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  1. Keller, Mareike [Verfasser:in]; Brennenstuhl, Heiko [Verfasser:in]; Kuseyri Hübschmann, Oya [Verfasser:in]; Manti, Filippo [Verfasser:in]; Julia Palacios, Natalia Alexandra [Verfasser:in]; Friedman, Jennifer R. [Verfasser:in]; Yıldız, Yılmaz [Verfasser:in]; Koht, Jeanette Aimee [Verfasser:in]; Wong, Suet-Na [Verfasser:in]; Zafeiriou, Dimitrios I. [Verfasser:in]; López-Laso, Eduardo [Verfasser:in]; Pons, Roser [Verfasser:in]; Kulhánek, Jan [Verfasser:in]; Jeltsch, Kathrin [Verfasser:in]; Serrano-Lomelin, Jesus [Verfasser:in]; Garbade, Sven [Verfasser:in]; Opladen, Thomas [Verfasser:in]; Goez, Helly [Verfasser:in]; Burlina, Alberto [Verfasser:in]; Cortès-Saladelafont, Elisenda [Verfasser:in]; Fernández Ramos, Joaquín Alejandro [Verfasser:in]; García-Cazorla, Angeles [Verfasser:in]; Hoffmann, Georg F. [Verfasser:in]; Kiat Hong, Stacey Tay [Verfasser:in]; [...]

    Assessment of intellectual impairment, health-related quality of life, and behavioral phenotype in patients with neurotransmitter related disorders : Data from the iNTD registry

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    November 2021

    Erschienen in: Journal of inherited metabolic disease ; 44(2021), 6 vom: Nov., Seite 1489-1502

  2. Kuseyri Hübschmann, Oya [Verfasser:in]; Horvath, Gabriella [Verfasser:in]; Cortès-Saladelafont, Elisenda [Verfasser:in]; Yıldız, Yılmaz [Verfasser:in]; Pons, Roser [Verfasser:in]; Friedman, Jennifer [Verfasser:in]; Mercimek-Andrews, Saadet [Verfasser:in]; Wong, Suet-Na [Verfasser:in]; Pearson, Toni S. [Verfasser:in]; Zafeiriou, Dimitrios I. [Verfasser:in]; Kulhánek, Jan [Verfasser:in]; Kurian, Manju A. [Verfasser:in]; López-Laso, Eduardo [Verfasser:in]; Oppebøen, Mari [Verfasser:in]; Kılavuz, Sebile [Verfasser:in]; Wassenberg, Tessa [Verfasser:in]; Goez, Helly [Verfasser:in]; Scholl-Bürgi, Sabine [Verfasser:in]; Porta, Francesco [Verfasser:in]; Honzík, Tomáš [Verfasser:in]; Santer, René [Verfasser:in]; Burlina, Alberto [Verfasser:in]; Sivri, H. Serap [Verfasser:in]; Leuzzi, Vincenzo [Verfasser:in]; [...]

    Insights into the expanding phenotypic spectrum of inherited disorders of biogenic amines

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    20 September 2021

    Erschienen in: Nature Communications ; 12(2021), Artikel-ID 5529, Seite 1-13

  3. Steel, Dora; Vezyroglou, Aikaterini; Barwick, Katy; Smith, Martin; Vogt, Julie; Gibbon, Frances M.; Cross, J. Helen; Kurian, Manju A.

    Both Heterozygous and Homozygous Loss‐of‐Function JPH3 Variants Are Associated with a Paroxysmal Movement Disorder

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    Wiley, 2023

    Erschienen in: Movement Disorders, 38 (2023) 1, Seite 155-157

  4. STEEL, DORA; SALPIETRO, VINCENZO; PHADKE, RAHUL; PITT, MATTHEW; GENTILE, GIULIA; MASSOUD, AHMED; BATTEN, LEIGH; BASHAMBOO, ANU; MCELREAVEY, KEN; SAGGAR, ANAND; KINALI, MARIA

    Whole exome sequencing reveals a MLL de novo mutation associated with mild developmental delay and without ‘hairy elbows’: expanding the phenotype of Wiedemann–Steiner syndrome

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    Springer Science and Business Media LLC, 2015

    Erschienen in: Journal of Genetics, 94 (2015) 4, Seite 755-758

  5. Steel, Dora Batia Dyne; Danti, Federica Rachele; Abunada, Mohamed; Kamien, Benjamin; Malhotra, Sony; Topf, Maya; Kaliakatsos, Marios; Valentine, Jane; Nemeth, Andrea Hilary; Jayawant, Sandeep; Reid, Kimberley M.; Mankad, Kshitij; Sudhakar, Sniya; Ben-Pazi, Hilla; Barwick, Katy; Kurian, Manju A.

    Clinical Phenotype in Individuals With Birk-Landau-Perez Syndrome Associated With Biallelic SLC30A9 Pathogenic Variants

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    Ovid Technologies (Wolters Kluwer Health), 2023

    Erschienen in: Neurology, 100 (2023) 21

  6. Reid, Kimberley M.; Steel, Dora; Nair, Sanjana; Bhate, Sanjay; Biassoni, Lorenzo; Sudhakar, Sniya; Heys, Michelle; Burke, Elizabeth; Kamsteeg, Erik-Jan; Hameed, Biju; Zech, Michael; Mencacci, Niccolo E.; Barwick, Katy; Topf, Maya; Kurian, Manju A.

    Loss-of-Function Variants in DRD1 in Infantile Parkinsonism-Dystonia

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    MDPI AG, 2023

    Erschienen in: Cells, 12 (2023) 7, Seite 1046

  7. Mencacci, Niccolò E.; Steel, Dora; Magrinelli, Francesca; Hsu, Jerry; Keller Sarmiento, Ignacio Juan; Troncoso Schifferli, Mónica; Muñoz, Daniela; Stefanis, Leonidas; Lubbe, Steven J.; Wood, Nicholas W.; Kurian, Manju A.; Stamelou, Maria

    Childhood‐Onset Chorea Caused by a Recurrent De Novo DRD2 Variant

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    Wiley, 2021

    Erschienen in: Movement Disorders, 36 (2021) 6, Seite 1472-1473

  8. Ostrozovicova, Miriama; Jech, Robert; Steel, Dora; Pavelekova, Petra; Han, Vladimir; Gdovinova, Zuzana; Lichtner, Peter; Kurian, Manju A.; Wiethoff, Sarah; Houlden, Henry; Havránková, Petra; Winkelmann, Julianne; Zech, Michael; Skorvanek, Matej

    A Recurrent VPS16 p.Arg187* Nonsense Variant in Early‐Onset Generalized Dystonia

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    Wiley, 2021

    Erschienen in: Movement Disorders, 36 (2021) 8, Seite 1984-1985

  9. Carminho‐Rodrigues, Maria Teresa; Steel, Dora; Sousa, Sergio B.; Brandt, Gregor; Guipponi, Michel; Laurent, Sacha; Fokstuen, Siv; Moren, Aurea; Zacharia, André; Dirren, Elisabeth; Oliveira, Renata; Kurian, Manju A.; Burkhard, Pierre R.; Bally, Julien F.

    Complex movement disorder in a patient with heterozygous YY1 mutation (Gabriele‐de Vries syndrome)

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    Wiley, 2020

    Erschienen in: American Journal of Medical Genetics Part A, 182 (2020) 9, Seite 2129-2132