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  1. Kuhlmann, Volker [Verfasser:in] ; Gross, Oliver [Akademische:r Betreuer:in]; Schlotawa, Lars [Akademische:r Betreuer:in]

    Detektion diagnostischer Frühmarker der Nierenfibrose im Urin von Patienten mit Alport-Syndrom mittels proteomischer Methoden

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    Göttingen, 2024

  2. Kuhlmann, Volker [Verfasser:in] ; Gross, Oliver [Akademische:r Betreuer:in]; Gross, Oliver [Sonstige Person, Familie und Körperschaft]; Schlotawa, Lars [Sonstige Person, Familie und Körperschaft]

    Detektion diagnostischer Frühmarker der Nierenfibrose im Urin von Patienten mit Alport-Syndrom mittels proteomischer Methoden

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    Göttingen: Niedersächsische Staats- und Universitätsbibliothek Göttingen, 2024

  3. Schlotawa, Lars [Verfasser:in]; Dierks, Thomas [Verfasser:in]; Christoph, Sophie [Verfasser:in]; Cloppenburg, Eva [Verfasser:in]; Ohlenbusch, Andreas [Verfasser:in]; Korenke, G. Christoph [Verfasser:in]; Gärtner, Jutta [Verfasser:in]

    Severe neonatal multiple sulfatase deficiency presenting with hydrops fetalis in a preterm birth patient

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    2019

    Erschienen in: JIMD reports ; 49(2019), 1, Seite 48-52

  5. Mühlhausen, Chris; Henneke, Lisa; Schlotawa, Lars; Behme, Daniel; Grüneberg, Marianne; Gärtner, Jutta; Marquardt, Thorsten

    Mannose phosphate isomerase deficiency‐congenital disorder of glycosylation (MPI‐CDG) with cerebral venous sinus thrombosis as first and only presenting symptom: A rare but treatable cause of thrombophilia

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    Wiley, 2020

    Erschienen in: JIMD Reports, 55 (2020) 1, Seite 38-43

  6. Schlotawa, Lars; Adang, Laura A.; Radhakrishnan, Karthikeyan; Ahrens-Nicklas, Rebecca C.

    Multiple Sulfatase Deficiency: A Disease Comprising Mucopolysaccharidosis, Sphingolipidosis, and More Caused by a Defect in Posttranslational Modification

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    MDPI AG, 2020

    Erschienen in: International Journal of Molecular Sciences, 21 (2020) 10, Seite 3448

  7. Schlotawa, Lars; Preiskorn, Joana; Ahrens‐Nicklas, Rebecca; Schiller, Stina; Adang, Laura A.; Gärtner, Jutta; Friede, Tim

    A systematic review and meta‐analysis of published cases reveals the natural disease history in multiple sulfatase deficiency

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    Wiley, 2020

    Erschienen in: Journal of Inherited Metabolic Disease, 43 (2020) 6, Seite 1288-1297

  10. Schlotawa, Lars; Hotz, Alrun; Zeschnigk, Christine; Hartmann, Britta; Gärtner, Jutta; Morris-Rosendahl, Deborah

    Cerebellar ataxia, mental retardation and dysequilibrium syndrome 1 (CAMRQ1) caused by an unusual constellation of VLDLR mutation

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    Springer Science and Business Media LLC, 2013

    Erschienen in: Journal of Neurology, 260 (2013) 6, Seite 1678-1680

  11. Schlotawa, Lars; Radhakrishnan, Karthikeyan; Baumgartner, Matthias; Schmid, Regula; Schmidt, Bernhard; Dierks, Thomas; Gärtner, Jutta

    Rapid degradation of an active formylglycine generating enzyme variant leads to a late infantile severe form of multiple sulfatase deficiency

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    Springer Science and Business Media LLC, 2013

    Erschienen in: European Journal of Human Genetics, 21 (2013) 9, Seite 1020-1023

  12. Dierks, Thomas; Schlotawa, Lars; Frese, Marc-André; Radhakrishnan, Karthikeyan; von Figura, Kurt; Schmidt, Bernhard

    Molecular basis of multiple sulfatase deficiency, mucolipidosis II/III and Niemann–Pick C1 disease — Lysosomal storage disorders caused by defects of non-lysosomal proteins

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    Elsevier BV, 2009

    Erschienen in: Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molecular Cell Research, 1793 (2009) 4, Seite 710-725

  13. Fister, Stefanie; Schlotawa, Lars; Günthert, Andreas R.; Emons, Günter; Gründker, Carsten

    Increase of doxorubicin-induced apoptosis after knock-down of gonadotropin-releasing hormone receptor expression in human endometrial, ovarian and breast cancer cells

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    Informa UK Limited, 2008

    Erschienen in: Gynecological Endocrinology, 24 (2008) 1, Seite 24-29

  14. Schlotawa, Lars; Steinfeld, Robert; Figura, Kurt von; Dierks, Thomas; Gärtner, Jutta

    Molecular analysis ofSUMF1 mutations: stability and residual activity of mutant formylglycine-generating enzyme determine disease severity in multiple sulfatase deficiency

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    Hindawi Limited, 2008

    Erschienen in: Human Mutation, 29 (2008) 1, Seite 205-205

  16. Staretz‐Chacham, Orna; Schlotawa, Lars; Wormser, Ohad; Golan‐Tripto, Inbal; Birk, Ohad S.; Ferreira, Carlos R.; Dierks, Thomas; Radhakrishnan, Karthikeyan

    A homozygous missense variant of SUMF1 in the Bedouin population extends the clinical spectrum in ultrarare neonatal multiple sulfatase deficiency

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    Wiley, 2020

    Erschienen in: Molecular Genetics & Genomic Medicine, 8 (2020) 9

  17. Weber, Thomas; Schlotawa, Lars; Dosch, Roland; Hamilton, Noémie; Kaiser, Jens; Schiller, Stina; Wenske, Britta; Gärtner, Jutta; Henneke, Marco

    Zebrafish disease model of human RNASET2 deficient cystic leukoencephalopathy displays abnormalities in early microglia

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    The Company of Biologists, 2020

    Erschienen in: Biology Open (2020)

  18. Fleming, Angeleen; Xuan, Low Zhe; Sanchez-Elexpuru, Gentzane; Williams, Sarah V.; Windell, Dylan; Gelb, Michael H.; Herbst, Zackary M.; Schlotawa, Lars; Rubinsztein, David C.

    Unexpected Phenotype Reversion and Survival in a Zebrafish Model of Multiple Sulfatase Deficiency

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    Frontiers Media SA, 2022

    Erschienen in: Frontiers in Cell and Developmental Biology, 10 (2022)

  19. Rosewich, Hendrik; Ohlenbusch, Andreas; Huppke, Peter; Schlotawa, Lars; Baethmann, Martina; Carrilho, Inês; Fiori, Simona; Lourenço, Charles Marques; Sawyer, Sarah; Steinfeld, Robert; Gärtner, Jutta; Brockmann, Knut

    The expanding clinical and genetic spectrum of ATP1A3-related disorders

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    Ovid Technologies (Wolters Kluwer Health), 2014

    Erschienen in: Neurology, 82 (2014) 11, Seite 945-955

  20. Schlotawa, Lars; Ennemann, Eva Charlotte; Radhakrishnan, Karthikeyan; Schmidt, Bernhard; Chakrapani, Anupam; Christen, Hans-Jürgen; Moser, Hugo; Steinmann, Beat; Dierks, Thomas; Gärtner, Jutta

    SUMF1 mutations affecting stability and activity of formylglycine generating enzyme predict clinical outcome in multiple sulfatase deficiency

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    Springer Science and Business Media LLC, 2011

    Erschienen in: European Journal of Human Genetics, 19 (2011) 3, Seite 253-261