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  1. Seiffert, Simone [Verfasser:in]; Pendziwiat, Manuela [Verfasser:in]; Hedrich, Ulrike B. S. [Verfasser:in]; Helbig, Ingo [Verfasser:in]; Weber, Yvonne G. [Verfasser:in]; Schwarz, Niklas [Verfasser:in]

    KCNC2 variants of uncertain significance are also associated to various forms of epilepsy

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    Lausanne: Frontiers, 09 June 2023

    Erschienen in: Frontiers in Neurology ; 14 (2023), 1212079

  2. Neubauer, Katharina [Verfasser:in]; Böckelmann, Doris [Verfasser:in]; Koehler, Udo Georg [Verfasser:in]; Kracht, Julia [Verfasser:in]; Kirschner, Janbernd [Verfasser:in]; Pendziwiat, Manuela [Verfasser:in]; Zieger, Barbara [Verfasser:in]

    Hereditary neuralgic amyotrophy in childhood caused by duplication within the SEPT9 gene: a family study

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    Bognor Regis: Wiley, 2019

    Erschienen in: Cytoskeleton ; 76, 1 (2019), 131-136

  3. Bayat, Allan [Verfasser:in]; Pendziwiat, Manuela [Verfasser:in]; Obersztyn, Ewa [Verfasser:in]; Goldenberg, Paula [Verfasser:in]; Zacher, Pia [Verfasser:in]; Driedger, Jan Henje [Verfasser:in]; Syrbe, Steffen [Verfasser:in]; Begtrup, Amber [Verfasser:in]; Borovikov, Artem [Verfasser:in]; Sharkov, Artem [Verfasser:in]; Karasińska, Aneta [Verfasser:in]; Giżewska, Maria [Verfasser:in]; Mitchell, Wendy [Verfasser:in]; Morava-Kozicz, Eva [Verfasser:in]; Møller, Rikke S. [Verfasser:in]; Rubboli, Guido [Verfasser:in]

    Deep-Phenotyping the Less Severe Spectrum of PIGT Deficiency and Linking the Gene to Myoclonic Atonic Seizures

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    Lausanne: Frontiers Media, 11 May 2021

    Erschienen in: Frontiers in Genetics ; 12 (2021), 663643

  4. Driedger, Jan Henje [Verfasser:in]; Saffari, Afshin [Verfasser:in]; Bast, Thomas [Verfasser:in]; Brockmann, Knut [Verfasser:in]; Ehrhardt, Laura [Verfasser:in]; Fazeli, Walid [Verfasser:in]; Janzarik, Wibke G. [Verfasser:in]; Klabunde-Cherwon, Annick [Verfasser:in]; Kluger, Gerhard [Verfasser:in]; Muhle, Hiltrud [Verfasser:in]; Pendziwiat, Manuela [Verfasser:in]; Møller, Rikke S. [Verfasser:in]; Platzer, Konrad [Verfasser:in]; Santos, Joana Larupa [Verfasser:in]; Schröter, Julian [Verfasser:in]; Hoffmann, Georg F. [Verfasser:in]; Kölker, Stefan [Verfasser:in]; Syrbe, Steffen [Verfasser:in]

    Efficacy, tolerability, and retention of antiseizure medications in PRRT2-associated infantile epilepsy

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    [October 2022]

    Erschienen in: Neurology. Genetics ; 8(2022), 5 vom: Okt., Seite 1-11

  5. Kury, Patrick [Verfasser:in]; Staniek, Julian [Verfasser:in]; Wegehaupt, Oliver Philipp [Verfasser:in]; Janowska, Iga [Verfasser:in]; Eckenweiler, Matthias [Verfasser:in]; Korinthenberg, Rudolf [Verfasser:in]; Japaridze, Natia [Verfasser:in]; Pendziwiat, Manuela [Verfasser:in]; Helbig, Ingo [Verfasser:in]; Verhoeyen, Els [Verfasser:in]; Jung, Johannes [Verfasser:in]; Caballero Oteyza, Andrés [Verfasser:in]; Proietti, Michele [Verfasser:in]; Phirtskhalaishvili, Tamar [Verfasser:in]; Rtskhiladze, Irakli [Verfasser:in]; Nielsen, Peter J. [Verfasser:in]; Ehl, Stephan [Verfasser:in]; Speckmann, Carsten [Verfasser:in]; Rizzi, Marta [Verfasser:in]

    Agammaglobulinemia with normal B-cell numbers in a patient lacking Bob1

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    Amsterdam: Elsevier, 2021

    Erschienen in: The journal of allergy and clinical immunology ; 147, 5 (2021), 1977-1980

  6. Shalash, Ali S.; Rösler, Thomas W.; Salama, Mohamed; Pendziwiat, Manuela; Müller, Stefanie H.; Hopfner, Franziska; Höglinger, Günter U.; Kuhlenbäumer, Gregor

    Evidence for pathogenicity of variant ATM Val1729Leu in a family with ataxia telangiectasia

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    Springer Science and Business Media LLC, 2021

    Erschienen in: neurogenetics, 22 (2021) 2, Seite 143-147

  7. Schwarz, Niklas; Weber, Yvonne; Muhle, Hiltrud; Rademacher, Annika; Seiffert, Simone; Pendziwiat, Manuela; Rohr, Axel; van Baalen, Andreas; Helbig, Ingo

    Whole-Exome Sequencing in NF1-Related West Syndrome Leads to the Identification of KCNC2 as a Novel Candidate Gene for Epilepsy

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    Georg Thieme Verlag KG, 2020

    Erschienen in: Neuropediatrics, 51 (2020) 5, Seite 368-372

  8. Klein, Karl Martin; Pendziwiat, Manuela; Eilam, Anda; Gilad, Ronit; Blatt, Ilan; Rosenow, Felix; Kanaan, Moien; Helbig, Ingo; Afawi, Zaid

    The phenotypic spectrum of ARHGEF9 includes intellectual disability, focal epilepsy and febrile seizures

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    Springer Science and Business Media LLC, 2017

    Erschienen in: Journal of Neurology, 264 (2017) 7, Seite 1421-1425

  9. Bai, Xiaobo; Bowen, Jonathan R.; Knox, Tara K.; Zhou, Kaifeng; Pendziwiat, Manuela; Kuhlenbäumer, Gregor; Sindelar, Charles V.; Spiliotis, Elias T.

    Novel septin 9 repeat motifs altered in neuralgic amyotrophy bind and bundle microtubules

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    Rockefeller University Press, 2013

    Erschienen in: Journal of Cell Biology, 203 (2013) 6, Seite 895-905

  10. Hammer, Michael F.; Pan, Yanling; Cumbay, Medhane; Pendziwiat, Manuela; Afawi, Zaid; Goldberg‐Stern, Hadassah; Johnstone, Laurel; Helbig, Ingo; Cummins, Theodore R.

    Whole exome sequencing and co‐expression analysis identify an SCN1A variant that modifies pathogenicity in a family with genetic epilepsy and febrile seizures plus

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    Wiley, 2022

    Erschienen in: Epilepsia, 63 (2022) 8, Seite 1970-1980

  11. Canavati, Christina; Klein, Karl Martin; Afawi, Zaid; Pendziwiat, Manuela; Abu Rayyan, Amal; Kamal, Lara; Zahdeh, Fouad; Qaysia, Ikram; Helbig, Ingo; Kanaan, Moien

    Inclusion of hemimegalencephaly into the phenotypic spectrum of NPRL3 pathogenic variants in familial focal epilepsy with variable foci

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    Wiley, 2019

    Erschienen in: Epilepsia, 60 (2019) 6

  12. Benninger, Felix; Afawi, Zaid; Korczyn, Amos D.; Oliver, Karen L.; Pendziwiat, Manuela; Nakamura, Masayuki; Sano, Akira; Helbig, Ingo; Berkovic, Samuel F.; Blatt, Ilan

    Seizures as presenting and prominent symptom in chorea‐acanthocytosis with c.2343del VPS13A gene mutation

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    Wiley, 2016

    Erschienen in: Epilepsia, 57 (2016) 4, Seite 549-556

  13. Goldberg-Stern, Hadassa; Aharoni, Sharon; Afawi, Zaid; Bennett, Odeya; Appenzeller, Silke; Pendziwiat, Manuela; Kuhlenbäumer, Gregor; Basel-Vanagaite, Lina; Shuper, Avinoam; Korczyn, Amos D.; Helbig, Ingo

    Broad Phenotypic Heterogeneity due to a Novel SCN1A Mutation in a Family With Genetic Epilepsy With Febrile Seizures Plus

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    SAGE Publications, 2014

    Erschienen in: Journal of Child Neurology, 29 (2014) 2, Seite 221-226

  14. Seiffert, Simone; Pendziwiat, Manuela; Bierhals, Tatjana; Goel, Himanshu; Schwarz, Niklas; van der Ven, Amelie; Boßelmann, Christian Malte; Lemke, Johannes; Syrbe, Steffen; Willemsen, Marjolein Hanna; Hedrich, Ulrike Barbara Stefanie; Helbig, Ingo; Weber, Yvonne

    Modulating effects of FGF12 variants on NaV1.2 and NaV1.6 being associated with developmental and epileptic encephalopathy and Autism spectrum disorder: A case series

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    Elsevier BV, 2022

    Erschienen in: eBioMedicine, 83 (2022), Seite 104234

  15. Bayat, Allan; Pendziwiat, Manuela; Obersztyn, Ewa; Goldenberg, Paula; Zacher, Pia; Döring, Jan Henje; Syrbe, Steffen; Begtrup, Amber; Borovikov, Artem; Sharkov, Artem; Karasińska, Aneta; Giżewska, Maria; Mitchell, Wendy; Morava, Eva; Møller, Rikke S.; Rubboli, Guido

    Deep-Phenotyping the Less Severe Spectrum of PIGT Deficiency and Linking the Gene to Myoclonic Atonic Seizures

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    Frontiers Media SA, 2021

    Erschienen in: Frontiers in Genetics, 12 (2021)

  16. Helbig, Ingo; Barcia, Giulia; Pendziwiat, Manuela; Ganesan, Shiva; Mueller, Stefanie H.; Helbig, Katherine L.; Vaidiswaran, Priya; Xian, Julie; Galer, Peter D.; Afawi, Zaid; Specchio, Nicola; Kluger, Gerhard; Kuhlenbäumer, Gregor; Appenzeller, Silke; Wittig, Michael; Kramer, Uri; van Baalen, Andreas; Nabbout, Rima

    Whole‐exome and HLA sequencing in Febrile infection‐related epilepsy syndrome

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    Wiley, 2020

    Erschienen in: Annals of Clinical and Translational Neurology, 7 (2020) 8, Seite 1429-1435

  17. Klein, Karl Martin; Pendziwiat, Manuela; Cohen, Rony; Appenzeller, Silke; de Kovel, Carolien G. F.; Rosenow, Felix; Koeleman, Bobby P. C.; Kuhlenbäumer, Gregor; Sheintuch, Liron; Veksler, Ronel; Friedman, Alon; Afawi, Zaid; Helbig, Ingo

    Autosomal dominant epilepsy with auditory features: a new LGI1 family including a phenocopy with cortical dysplasia

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    Springer Science and Business Media LLC, 2016

    Erschienen in: Journal of Neurology, 263 (2016) 1, Seite 11-16

  18. Hopfner, Franziska; Stevanin, Giovanni; Müller, Stefanie H.; Mundwiller, Emeline; Bungeroth, May; Durr, Alexandra; Pendziwiat, Manuela; Anheim, Mathieu; Schneider, Susanne A.; Tittmann, Lukas; Klebe, Stephan; Lorenz, Delia; Deuschl, Günther; Brice, Alexis; Kuhlenbäumer, Gregor

    The impact of rare variants in FUS in essential tremor

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    Wiley, 2015

    Erschienen in: Movement Disorders, 30 (2015) 5, Seite 721-724