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  1. Keller, Mareike [VerfasserIn]; Brennenstuhl, Heiko [VerfasserIn]; Kuseyri Hübschmann, Oya [VerfasserIn]; Manti, Filippo [VerfasserIn]; Julia Palacios, Natalia Alexandra [VerfasserIn]; Friedman, Jennifer R. [VerfasserIn]; Yıldız, Yılmaz [VerfasserIn]; Koht, Jeanette Aimee [VerfasserIn]; Wong, Suet-Na [VerfasserIn]; Zafeiriou, Dimitrios I. [VerfasserIn]; López-Laso, Eduardo [VerfasserIn]; Pons, Roser [VerfasserIn]; Kulhánek, Jan [VerfasserIn]; Jeltsch, Kathrin [VerfasserIn]; Serrano-Lomelin, Jesus [VerfasserIn]; Garbade, Sven [VerfasserIn]; Opladen, Thomas [VerfasserIn]; Goez, Helly [VerfasserIn]; Burlina, Alberto [VerfasserIn]; Cortès-Saladelafont, Elisenda [VerfasserIn]; Fernández Ramos, Joaquín Alejandro [VerfasserIn]; García-Cazorla, Angeles [VerfasserIn]; Hoffmann, Georg F. [VerfasserIn]; Kiat Hong, Stacey Tay [VerfasserIn]; [...]

    Assessment of intellectual impairment, health-related quality of life, and behavioral phenotype in patients with neurotransmitter related disorders : Data from the iNTD registry

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    November 2021

    Erschienen in: Journal of inherited metabolic disease ; 44(2021), 6 vom: Nov., Seite 1489-1502

  2. Kuseyri Hübschmann, Oya [VerfasserIn]; Horvath, Gabriella [VerfasserIn]; Cortès-Saladelafont, Elisenda [VerfasserIn]; Yıldız, Yılmaz [VerfasserIn]; Pons, Roser [VerfasserIn]; Friedman, Jennifer [VerfasserIn]; Mercimek-Andrews, Saadet [VerfasserIn]; Wong, Suet-Na [VerfasserIn]; Pearson, Toni S. [VerfasserIn]; Zafeiriou, Dimitrios I. [VerfasserIn]; Kulhánek, Jan [VerfasserIn]; Kurian, Manju A. [VerfasserIn]; López-Laso, Eduardo [VerfasserIn]; Oppebøen, Mari [VerfasserIn]; Kılavuz, Sebile [VerfasserIn]; Wassenberg, Tessa [VerfasserIn]; Goez, Helly [VerfasserIn]; Scholl-Bürgi, Sabine [VerfasserIn]; Porta, Francesco [VerfasserIn]; Honzík, Tomáš [VerfasserIn]; Santer, René [VerfasserIn]; Burlina, Alberto [VerfasserIn]; Sivri, H. Serap [VerfasserIn]; Leuzzi, Vincenzo [VerfasserIn]; [...]

    Insights into the expanding phenotypic spectrum of inherited disorders of biogenic amines

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    20 September 2021

    Erschienen in: Nature Communications ; 12(2021), Artikel-ID 5529, Seite 1-13

  15. STEEL, DORA; SALPIETRO, VINCENZO; PHADKE, RAHUL; PITT, MATTHEW; GENTILE, GIULIA; MASSOUD, AHMED; BATTEN, LEIGH; BASHAMBOO, ANU; MCELREAVEY, KEN; SAGGAR, ANAND; KINALI, MARIA

    Whole exome sequencing reveals a MLL de novo mutation associated with mild developmental delay and without ‘hairy elbows’: expanding the phenotype of Wiedemann–Steiner syndrome

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    Springer Science and Business Media LLC, 2015

    Erschienen in: Journal of Genetics

  16. Steel, Dora Batia Dyne; Danti, Federica Rachele; Abunada, Mohamed; Kamien, Benjamin; Malhotra, Sony; Topf, Maya; Kaliakatsos, Marios; Valentine, Jane; Nemeth, Andrea Hilary; Jayawant, Sandeep; Reid, Kimberley M.; Mankad, Kshitij; Sudhakar, Sniya; Ben-Pazi, Hilla; Barwick, Katy; Kurian, Manju A.

    Clinical Phenotype in Individuals With Birk-Landau-Perez Syndrome Associated With Biallelic SLC30A9 Pathogenic Variants

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    Ovid Technologies (Wolters Kluwer Health), 2023

    Erschienen in: Neurology

  17. Reid, Kimberley M.; Steel, Dora; Nair, Sanjana; Bhate, Sanjay; Biassoni, Lorenzo; Sudhakar, Sniya; Heys, Michelle; Burke, Elizabeth; Kamsteeg, Erik-Jan; Hameed, Biju; Zech, Michael; Mencacci, Niccolo E.; Barwick, Katy; Topf, Maya; Kurian, Manju A.

    Loss-of-Function Variants in DRD1 in Infantile Parkinsonism-Dystonia

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    MDPI AG, 2023

    Erschienen in: Cells

  18. Mencacci, Niccolò E.; Steel, Dora; Magrinelli, Francesca; Hsu, Jerry; Keller Sarmiento, Ignacio Juan; Troncoso Schifferli, Mónica; Muñoz, Daniela; Stefanis, Leonidas; Lubbe, Steven J.; Wood, Nicholas W.; Kurian, Manju A.; Stamelou, Maria

    Childhood‐Onset Chorea Caused by a Recurrent De Novo DRD2 Variant

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    Wiley, 2021

    Erschienen in: Movement Disorders

  19. Ostrozovicova, Miriama; Jech, Robert; Steel, Dora; Pavelekova, Petra; Han, Vladimir; Gdovinova, Zuzana; Lichtner, Peter; Kurian, Manju A.; Wiethoff, Sarah; Houlden, Henry; Havránková, Petra; Winkelmann, Julianne; Zech, Michael; Skorvanek, Matej

    A Recurrent VPS16 p.Arg187* Nonsense Variant in Early‐Onset Generalized Dystonia

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    Wiley, 2021

    Erschienen in: Movement Disorders

  20. Nemani, Tarishi; Steel, Dora; Kaliakatsos, Marios; DeVile, Catherine; Ververi, Athina; Scott, Richard; Getov, Spas; Sudhakar, Sniya; Male, Alison; Mankad, Kshitij; Muntoni, Francesco; Reilly, Mary M; Kurian, Manju A; Carr, Lucinda; Munot, Pinki

    KIF1A‐related disorders in children: A wide spectrum of central and peripheral nervous system involvement

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    Wiley, 2020

    Erschienen in: Journal of the Peripheral Nervous System