Janbernd [VerfasserIn]

    Handlungsempfehlungen zur Gentherapie der spinalen Muskelatrophie mit Onasemnogene Abeparvovec – AVXS-101 : Konsensuspapier der deutschen Vertretung der Gesellschaft für Neuropädiatrie (GNP) und der deutschen Behandlungszentren unter Mitwirkung des Medizinisch-Wissenschaftlichen Beirates der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke (DGM) e. V.

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    Berlin; Heidelberg: Springer Nature, 2020

    Erschienen in: Der Nervenarzt ; 91, 6 (2020), 518-529

  11. Ziegler, Andreas [VerfasserIn]; Wilichowski, Ekkehard [VerfasserIn]; Schara, Ulrike [VerfasserIn]; Hahn, Andreas [VerfasserIn]; Müller-Felber, Wolfgang [VerfasserIn]; Johannsen, Jessika [VerfasserIn]; Hagen, Maja von der [VerfasserIn]; Moers, Arpad von [VerfasserIn]; Stoltenburg, Corinna [VerfasserIn]; Saffari, Afshin [VerfasserIn]; Walter, Maggie C. [VerfasserIn]; Husain, Ralf [VerfasserIn]; Pechmann, Astrid [VerfasserIn]; Köhler, Cornelia [VerfasserIn]; Horber, Veronka [VerfasserIn]; Schwartz, Oliver [VerfasserIn]; Kirschner, Janbernd [VerfasserIn]

    Handlungsempfehlungen zur Gentherapie der spinalen Muskelatrophie mit Onasemnogene Abeparvovec - AVXS-101 : Konsensuspapier der deutschen Vertretung der Gesellschaft für Neuropädiatrie (GNP) und der deutschen Behandlungszentren unter Mitwirkung des Medizinisch-Wissenschaftlichen Beirates der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke (DGM) e.V.

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    11 May 2020

    Erschienen in: Der Nervenarzt ; 91(2020), 6, Seite 518-529

  12. Balaraju, Sunitha [VerfasserIn]; Töpf, Ana [VerfasserIn]; McMacken, Grace M. [VerfasserIn]; Preethish-Kumar, Veeramani [VerfasserIn]; Pechmann, Astrid [VerfasserIn]; Roper, Helen [VerfasserIn]; Vengalil, Seena [VerfasserIn]; Polavarapu, Kiran [VerfasserIn]; Nashi, Saraswati [VerfasserIn]; Mahajan, Niranjan Prakash [VerfasserIn]; Barbosa, Ines A. [VerfasserIn]; Deshpande, Charu [VerfasserIn]; Taylor, Robert W. [VerfasserIn]; Cossins, Judith [VerfasserIn]; Beeson, David [VerfasserIn]; Laurie, Steven [VerfasserIn]; Kirschner, Janbernd [VerfasserIn]; Horvath, Rita [VerfasserIn]; McFarland, Robert [VerfasserIn]; Nalini, Atchayaram [VerfasserIn]; Lochmüller, Hanns [VerfasserIn]

    Congenital myasthenic syndrome with mild intellectual disability caused by a recurrent SLC25A1 variant

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    Basingstoke: Stockton Press, 2020

    Erschienen in: European journal of human genetics ; 28, 3 (2020), 373-377

  13. Müller-Felber, Wolfgang [VerfasserIn]; Blaschek, Astrid [VerfasserIn]; Schwartz, Oliver [VerfasserIn]; Gläser, Dieter [VerfasserIn]; Nennstiel, Uta [VerfasserIn]; Brockow, Inken [VerfasserIn]; Wirth, Brunhilde [VerfasserIn]; Burggraf, Siegfried [VerfasserIn]; Röschinger, Wulf [VerfasserIn]; Becker, Marc [VerfasserIn]; Durner, Jürgen [VerfasserIn]; Eggermann, Katja [VerfasserIn]; Kölbel, Heike [VerfasserIn]; Müller, Christine [VerfasserIn]; Hannibal, Iris [VerfasserIn]; Olgemöller, Bernd [VerfasserIn]; Schara, Ulrike [VerfasserIn]; von Moers, Arpad [VerfasserIn]; Trollmann, Regina [VerfasserIn]; Johannssen, Jessika [VerfasserIn]; Ziegler, Andreas [VerfasserIn]; Cirak, Sebahattin [VerfasserIn]; Hahn, Andreas [VerfasserIn]; von der Hagen, Maja [VerfasserIn]; [...]

    Newbornscreening SMA : from pilot project to nationwide screening in Germany

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    3 January 2023

    Erschienen in: Journal of neuromuscular diseases ; 10(2023), 1, Seite 55-65

  14. Pechmann, Astrid [VerfasserIn]; Behrens, Max [VerfasserIn]; Dörnbrack, Katharina [VerfasserIn]; Tassoni, Adrian [VerfasserIn]; Wenzel, Franziska [VerfasserIn]; Stein, Sabine [VerfasserIn]; Vogt, Sibylle [VerfasserIn]; Zöller, Daniela [VerfasserIn]; Bernert, Günther [VerfasserIn]; Hagenacker, Tim [VerfasserIn]; Schara-Schmidt, Ulrike [VerfasserIn]; Walter, Maggie C. [VerfasserIn]; Steinbach, Meike [VerfasserIn]; Blaschek, Astrid [VerfasserIn]; Baumann, Matthias [VerfasserIn]; Baumgartner, Manuela [VerfasserIn]; Becker, Benedikt [VerfasserIn]; Flotats-Bastardas, Marina [VerfasserIn]; Friese, Johannes [VerfasserIn]; Günther, Rene [VerfasserIn]; Hahn, Andreas [VerfasserIn]; Küpper, Hanna [VerfasserIn]; Johannsen, Jessika [VerfasserIn]; Kamm, Christoph [VerfasserIn]; [...]

    Improvements in walking distance during nusinersen treatment : a prospective 3-year SMArtCARE registry study

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    3 January 2023

    Erschienen in: Journal of neuromuscular diseases ; 10(2023), 1, Seite 29-40

  18. Pechmann, Astrid; Langer, Thorsten; Kirschner, Janbernd

    P 900. Decision Making Regarding Ventilator Support in Children with SMA type 1—A Cross-sectional Survey among German Physicians

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    Georg Thieme Verlag KG, 2018

    Erschienen in: Abstracts of the 44th Annual Meeting of the Society for Neuropediatrics

  20. Kiefer, Petra; Kirschner, Janbernd; Pechmann, Astrid; Langer, Thorsten

    Experiences of caregivers of children with spinal muscular atrophy participating in the expanded access program for nusinersen: a longitudinal qualitative study

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    Springer Science and Business Media LLC, 2020

    Erschienen in: Orphanet Journal of Rare Diseases