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  1. Lindstrand, Anna; Ek, Marlene; Kvarnung, Malin; Anderlid, Britt-Marie; Björck, Erik; Carlsten, Jonas; Eisfeldt, Jesper; Grigelioniene, Giedre; Gustavsson, Peter; Hammarsjö, Anna; Helgadóttir, Hafdís T.; Hellström-Pigg, Maritta; Kuchinskaya, Ekaterina; Lagerstedt-Robinson, Kristina; Levin, Lars-Åke; Lieden, Agne; Lindelöf, Hillevi; Malmgren, Helena; Nilsson, Daniel; Svensson, Eva; Paucar, Martin; Sahlin, Ellika; Tesi, Bianca; Tham, Emma; [...]

    Genome sequencing is a sensitive first-line test to diagnose individuals with intellectual disability

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    Elsevier BV, 2022

    Erschienen in: Genetics in Medicine

  2. Lindstrand, Anna; Eisfeldt, Jesper; Pettersson, Maria; Carvalho, Claudia M. B.; Kvarnung, Malin; Grigelioniene, Giedre; Anderlid, Britt-Marie; Bjerin, Olof; Gustavsson, Peter; Hammarsjö, Anna; Georgii-Hemming, Patrik; Iwarsson, Erik; Johansson-Soller, Maria; Lagerstedt-Robinson, Kristina; Lieden, Agne; Magnusson, Måns; Martin, Marcel; Malmgren, Helena; Nordenskjöld, Magnus; Norling, Ameli; Sahlin, Ellika; Stranneheim, Henrik; Tham, Emma; Wincent, Josephine; [...]

    From cytogenetics to cytogenomics: whole-genome sequencing as a first-line test comprehensively captures the diverse spectrum of disease-causing genetic variation underlying intellectual disability

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    Springer Science and Business Media LLC, 2019

    Erschienen in: Genome Medicine

  3. Cox, David G.; Simard, Jacques; Sinnett, Daniel; Hamdi, Yosr; Soucy, Penny; Ouimet, Manon; Barjhoux, Laure; Verny-Pierre, Carole; McGuffog, Lesley; Healey, Sue; Szabo, Csilla; Greene, Mark H.; Mai, Phuong L.; Andrulis, Irene L.; Thomassen, Mads; Gerdes, Anne-Marie; Caligo, Maria A.; Friedman, Eitan; Laitman, Yael; Kaufman, Bella; Paluch, Shani S.; Borg, Åke; Karlsson, Per; Stenmark Askmalm, Marie; [...]

    Common variants of the BRCA1 wild-type allele modify the risk of breast cancer in BRCA1 mutation carriers

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    Oxford University Press (OUP), 2011

    Erschienen in: Human Molecular Genetics

  4. Bojesen, Stig E; Pooley, Karen A; Johnatty, Sharon E; Beesley, Jonathan; Michailidou, Kyriaki; Tyrer, Jonathan P; Edwards, Stacey L; Pickett, Hilda A; Shen, Howard C; Smart, Chanel E; Hillman, Kristine M; Mai, Phuong L; Lawrenson, Kate; Stutz, Michael D; Lu, Yi; Karevan, Rod; Woods, Nicholas; Johnston, Rebecca L; French, Juliet D; Chen, Xiaoqing; Weischer, Maren; Nielsen, Sune F; Maranian, Melanie J; Ghoussaini, Maya; [...]

    Multiple independent variants at the TERT locus are associated with telomere length and risks of breast and ovarian cancer

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    Springer Science and Business Media LLC, 2013

    Erschienen in: Nature Genetics