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  1. Mavrogeni, Sophie [Verfasser:in]; Giannakopoulou, Aikaterini [Verfasser:in]; Papavasiliou, Antigoni [Verfasser:in]; Markousis-Mavrogenis, George [Verfasser:in]; Pons, Roser [Verfasser:in]; Karanasios, Evangelos [Verfasser:in]; Noutsias, Michel [Verfasser:in]; Kolovou, Genovefa [Verfasser:in]; Papadopoulos, George [Verfasser:in]

    Cardiac profile of asymptomatic children with Becker and Duchenne muscular dystrophy under treatment with steroids and with/without perindopril

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    2017

    Erschienen in: BMC cardiovascular disorders ; 17 (2017), Artikel 197, 6 Seiten

  2. Valari, Manthoula [Verfasser:in]; Theodoraki, Martha [Verfasser:in]; Loukas, Ierotheos [Verfasser:in]; Gkantseva-Patsoura, Sylvia [Verfasser:in]; Karavana, Georgia [Verfasser:in]; Falaina, Vasiliki [Verfasser:in]; Lykopoulou, Lilia [Verfasser:in]; Pons, Roser [Verfasser:in]; Athanasiou, Ioannis [Verfasser:in]; Wertheim-Tysarowska, Katarzyna [Verfasser:in]; Kanaka-Gantenbein, Christina [Verfasser:in]; Kiritsi, Dimitra [Verfasser:in]

    Novel PLEC variant causes only mild skin fragility, but pyloric atresia, muscular dystrophy and urological manifestations

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    Uppsala: Acta Dermato-Venereologica, 2019

    Erschienen in: Acta dermato venereologica ; 99, 13 (2019), 1309-1310

  3. Markousis-Mavrogenis, George [Verfasser:in]; Noutsias, Michel [Verfasser:in]; Rigopoulos, Angelos G [Verfasser:in]; Giannakopoulou, Aikaterini [Verfasser:in]; Gatzonis, Stergios [Verfasser:in]; Pons, Roser Maria [Verfasser:in]; Papavasiliou, Antigoni [Verfasser:in]; Vartela, Vasiliki [Verfasser:in]; Bonou, Maria [Verfasser:in]; Kolovou, Genovefa [Verfasser:in]; Aggeli, Constantina [Verfasser:in]; Christidi, Aikaterini [Verfasser:in]; Bacopoulou, Flora [Verfasser:in]; Tousoulis, Dimitris [Verfasser:in]; Mavrogeni, Sophie [Verfasser:in]

    The emerging role of combined brain/heart magnetic resonance imaging for the evaluation of brain/heart interaction in heart failure

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    2022

    Erschienen in: Journal of Clinical Medicine ; 11(2022), 14, Artikel-ID 4009

  4. Julià-Palacios, Natalia [Verfasser:in]; Kuseyri Hübschmann, Oya [Verfasser:in]; Olivella, Mireia [Verfasser:in]; Pons, Roser [Verfasser:in]; Horvath, Gabriella [Verfasser:in]; Lücke, Thomas [Verfasser:in]; Fung, Cheuk-Wing [Verfasser:in]; Wong, Suet-Na [Verfasser:in]; Cortès-Saladelafont, Elisenda [Verfasser:in]; Rovira-Remisa, M. Mar [Verfasser:in]; Yıldız, Yılmaz [Verfasser:in]; Mercimek-Andrews, Saadet [Verfasser:in]; Assmann, Birgit [Verfasser:in]; Stevanović, Galina [Verfasser:in]; Manti, Filippo [Verfasser:in]; Brennenstuhl, Heiko [Verfasser:in]; Jung-Klawitter, Sabine [Verfasser:in]; Jeltsch, Kathrin [Verfasser:in]; Sivri, H. Serap [Verfasser:in]; Garbade, Sven [Verfasser:in]; García-Cazorla, Àngels [Verfasser:in]; Opladen, Thomas [Verfasser:in]

    The continuously evolving phenotype of succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency

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    May 2024

    Erschienen in: Journal of inherited metabolic disease ; 47(2024), 3 vom: Mai, Seite 447-462

  5. Kuseyri Hübschmann, Oya [Verfasser:in]; Mohr, Alexander [Verfasser:in]; Friedman, Jennifer [Verfasser:in]; Manti, Filippo [Verfasser:in]; Horvath, Gabriella [Verfasser:in]; Cortès-Saladelafont, Elisenda [Verfasser:in]; Mercimek-Andrews, Saadet [Verfasser:in]; Yildiz, Yilmaz [Verfasser:in]; Pons, Roser [Verfasser:in]; Kulhánek, Jan [Verfasser:in]; Oppebøen, Mari [Verfasser:in]; Koht, Jeanette Aimee [Verfasser:in]; Podzamczer-Valls, Inés [Verfasser:in]; Domingo-Jimenez, Rosario [Verfasser:in]; Ibáñez, Salvador [Verfasser:in]; Alcoverro-Fortuny, Oscar [Verfasser:in]; Gómez-Alemany, Teresa [Verfasser:in]; de Castro, Pedro [Verfasser:in]; Alfonsi, Chiara [Verfasser:in]; Zafeiriou, Dimitrios I. [Verfasser:in]; López-Laso, Eduardo [Verfasser:in]; Guder, Philipp [Verfasser:in]; Santer, René [Verfasser:in]; Honzík, Tomáš [Verfasser:in]; [...]

    Brain MR patterns in inherited disorders of monoamine neurotransmitters : an analysis of 70 patients

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    July 2021

    Erschienen in: Journal of inherited metabolic disease ; 44(2021), 4 vom: Juli, Seite 1070-1082

  6. Keller, Mareike [Verfasser:in]; Brennenstuhl, Heiko [Verfasser:in]; Kuseyri Hübschmann, Oya [Verfasser:in]; Manti, Filippo [Verfasser:in]; Julia Palacios, Natalia Alexandra [Verfasser:in]; Friedman, Jennifer R. [Verfasser:in]; Yıldız, Yılmaz [Verfasser:in]; Koht, Jeanette Aimee [Verfasser:in]; Wong, Suet-Na [Verfasser:in]; Zafeiriou, Dimitrios I. [Verfasser:in]; López-Laso, Eduardo [Verfasser:in]; Pons, Roser [Verfasser:in]; Kulhánek, Jan [Verfasser:in]; Jeltsch, Kathrin [Verfasser:in]; Serrano-Lomelin, Jesus [Verfasser:in]; Garbade, Sven [Verfasser:in]; Opladen, Thomas [Verfasser:in]; Goez, Helly [Verfasser:in]; Burlina, Alberto [Verfasser:in]; Cortès-Saladelafont, Elisenda [Verfasser:in]; Fernández Ramos, Joaquín Alejandro [Verfasser:in]; García-Cazorla, Angeles [Verfasser:in]; Hoffmann, Georg F. [Verfasser:in]; Kiat Hong, Stacey Tay [Verfasser:in]; [...]

    Assessment of intellectual impairment, health-related quality of life, and behavioral phenotype in patients with neurotransmitter related disorders : Data from the iNTD registry

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    November 2021

    Erschienen in: Journal of inherited metabolic disease ; 44(2021), 6 vom: Nov., Seite 1489-1502

  7. Kuseyri Hübschmann, Oya [Verfasser:in]; Horvath, Gabriella [Verfasser:in]; Cortès-Saladelafont, Elisenda [Verfasser:in]; Yıldız, Yılmaz [Verfasser:in]; Pons, Roser [Verfasser:in]; Friedman, Jennifer [Verfasser:in]; Mercimek-Andrews, Saadet [Verfasser:in]; Wong, Suet-Na [Verfasser:in]; Pearson, Toni S. [Verfasser:in]; Zafeiriou, Dimitrios I. [Verfasser:in]; Kulhánek, Jan [Verfasser:in]; Kurian, Manju A. [Verfasser:in]; López-Laso, Eduardo [Verfasser:in]; Oppebøen, Mari [Verfasser:in]; Kılavuz, Sebile [Verfasser:in]; Wassenberg, Tessa [Verfasser:in]; Goez, Helly [Verfasser:in]; Scholl-Bürgi, Sabine [Verfasser:in]; Porta, Francesco [Verfasser:in]; Honzík, Tomáš [Verfasser:in]; Santer, René [Verfasser:in]; Burlina, Alberto [Verfasser:in]; Sivri, H. Serap [Verfasser:in]; Leuzzi, Vincenzo [Verfasser:in]; [...]

    Insights into the expanding phenotypic spectrum of inherited disorders of biogenic amines

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    20 September 2021

    Erschienen in: Nature Communications ; 12(2021), Artikel-ID 5529, Seite 1-13

  10. Pons, Roser; De Vivo, Darryl C.

    Mitochondrial disease

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    Springer Science and Business Media LLC, 2001

    Erschienen in: Current Treatment Options in Neurology, 3 (2001) 3, Seite 271-288

  16. Roka, Kleoniki; Solomou, Elena; Glentis, Stavros; Gavra, Maria; Kokkinou, Eleftheria; Rigatou, Efthymia; Pons, Roser; Kattamis, Antonis

    Ischemic stroke in a pediatric patient with very rare coexistence of sickle‐cell/β‐thalassemia and neurofibromatosis type 1

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    Wiley, 2023

    Erschienen in: Pediatric Blood & Cancer, 70 (2023) 9

  18. Dinopoulos, Argirios; Tsirouda, Maria A.; Bonakis, Anastasios; Pons, Roser; Pavlopoulou, Ioanna D.; Tsoumakas, Konstantinos

    Sleep architecture and epileptic characteristics of drug naïve patients in childhood absence epilepsy spectrum. A prospective study

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    Elsevier BV, 2018

    Erschienen in: Seizure, 59 (2018), Seite 99-107

  20. Pons, Roser; Vanezis, Athanasios; Skouteli, Helen; Papavasiliou, Antigoni; Tziomaki, Magda; Syrengelas, Dimitris; Darras, Nikolaos

    Upper Limb Function, Kinematic Analysis, and Dystonia Assessment in Children With Spastic Diplegic Cerebral Palsy and Periventricular Leukomalacia

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    SAGE Publications, 2017

    Erschienen in: Journal of Child Neurology, 32 (2017) 11, Seite 936-941