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  2. Allen, Woody [FilmregisseurIn]; Allen, Woody [DrehbuchautorIn]; Blackley, Jamie [SchauspielerIn]; Phoenix, Joaquin [SchauspielerIn]; Posey, Parker [SchauspielerIn]; Stone, Emma [SchauspielerIn]; Khondji, Darius [Kameramann/Kamerafrau]

    Irrational Man (1 DVD-Video)

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    [Culver City, Kalifornien]: Sony Pictures Home Entertainment Inc., [2016]

  4. Khalaf-Nazzal, Reham; Fasham, James; Inskeep, Katherine A.; Blizzard, Lauren E.; Leslie, Joseph S.; Wakeling, Matthew N.; Ubeyratna, Nishanka; Mitani, Tadahiro; Griffith, Jennifer L.; Baker, Wisam; Al-Hijawi, Fida’; Keough, Karen C.; Gezdirici, Alper; Pena, Loren; Spaeth, Christine G.; Turnpenny, Peter D.; Walsh, Joseph R.; Ray, Randall; Neilson, Amber; Kouranova, Evguenia; Cui, Xiaoxia; Curiel, David T.; Pehlivan, Davut; Akdemir, Zeynep Coban; [...]

    Bi-allelic CAMSAP1 variants cause a clinically recognizable neuronal migration disorder

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    Elsevier BV, 2022

    Erschienen in: The American Journal of Human Genetics

  5. Fasham, James; Lin, Siying; Ghosh, Promita; Radio, Francesca Clementina; Farrow, Emily G.; Thiffault, Isabelle; Kussman, Jennifer; Zhou, Dihong; Hemming, Rick; Zahka, Kenneth; Chioza, Barry A.; Rawlins, Lettie E.; Wenger, Olivia K.; Gunning, Adam C.; Pizzi, Simone; Onesimo, Roberta; Zampino, Giuseppe; Barker, Emily; Osawa, Natasha; Rodriguez, Megan Christine; Neuhann, Teresa M.; Zackai, Elaine H.; Keena, Beth; Capasso, Jenina; [...]

    Elucidating the clinical spectrum and molecular basis of HYAL2 deficiency

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    Elsevier BV, 2022

    Erschienen in: Genetics in Medicine

  6. Yuan, Bo; Neira, Juanita; Pehlivan, Davut; Santiago-Sim, Teresa; Song, Xiaofei; Rosenfeld, Jill; Posey, Jennifer E.; Patel, Vipulkumar; Jin, Weihong; Adam, Margaret P.; Baple, Emma L.; Dean, John; Fong, Chin-To; Hickey, Scott E.; Hudgins, Louanne; Leon, Eyby; Madan-Khetarpal, Suneeta; Rawlins, Lettie; Rustad, Cecilie F.; Stray-Pedersen, Asbjørg; Tveten, Kristian; Wenger, Olivia; Diaz, Jullianne; Jenkins, Laura; [...]

    Clinical exome sequencing reveals locus heterogeneity and phenotypic variability of cohesinopathies

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    Elsevier BV, 2019

    Erschienen in: Genetics in Medicine

  7. Calame, Daniel G.; Guo, Tianyu; Wang, Chen; Garrett, Lillian; Jolly, Angad; Dawood, Moez; Kurolap, Alina; Henig, Noa Zunz; Fatih, Jawid M.; Herman, Isabella; Du, Haowei; Mitani, Tadahiro; Becker, Lore; Rathkolb, Birgit; Gerlini, Raffaele; Seisenberger, Claudia; Marschall, Susan; Hunter, Jill V.; Gerard, Amanda; Heidlebaugh, Alexis; Challman, Thomas; Spillmann, Rebecca C.; Jhangiani, Shalini N.; Coban-Akdemir, Zeynep; [...]

    Monoallelic variation in DHX9, the gene encoding the DExH-box helicase DHX9, underlies neurodevelopment disorders and Charcot-Marie-Tooth disease

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    Elsevier BV, 2023

    Erschienen in: The American Journal of Human Genetics

  8. Bogaert, Elke; Garde, Aurore; Gautier, Thierry; Rooney, Kathleen; Duffourd, Yannis; LeBlanc, Pontus; van Reempts, Emma; Tran Mau-Them, Frederic; Wentzensen, Ingrid M.; Au, Kit Sing; Richardson, Kate; Northrup, Hope; Gatinois, Vincent; Geneviève, David; Louie, Raymond J.; Lyons, Michael J.; Laulund, Lone Walentin; Brasch-Andersen, Charlotte; Maxel Juul, Trine; El It, Fatima; Marle, Nathalie; Callier, Patrick; Relator, Raissa; Haghshenas, Sadegheh; [...]

    SRSF1 haploinsufficiency is responsible for a syndromic developmental disorder associated with intellectual disability

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    Elsevier BV, 2023

    Erschienen in: The American Journal of Human Genetics

  9. Cheng, Hanyin; Capponi, Simona; Wakeling, Emma; Marchi, Elaine; Li, Quan; Zhao, Mengge; Weng, Chunhua; Piatek, Stefan G.; Ahlfors, Helena; Kleyner, Robert; Rope, Alan; Lumaka, Aimé; Lukusa, Prosper; Devriendt, Koenraad; Vermeesch, Joris; Posey, Jennifer E.; Palmer, Elizabeth E.; Murray, Lucinda; Leon, Eyby; Diaz, Jullianne; Worgan, Lisa; Mallawaarachchi, Amali; Vogt, Julie; Munnik, Sonja A.; [...]

    Missense variants in TAF1 and developmental phenotypes: Challenges of determining pathogenicity

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    Hindawi Limited, 2020

    Erschienen in: Human Mutation

  10. Cogné, Benjamin; Ehresmann, Sophie; Beauregard-Lacroix, Eliane; Rousseau, Justine; Besnard, Thomas; Garcia, Thomas; Petrovski, Slavé; Avni, Shiri; McWalter, Kirsty; Blackburn, Patrick R.; Sanders, Stephan J.; Uguen, Kévin; Harris, Jacqueline; Cohen, Julie S.; Blyth, Moira; Lehman, Anna; Berg, Jonathan; Li, Mindy H.; Kini, Usha; Joss, Shelagh; von der Lippe, Charlotte; Gordon, Christopher T.; Humberson, Jennifer B.; Robak, Laurie; [...]

    Missense Variants in the Histone Acetyltransferase Complex Component Gene TRRAP Cause Autism and Syndromic Intellectual Disability

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    Elsevier BV, 2019

    Erschienen in: The American Journal of Human Genetics

  11. Walker, Timothy M; Miotto, Paolo; Köser, Claudio U; Fowler, Philip W; Knaggs, Jeff; Iqbal, Zamin; Hunt, Martin; Chindelevitch, Leonid; Farhat, Maha R; Cirillo, Daniela Maria; Comas, Iñaki; Posey, James; Omar, Shaheed V; Peto, Timothy EA; Suresh, Anita; Uplekar, Swapna; Laurent, Sacha; Colman, Rebecca E; Nathanson, Carl-Michael; Zignol, Matteo; Walker, Ann Sarah; Crook, Derrick W; Ismail, Nazir; Rodwell, Timothy C; [...]

    The 2021 WHO catalogue of Mycobacterium tuberculosis complex mutations associated with drug resistance: a genotypic analysis

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    Elsevier BV, 2022

    Erschienen in: The Lancet Microbe

  12. Baxter, Samantha M.; Posey, Jennifer E.; Lake, Nicole J.; Sobreira, Nara; Chong, Jessica X.; Buyske, Steven; Blue, Elizabeth E.; Chadwick, Lisa H.; Coban-Akdemir, Zeynep H.; Doheny, Kimberly F.; Davis, Colleen P.; Lek, Monkol; Wellington, Christopher; Jhangiani, Shalini N.; Gerstein, Mark; Gibbs, Richard A.; Lifton, Richard P.; MacArthur, Daniel G.; Matise, Tara C.; Lupski, James R.; Valle, David; Bamshad, Michael J.; Hamosh, Ada; Mane, Shrikant; [...]

    Centers for Mendelian Genomics: A decade of facilitating gene discovery

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    Elsevier BV, 2022

    Erschienen in: Genetics in Medicine