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  7. Baris, Safa; Schulze, Ilka; Ozen, Ahmet; Aydiner, Elif Karakoc; Altuncu, Emel; Karasu, Gulsun Tezcan; Ozturk, Nilufer; Lorenz, Myriam; Schwarz, Klaus; Vraetz, Thomas; Ehl, Stephan; Barlan, Isil B.

    Clinical Heterogeneity of Immunodysregulation, Polyendocrinopathy, Enteropathy, X-linked: Pulmonary Involvement as a Non-Classical Disease Manifestation

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    Springer Science and Business Media LLC, 2014

    Erschienen in: Journal of Clinical Immunology

  8. Lehrnbecher, Thomas; Ahlmann, Martina; Albert, Michael; Barnbrock, Anke Elisabeth; Beutel, Karin; Bochennek, Konrad; Classen, Carl Friedrich; Holzhauer, Susanne; Hutter, Caroline; Lakatos, Karoly; Meisel, Roland; Porto, Luciana; Vokuhl, Christian; Vraetz, Thomas; Minkov, Milen

    Aktualisierte AWMF Leitlinie zur Diagnostik und Therapie der Langerhanszell Histiozytose (LCH) im Kindes- und Jugendalter

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    Georg Thieme Verlag KG, 2023

    Erschienen in: Klinische Pädiatrie

  9. Lian, Jayson; Cuk, Mario; Kahlfuss, Sascha; Kozhaya, Lina; Vaeth, Martin; Rieux-Laucat, Frédéric; Picard, Capucine; Benson, Melina J.; Jakovcevic, Antonia; Bilic, Karmen; Martinac, Iva; Stathopulos, Peter; Kacskovics, Imre; Vraetz, Thomas; Speckmann, Carsten; Ehl, Stephan; Issekutz, Thomas; Unutmaz, Derya; Feske, Stefan

    ORAI1 mutations abolishing store-operated Ca2+ entry cause anhidrotic ectodermal dysplasia with immunodeficiency

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    Elsevier BV, 2018

    Erschienen in: Journal of Allergy and Clinical Immunology

  10. Nagy, Magdolna; Mastenbroek, Tom G.; Mattheij, Nadine J.A.; de Witt, Susanne; Clemetson, Kenneth J.; Kirschner, Janbernd; Schulz, Ansgar S.; Vraetz, Thomas; Speckmann, Carsten; Braun, Attila; Cosemans, Judith M.E.M.; Zieger, Barbara; Heemskerk, Johan W.M.

    Variable impairment of platelet functions in patients with severe, genetically linked immune deficiencies

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    Ferrata Storti Foundation (Haematologica), 2018

    Erschienen in: Haematologica

  11. Klemann, Christian; Ammann, Sandra; Heizmann, Miriam; Fuchs, Sebastian; Bode, Sebastian F.; Heeg, Maximilian; Fuchs, Hans; Lehmberg, Kai; zur Stadt, Udo; Roll, Claudia; Vraetz, Thomas; Speckmann, Carsten; Lorenz, Myriam Ricarda; Schwarz, Klaus; Rohr, Jan; Feske, Stefan; Ehl, Stephan

    Hemophagocytic lymphohistiocytosis as presenting manifestation of profound combined immunodeficiency due to an ORAI1 mutation

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    Elsevier BV, 2017

    Erschienen in: Journal of Allergy and Clinical Immunology

  12. Bode, Sebastian F.N.; Bogdan, Christian; Beutel, Karin; Behnisch, Wolfgang; Greiner, Jeanette; Henning, Stephan; Jorch, Norbert; Jankofsky, Martin; Jakob, Marcus; Schmid, Irene; Veelken, Norbert; Vraetz, Thomas; Janka, Gritta; Ehl, Stephan; Lehmberg, Kai

    Hemophagocytic Lymphohistiocytosis in Imported Pediatric Visceral Leishmaniasis in a Nonendemic Area

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    Elsevier BV, 2014

    Erschienen in: The Journal of Pediatrics

  13. Lissat, Andrej; Vraetz, Thomas; Tsokos, Maria; Klein, Ruth; Braun, Matthias; Koutelia, Nino; Fisch, Paul; Romero, Maria E.; Long, Lauren; Noellke, Peter; Mackall, Crystal L.; Niemeyer, Charlotte M.; Kontny, Udo

    Interferon-γ Sensitizes Resistant Ewing's Sarcoma Cells to Tumor Necrosis Factor Apoptosis-Inducing Ligand-Induced Apoptosis by Up-Regulation of Caspase-8 Without Altering Chemosensitivity

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    Elsevier BV, 2007

    Erschienen in: The American Journal of Pathology

  14. Fuchs, Sebastian; Rensing-Ehl, Anne; Pannicke, Ulrich; Lorenz, Myriam R.; Fisch, Paul; Jeelall, Yogesh; Rohr, Jan; Speckmann, Carsten; Vraetz, Thomas; Farmand, Susan; Schmitt-Graeff, Annette; Krüger, Marcus; Strahm, Brigitte; Henneke, Philipp; Enders, Anselm; Horikawa, Keisuke; Goodnow, Christopher; Schwarz, Klaus; Ehl, Stephan

    Omenn syndrome associated with a functional reversion due to a somatic second-site mutation in CARD11 deficiency

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    American Society of Hematology, 2015

    Erschienen in: Blood

  15. Fuchs, Sebastian; Rensing‐Ehl, Anne; Erlacher, Miriam; Vraetz, Thomas; Hartjes, Lara; Janda, Ales; Rizzi, Marta; Lorenz, Myriam R.; Gilmour, Kimberly; de Saint‐Basile, Geneviève; Roifman, Chaim M.; Cheuk, Steven; Gennery, Andrew; Thrasher, Adrian J.; Fuchs, Ilka; Schwarz, Klaus; Speckmann, Carsten; Ehl, Stephan

    Patients with T+/low NK+ IL‐2 receptor γ chain deficiency have differentially‐impaired cytokine signaling resulting in severe combined immunodeficiency

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    Wiley, 2014

    Erschienen in: European Journal of Immunology

  16. Fuchs, Sebastian; Rensing-Ehl, Anne; Speckmann, Carsten; Bengsch, Bertram; Schmitt-Graeff, Annette; Bondzio, Ilka; Maul-Pavicic, Andrea; Bass, Thilo; Vraetz, Thomas; Strahm, Brigitte; Ankermann, Tobias; Benson, Melina; Caliebe, Almuth; Fölster-Holst, Regina; Kaiser, Petra; Thimme, Robert; Schamel, Wolfgang W.; Schwarz, Klaus; Feske, Stefan; Ehl, Stephan

    Antiviral and Regulatory T Cell Immunity in a Patient with Stromal Interaction Molecule 1 Deficiency

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    The American Association of Immunologists, 2012

    Erschienen in: The Journal of Immunology

  17. Bryceson, Yenan T.; Pende, Daniela; Maul-Pavicic, Andrea; Gilmour, Kimberly C.; Ufheil, Heike; Vraetz, Thomas; Chiang, Samuel C.; Marcenaro, Stefania; Meazza, Raffaella; Bondzio, Ilka; Walshe, Denise; Janka, Gritta; Lehmberg, Kai; Beutel, Karin; zur Stadt, Udo; Binder, Nadine; Arico, Maurizio; Moretta, Lorenzo; Henter, Jan-Inge; Ehl, Stephan

    A prospective evaluation of degranulation assays in the rapid diagnosis of familial hemophagocytic syndromes

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    American Society of Hematology, 2012

    Erschienen in: Blood

  18. Jessen, Birthe; Maul-Pavicic, Andrea; Ufheil, Heike; Vraetz, Thomas; Enders, Anselm; Lehmberg, Kai; Längler, Alfred; Gross-Wieltsch, Ute; Bay, Ali; Kaya, Zuhre; Bryceson, Yenan T.; Koscielniak, Ewa; Badawy, Sherif; Davies, Graham; Hufnagel, Markus; Schmitt-Graeff, Annette; Aichele, Peter; zur Stadt, Udo; Schwarz, Klaus; Ehl, Stephan

    Subtle differences in CTL cytotoxicity determine susceptibility to hemophagocytic lymphohistiocytosis in mice and humans with Chediak-Higashi syndrome

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    American Society of Hematology, 2011

    Erschienen in: Blood

  19. Miot, Charline; Imai, Kohsuke; Imai, Chihaya; Mancini, Anthony J.; Kucuk, Zeynep Yesim; Kawai, Tokomki; Nishikomori, Ryuta; Ito, Etsuro; Pellier, Isabelle; Dupuis Girod, Sophie; Rosain, Jeremie; Sasaki, Shinya; Chandrakasan, Shanmuganathan; Pachlopnik Schmid, Jana; Okano, Tsubasa; Colin, Estelle; Olaya-Vargas, Alberto; Yamazaki-Nakashimada, Marco; Qasim, Waseem; Espinosa Padilla, Sara; Jones, Andrea; Krol, Alfons; Cole, Nyree; Jolles, Stephen; [...]

    Hematopoietic stem cell transplantation in 29 patients hemizygous for hypomorphic IKBKG/NEMO mutations

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    American Society of Hematology, 2017

    Erschienen in: Blood

  20. Speckmann, Carsten; Doerken, Sam; Aiuti, Alessandro; Albert, Michael H.; Al-Herz, Waleed; Allende, Luis M.; Scarselli, Alessia; Avcin, Tadej; Perez-Becker, Ruy; Cancrini, Caterina; Cant, Andrew; Di Cesare, Silvia; Finocchi, Andrea; Fischer, Alain; Gaspar, H. Bobby; Ghosh, Sujal; Gennery, Andrew; Gilmour, Kimberly; González-Granado, Luis I.; Martinez-Gallo, Monica; Hambleton, Sophie; Hauck, Fabian; Hoenig, Manfred; Moshous, Despina; [...]

    A prospective study on the natural history of patients with profound combined immunodeficiency: An interim analysis

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    Elsevier BV, 2017

    Erschienen in: Journal of Allergy and Clinical Immunology