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Driedger, Jan Henje [Verfasser:in]; Bast, Thomas [Verfasser:in]; Janzarik, Wibke Gesine [Verfasser:in]; Syrbe, Steffen [Verfasser:in]The phenotypic spectrum of PRRT2-associated paroxysmal neurologic disorders in childhoodOnline ansehenSchließen
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Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.Basel: MDPI, 2020
Erschienen in: Biomedicines ; 8, 11 (2020), 456
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Syrbe, Steffen [Verfasser:in]; Mütze, Ulrike [Verfasser:in]; Hoffmann, Georg F. [Verfasser:in]; Korenke, Christoph [Verfasser:in]Delineating SPTAN1 associated phenotypes : from isolated epilepsy to encephalopathy with progressive brain atrophyOnline ansehenSchließen
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Erschienen in: Brain ; 140(2017), 9, Seite 2322-2336
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Schröter, Julian [Verfasser:in]; Deininger, Luca [Verfasser:in]; Lupse, Blaz [Verfasser:in]; Richter, Petra [Verfasser:in]; Syrbe, Steffen [Verfasser:in]; Mikut, Ralf [Verfasser:in]; Jung-Klawitter, Sabine [Verfasser:in]A large and diverse brain organoid dataset of 1,400 cross-laboratory images of 64 trackable brain organoidsOnline ansehenSchließen
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Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.Nature Research, 2024-05-21
Erschienen in: Scientific Data, 11 (1), 514 ; ISSN: 2052-4463
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Schröter, Julian [Verfasser:in]; Driedger, Jan Henje [Verfasser:in]; Garbade, Sven [Verfasser:in]; Hoffmann, Georg F. [Verfasser:in]; Kölker, Stefan [Verfasser:in]; Ries, Markus [Verfasser:in]; Syrbe, Steffen [Verfasser:in]Cross-sectional quantitative analysis of the natural history of TUBA1A and TUBB2B tubulinopathiesOnline ansehenSchließen
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Erschienen in: Genetics in medicine ; 23(2021), 3, Seite 516-523
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Schröter, Julian [Verfasser:in]; Syring, Hanna [Verfasser:in]; Göhring, Gudrun [Verfasser:in]; Kölker, Stefan [Verfasser:in]; Opladen, Thomas [Verfasser:in]; Hoffmann, Georg F. [Verfasser:in]; Syrbe, Steffen [Verfasser:in]; Jung-Klawitter, Sabine [Verfasser:in]Generation of an induced pluripotent stem cell line (DHMCi008-A) from an individual with TUBA1A tubulinopathyOnline ansehenSchließen
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Erschienen in: Stem cell research ; 62(2022), Artikel-ID 102818, Seite 1-4
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Mütze, Ulrike [Verfasser:in]; Bürger, Friederike [Verfasser:in]; Hoffmann, Jessica [Verfasser:in]; Tegetmeyer, Helmut [Verfasser:in]; Heichel, Jens [Verfasser:in]; Nickel, Petra [Verfasser:in]; Lemke, Johannes [Verfasser:in]; Syrbe, Steffen [Verfasser:in]; Beblo, Skadi [Verfasser:in]Multigene panel next generation sequencing in a patient with cherry red macular spot : Identification of two novel mutations in NEU1 gene causing sialidosis type I associated with mild to unspecific biochemical and enzymatic findingsOnline ansehenSchließen
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Erschienen in: Molecular genetics and metabolism reports ; 10(2017), Seite 1-4
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Mütze, Ulrike [Verfasser:in]; Bürger, Friederike [Verfasser:in]; Hoffmann, Jessica [Verfasser:in]; Tegetmeyer, Helmut [Verfasser:in]; Heichel, Jens [Verfasser:in]; Nickel, Petra [Verfasser:in]; Lemke, Johannes [Verfasser:in]; Syrbe, Steffen [Verfasser:in]; Beblo, Skadi [Verfasser:in]Multigene panel next generation sequencing in a patient with cherry red macular spot : identification of two novelmutations in NEU1 gene causing sialidosis type I associated with mild to unspecific biochemical and enzymatic findingsOnline ansehenSchließen
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Erschienen in: Molecular genetics and metabolism reports ; 10(2017), 1-4
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Hofmann, Christoph [Verfasser:in]; Syrbe, Steffen [Verfasser:in]; Hebe, Joachim [Verfasser:in]; Kreft, Jannis [Verfasser:in]; Stark, Sebastian [Verfasser:in]; Milde, Till [Verfasser:in]; Völkers, Mirko [Verfasser:in]; Hoffmann, Georg F. [Verfasser:in]; Gorenflo, Matthias [Verfasser:in]; Kovacevic, Alexander [Verfasser:in]Long-term use of everolimus for refractory arrhythmia in a child with tuberous sclerosis complexOnline ansehenSchließen
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Erschienen in: American journal of medical genetics ; 194(2024), 5, Artikel-ID e63508, Seite 1-6
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Petrik, Stephan [Verfasser:in]; San Antonio-Arce, Victoria [Verfasser:in]; Steinhoff, Bernhard J. [Verfasser:in]; Syrbe, Steffen [Verfasser:in]; Bast, Thomas [Verfasser:in]; Scheiwe, Christian [Verfasser:in]; Brandt, Armin [Verfasser:in]; Beck, Jürgen [Verfasser:in]; Schulze-Bonhage, Andreas [Verfasser:in]Epilepsy surgery: late seizure recurrence after initial complete seizure freedomOnline ansehenSchließen
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Erschienen in: Epilepsia ; 62, 5 (2021), 1092-1104
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Brennenstuhl, Heiko [Verfasser:in]; Kohlmüller, Dirk [Verfasser:in]; Gramer, Gwendolyn [Verfasser:in]; Garbade, Sven [Verfasser:in]; Syrbe, Steffen [Verfasser:in]; Feyh, Patrik [Verfasser:in]; Kölker, Stefan [Verfasser:in]; Okun, Jürgen G. [Verfasser:in]; Hoffmann, Georg F. [Verfasser:in]; Opladen, Thomas [Verfasser:in]High throughput newborn screening for aromatic ʟ-amino-acid decarboxylase deficiency by analysis of concentrations of 3-O-methyldopa from dried blood spotsOnline ansehenSchließen
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Erschienen in: Journal of inherited metabolic disease ; 43(2020), 3, Seite 602-610
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Saffari, Afshin [Verfasser:in]; Brösse, Ines [Verfasser:in]; Tilburg, Cornelis M. van [Verfasser:in]; Hoffmann, Georg F. [Verfasser:in]; Kölker, Stefan [Verfasser:in]; Witt, Olaf [Verfasser:in]; Milde, Till [Verfasser:in]; Ziegler, Andreas [Verfasser:in]; Syrbe, Steffen [Verfasser:in]Safety and efficacy of mTOR inhibitor treatment in patients with tuberous sclerosis complex under 2 years of age : a multicenter retrospective studyOnline ansehenSchließen
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Saffari, Afshin [Verfasser:in]; Brösse, Ines [Verfasser:in]; Tilburg, Cornelis M. van [Verfasser:in]; Hoffmann, Georg F. [Verfasser:in]; Kölker, Stefan [Verfasser:in]; Witt, Olaf [Verfasser:in]; Milde, Till [Verfasser:in]; Ziegler, Andreas [Verfasser:in]; Syrbe, Steffen [Verfasser:in]Safety and efficacy of mTOR inhibitor treatment in patients with tuberous sclerosis complex under 2 years of age - a multicenter retrospective studyOnline ansehenSchließen
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Erschienen in: Orphanet journal of rare diseases ; 14(2019), Artikel-ID 96, Seite 1-13
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Semino, Francesca [Verfasser:in]; Schröter, Julian [Verfasser:in]; Willemsen, Marjolein H. [Verfasser:in]; Bast, Thomas [Verfasser:in]; Biskup, Saskia [Verfasser:in]; Beck-Woedl, Stefanie [Verfasser:in]; Brennenstuhl, Heiko [Verfasser:in]; Schaaf, Christian P. [Verfasser:in]; Kölker, Stefan [Verfasser:in]; Hoffmann, Georg F. [Verfasser:in]; Haack, Tobias B. [Verfasser:in]; Syrbe, Steffen [Verfasser:in]Further evidence for de novo variants in SYNCRIP as the cause of a neurodevelopmental disorderOnline ansehenSchließen
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Erschienen in: Human mutation ; 42(2021), 9, Seite 1094-1100
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Schröter, Julian [Verfasser:in]; Popp, Bernt [Verfasser:in]; Brennenstuhl, Heiko [Verfasser:in]; Driedger, Jan Henje [Verfasser:in]; Jestaedt, Leonie [Verfasser:in]; Arélin, Maria [Verfasser:in]; Gräfe, Daniel [Verfasser:in]; Neuser, Sonja Anna [Verfasser:in]; Parker, Michael [Verfasser:in]; Lemke, Johannes [Verfasser:in]; Hoffmann, Georg F. [Verfasser:in]; Kölker, Stefan [Verfasser:in]; Harting, Inga [Verfasser:in]; Syrbe, Steffen [Verfasser:in]Complementing the phenotypical spectrum of TUBA1A tubulinopathy and its role in early-onset epilepsiesOnline ansehenSchließen
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Erschienen in: European journal of human genetics ; 30(2022), 3, Seite 298-306
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Bayat, Allan [Verfasser:in]; Pendziwiat, Manuela [Verfasser:in]; Obersztyn, Ewa [Verfasser:in]; Goldenberg, Paula [Verfasser:in]; Zacher, Pia [Verfasser:in]; Driedger, Jan Henje [Verfasser:in]; Syrbe, Steffen [Verfasser:in]; Begtrup, Amber [Verfasser:in]; Borovikov, Artem [Verfasser:in]; Sharkov, Artem [Verfasser:in]; Karasińska, Aneta [Verfasser:in]; Giżewska, Maria [Verfasser:in]; Mitchell, Wendy [Verfasser:in]; Morava-Kozicz, Eva [Verfasser:in]; Møller, Rikke S. [Verfasser:in]; Rubboli, Guido [Verfasser:in]Deep-Phenotyping the Less Severe Spectrum of PIGT Deficiency and Linking the Gene to Myoclonic Atonic SeizuresOnline ansehenSchließen
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Erschienen in: Frontiers in Genetics ; 12 (2021), 663643
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Driedger, Jan Henje [Verfasser:in]; Schröter, Julian [Verfasser:in]; Jüngling, Jerome [Verfasser:in]; Biskup, Saskia [Verfasser:in]; Klotz, Kerstin A. [Verfasser:in]; Bast, Thomas [Verfasser:in]; Dietel, Tobias [Verfasser:in]; Korenke, Christoph [Verfasser:in]; Christoph, Sophie [Verfasser:in]; Brennenstuhl, Heiko [Verfasser:in]; Rubboli, Guido [Verfasser:in]; Møller, Rikke S. [Verfasser:in]; Lesca, Gaetan [Verfasser:in]; Chaix, Yves [Verfasser:in]; Kölker, Stefan [Verfasser:in]; Hoffmann, Georg F. [Verfasser:in]; Lemke, Johannes [Verfasser:in]; Syrbe, Steffen [Verfasser:in]Refining genotypes and phenotypes in KCNA2-related neurological disordersOnline ansehenSchließen
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Erschienen in: International journal of molecular sciences ; 22(2021), 6, Artikel-ID 2824, Seite 1-16
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Döring, Jan H. [Verfasser:in]; Schröter, Julian [Verfasser:in]; Jüngling, Jerome [Verfasser:in]; Biskup, Saskia [Verfasser:in]; Klotz, Kerstin A. [Verfasser:in]; Bast, Thomas [Verfasser:in]; Dietel, Tobias [Verfasser:in]; Korenke, G. Christoph [Verfasser:in]; Christoph, Sophie [Verfasser:in]; Brennenstuhl, Heiko [Verfasser:in]; Rubboli, Guido [Verfasser:in]; Moller, Rikke S. [Verfasser:in]; Lesca, Gaetan [Verfasser:in]; Chaix, Yves [Verfasser:in]; Kölker, Stefan [Verfasser:in]; Hoffmann, Georg F. [Verfasser:in]; Lemke, Johannes R. [Verfasser:in]; Syrbe, Steffen [Verfasser:in]Refining Genotypes and Phenotypes in KCNA2-Related Neurological DisordersOnline ansehenSchließen
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Erschienen in: International Journal of Molecular Sciences ; 22, (2021)
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Xian, Julie [Verfasser:in]; Thalwitzer, Kim M. [Verfasser:in]; McKee, Jillian [Verfasser:in]; Sullivan, Katie Rose [Verfasser:in]; Brimble, Elise [Verfasser:in]; Fitch, Eryn [Verfasser:in]; Toib, Jonathan [Verfasser:in]; Kaufman, Michael C [Verfasser:in]; deCampo, Danielle [Verfasser:in]; Cunningham, Kristin [Verfasser:in]; Pierce, Samuel R [Verfasser:in]; Goss, James [Verfasser:in]; Rigby, Charlene Son [Verfasser:in]; Syrbe, Steffen [Verfasser:in]; Boland, Mike [Verfasser:in]; Prosser, Benjamin [Verfasser:in]; Fitter, Nasha [Verfasser:in]; Ruggiero, Sarah M [Verfasser:in]; Helbig, Ingo [Verfasser:in]Delineating clinical and developmental outcomes in STXBP1-related disordersOnline ansehenSchließen
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Erschienen in: Brain ; 146(2023), 12 vom: Dez., Seite 5182-5197
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Maltseva, Margarita [Verfasser:in]; Schubert-Bast, Susanne [Verfasser:in]; Zöllner, Johann Philipp [Verfasser:in]; Bast, Thomas [Verfasser:in]; Mayer, Thomas [Verfasser:in]; von Spiczak, Sarah [Verfasser:in]; Ruf, Susanne [Verfasser:in]; Trollmann, Regina [Verfasser:in]; Wolff, Markus [Verfasser:in]; Hornemann, Frauke [Verfasser:in]; Klotz, Kerstin A. [Verfasser:in]; Jacobs, Julia [Verfasser:in]; Kurlemann, Gerhard [Verfasser:in]; Neubauer, Bernd A. [Verfasser:in]; Polster, Tilman [Verfasser:in]; Syrbe, Steffen [Verfasser:in]; Bertsche, Astrid [Verfasser:in]; Bettendorf, Ulrich [Verfasser:in]; Kluger, Gerhard [Verfasser:in]; Flege, Silke [Verfasser:in]; Rosenow, Felix [Verfasser:in]; Kay, Lara [Verfasser:in]; Strzelczyk, Adam [Verfasser:in]Sleep quality, anxiety, symptoms of depression, and caregiver burden among those caring for patients with Dravet syndrome : a prospective multicenter study in GermanyOnline ansehenSchließen
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Erschienen in: Orphanet journal of rare diseases ; 18(2023) vom: Apr., Artikel-ID 98, Seite 1-14
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Driedger, Jan Henje [Verfasser:in]; Saffari, Afshin [Verfasser:in]; Bast, Thomas [Verfasser:in]; Brockmann, Knut [Verfasser:in]; Ehrhardt, Laura [Verfasser:in]; Fazeli, Walid [Verfasser:in]; Janzarik, Wibke G. [Verfasser:in]; Klabunde-Cherwon, Annick [Verfasser:in]; Kluger, Gerhard [Verfasser:in]; Muhle, Hiltrud [Verfasser:in]; Pendziwiat, Manuela [Verfasser:in]; Møller, Rikke S. [Verfasser:in]; Platzer, Konrad [Verfasser:in]; Santos, Joana Larupa [Verfasser:in]; Schröter, Julian [Verfasser:in]; Hoffmann, Georg F. [Verfasser:in]; Kölker, Stefan [Verfasser:in]; Syrbe, Steffen [Verfasser:in]Efficacy, tolerability, and retention of antiseizure medications in PRRT2-associated infantile epilepsyOnline ansehenSchließen
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Erschienen in: Neurology. Genetics ; 8(2022), 5 vom: Okt., Seite 1-11