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Turnpenny, Peter D. [Verfasser:in]; Ellard, Sian [Verfasser:in]

Emery's elements of medical genetics - [14. ed.]

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Philadelphia, PA: Elsevier/Churchill Livingstone, c2012
Turnpenny, Peter D. [Verfasser:in]; Ellard, Sian [Verfasser:in] ; Emery, Alan E. H. [Sonstige Person, Familie und Körperschaft]

Emery's elements of medical genetics - [13. ed.]

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Philadelphia, Pa.: Churchill Livingstone, Elsevier, 2007
Turnpenny, Peter D.

Digesting GWAS

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Elsevier BV, 2016

Erschienen in: Cellular and Molecular Gastroenterology and Hepatology, 2 (2016) 5, Seite 542-543
Turnpenny, Peter D.

Cassidy and Allanson: Management of Genetic Syndromes, 3rd edition : Wiley, 2010, HB, 962 pages. ISBN 978-0-470-19141-5

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Springer Science and Business Media LLC, 2011

Erschienen in: Human Genetics, 130 (2011) 4, Seite 581-582
Turnpenny, Peter D.

Ectrodactyly with multiple congenital abnormalities

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Wiley, 1992

Erschienen in: American Journal of Medical Genetics, 44 (1992) 2, Seite 253-253
Turnpenny, Peter D; Ellard, Sian

Alagille syndrome: pathogenesis, diagnosis and management

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Springer Science and Business Media LLC, 2012

Erschienen in: European Journal of Human Genetics, 20 (2012) 3, Seite 251-257
Kusumi, Kenro; Turnpenny, Peter D.

Formation Errors of the Vertebral Column

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Ovid Technologies (Wolters Kluwer Health), 2007

Erschienen in: The Journal of Bone and Joint Surgery-American Volume, 89 (2007), Seite 64-71
Kusumi, Kenro; Turnpenny, Peter D.

Formation Errors of the Vertebral Column

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Ovid Technologies (Wolters Kluwer Health), 2007

Erschienen in: Journal of Bone and Joint Surgery, 89 (2007) suppl_1, Seite 64-71
Turnpenny, Peter D.; Thwaites, Richard J.

Dwarfism, rhizomelic limb shortness, and abnormal face: New short stature syndrome sharing some manifestations with Robinow syndrome

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Wiley, 1992

Erschienen in: American Journal of Medical Genetics, 42 (1992) 5, Seite 724-727
Childs, Alexandra J.; Mabin, David C.; Turnpenny, Peter D.

Ectrodactyly‐ectodermal dysplasia‐clefting syndrome presenting with bilateral choanal atresia and rectal stenosis

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Wiley, 2020

Erschienen in: American Journal of Medical Genetics Part A, 182 (2020) 8, Seite 1939-1943
Whittock, Neil V.; Turnpenny, Peter D.; Tuerlings, Joep; Ellard, Sian

Molecular genetic prenatal diagnosis for a case of autosomal recessive spondylocostal dysostosis

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Wiley, 2003

Erschienen in: Prenatal Diagnosis, 23 (2003) 7, Seite 575-579
Dean, John C.S.; Moore, Susan J.; Turnpenny, Peter D.

Developing diagnostic criteria for the fetal anticonvulsant syndromes

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Elsevier BV, 2000

Erschienen in: Seizure, 9 (2000) 3, Seite 233-234
Sparrow, Duncan B; Sillence, David; Wouters, Merridee A; Turnpenny, Peter D; Dunwoodie, Sally L

Two novel missense mutations in HAIRY-AND-ENHANCER-OF-SPLIT-7 in a family with spondylocostal dysostosis

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Springer Science and Business Media LLC, 2010

Erschienen in: European Journal of Human Genetics, 18 (2010) 6, Seite 674-679
Sparrow, Duncan B.; Chapman, Gavin; Turnpenny, Peter D.; Dunwoodie, Sally L.

Disruption of the somitic molecular clock causes abnormal vertebral segmentation

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Wiley, 2007

Erschienen in: Birth Defects Research Part C: Embryo Today: Reviews, 81 (2007) 2, Seite 93-110
Spyer, Gill; Ellard, Sian; Turnpenny, Peter D.; Hattersley, Andrew T.; Vaidya, Bijay

Phenotypic Multiple Endocrine Neoplasia Type 2B, Without Endocrinopathy or RET Gene Mutation: Implications for Management

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Mary Ann Liebert Inc, 2006

Erschienen in: Thyroid, 16 (2006) 6, Seite 605-608
Dean, John Cs; Moore, Susan J; Osborne, Aileen; Howe, Jonathan; Turnpenny, Peter D

Fetal anticonvulsant syndrome and mutation in the maternal MTHFR gene

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Wiley, 1999

Erschienen in: Clinical Genetics, 56 (1999) 3, Seite 216-220
Callaghan, Mary B.; Hadden, Rob; King, Jon S.; Lachlan, Katherine; van Dijk, Fleur S.; Turnpenny, Peter D.

Amniotic band sequence in paternal half‐siblings with vascular Ehlers–Danlos syndrome

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Wiley, 2020

Erschienen in: American Journal of Medical Genetics Part A, 182 (2020) 3, Seite 553-556
Carrieri, Daniele; Dheensa, Sandi; Doheny, Shane; Clarke, Angus J; Turnpenny, Peter D; Lucassen, Anneke M; Kelly, Susan E

Recontacting in clinical genetics and genomic medicine? We need to talk about it

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Springer Science and Business Media LLC, 2017

Erschienen in: European Journal of Human Genetics, 25 (2017) 5, Seite 520-521
Carrieri, Daniele; Dheensa, Sandi; Doheny, Shane; Clarke, Angus J; Turnpenny, Peter D; Lucassen, Anneke M; Kelly, Susan E

Recontacting in clinical practice: an investigation of the views of healthcare professionals and clinical scientists in the United Kingdom

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Springer Science and Business Media LLC, 2017

Erschienen in: European Journal of Human Genetics, 25 (2017) 3, Seite 275-279
Carrieri, Daniele; Dheensa, Sandi; Doheny, Shane; Clarke, Angus J; Turnpenny, Peter D; Lucassen, Anneke M; Kelly, Susan E

Recontacting in clinical practice: the views and expectations of patients in the United Kingdom

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Springer Science and Business Media LLC, 2017

Erschienen in: European Journal of Human Genetics, 25 (2017) 10, Seite 1106-1112

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