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  1. Opie-Martin, Sarah [VerfasserIn]; Iacoangeli, Alfredo [VerfasserIn]; Topp, Simon D. [VerfasserIn]; Abel, Olubunmi [VerfasserIn]; Mayl, Keith [VerfasserIn]; Mehta, Puja R. [VerfasserIn]; Shatunov, Aleksey [VerfasserIn]; Fogh, Isabella [VerfasserIn]; Bowles, Harry [VerfasserIn]; Limbachiya, Naomi [VerfasserIn]; Spargo, Thomas P. [VerfasserIn]; Al-Khleifat, Ahmad [VerfasserIn]; Williams, Kelly L. [VerfasserIn]; Jockel-Balsarotti, Jennifer [VerfasserIn]; Bali, Taha [VerfasserIn]; Self, Wade [VerfasserIn]; Henden, Lyndal [VerfasserIn]; Nicholson, Garth A. [VerfasserIn]; Ticozzi, Nicola [VerfasserIn]; McKenna-Yasek, Diane [VerfasserIn]; Tang, Lu [VerfasserIn]; Shaw, Pamela J. [VerfasserIn]; Chio, Adriano [VerfasserIn]; Ludolph, Albert C. [VerfasserIn]; [...]

    The SOD1-mediated ALS phenotype shows a decoupling between age of symptom onset and disease duration

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    12 November 2022

    Erschienen in: Nature Communications ; 13(2022), Artikel-ID 6901, Seite 1-9

  2. Van Rheenen, Wouter [VerfasserIn]; van der Spek, Rick A. A. [VerfasserIn]; Bakker, Mark K. [VerfasserIn]; van Vugt, Joke J. F. A. [VerfasserIn]; Hop, Paul J. [VerfasserIn]; Zwamborn, Ramona A. J. [VerfasserIn]; de Klein, Niek [VerfasserIn]; Westra, Harm-Jan [VerfasserIn]; Bakker, Olivier B. [VerfasserIn]; Deelen, Patrick [VerfasserIn]; Shireby, Gemma [VerfasserIn]; Hannon, Eilis [VerfasserIn]; Moisse, Matthieu [VerfasserIn]; Baird, Denis [VerfasserIn]; Restuadi, Restuadi [VerfasserIn]; Dolzhenko, Egor [VerfasserIn]; Dekker, Annelot M. [VerfasserIn]; Gawor, Klara [VerfasserIn]; Westeneng, Henk-Jan [VerfasserIn]; Tazelaar, Gijs H. P. [VerfasserIn]; van Eijk, Kristel R. [VerfasserIn]; Kooyman, Maarten [VerfasserIn]; Byrne, Ross P. [VerfasserIn]; Doherty, Mark [VerfasserIn]; [...]

    Common and rare variant association analyses in amyotrophic lateral sclerosis identify 15 risk loci with distinct genetic architectures and neuron-specific biology

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    06 December 2021

    Erschienen in: Nature genetics ; 53(2021), 12, Seite 1636-1648

  7. Jones, Ashley R.; Iacoangeli, Alfredo; Adey, Brett N.; Bowles, Harry; Shatunov, Aleksey; Troakes, Claire; Garson, Jeremy A.; McCormick, Adele L.; Al‑Chalabi, Ammar

    Author Correction: A HML6 endogenous retrovirus on chromosome 3 is upregulated in amyotrophic lateral sclerosis motor cortex

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    Springer Science and Business Media LLC, 2022

    Erschienen in: Scientific Reports

  8. Jones, Ashley R.; Iacoangeli, Alfredo; Adey, Brett N.; Bowles, Harry; Shatunov, Aleksey; Troakes, Claire; Garson, Jeremy A.; McCormick, Adele L.; Al-Chalabi, Ammar

    A HML6 endogenous retrovirus on chromosome 3 is upregulated in amyotrophic lateral sclerosis motor cortex

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    Springer Science and Business Media LLC, 2021

    Erschienen in: Scientific Reports

  9. Opie-Martin, Sarah; Wootton, Robyn E; Budu-Aggrey, Ashley; Shatunov, Aleksey; Jones, Ashley R; Iacoangeli, Alfredo; Al Khleifat, Ahmad; Davey-Smith, George; Al-Chalabi, Ammar

    Relationship between smoking and ALS: Mendelian randomisation interrogation of causality

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    BMJ, 2020

    Erschienen in: Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry

  10. Woollacott, Ione; Shatunov, Aleksey; Jones, Ashley; Morrison, Karen E; Leigh, P Nigel; Shaw, Pamela J; Shaw, Christopher E; Al-Chalabi, Ammar

    Trimodal pattern of C9ORF72 GGGGCC normal allele repeat number in sporadic amyotrophic lateral sclerosis and lack of association with disease risk and age at onset

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    Elsevier BV, 2013

    Erschienen in: The Lancet

  11. Iacoangeli, Alfredo; Al Khleifat, Ahmad; Sproviero, William; Shatunov, Aleksey; Jones, Ashley R.; Opie-Martin, Sarah; Naselli, Ersilia; Topp, Simon D.; Fogh, Isabella; Hodges, Angela; Dobson, Richard J.; Newhouse, Stephen J.; Al-Chalabi, Ammar

    ALSgeneScanner: a pipeline for the analysis and interpretation of DNA sequencing data of ALS patients

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    Informa UK Limited, 2019

    Erschienen in: Amyotrophic Lateral Sclerosis and Frontotemporal Degeneration

  12. Iacoangeli, Alfredo; Al Khleifat, Ahmad; Jones, Ashley R.; Sproviero, William; Shatunov, Aleksey; Opie-Martin, Sarah; Morrison, Karen E.; Shaw, Pamela J.; Shaw, Christopher E.; Fogh, Isabella; Dobson, Richard J.; Newhouse, Stephen J.; Al-Chalabi, Ammar

    C9orf72 intermediate expansions of 24–30 repeats are associated with ALS

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    Springer Science and Business Media LLC, 2019

    Erschienen in: Acta Neuropathologica Communications

  13. Pavlova, Elena V; Shatunov, Aleksey; Wartosch, Lena; Moskvina, Alena I; Nikolaeva, Lena E; Bright, Nicholas A; Tylee, Karen L; Church, Heather J; Ballabio, Andrea; Luzio, J Paul; Cox, Timothy M

    The lysosomal disease caused by mutant VPS33A

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    Oxford University Press (OUP), 2019

    Erschienen in: Human Molecular Genetics

  14. Al Khleifat, Ahmad; Iacoangeli, Alfredo; Shatunov, Aleksey; Fang, Ton; Sproviero, William; Jones, Ashley R.; Opie-Martin, Sarah; Morrison, Karen E.; Shaw, Pamela J.; Shaw, Christopher E.; Powell, John F.; Dobson, Richard; Newhouse, Steven J.; Al-Chalabi, Ammar

    Telomere length is greater in ALS than in controls: a whole genome sequencing study

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    Informa UK Limited, 2019

    Erschienen in: Amyotrophic Lateral Sclerosis and Frontotemporal Degeneration

  15. Mehta, Puja R; Jones, Ashley R; Opie-Martin, Sarah; Shatunov, Aleksey; Iacoangeli, Alfredo; Al Khleifat, Ahmad; Smith, Bradley N; Topp, Simon; Morrison, Karen E; Shaw, Pamela J; Shaw, Christopher E; Morgan, Sarah; Pittman, Alan; Al-Chalabi, Ammar

    Younger age of onset in familial amyotrophic lateral sclerosis is a result of pathogenic gene variants, rather than ascertainment bias

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    BMJ, 2019

    Erschienen in: Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry

  16. Savage, Abigail L.; Wilm, Thomas P.; Khursheed, Kejhal; Shatunov, Aleksey; Morrison, Karen E.; Shaw, Pamela J.; Shaw, Christopher E.; Smith, Bradley; Breen, Gerome; Al-Chalabi, Ammar; Moss, Diana; Bubb, Vivien J.; Quinn, John P.

    An Evaluation of a SVA Retrotransposon in the FUS Promoter as a Transcriptional Regulator and Its Association to ALS

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    Public Library of Science (PLoS), 2014

    Erschienen in: PLoS ONE

  17. Troakes, Claire; Maekawa, Satomi; Wijesekera, Lokesh; Rogelj, Boris; Siklós, László; Bell, Christopher; Smith, Bradley; Newhouse, Stephen; Vance, Caroline; Johnson, Lauren; Hortobágyi, Tibor; Shatunov, Aleksey; Al‐Chalabi, Ammar; Leigh, Nigel; Shaw, Christopher E.; King, Andrew; Al‐Sarraj, Safa

    An MND/ALS phenotype associated with C9orf72 repeat expansion: Abundant p62‐positive, TDP‐43‐negative inclusions in cerebral cortex, hippocampus and cerebellum but without associated cognitive decline

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    Wiley, 2012

    Erschienen in: Neuropathology

  18. Hop, Paul J; Zwamborn, Ramona A J; Hannon, Eilis J; Dekker, Annelot M; van Eijk, Kristel R; Walker, Emma M; Iacoangeli, Alfredo; Jones, Ashley R; Shatunov, Aleksey; Khleifat, Ahmad Al; Opie-Martin, Sarah; Shaw, Christopher E; Morrison, Karen E; Shaw, Pamela J; McLaughlin, Russell L; Hardiman, Orla; Al-Chalabi, Ammar; Van Den Berg, Leonard H; Mill, Jonathan; Veldink, Jan H

    Cross-reactive probes on Illumina DNA methylation arrays: a large study on ALS shows that a cautionary approach is warranted in interpreting epigenome-wide association studies

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    Oxford University Press (OUP), 2020

    Erschienen in: NAR Genomics and Bioinformatics

  19. Chen, Zhongbo; Chen, Jason A.; Shatunov, Aleksey; Jones, Ashley R.; Kravitz, Stephanie N.; Huang, Alden Y.; Lawrence, Lauren; Lowe, Jennifer K.; Lewis, Cathryn M.; Payan, Christine A. M.; Lieb, Wolfgang; Franke, Andre; Deloukas, Panagiotis; Amouyel, Philippe; Tzourio, Christophe; Dartigues, Jean‐François; Ludolph, Albert; Bensimon, Gilbert; Leigh, P. Nigel; Bronstein, Jeff M.; Coppola, Giovanni; Geschwind, Daniel H.; Al‐Chalabi, Ammar

    Genome‐wide survey of copy number variants finds MAPT duplications in progressive supranuclear palsy

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    Wiley, 2019

    Erschienen in: Movement Disorders

  20. Chen, Jason A.; Chen, Zhongbo; Won, Hyejung; Huang, Alden Y.; Lowe, Jennifer K.; Wojta, Kevin; Yokoyama, Jennifer S.; Bensimon, Gilbert; Leigh, P. Nigel; Payan, Christine; Shatunov, Aleksey; Jones, Ashley R.; Lewis, Cathryn M.; Deloukas, Panagiotis; Amouyel, Philippe; Tzourio, Christophe; Dartigues, Jean-Francois; Ludolph, Albert; Boxer, Adam L.; Bronstein, Jeff M.; Al-Chalabi, Ammar; Geschwind, Daniel H.; Coppola, Giovanni

    Joint genome-wide association study of progressive supranuclear palsy identifies novel susceptibility loci and genetic correlation to neurodegenerative diseases

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    Springer Science and Business Media LLC, 2018

    Erschienen in: Molecular Neurodegeneration