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  1. Stessman, Holly A.F.; Willemsen, Marjolein H.; Fenckova, Michaela; Penn, Osnat; Hoischen, Alexander; Xiong, Bo; Wang, Tianyun; Hoekzema, Kendra; Vives, Laura; Vogel, Ida; Brunner, Han G.; van der Burgt, Ineke; Ockeloen, Charlotte W.; Schuurs-Hoeijmakers, Janneke H.; Klein Wassink-Ruiter, Jolien S.; Stumpel, Connie; Stevens, Servi J.C.; Vles, Hans S.; Marcelis, Carlo M.; van Bokhoven, Hans; Cantagrel, Vincent; Colleaux, Laurence; Nicouleau, Michael; Lyonnet, Stanislas; [...]

    Disruption of POGZ Is Associated with Intellectual Disability and Autism Spectrum Disorders

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    Elsevier BV, 2016

    Erschienen in: The American Journal of Human Genetics

  2. Antoniou, Antonis C.; Sinilnikova, Olga M.; McGuffog, Lesley; Healey, Sue; Nevanlinna, Heli; Heikkinen, Tuomas; Simard, Jacques; Spurdle, Amanda B.; Beesley, Jonathan; Chen, Xiaoqing; Neuhausen, Susan L.; Ding, Yuan C.; Couch, Fergus J.; Wang, Xianshu; Fredericksen, Zachary; Peterlongo, Paolo; Peissel, Bernard; Bonanni, Bernardo; Viel, Alessandra; Bernard, Loris; Radice, Paolo; Szabo, Csilla I.; Foretova, Lenka; Zikan, Michal; [...]

    Common variants in LSP1, 2q35 and 8q24 and breast cancer risk for BRCA1 and BRCA2 mutation carriers

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    Oxford University Press (OUP), 2009

    Erschienen in: Human Molecular Genetics

  3. Antoniou, Antonis C; Kartsonaki, Christiana; Sinilnikova, Olga M.; Soucy, Penny; McGuffog, Lesley; Healey, Sue; Lee, Andrew; Peterlongo, Paolo; Manoukian, Siranoush; Peissel, Bernard; Zaffaroni, Daniela; Cattaneo, Elisa; Barile, Monica; Pensotti, Valeria; Pasini, Barbara; Dolcetti, Riccardo; Giannini, Giuseppe; Laura Putignano, Anna; Varesco, Liliana; Radice, Paolo; Mai, Phuong L.; Greene, Mark H.; Andrulis, Irene L.; Glendon, Gord; [...]

    Common alleles at 6q25.1 and 1p11.2 are associated with breast cancer risk for BRCA1 and BRCA2 mutation carriers

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    Oxford University Press (OUP), 2011

    Erschienen in: Human Molecular Genetics

  4. Rebbeck, Timothy R.; Friebel, Tara M.; Friedman, Eitan; Hamann, Ute; Huo, Dezheng; Kwong, Ava; Olah, Edith; Olopade, Olufunmilayo I.; Solano, Angela R.; Teo, Soo-Hwang; Thomassen, Mads; Weitzel, Jeffrey N.; Chan, TL; Couch, Fergus J.; Goldgar, David E.; Kruse, Torben A.; Palmero, Edenir Inêz; Park, Sue Kyung; Torres, Diana; van Rensburg, Elizabeth J.; McGuffog, Lesley; Parsons, Michael T.; Leslie, Goska; Aalfs, Cora M.; [...]

    Mutational spectrum in a worldwide study of 29,700 families withBRCA1orBRCA2mutations

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    Hindawi Limited, 2018

    Erschienen in: Human Mutation

  5. Kuchenbaecker, Karoline B; Neuhausen, Susan L; Robson, Mark; Barrowdale, Daniel; McGuffog, Lesley; Mulligan, Anna Marie; Andrulis, Irene L; Spurdle, Amanda B; Schmidt, Marjanka K; Schmutzler, Rita K; Engel, Christoph; Wappenschmidt, Barbara; Nevanlinna, Heli; Thomassen, Mads; Southey, Melissa; Radice, Paolo; Ramus, Susan J; Domchek, Susan M; Nathanson, Katherine L; Lee, Andrew; Healey, Sue; Nussbaum, Robert L; Rebbeck, Timothy R; Arun, Banu K; [...]

    Associations of common breast cancer susceptibility alleles with risk of breast cancer subtypes in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers

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    Springer Science and Business Media LLC, 2014

    Erschienen in: Breast Cancer Research

  6. Cox, David G.; Simard, Jacques; Sinnett, Daniel; Hamdi, Yosr; Soucy, Penny; Ouimet, Manon; Barjhoux, Laure; Verny-Pierre, Carole; McGuffog, Lesley; Healey, Sue; Szabo, Csilla; Greene, Mark H.; Mai, Phuong L.; Andrulis, Irene L.; Thomassen, Mads; Gerdes, Anne-Marie; Caligo, Maria A.; Friedman, Eitan; Laitman, Yael; Kaufman, Bella; Paluch, Shani S.; Borg, Åke; Karlsson, Per; Stenmark Askmalm, Marie; [...]

    Common variants of the BRCA1 wild-type allele modify the risk of breast cancer in BRCA1 mutation carriers

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    Oxford University Press (OUP), 2011

    Erschienen in: Human Molecular Genetics

  7. Ferreira, Manuel A.; Gamazon, Eric R.; Al-Ejeh, Fares; Aittomäki, Kristiina; Andrulis, Irene L.; Anton-Culver, Hoda; Arason, Adalgeir; Arndt, Volker; Aronson, Kristan J.; Arun, Banu K.; Asseryanis, Ella; Azzollini, Jacopo; Balmaña, Judith; Barnes, Daniel R.; Barrowdale, Daniel; Beckmann, Matthias W.; Behrens, Sabine; Benitez, Javier; Bermisheva, Marina; Białkowska, Katarzyna; Blomqvist, Carl; Bogdanova, Natalia V.; Bojesen, Stig E.; Bolla, Manjeet K.; [...]

    Genome-wide association and transcriptome studies identify target genes and risk loci for breast cancer

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    Springer Science and Business Media LLC, 2019

    Erschienen in: Nature Communications

  8. Lawrenson, Kate; Kar, Siddhartha; McCue, Karen; Kuchenbaeker, Karoline; Michailidou, Kyriaki; Tyrer, Jonathan; Beesley, Jonathan; Ramus, Susan J.; Li, Qiyuan; Delgado, Melissa K.; Lee, Janet M.; Aittomäki, Kristiina; Andrulis, Irene L.; Anton-Culver, Hoda; Arndt, Volker; Arun, Banu K.; Arver, Brita; Bandera, Elisa V.; Barile, Monica; Barkardottir, Rosa B.; Barrowdale, Daniel; Beckmann, Matthias W.; Benitez, Javier; Berchuck, Andrew; [...]

    Functional mechanisms underlying pleiotropic risk alleles at the 19p13.1 breast–ovarian cancer susceptibility locus

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    Springer Science and Business Media LLC, 2016

    Erschienen in: Nature Communications

  9. Denommé-Pichon, Anne-Sophie; Matalonga, Leslie; de Boer, Elke; Jackson, Adam; Benetti, Elisa; Banka, Siddharth; Bruel, Ange-Line; Ciolfi, Andrea; Clayton-Smith, Jill; Dallapiccola, Bruno; Duffourd, Yannis; Ellwanger, Kornelia; Fallerini, Chiara; Gilissen, Christian; Graessner, Holm; Haack, Tobias B.; Havlovicova, Marketa; Hoischen, Alexander; Jean-Marçais, Nolwenn; Kleefstra, Tjitske; López-Martín, Estrella; Macek, Milan; Mencarelli, Maria Antonietta; Moutton, Sébastien; [...]

    A Solve-RD ClinVar-based reanalysis of 1522 index cases from ERN-ITHACA reveals common pitfalls and misinterpretations in exome sequencing

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    Elsevier BV, 2023

    Erschienen in: Genetics in Medicine

  10. Fowlkes, Brian; Ghanouni, Pejman; Sanghvi, Narendra; Coussios, Constantin; Lyon, Paul C.; Gray, Michael; Mannaris, Christophoros; Victor, Marie de Saint; Stride, Eleanor; Cleveland, Robin; Carlisle, Robert; Wu, Feng; Middleton, Mark; Gleeson, Fergus; Aubry, Jean-Franҫois; Pauly, Kim Butts; Moonen, Chrit; Vortman, Jacob; Ghanouni, Pejman; Sharabi, Shirley; Daniels, Dianne; Last, David; Guez, David; Levy, Yoav; [...]

    International Society for Therapeutic Ultrasound Conference 2016 : Tel Aviv, Israel. 14-18 March, 2016 : Tel Aviv, Israel. 14-18 March, 2016

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    Springer Science and Business Media LLC, 2017

    Erschienen in: Journal of Therapeutic Ultrasound