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  1. Chacon-Camacho, Oscar F. [VerfasserIn]; Lopez-Moreno, Daniel [VerfasserIn]; Morales-Sanchez, Martha A. [VerfasserIn]; Hofmann, Enriqueta [VerfasserIn]; Pacheco-Quito, Michelle [VerfasserIn]; Wieland, Ilse [VerfasserIn]; Cortes-Gonzalez, Vianney [VerfasserIn]; Villanueva-Mendoza, Cristina [VerfasserIn]; Zenker, Martin [VerfasserIn]; Zenteno, Juan Carlos [VerfasserIn]

    Expansion of the phenotypic spectrum and description of molecular findings in a cohort of patients with oculocutaneous mosaic RASopathies

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    2019

    Erschienen in: Molecular genetics & genomic medicine ; Bd. 7.2019, 5, Art.-Nr. e625, insges. 12 S.

  9. Zenteno, Juan Carlos; Buentello‐Volante, Beatriz; Ayala‐Ramirez, Raul; Villanueva‐Mendoza, Cristina

    Homozygosity mapping identifies the Crumbs homologue 1 (Crb1) gene as responsible for a recessive syndrome of retinitis pigmentosa and nanophthalmos

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    Wiley, 2011

    Erschienen in: American Journal of Medical Genetics Part A

  10. Zenteno, Juan Carlos; Correa-Gomez, Vicente; Santacruz-Valdez, Concepción; Suarez-Sanchez, Raul; Villanueva-Mendoza, Cristina

    Clinical and genetic features of TGFBI-linked corneal dystrophies in Mexican population: Description of novel mutations and novel genotype–phenotype correlations

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    Elsevier BV, 2009

    Erschienen in: Experimental Eye Research

  13. Serrano-Ahumada, Ana Silvia; Cortes-González, Vianney; González-Huerta, Luz María; Cuevas, Sergio; Aguilar-Lozano, Luis; Villanueva-Mendoza, Cristina

    Severe Phenotype of Keratitis–Ichthyosis–Deafness Syndrome With Presumed Ocular Surface Squamous Neoplasia

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    Ovid Technologies (Wolters Kluwer Health), 2018

    Erschienen in: Cornea

  15. Treviño-Herrera, Alan Baltazar; Bustamante-Vargas, Ana Patricia; Lisker-Cervantes, Andrés; Ríos Y Valles Valles, Dolores; Villanueva-Mendoza, Cristina; González-Duarte, Alejandra; Concha-Del-Río, Luz Elena

    Vitreous involvement as initial presentation of hereditary transthyretin amyloidosis related to the rare TTR Ile107Met (p.Ile127Met) pathogenic variant

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    Informa UK Limited, 2022

    Erschienen in: Ophthalmic Genetics

  16. Villanueva-Mendoza, Cristina; Tuson, Miquel; Apam-Garduño, David; de Castro-Miró, Marta; Tonda, Raul; Trotta, Jean Remi; Marfany, Gemma; Valero, Rebeca; Cortés-González, Vianney; Gonzàlez-Duarte, Roser

    The Genetic Landscape of Inherited Retinal Diseases in a Mexican Cohort: Genes, Mutations and Phenotypes

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    MDPI AG, 2021

    Erschienen in: Genes

  17. Toulis, Vasileios; Cortés-González, Vianney; de Castro-Miró, Marta; Ferraz Sallum, Juliana; Català-Mora, Jaume; Villanueva-Mendoza, Cristina; Ciccioli, Marcela; Gonzàlez-Duarte, Roser; Valero, Rebeca; Marfany, Gemma

    Increasing the Genetic Diagnosis Yield in Inherited Retinal Dystrophies: Assigning Pathogenicity to Novel Non-canonical Splice Site Variants

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    MDPI AG, 2020

    Erschienen in: Genes

  18. Lo Faro, Valeria; Siddiqui, Sorath N.; Khan, Muhammad I.; Villanueva‐Mendoza, Cristina; Cortés‐González, Vianney; Jansonius, Nomdo; Bergen, Arthur A. B.; Micheal, Shazia

    Novel mutations in the PITX2 gene in Pakistani and Mexican families with Axenfeld‐Rieger syndrome

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    Wiley, 2020

    Erschienen in: Molecular Genetics & Genomic Medicine

  19. Hernández-Martínez, Nancy; González-del Angel, Ariadna; Alcántara-Ortigoza, Miguel Angel; González-Huerta, Luz M.; Cuevas-Covarrubias, Sergio A.; Villanueva-Mendoza, Cristina

    Molecular characterization of Axenfeld-Rieger spectrum and other anterior segment dysgeneses in a sample of Mexican patients

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    Informa UK Limited, 2018

    Erschienen in: Ophthalmic Genetics

  20. Micheal, Shazia; Siddiqui, Sorath Noorani; Zafar, Saemah Nuzhat; Villanueva-Mendoza, Cristina; Cortés-González, Vianney; Khan, Muhammad Imran; den Hollander, Anneke I.

    A Novel Homozygous Mutation in FOXC1 Causes Axenfeld Rieger Syndrome with Congenital Glaucoma

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    Public Library of Science (PLoS), 2016

    Erschienen in: PLOS ONE