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  1. Vill, Katharina; Tacke, Moritz; König, Anna; Baumann, Matthias; Baumgartner, Manuela; Steinbach, Meike; Bernert, Guenther; Blaschek, Astrid; Deschauer, Marcus; Flotats-Bastardas, Marina; Friese, Johannes; Goldbach, Susanne; Gross, Martin; Günther, René; Hahn, Andreas; Hagenacker, Tim; Hauser, Erwin; Horber, Veronka; Illsinger, Sabine; Johannsen, Jessika; Kamm, Christoph; Koch, Jan C.; Koelbel, Heike; Koehler, Cornelia; [...]

    5qSMA: standardised retrospective natural history assessment in 268 patients with four copies of SMN2

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    Springer Science and Business Media LLC, 2024

    Erschienen in: Journal of Neurology, 271 (2024) 5, Seite 2787-2797

  2. Günther, René; Wurster, Claudia Diana; Brakemeier, Svenja; Osmanovic, Alma; Schreiber-Katz, Olivia; Petri, Susanne; Uzelac, Zeljko; Hiebeler, Miriam; Thiele, Simone; Walter, Maggie C.; Weiler, Markus; Kessler, Tobias; Freigang, Maren; Lapp, Hanna Sophie; Cordts, Isabell; Lingor, Paul; Deschauer, Marcus; Hahn, Andreas; Martakis, Kyriakos; Steinbach, Robert; Ilse, Benjamin; Rödiger, Annekathrin; Bellut, Julia; Nentwich, Julia; [...]

    Long-term efficacy and safety of nusinersen in adults with 5q spinal muscular atrophy: a prospective European multinational observational study

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    Elsevier BV, 2024

    Erschienen in: The Lancet Regional Health - Europe, 39 (2024), Seite 100862

  3. Schwartz, Oliver; Vill, Katharina; Pfaffenlehner, Michelle; Behrens, Max; Weiß, Claudia; Johannsen, Jessika; Friese, Johannes; Hahn, Andreas; Ziegler, Andreas; Illsinger, Sabine; Smitka, Martin; von Moers, Arpad; Kölbel, Heike; Schreiber, Gudrun; Kaiser, Nadja; Wilichowski, Ekkehard; Flotats-Bastardas, Marina; Husain, Ralf A.; Baumann, Matthias; Köhler, Cornelia; Trollmann, Regina; Schwerin-Nagel, Annette; Eisenkölbl, Astrid; Schimmel, Mareike; [...]

    Clinical Effectiveness of Newborn Screening for Spinal Muscular Atrophy : A Nonrandomized Controlled Trial : A Nonrandomized Controlled Trial

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    American Medical Association (AMA), 2024

    Erschienen in: JAMA Pediatrics, 178 (2024) 6, Seite 540