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  1.

    Human mutation : variation, databases, and disease

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    Hoboken, NJ: Wiley-Blackwell, 1992- ; New York, NY [u.a.]: Wiley-Liss, anfangs / 1.1992 -

  3. Schulz, Alexander [VerfasserIn] ; Rolfs, Arndt [Sonstige Person, Familie und Körperschaft]; Klein, Christine [Sonstige Person, Familie und Körperschaft]; Kundt, Günther [Sonstige Person, Familie und Körperschaft]

    Beschreibung und Vergleich der weltweit größten Kohorte mit Pantothenatkinase-assoziierter Neurodegeneration

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    Rostock: Universität Rostock, 2018

  4. Human mutation

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    London: Hindawi Limited, 1992- ; New York, NY [u.a.]: Wiley-Liss, 1992-2022 / 1.1992 -

  5. Erdmann, Hannes [VerfasserIn] ; Abicht, Angela [AkademischeR BetreuerIn]

    ˜Theœ genetics of repeat disorders : development of novel long-read sequencing methods and phenotype-genotype studies

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    München: Universitätsbibliothek der Ludwig-Maximilians-Universität, 2023

  6. Wittke, Christina Maria [VerfasserIn] ; Klein, Christine [AkademischeR BetreuerIn]; Gebauer, Niklas [AkademischeR BetreuerIn]

    Genotyp-Phänotyp-Beziehungen der mit klinisch atypischen Parkinsonerkrankungen assoziierten Gene

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    Lübeck: Zentrale Hochschulbibliothek Lübeck, 2022

  7. Köhne, Nora Laureen [VerfasserIn] ; Hoffjan, Sabine [Sonstige Person, Familie und Körperschaft]; Miterski, Bianca [Sonstige Person, Familie und Körperschaft] Medizinische Fakultät

    Analyse der Exomsequenz von Kindern und Jugendlichen mit unklaren syndromalen und globalen Entwicklungsstörungen

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    Bochum: Ruhr-Universität Bochum, 2023

  11. Haverkamp, Lars Christian Arndt Simon [VerfasserIn]

    Mitochondriale Zytopathien : Aufarbeitung der unterschiedlichen Pathogenese ausgewählter mitochondrialer Zytopathien anhand von zwei Fallbeispielen

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  12. Röll, Dorothee [VerfasserIn]

    Morphologische und funktionelle Charakterisierung eines Mausmodells der Augenkrankheit Retinitis Pigmentosa aufgrund einer Mutation im Rpgr Gen

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    Gießen: Universitätsbibliothek, 2014

    Erschienen in: Edition scientifique