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  2. Luna-Sánchez, Marta [Verfasser:in]; Hidalgo-Gutiérrez, Agustín [Verfasser:in]; Hildebrandt, Tatjana M. [Verfasser:in]; Chaves-Serrano, Julio [Verfasser:in]; Barriocanal-Casado, Eliana [Verfasser:in]; Santos-Fandila, Ángela [Verfasser:in]; Romero, Miguel [Verfasser:in]; Sayed, Ramy K.A [Verfasser:in]; Duarte, Juan [Verfasser:in]; Prokisch, Holger [Verfasser:in]; Schuelke, Markus [Verfasser:in]; Distelmaier, Felix [Verfasser:in]; Escames, Germaine [Verfasser:in]; Acuna-Castroviejo, Darìo [Verfasser:in]; López, Luis C. [Verfasser:in]

    CoQ deficiency causes disruption of mitochondrial sulfide oxidation, a new pathomechanism associated with this syndrome

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    Hannover: Gottfried Wilhelm Leibniz Universität Hannover, 2017 ; Hannover: Technische Informationsbibliothek (TIB), 2017

    Erschienen in: EMBO Molecular Medicine ; 9 (2017), Nr. 1, S. 78-95

  3. Luna-Sánchez, Marta [Verfasser:in]; Hidalgo-Gutiérrez, Agustín [Verfasser:in]; Hildebrandt, Tatjana M. [Verfasser:in]; Chaves-Serrano, Julio [Verfasser:in]; Barriocanal-Casado, Eliana [Verfasser:in]; Santos-Fandila, Ángela [Verfasser:in]; Romero, Miguel [Verfasser:in]; Sayed, Ramy K.A. [Verfasser:in]; Duarte, Juan [Verfasser:in]; Prokisch, Holger [Verfasser:in]; Schuelke, Markus [Verfasser:in]; Distelmaier, Felix [Verfasser:in]; Escames, Germaine [Verfasser:in]; Acuna-Castroviejo, Darìo [Verfasser:in]; López, Luis C. [Verfasser:in]

    CoQ deficiency causes disruption of mitochondrial sulfide oxidation, a new pathomechanism associated with this syndrome - [published Version]

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    Hoboken, NJ : Blackwell Publishing Ltd, 2017

    Erschienen in: EMBO Molecular Medicine 9 (2017), Nr. 1

  4. Lenz, Dominic [Verfasser:in]; Pahl, Jens [Verfasser:in]; Hauck, Fabian [Verfasser:in]; Alameer, Seham [Verfasser:in]; Balasubramanian, Meena [Verfasser:in]; Baric, Ivo [Verfasser:in]; Boy, Nikolas [Verfasser:in]; Church, Joseph A. [Verfasser:in]; Crushell, Ellen [Verfasser:in]; Dick, Anke [Verfasser:in]; Distelmaier, Felix [Verfasser:in]; Gujar, Jidnyasa [Verfasser:in]; Indolfi, Giuseppe [Verfasser:in]; Lurz, Eberhard [Verfasser:in]; Peters, Bianca Isabelle [Verfasser:in]; Schwerd, Tobias [Verfasser:in]; Serranti, Daniele [Verfasser:in]; Kölker, Stefan [Verfasser:in]; Klein, Christoph [Verfasser:in]; Hoffmann, Georg F. [Verfasser:in]; Prokisch, Holger [Verfasser:in]; Greil, Johann [Verfasser:in]; Cerwenka, Adelheid [Verfasser:in]; Giese, Thomas [Verfasser:in];

    NBAS variants are associated with quantitative and ualitative NK and B Cell deficiency

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    13 August 2021

    Erschienen in: Journal of clinical immunology ; 41(2021), 8, Seite 1781-1793

  5. Hammann, Nicole Irene [Verfasser:in]; Lenz, Dominic [Verfasser:in]; Baric, Ivo [Verfasser:in]; Crushell, Ellen [Verfasser:in]; Vici, Carlo Dionisi [Verfasser:in]; Distelmaier, Felix [Verfasser:in]; Feillet, Francois [Verfasser:in]; Freisinger, Peter [Verfasser:in]; Hempel, Maja [Verfasser:in]; Khoreva, Anna L. [Verfasser:in]; Laass, Martin W. [Verfasser:in]; Lacassie, Yves [Verfasser:in]; Lainka, Elke [Verfasser:in]; Larson-Nath, Catherine [Verfasser:in]; Li, Zhongdie [Verfasser:in]; Lipiński, Patryk [Verfasser:in]; Lurz, Eberhard [Verfasser:in]; Mégarbané, André [Verfasser:in]; Nobre, Susana [Verfasser:in]; Olivieri, Giorgia [Verfasser:in]; Peters, Bianca Isabelle [Verfasser:in]; Prontera, Paolo [Verfasser:in]; Schlieben, Lea D. [Verfasser:in]; Seroogy, Christine M. [Verfasser:in]; [...]

    Impact of genetic and non-genetic factors on phenotypic diversity in NBAS-associated disease

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    March 2024

    Erschienen in: Molecular genetics and metabolism ; 141(2024), 3 vom: März, Artikel-ID 108118, Seite 1-10

  6. Bölsterli, Bigna K. [Verfasser:in]; Boltshauser, Eugen [Verfasser:in]; Palmieri, Luigi [Verfasser:in]; Spenger, Johannes [Verfasser:in]; Brunner-Krainz, Michaela [Verfasser:in]; Distelmaier, Felix [Verfasser:in]; Freisinger, Peter [Verfasser:in]; Geis, Tobias [Verfasser:in]; Gropman, Andrea L. [Verfasser:in]; Häberle, Johannes [Verfasser:in]; Hentschel, Julia [Verfasser:in]; Jeandidier, Bruno [Verfasser:in]; Karall, Daniela [Verfasser:in]; Keren, Boris [Verfasser:in]; Klabunde-Cherwon, Annick [Verfasser:in]; Konstantopoulou, Vassiliki [Verfasser:in]; Kottke, Raimund [Verfasser:in]; Lasorsa, Francesco M. [Verfasser:in]; Makowski, Christine [Verfasser:in]; Mignot, Cyril [Verfasser:in]; O'Gorman Tuura, Ruth [Verfasser:in]; Porcelli, Vito [Verfasser:in]; Santer, René [Verfasser:in]; Sen, Kuntal [Verfasser:in]; [...]

    Ketogenic Diet Treatment of Defects in the Mitochondrial Malate Aspartate Shuttle and Pyruvate Carrier

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    Basel: MDPI, [2023]

    Erschienen in: Nutrients ; 14, (2022)

  7. Vogel, Georg [Verfasser:in]; Mozer-Glassberg, Yael [Verfasser:in]; Landau, Yuval E. [Verfasser:in]; Schlieben, Lea D. [Verfasser:in]; Prokisch, Holger [Verfasser:in]; Feichtinger, René G. [Verfasser:in]; Mayr, Johannes A. [Verfasser:in]; Brennenstuhl, Heiko [Verfasser:in]; Schröter, Julian [Verfasser:in]; Pechlaner, Agnes [Verfasser:in]; Alkuraya, Fowzan S. [Verfasser:in]; Baker, Joshua J. [Verfasser:in]; Barcia, Giulia [Verfasser:in]; Baric, Ivo [Verfasser:in]; Braverman, Nancy [Verfasser:in]; Burnyte, Birute [Verfasser:in]; Christodoulou, John [Verfasser:in]; Ciara, Elzbieta [Verfasser:in]; Coman, David [Verfasser:in]; Das, Anibh M. [Verfasser:in]; Darin, Niklas [Verfasser:in]; Della Marina, Adela [Verfasser:in]; Distelmaier, Felix [Verfasser:in]; Eklund, Erik A. [Verfasser:in]; [...]

    Genotypic and phenotypic spectrum of infantile liver failure due to pathogenic TRMU variants

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    June 2023

    Erschienen in: Genetics in medicine ; 25(2023), 6 vom: Juni, Artikel-ID 100314, Seite 1-16

  8. Lenz, Dominic [Verfasser:in]; Schlieben, Lea D. [Verfasser:in]; Shimura, Masaru [Verfasser:in]; Bianzano, Alyssa [Verfasser:in]; Smirnov, Dmitrii [Verfasser:in]; Kopajtich, Robert [Verfasser:in]; Berutti, Riccardo [Verfasser:in]; Adam, Rüdiger [Verfasser:in]; Aldrian, Denise [Verfasser:in]; Baric, Ivo [Verfasser:in]; Baumann, Ulrich [Verfasser:in]; Bozbulut, Neslihan E. [Verfasser:in]; Brugger, Melanie [Verfasser:in]; Brunet, Theresa [Verfasser:in]; Bufler, Philip [Verfasser:in]; Burnytė, Birutė [Verfasser:in]; Calvo, Pier L. [Verfasser:in]; Crushell, Ellen [Verfasser:in]; Dalgiç, Buket [Verfasser:in]; Das, Anibh M. [Verfasser:in]; Dezsőfi, Antal [Verfasser:in]; Distelmaier, Felix [Verfasser:in]; Fichtner, Alexander [Verfasser:in]; Freisinger, Peter [Verfasser:in]; [...]

    Genetic landscape of pediatric acute liver failure of indeterminate origin

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    May 2024

    Erschienen in: Hepatology ; 79(2024), 5 vom: Mai, Seite 1075-1087

  10. Schlosser, Pascal [Verfasser:in]; Tin, Adrienne [Verfasser:in]; Matias-Garcia, Pamela R. [Verfasser:in]; Thio, Chris H. L. [Verfasser:in]; Joehanes, Roby [Verfasser:in]; Liu, Hongbo [Verfasser:in]; Weihs, Antoine [Verfasser:in]; Yu, Zhi [Verfasser:in]; Hoppmann, Anselm [Verfasser:in]; Grundner-Culemann, Franziska [Verfasser:in]; Min, Josine L. [Verfasser:in]; Adeyemo, Adebowale A. [Verfasser:in]; Agyemang, Charles [Verfasser:in]; Ärnlöv, Johan [Verfasser:in]; Aziz, Nasir A. [Verfasser:in]; Baccarelli, Andrea [Verfasser:in]; Bochud, Murielle [Verfasser:in]; Brenner, Hermann [Verfasser:in]; Breteler, Monique M. B. [Verfasser:in]; Carmeli, Cristian [Verfasser:in]; Chaker, Layal [Verfasser:in]; Chambers, John C. [Verfasser:in]; Cole, Shelley A. [Verfasser:in]; Coresh, Josef [Verfasser:in]; [...]

    Meta-analyses identify DNA methylation associated with kidney function and damage

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    09 December 2021

    Erschienen in: Nature Communications ; 12(2021), Artikel-ID 7174, Seite 1-16