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  1. Briganti, Francesca [VerfasserIn]; Sun, Han [VerfasserIn]; Wu, Wei [VerfasserIn]; Wu, Jingyan [VerfasserIn]; Zhu, Chenchen [VerfasserIn]; Liss, Martin [VerfasserIn]; Karakikes, Ioannis [VerfasserIn]; Rego, Shannon [VerfasserIn]; Cipriano, Andrea [VerfasserIn]; Snyder, Michael [VerfasserIn]; Meder, Benjamin [VerfasserIn]; Xu, Zhenyu [VerfasserIn]; Millat, Gilles [VerfasserIn]; Gotthardt, Michael [VerfasserIn]; Mercola, Mark [VerfasserIn]; Steinmetz, Lars M. [VerfasserIn]

    iPSC modeling of RBM20-deficient DCM identifies upregulation of RBM20 as a therapeutic strategy

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    September 8, 2020

    Erschienen in: Cell reports ; 32(2020,10) Artikle-Nummer 108117, 14 Seiten

  8. Rego, Shannon; Grove, Megan E.; Cho, Mildred K.; Ormond, Kelly E.

    Informed Consent in the Genomics Era

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    Cold Spring Harbor Laboratory, 2020

    Erschienen in: Cold Spring Harbor Perspectives in Medicine

  10. Adams, Denise; Pace, Nelson D.; Rego, Shannon; Wang, Steven; Ankrah, Nii; Turner, Stuart; Paul, Mary Lisha; Navid, Fariba

    Understanding the path to diagnosis and clinical presentation of patients with PIK3CA-related overgrowth spectrum (PROS) through an innovative patient-centered data platform

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    American Society of Clinical Oncology (ASCO), 2022

    Erschienen in: Journal of Clinical Oncology

  13. Lal, Rayhan A.; Bachrach, Laura K.; Hoffman, Andrew R.; Inlora, Jingga; Rego, Shannon; Snyder, Michael P.; Lewis, David B.

    A Case Report of Hypoglycemia and Hypogammaglobulinemia: DAVID Syndrome in a Patient With a Novel NFKB2 Mutation

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    The Endocrine Society, 2017

    Erschienen in: The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism

  14. Zhang, Monan Angela; Rego, Dorothy; Moshkova, Marina; Kebir, Hania; Chruscinski, Andrzej; Nguyen, HoangKim; Akkermann, Rainer; Stanczyk, Frank Z.; Prat, Alexandre; Steinman, Lawrence; Dunn, Shannon E.

    Peroxisome proliferator-activated receptor (PPAR)α and -γ regulate IFNγand IL-17A production by human T cells in a sex-specific way

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    National Academy of Sciences, 2012

    Erschienen in: Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America

  15. Zhang, Monan Angela; Rego, Dorothy; Moshkova, Marina; Kebir, Hania; Chruscinski, Andrzej; Nguyen, HoangKim; Akkermann, Rainer; Stanczyk, Frank Z.; Prat, Alexandre; Steinman, Lawrence; Dunn, Shannon E.

    Peroxisome proliferator-activated receptor (PPAR)α and -γ regulate IFNγ and IL-17A production by human T cells in a sex-specific way

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    Proceedings of the National Academy of Sciences, 2012

    Erschienen in: Proceedings of the National Academy of Sciences

  16. Rego, Shannon; Hoban, Hannah; Outram, Simon; Zamora, Astrid N.; Chen, Flavia; Sahin-Hodoglugil, Nuriye; Anguiano, Beatriz; Norstad, Matthew; Yip, Tiffany; Lianoglou, Billie; Sparks, Teresa N.; Norton, Mary E.; Koenig, Barbara A.; Slavotinek, Anne M.; Ackerman, Sara L.

    Perspectives and preferences regarding genomic secondary findings in underrepresented prenatal and pediatric populations: A mixed-methods approach

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    Elsevier BV, 2022

    Erschienen in: Genetics in Medicine

  17. Swanson, Kate; Sparks, Teresa N.; Lianoglou, Billie R.; Chen, Flavia; Downum, Sarah; Patel, Sachi; Rego, Shannon; Yip, Tiffany; Van Ziffle, Jessica; Koenig, Barbara A.; Slavotinek, Anne M.; Norton, Mary E.

    Preference for secondary findings in prenatal and pediatric exome sequencing

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    Wiley, 2022

    Erschienen in: Prenatal Diagnosis

  18. Briganti, Francesca; Sun, Han; Wei, Wu; Wu, Jingyan; Zhu, Chenchen; Liss, Martin; Karakikes, Ioannis; Rego, Shannon; Cipriano, Andrea; Snyder, Michael; Meder, Benjamin; Xu, Zhenyu; Millat, Gilles; Gotthardt, Michael; Mercola, Mark; Steinmetz, Lars M.

    iPSC Modeling of RBM20-Deficient DCM Identifies Upregulation of RBM20 as a Therapeutic Strategy

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    Elsevier BV, 2020

    Erschienen in: Cell Reports

  19. Mendelsohn, Bryce A.; Beleford, Daniah T.; Abu‐El‐Haija, Aya; Alsaleh, Norah S.; Rahbeeni, Zuhair; Martin, Pierre‐Marie; Rego, Shannon; Huang, Alyssa; Capodanno, Gina; Shieh, Joseph T.; Van Ziffle, Jessica; Risch, Neil; Alkuraya, Fowzan S.; Slavotinek, Anne M.

    A novel truncating variant in ring finger protein 113A (RNF113A) confirms the association of this gene with X‐linked trichothiodystrophy

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    Wiley, 2020

    Erschienen in: American Journal of Medical Genetics Part A

  20. Grove, Megan E.; White, Shana; Fisk, Dianna G.; Rego, Shannon; Dagan‐Rosenfeld, Orit; Kohler, Jennefer N.; Reuter, Chloe M.; Bonner, Devon; Wheeler, Matthew T.; Bernstein, Jonathan A.; Ormond, Kelly E.; Hanson‐Kahn, Andrea K.

    Developing a genomics rotation: Practical training around variant interpretation for genetic counseling students

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    Wiley, 2019

    Erschienen in: Journal of Genetic Counseling