Zum Inhalt springen

  1. Kuseyri Hübschmann, Oya [VerfasserIn]; Horvath, Gabriella [VerfasserIn]; Cortès-Saladelafont, Elisenda [VerfasserIn]; Yıldız, Yılmaz [VerfasserIn]; Pons, Roser [VerfasserIn]; Friedman, Jennifer [VerfasserIn]; Mercimek-Andrews, Saadet [VerfasserIn]; Wong, Suet-Na [VerfasserIn]; Pearson, Toni S. [VerfasserIn]; Zafeiriou, Dimitrios I. [VerfasserIn]; Kulhánek, Jan [VerfasserIn]; Kurian, Manju A. [VerfasserIn]; López-Laso, Eduardo [VerfasserIn]; Oppebøen, Mari [VerfasserIn]; Kılavuz, Sebile [VerfasserIn]; Wassenberg, Tessa [VerfasserIn]; Goez, Helly [VerfasserIn]; Scholl-Bürgi, Sabine [VerfasserIn]; Porta, Francesco [VerfasserIn]; Honzík, Tomáš [VerfasserIn]; Santer, René [VerfasserIn]; Burlina, Alberto [VerfasserIn]; Sivri, H. Serap [VerfasserIn]; Leuzzi, Vincenzo [VerfasserIn]; [...]

    Insights into the expanding phenotypic spectrum of inherited disorders of biogenic amines

    Aufsätze
    Online ansehen
    Schließen
    Schließen

    Merkliste

    Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.

    20 September 2021

    Erschienen in: Nature Communications ; 12(2021), Artikel-ID 5529, Seite 1-13

  7. Bekiesinska-Figatowska, Monika; Duczkowski, Marek; Duczkowska, Agnieszka; Taybert, Joanna; Krzywdzinska, Amanda; Sykut-Cegielska, Jolanta

    Increasing the spectrum of white matter diseases with tigroid pattern on MRI: glutaric aciduria type 1 – case report

    Aufsätze
    Online ansehen
    Schließen

    Zugang

    Schließen

    Merkliste

    Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.

    Springer Science and Business Media LLC, 2021

    Erschienen in: BMC Pediatrics

  12. Jezela-Stanek, Aleksandra; Suchoń, Lidia; Sobczyńska-Tomaszewska, Agnieszka; Czerska, Kamila; Kuśmierska, Katarzyna; Taybert, Joanna; Ołtarzewski, Mariusz; Sykut-Cegielska, Jolanta

    Molecular Background and Disease Prevalence of Biotinidase Deficiency in a Polish Population—Data Based on the National Newborn Screening Programme

    Aufsätze
    Online ansehen
    Schließen

    Zugang

    Schließen

    Merkliste

    Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.

    MDPI AG, 2022

    Erschienen in: Genes

  13. Tumienė, Birutė; del Toro Riera, Mireia; Grikiniene, Jurgita; Samaitienė-Aleknienė, Rūta; Praninskienė, Rūta; Monavari, Ahmad Ardeshir; Sykut-Cegielska, Jolanta

    Multidisciplinary Care of Patients with Inherited Metabolic Diseases and Epilepsy: Current Perspectives

    Aufsätze
    Online ansehen
    Schließen

    Zugang

    Schließen

    Merkliste

    Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.

    Informa UK Limited, 2022

    Erschienen in: Journal of Multidisciplinary Healthcare

  14. Szypowska, Agnieszka; Franek, Edward; J. Grzeszczak, Władysław; Zięba, Mariusz; Filipow, Winicjusz; Kabicz, Paweł; Więckowska, Barbara; Sykut-Cegielska, Jolanta; Taybert, Joanna

    Treatment of classic phenylketonuria in Poland in the years 2009–2015 based on the database of the Polish National Health Fund

    Aufsätze
    Online ansehen
    Schließen

    Zugang

    Schließen

    Merkliste

    Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.

    Termedia Sp. z.o.o., 2020

    Erschienen in: Pediatric Endocrinology Diabetes and Metabolism

  15. Szypowska, Agnieszka; Franek, Edward; Grzeszczak, Władysław; Filipow, Winicjusz; Zięba, Mariusz; Kabicz, Paweł; Więckowska, Barbara; Sykut-Cegielska, Jolanta; Taybert, Joanna

    Medical care of patients with disorders of aromatic amino acid metabolism: a report based on the Polish National Health Fund data records

    Aufsätze
    Online ansehen
    Schließen

    Zugang

    Schließen

    Merkliste

    Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.

    Termedia Sp. z.o.o., 2018

    Erschienen in: Pediatric Endocrinology Diabetes and Metabolism

  16. Bik-Multanowski, Miroslaw; Jamroz, Ewa; Kaluzny, Lukasz; Pronicka, Ewa; Rokicki, Dariusz; Starostecka, Ewa; Sykut-Cegielska, Jolanta; Walczak, Mieczyslaw

    Patient's weight can decide about spending millions on enzyme replacement therapy in MPS II

    Aufsätze
    Online ansehen
    Schließen

    Zugang

    Schließen

    Merkliste

    Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.

    Elsevier BV, 2016

    Erschienen in: Molecular Genetics and Metabolism Reports

  17. Buraczewska, Marta; Szymanska, Ewa; Brandt, Agnieszka; Jarosz-Chobot, Przemyslawa; Sykut-Cegielska, Jolanta; Barg, Ewa; Borowiec, Maciej; Młynarski, Wojciech; Myśliwiec, Małgorzata

    Wrodzony hiperinsulinizm — próba optymalizacji diagnostyki i leczenia u polskich pacjentów

    Aufsätze
    Online ansehen
    Schließen

    Zugang

    Schließen

    Merkliste

    Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.

    VM Media SP. zo.o VM Group SK, 2015

    Erschienen in: Endokrynologia Polska

  18. Mazur, Artur; Jarochowicz, Sabina; Ołtarzewski, Mariusz; Sykut-Cegielska, Jolanta; Gradowska, Wanda; Januszek-Trzciąkowska, Aleksandra; O’Malley, Grace; Kwolek, Andrzej

    An Investigation of the Neurological and Neuropsychiatric Disturbances in Adults with Undiagnosed and/or Untreated Phenylketonuria in Poland : Journal of Applied Research in Intellectual Disabilities : Journal of Applied Research in Intellectual Disabilities

    Aufsätze
    Online ansehen
    Schließen

    Zugang

    Schließen

    Merkliste

    Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.

    Wiley, 2011

    Erschienen in: Journal of Applied Research in Intellectual Disabilities

  19. Pronicka, Ewa; Adamowicz, Maciej; Kowalik, Agnieszka; Płoski, Rafał; Radomyska, Barbara; Rogaszewska, Małgorzata; Rokicki, Dariusz; Sykut-Cegielska, Jolanta

    Elevated Carbohydrate-Deficient Transferrin (CDT) and Its Normalization on Dietary Treatment as a Useful Biochemical Test for Hereditary Fructose Intolerance and Galactosemia

    Aufsätze
    Online ansehen
    Schließen

    Zugang

    Schließen

    Merkliste

    Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.

    Springer Science and Business Media LLC, 2007

    Erschienen in: Pediatric Research

  20. Tobór-Świętek, Ewa; Sykut-Cegielska, Jolanta; Bik-Multanowski, Mirosław; Walczak, Mieczysław; Rokicki, Dariusz; Kałużny, Łukasz; Wierzba, Joanna; Pac, Małgorzata; Jahnz-Różyk, Karina; Więsik-Szewczyk, Ewa; Kieć-Wilk, Beata

    COVID-19 Pandemic and Patients with Rare Inherited Metabolic Disorders and Rare Autoinflammatory Diseases—Organizational Challenges from the Point of View of Healthcare Providers

    Aufsätze
    Online ansehen
    Schließen

    Zugang

    Schließen

    Merkliste

    Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.

    MDPI AG, 2021

    Erschienen in: Journal of Clinical Medicine