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  8. Sukalo, Maja; Schäflein, Eva; Schanze, Ina; Everman, David B.; Rezaei, Nima; Argente, Jesús; Lorda‐Sanchez, Isabel; Deshpande, Charu; Takahashi, Tsutomu; Kleger, Alexander; Zenker, Martin

    Expanding the mutational spectrum in Johanson‐Blizzard syndrome: identification of whole exon deletions and duplications in the UBR1 gene by multiplex ligation‐dependent probe amplification analysis

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    Wiley, 2017

    Erschienen in: Molecular Genetics & Genomic Medicine

  9. Hwang, Cheol-Sang; Sukalo, Maja; Batygin, Olga; Addor, Marie-Claude; Brunner, Han; Aytes, Antonio Perez; Mayerle, Julia; Song, Hyun Kyu; Varshavsky, Alexander; Zenker, Martin

    Ubiquitin Ligases of the N-End Rule Pathway: Assessment of Mutations in UBR1 That Cause the Johanson-Blizzard Syndrome

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    Public Library of Science (PLoS), 2011

    Erschienen in: PLoS ONE

  10. Corona‐Rivera, Jorge Román; Zapata‐Aldana, Eugenio; Bobadilla‐Morales, Lucina; Corona‐Rivera, Alfredo; Peña‐Padilla, Christian; Solis‐Hernández, Elizabeth; Guzmán, Celina; Richmond, Erick; Zahl, Christian; Zenker, Martin; Sukalo, Maja

    Oblique facial clefts in Johanson–Blizzard syndrome

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    Wiley, 2016

    Erschienen in: American Journal of Medical Genetics Part A

  11. Sukalo, Maja; Tilsen, Felix; Kayserili, Hülya; Müller, Dietmar; Tüysüz, Beyhan; Ruddy, Deborah M.; Wakeling, Emma; Ørstavik, Karen Helene; Snape, Katie M.; Trembath, Richard; De Smedt, Maryse; van der Aa, Nathalie; Skalej, Martin; Mundlos, Stefan; Wuyts, Wim; Southgate, Laura; Zenker, Martin

    DOCK6Mutations Are Responsible for a Distinct Autosomal-Recessive Variant of Adams-Oliver Syndrome Associated with Brain and Eye Anomalies

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    Hindawi Limited, 2015

    Erschienen in: Human Mutation

  12. Sukalo, Maja; Tilsen, Felix; Kayserili, Hülya; Müller, Dietmar; Tüysüz, Beyhan; Ruddy, Deborah M.; Wakeling, Emma; Ørstavik, Karen Helene; Bramswig, Nuria C.; Snape, Katie M.; Trembath, Richard; De Smedt, Maryse; van der Aa, Nathalie; Skalej, Martin; Mundlos, Stefan; Wuyts, Wim; Southgate, Laura; Zenker, Martin

    DOCK6Mutations Are Responsible for a Distinct Autosomal-Recessive Variant of Adams-Oliver Syndrome Associated with Brain and Eye Anomalies

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    Hindawi Limited, 2015

    Erschienen in: Human Mutation

  13. Southgate, Laura; Sukalo, Maja; Karountzos, Anastasios S.V.; Taylor, Edward J.; Collinson, Claire S.; Ruddy, Deborah; Snape, Katie M.; Dallapiccola, Bruno; Tolmie, John L.; Joss, Shelagh; Brancati, Francesco; Digilio, Maria Cristina; Graul-Neumann, Luitgard M.; Salviati, Leonardo; Coerdt, Wiltrud; Jacquemin, Emmanuel; Wuyts, Wim; Zenker, Martin; Machado, Rajiv D.; Trembath, Richard C.

    Haploinsufficiency of the NOTCH1 Receptor as a Cause of Adams–Oliver Syndrome With Variable Cardiac Anomalies

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    Ovid Technologies (Wolters Kluwer Health), 2015

    Erschienen in: Circulation: Cardiovascular Genetics

  14. Meester, Josephina A.N.; Southgate, Laura; Stittrich, Anna-Barbara; Venselaar, Hanka; Beekmans, Sander J.A.; den Hollander, Nicolette; Bijlsma, Emilia K.; Helderman-van den Enden, Appolonia; Verheij, Joke B.G.M.; Glusman, Gustavo; Roach, Jared C.; Lehman, Anna; Patel, Millan S.; de Vries, Bert B.A.; Ruivenkamp, Claudia; Itin, Peter; Prescott, Katrina; Clarke, Sheila; Trembath, Richard; Zenker, Martin; Sukalo, Maja; Van Laer, Lut; Loeys, Bart; Wuyts, Wim

    Heterozygous Loss-of-Function Mutations in DLL4 Cause Adams-Oliver Syndrome

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    Elsevier BV, 2015

    Erschienen in: The American Journal of Human Genetics

  15. Meester, Josephina A.N.; Sukalo, Maja; Schröder, Kim C.; Schanze, Denny; Baynam, Gareth; Borck, Guntram; Bramswig, Nuria C.; Duman, Duygu; Gilbert-Dussardier, Brigitte; Holder-Espinasse, Muriel; Itin, Peter; Johnson, Diana S.; Joss, Shelagh; Koillinen, Hannele; McKenzie, Fiona; Morton, Jenny; Nelle, Heike; Reardon, Willie; Roll, Claudia; Salih, Mustafa A.; Savarirayan, Ravi; Scurr, Ingrid; Splitt, Miranda; Thompson, Elizabeth; [...]

    Elucidating the genetic architecture of Adams-Oliver syndrome in a large European cohort

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    Hindawi Limited, 2018

    Erschienen in: Human Mutation

  16. Sukalo, Maja; Fiedler, Ariane; Guzmán, Celina; Spranger, Stephanie; Addor, Marie-Claude; Mcheik, Jiad N.; Oltra Benavent, Manuel; Cobben, Jan M.; Gillis, Lynette A.; Shealy, Amy G.; Deshpande, Charu; Bozorgmehr, Bita; Everman, David B.; Stattin, Eva-Lena; Liebelt, Jan; Keller, Klaus-Michael; Bertola, Débora Romeo; van Karnebeek, Clara D.M.; Bergmann, Carsten; Liu, Zhifeng; Düker, Gesche; Rezaei, Nima; Alkuraya, Fowzan S.; Oğur, Gönül; [...]

    Mutations in the HumanUBR1Gene and the Associated Phenotypic Spectrum

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    Hindawi Limited, 2014

    Erschienen in: Human Mutation

  17. Sriram, P.; Balachandar, B. V.; Raja, Antenioe Jude; Patra, Soumya; Singh, Ajit Pal; Srinivas, B. C.; Shah, Ankit; John, Biju M.; Sondhi, Vishal; Godbole, Koumudi; Maja, Sukalo; Leena, Hiremath; Martin, Zenker; Atas, Erman; Kesik, Vural; Kismet, Erol; Koseoglu, Vedat; Arun, Babu T.; Verma, Nishant; Lodha, Rakesh; Menon, Prema; Rao, K. L. N.; Jagadish Kumar, K.; Manjunath, V. G.; [...]

    Case reports & correspondence

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    Springer Science and Business Media LLC, 2013

    Erschienen in: Indian Pediatrics