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  1. Herzog, Andreas [Verfasser:in]; Runz, Heiko [Verfasser:in]

    A cross-sectional single-centre study on the spectrum of Pompe disease, German patients : molecular analysis of the GAA gene, manifestation and genotype-phenotype correlations

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    7 June 2012

    Erschienen in: Orphanet journal of rare diseases ; 7(2012), Artikelnummer 35, 14 Seiten

  2. Stampfer, Miriam [Verfasser:in]; Theiß, Susanne [Verfasser:in]; Amraoui, Yasmina [Verfasser:in]; Jiang, Xuntian [Verfasser:in]; Keller, Sigrid [Verfasser:in]; Ory, Daniel S. [Verfasser:in]; Mengel, Eugen [Verfasser:in]; Fischer, Christine [Verfasser:in]; Runz, Heiko [Verfasser:in]

    Niemann-Pick disease type C clinical database : cognitive and coordination deficits are early disease indicators

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    2013

    Erschienen in: Orphanet journal of rare diseases ; 8(2013), Artikel-ID 35, Seite 1-11

  5. Van Rheenen, Wouter [Verfasser:in]; van der Spek, Rick A. A. [Verfasser:in]; Bakker, Mark K. [Verfasser:in]; van Vugt, Joke J. F. A. [Verfasser:in]; Hop, Paul J. [Verfasser:in]; Zwamborn, Ramona A. J. [Verfasser:in]; de Klein, Niek [Verfasser:in]; Westra, Harm-Jan [Verfasser:in]; Bakker, Olivier B. [Verfasser:in]; Deelen, Patrick [Verfasser:in]; Shireby, Gemma [Verfasser:in]; Hannon, Eilis [Verfasser:in]; Moisse, Matthieu [Verfasser:in]; Baird, Denis [Verfasser:in]; Restuadi, Restuadi [Verfasser:in]; Dolzhenko, Egor [Verfasser:in]; Dekker, Annelot M. [Verfasser:in]; Gawor, Klara [Verfasser:in]; Westeneng, Henk-Jan [Verfasser:in]; Tazelaar, Gijs H. P. [Verfasser:in]; van Eijk, Kristel R. [Verfasser:in]; Kooyman, Maarten [Verfasser:in]; Byrne, Ross P. [Verfasser:in]; Doherty, Mark [Verfasser:in]; [...]

    Author correction: Common and rare variant association analyses in amyotrophic lateral sclerosis identify 15 risk loci with distinct genetic architectures and neuron-specific biology : amendments

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    31 January 2022

    Erschienen in: Nature genetics ; 54(2022), 3, Seite 361-361

  13. Salmon, Kristiana; Glass, Jonathan; Genge, Angela; Chockalingam, Priya; Runz, Heiko; Fradette, Stephanie; Cochrane, Thos; Kupelian, Varant

    Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) Genetic Testing: Current Landscape and Potential Needs (2691)

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    Ovid Technologies (Wolters Kluwer Health), 2021

    Erschienen in: Neurology, 96 (2021) 15_supplement

  14. Ebrahimi-Fakhari, Darius; Maas, Bianca; Haneke, Christian; Niehues, Tim; Hinderhofer, Katrin; Assmann, Birgit E.; Runz, Heiko

    Disruption of SOX6 Is Associated With a Rapid-Onset Dopa-Responsive Movement Disorder, Delayed Development, and Dysmorphic Features

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    Elsevier BV, 2015

    Erschienen in: Pediatric Neurology, 52 (2015) 1, Seite 115-118

  15. Strauss, Katrin; Goebel, Cornelia; Runz, Heiko; Möbius, Wiebke; Weiss, Sievert; Feussner, Ivo; Simons, Mikael; Schneider, Anja

    Exosome Secretion Ameliorates Lysosomal Storage of Cholesterol in Niemann-Pick Type C Disease

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    Elsevier BV, 2010

    Erschienen in: Journal of Biological Chemistry, 285 (2010) 34, Seite 26279-26288

  16. Runz, Heiko; Rietdorf, Jens; Tomic, Inge; de Bernard, Marina; Beyreuther, Konrad; Pepperkok, Rainer; Hartmann, Tobias

    Inhibition of Intracellular Cholesterol Transport Alters Presenilin Localization and Amyloid Precursor Protein Processing in Neuronal Cells

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    Society for Neuroscience, 2002

    Erschienen in: The Journal of Neuroscience, 22 (2002) 5, Seite 1679-1689

  18. Stampfer, Miriam; Theiss, Susanne; Amraoui, Yasmina; Jiang, Xuntian; Keller, Sigrid; Ory, Daniel S; Mengel, Eugen; Fischer, Christine; Runz, Heiko

    Niemann-Pick disease type C clinical database: cognitive and coordination deficits are early disease indicators

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    Springer Science and Business Media LLC, 2013

    Erschienen in: Orphanet Journal of Rare Diseases, 8 (2013) 1