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  2. Chatron, Nicolas [Verfasser:in]; Becker, Felicitas [Verfasser:in]; Morsy, Heba [Verfasser:in]; Schmidts, Miriam [Verfasser:in]; May, Patrick [Verfasser:in]; Lesca, Gaetan [Verfasser:in]; Weckhuysen, Sarah [Verfasser:in]; Tajsharghi, Homa [Verfasser:in]

    Bi-allelic GAD1 variants cause a neonatal onset syndromic developmental and epileptic encephalopathy

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    Oxford: Oxford University Press, 2020

    Erschienen in: Brain ; 143, 5 (2020), 1447-1461

  3. Baldassari, Sara [Verfasser:in]; Picard, Fabienne [Verfasser:in]; Verbeek, Nienke E. [Verfasser:in]; Kempen, Marjan van [Verfasser:in]; Brilstra, Eva H. [Verfasser:in]; Lesca, Gaetan [Verfasser:in]; Conti, Valerio [Verfasser:in]; Guerrini, Renzo [Verfasser:in]; Bisulli, Francesca [Verfasser:in]; Licchetta, Laura [Verfasser:in]; Pippucci, Tommaso [Verfasser:in]; Tinuper, Paolo [Verfasser:in]; Hirsch, Edouard [Verfasser:in]; Saint Martin, Anne de [Verfasser:in]; Chelly, Jamel [Verfasser:in]; Rudolf, Gabrielle [Verfasser:in]; Chipaux, Mathilde [Verfasser:in]; Ferrand-Sorbets, Sarah [Verfasser:in]; Dorfmüller, Georg [Verfasser:in]; Sisodiya, Sanjay [Verfasser:in]; Balestrini, Simona [Verfasser:in]; Schoeler, Natasha [Verfasser:in]; Hernandez-Hernandez, Laura [Verfasser:in]; Krithika, Sundararaman [Verfasser:in]; [...]

    The landscape of epilepsy-related GATOR1 variants

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    2019

    Erschienen in: Genetics in medicine ; 21(2019), 2, Seite 398-408

  9. Weckhuysen, Sarah; Korff, Christian M.

    Epilepsy: Old Syndromes, New Genes

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    Springer Science and Business Media LLC, 2014

    Erschienen in: Current Neurology and Neuroscience Reports, 14 (2014) 6

  14. Boon, Paul; Ferrao Santos, Susana; Jansen, Anna C.; Lagae, Lieven; Legros, Benjamin; Weckhuysen, Sarah

    Recommendations for the treatment of epilepsy in adult and pediatric patients in Belgium: 2020 update

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    Springer Science and Business Media LLC, 2021

    Erschienen in: Acta Neurologica Belgica, 121 (2021) 1, Seite 241-257

  15. Cooper, Edward; Joshi, Nishtha; Millichap, John; Tsuchida, Tammy; Nesbitt, Gerry; Taglialatela, Maurizio; Weckhuysen, Sarah

    The RIKEE database: Genotype-Phenotype Patterns in KCNQ Channel Related Disease, Based on 784 Individuals and Pedigrees (2427)

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    Ovid Technologies (Wolters Kluwer Health), 2021

    Erschienen in: Neurology, 96 (2021) 15_supplement

  16. Millevert, Charissa; Vidas-Guscic, Nicholas; Vanherp, Liesbeth; Jonckers, Elisabeth; Verhoye, Marleen; Staelens, Steven; Bertoglio, Daniele; Weckhuysen, Sarah

    Resting-State Functional MRI and PET Imaging as Noninvasive Tools to Study (Ab)Normal Neurodevelopment in Humans and Rodents

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    Society for Neuroscience, 2023

    Erschienen in: The Journal of Neuroscience, 43 (2023) 49, Seite 8275-8293

  17. Lanoue, Vanessa; Chai, Ye Jin; Brouillet, Julie Z.; Weckhuysen, Sarah; Palmer, Elizabeth E.; Collins, Brett M.; Meunier, Frederic A.

    STXBP1encephalopathy : Connecting neurodevelopmental disorders with α-synucleinopathies? : Connecting neurodevelopmental disorders with α-synucleinopathies?

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    Ovid Technologies (Wolters Kluwer Health), 2019

    Erschienen in: Neurology, 93 (2019) 3, Seite 114-123

  19. Barisic, Nina; Weckhuysen, Sarah; De Jonghe, Peter; Helbig, Ingo; Suls, Arvid; Ivanovic, Vanja; Lehman, Ivan; Bunoza, Branka; Grdan, Petra

    De Novo Mutation In Sodium Channel Gene SCN8A Causes Neuromuscular Junction Disorder In Early Onset Epileptic Encephalopathy (P2.092)

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    Ovid Technologies (Wolters Kluwer Health), 2014

    Erschienen in: Neurology, 82 (2014) 10_supplement