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  1. Gianferante, D. Matthew [VerfasserIn]; Wlodarski, Marcin W. [VerfasserIn]; Atsidaftos, Evangelia [VerfasserIn]; Da Costa, Lydie [VerfasserIn]; Delaporta, Polyxeni [VerfasserIn]; Farrar, Jason E. [VerfasserIn]; Goldman, Frederick D. [VerfasserIn]; Hussain, Maryam [VerfasserIn]; Kattamis, Antonis [VerfasserIn]; Leblanc, Thierry [VerfasserIn]; Lipton, Jeffrey M. [VerfasserIn]; Niemeyer, Charlotte [VerfasserIn]; Pospíšilová, Dagmar [VerfasserIn]; Quarello, Paola [VerfasserIn]; Ramenghi, Ugo [VerfasserIn]; Sankaran, Vijay G. [VerfasserIn]; Vlachos, Adrianna [VerfasserIn]; Volejnikova, Jana [VerfasserIn]; Alter, Blanche P. [VerfasserIn]; Savage, Sharon A. [VerfasserIn]; Giri, Neelam [VerfasserIn]

    Genotype-phenotype association and variant characterization in Diamond-Blackfan anemia caused by pathogenic variants in RPL35A

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    Pavia: Ferrata Storti Foundation (Haematologica), 2021

    Erschienen in: Haematologica ; 106, 5 (2021), 1303-1310

  2. Abdulhay, Nour J. [VerfasserIn]; Fiorini, Claudia [VerfasserIn]; Verboon, Jeffrey M. [VerfasserIn]; Ludwig, Leif Si-Hun [VerfasserIn]; Ulirsch, Jacob C. [VerfasserIn]; Zieger, Barbara [VerfasserIn]; Lareau, Caleb A. [VerfasserIn]; Mi, Xiaoli [VerfasserIn]; Roy, Anindita [VerfasserIn]; Obeng, Esther A. [VerfasserIn]; Erlacher, Miriam [VerfasserIn]; Gupta, Namrata [VerfasserIn]; Gabriel, Stacey B. [VerfasserIn]; Ebert, Benjamin L. [VerfasserIn]; Niemeyer, Charlotte [VerfasserIn]; Khoriaty, Rami N. [VerfasserIn]; Ancliff, Philip [VerfasserIn]; Gazda, Hanna T. [VerfasserIn]; Wlodarski, Marcin W. [VerfasserIn]; Sankaran, Vijay G. [VerfasserIn]

    Impaired human hematopoiesis due to a cryptic intronic GATA1 splicing mutation

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    New York, NY: Rockefeller University Press, 2019

    Erschienen in: The journal of experimental medicine ; 216, 5 (2019), 1050-1060

  3. Ajore, Ram [VerfasserIn]; Niroula, Abhishek [VerfasserIn]; Pertesi, Maroulio [VerfasserIn]; Cafaro, Caterina [VerfasserIn]; Thodberg, Malte [VerfasserIn]; Went, Molly [VerfasserIn]; Bao, Erik L. [VerfasserIn]; Duran-Lozano, Laura [VerfasserIn]; Lopez de Lapuente Portilla, Aitzkoa [VerfasserIn]; Olafsdottir, Thorunn [VerfasserIn]; Ugidos-Damboriena, Nerea [VerfasserIn]; Magnusson, Olafur [VerfasserIn]; Samur, Mehmet [VerfasserIn]; Lareau, Caleb A. [VerfasserIn]; Halldorsson, Gisli H. [VerfasserIn]; Thorleifsson, Gudmar [VerfasserIn]; Norddahl, Gudmundur L. [VerfasserIn]; Gunnarsdottir, Kristbjorg [VerfasserIn]; Försti, Asta [VerfasserIn]; Goldschmidt, Hartmut [VerfasserIn]; Hemminki, Kari [VerfasserIn]; Van Rhee, Frits [VerfasserIn]; Kimber, Scott [VerfasserIn]; Sperling, Adam S. [VerfasserIn]; [...]

    Functional dissection of inherited non-coding variation influencing multiple myeloma risk

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    10 January 2022

    Erschienen in: Nature Communications ; 13(2022), Artikel-ID 151, Seite 1-15