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  1. Mavrogeni, Sophie [VerfasserIn]; Giannakopoulou, Aikaterini [VerfasserIn]; Papavasiliou, Antigoni [VerfasserIn]; Markousis-Mavrogenis, George [VerfasserIn]; Pons, Roser [VerfasserIn]; Karanasios, Evangelos [VerfasserIn]; Noutsias, Michel [VerfasserIn]; Kolovou, Genovefa [VerfasserIn]; Papadopoulos, George [VerfasserIn]

    Cardiac profile of asymptomatic children with Becker and Duchenne muscular dystrophy under treatment with steroids and with/without perindopril

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    2017

    Erschienen in: BMC cardiovascular disorders ; 17 (2017), Artikel 197, 6 Seiten

  2. Valari, Manthoula [VerfasserIn]; Theodoraki, Martha [VerfasserIn]; Loukas, Ierotheos [VerfasserIn]; Gkantseva-Patsoura, Sylvia [VerfasserIn]; Karavana, Georgia [VerfasserIn]; Falaina, Vasiliki [VerfasserIn]; Lykopoulou, Lilia [VerfasserIn]; Pons, Roser [VerfasserIn]; Athanasiou, Ioannis [VerfasserIn]; Wertheim-Tysarowska, Katarzyna [VerfasserIn]; Kanaka-Gantenbein, Christina [VerfasserIn]; Kiritsi, Dimitra [VerfasserIn]

    Novel PLEC variant causes only mild skin fragility, but pyloric atresia, muscular dystrophy and urological manifestations

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    Uppsala: Acta Dermato-Venereologica, 2019

    Erschienen in: Acta dermato venereologica ; 99, 13 (2019), 1309-1310

  3. Markousis-Mavrogenis, George [VerfasserIn]; Noutsias, Michel [VerfasserIn]; Rigopoulos, Angelos G [VerfasserIn]; Giannakopoulou, Aikaterini [VerfasserIn]; Gatzonis, Stergios [VerfasserIn]; Pons, Roser Maria [VerfasserIn]; Papavasiliou, Antigoni [VerfasserIn]; Vartela, Vasiliki [VerfasserIn]; Bonou, Maria [VerfasserIn]; Kolovou, Genovefa [VerfasserIn]; Aggeli, Constantina [VerfasserIn]; Christidi, Aikaterini [VerfasserIn]; Bacopoulou, Flora [VerfasserIn]; Tousoulis, Dimitris [VerfasserIn]; Mavrogeni, Sophie [VerfasserIn]

    The emerging role of combined brain/heart magnetic resonance imaging for the evaluation of brain/heart interaction in heart failure

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    2022

    Erschienen in: Journal of Clinical Medicine ; 11(2022), 14, Artikel-ID 4009

  4. Kuseyri Hübschmann, Oya [VerfasserIn]; Mohr, Alexander [VerfasserIn]; Friedman, Jennifer [VerfasserIn]; Manti, Filippo [VerfasserIn]; Horvath, Gabriella [VerfasserIn]; Cortès-Saladelafont, Elisenda [VerfasserIn]; Mercimek-Andrews, Saadet [VerfasserIn]; Yildiz, Yilmaz [VerfasserIn]; Pons, Roser [VerfasserIn]; Kulhánek, Jan [VerfasserIn]; Oppebøen, Mari [VerfasserIn]; Koht, Jeanette Aimee [VerfasserIn]; Podzamczer-Valls, Inés [VerfasserIn]; Domingo-Jimenez, Rosario [VerfasserIn]; Ibáñez, Salvador [VerfasserIn]; Alcoverro-Fortuny, Oscar [VerfasserIn]; Gómez-Alemany, Teresa [VerfasserIn]; de Castro, Pedro [VerfasserIn]; Alfonsi, Chiara [VerfasserIn]; Zafeiriou, Dimitrios I. [VerfasserIn]; López-Laso, Eduardo [VerfasserIn]; Guder, Philipp [VerfasserIn]; Santer, René [VerfasserIn]; Honzík, Tomáš [VerfasserIn]; [...]

    Brain MR patterns in inherited disorders of monoamine neurotransmitters : an analysis of 70 patients

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    July 2021

    Erschienen in: Journal of inherited metabolic disease ; 44(2021), 4 vom: Juli, Seite 1070-1082

  5. Keller, Mareike [VerfasserIn]; Brennenstuhl, Heiko [VerfasserIn]; Kuseyri Hübschmann, Oya [VerfasserIn]; Manti, Filippo [VerfasserIn]; Julia Palacios, Natalia Alexandra [VerfasserIn]; Friedman, Jennifer R. [VerfasserIn]; Yıldız, Yılmaz [VerfasserIn]; Koht, Jeanette Aimee [VerfasserIn]; Wong, Suet-Na [VerfasserIn]; Zafeiriou, Dimitrios I. [VerfasserIn]; López-Laso, Eduardo [VerfasserIn]; Pons, Roser [VerfasserIn]; Kulhánek, Jan [VerfasserIn]; Jeltsch, Kathrin [VerfasserIn]; Serrano-Lomelin, Jesus [VerfasserIn]; Garbade, Sven [VerfasserIn]; Opladen, Thomas [VerfasserIn]; Goez, Helly [VerfasserIn]; Burlina, Alberto [VerfasserIn]; Cortès-Saladelafont, Elisenda [VerfasserIn]; Fernández Ramos, Joaquín Alejandro [VerfasserIn]; García-Cazorla, Angeles [VerfasserIn]; Hoffmann, Georg F. [VerfasserIn]; Kiat Hong, Stacey Tay [VerfasserIn]; [...]

    Assessment of intellectual impairment, health-related quality of life, and behavioral phenotype in patients with neurotransmitter related disorders : Data from the iNTD registry

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    November 2021

    Erschienen in: Journal of inherited metabolic disease ; 44(2021), 6 vom: Nov., Seite 1489-1502

  6. Kuseyri Hübschmann, Oya [VerfasserIn]; Horvath, Gabriella [VerfasserIn]; Cortès-Saladelafont, Elisenda [VerfasserIn]; Yıldız, Yılmaz [VerfasserIn]; Pons, Roser [VerfasserIn]; Friedman, Jennifer [VerfasserIn]; Mercimek-Andrews, Saadet [VerfasserIn]; Wong, Suet-Na [VerfasserIn]; Pearson, Toni S. [VerfasserIn]; Zafeiriou, Dimitrios I. [VerfasserIn]; Kulhánek, Jan [VerfasserIn]; Kurian, Manju A. [VerfasserIn]; López-Laso, Eduardo [VerfasserIn]; Oppebøen, Mari [VerfasserIn]; Kılavuz, Sebile [VerfasserIn]; Wassenberg, Tessa [VerfasserIn]; Goez, Helly [VerfasserIn]; Scholl-Bürgi, Sabine [VerfasserIn]; Porta, Francesco [VerfasserIn]; Honzík, Tomáš [VerfasserIn]; Santer, René [VerfasserIn]; Burlina, Alberto [VerfasserIn]; Sivri, H. Serap [VerfasserIn]; Leuzzi, Vincenzo [VerfasserIn]; [...]

    Insights into the expanding phenotypic spectrum of inherited disorders of biogenic amines

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    20 September 2021

    Erschienen in: Nature Communications ; 12(2021), Artikel-ID 5529, Seite 1-13

  9. Pons, Roser; De Vivo, Darryl C.

    Mitochondrial disease

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    Springer Science and Business Media LLC, 2001

    Erschienen in: Current Treatment Options in Neurology

  19. Pons, Roser; Vanezis, Athanasios; Skouteli, Helen; Papavasiliou, Antigoni; Tziomaki, Magda; Syrengelas, Dimitris; Darras, Nikolaos

    Upper Limb Function, Kinematic Analysis, and Dystonia Assessment in Children With Spastic Diplegic Cerebral Palsy and Periventricular Leukomalacia

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    SAGE Publications, 2017

    Erschienen in: Journal of Child Neurology