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  1. Bauer, Judith [VerfasserIn] ; Wiesmann da Silva Reis, Andre [AkademischeR BetreuerIn]; Abou Jamra, Rami [AkademischeR BetreuerIn]

    Identifizierung neuer Gene für autosomal rezessive Mentale Retardierung

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    Erlangen: Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg (FAU), 2015

  2. Kortüm, Fanny [VerfasserIn]; Abou Jamra, Rami [VerfasserIn]; Alawi, Malik [VerfasserIn]; Korenke, Christoph [VerfasserIn]

    Clinical and genetic spectrum of AMPD2-related pontocerebellar hypoplasia type 9

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    2018

    Erschienen in: European journal of human genetics ; 26(2018), 5, Seite 695-708

  3. Föhrenbach, Melanie [VerfasserIn]; Abou Jamra, Rami [VerfasserIn]; Borkhardt, Arndt [VerfasserIn]; Brozou, Triantafyllia [VerfasserIn]; Muschke, Petra [VerfasserIn]; Popp, Bernt [VerfasserIn]; Rey-Thol, Linda Kristin [VerfasserIn]; Schaper, Jörg [VerfasserIn]; Surowy, Harald [VerfasserIn]; Zenker, Martin [VerfasserIn]; Zweier, Christiane [VerfasserIn]; Wieczorek, Dagmar [VerfasserIn]; Redler, Silke [VerfasserIn]

    QRICH1 variants in Ververi-Brady syndrome : delineation of the genotypic and phenotypic spectrum

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    2021

    Erschienen in: Clinical genetics ; 99(2021), 1, Seite 199-207

  4. Markus, Fenja [VerfasserIn]; Angelini, Chloé [VerfasserIn]; Trimouille, Aurelien [VerfasserIn]; Rudolf, Gabrielle [VerfasserIn]; Lesca, Gaetan [VerfasserIn]; Goizet, Cyril [VerfasserIn]; Lasseaux, Eulalie [VerfasserIn]; Arveiler, Benoit [VerfasserIn]; Slegtenhorst, Marjon van [VerfasserIn]; Brooks, Alice S. [VerfasserIn]; Abou Jamra, Rami [VerfasserIn]; Korenke, Christoph [VerfasserIn]; Neidhardt, John [VerfasserIn]; Owczarek-Lipska, Marta [VerfasserIn]

    Rare variants in the GABA A receptor subunit & identified in patients with a wide spectrum of epileptic phenotypes

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    2020

    Erschienen in: Molecular genetics & genomic medicine ; 8(2020), 9, Artikel-ID e1388, Seite 1-13

  5. Wegler, Meret [VerfasserIn]; Roth, Christian [VerfasserIn]; Schumann, Eckehard [VerfasserIn]; Kogan, Jillene [VerfasserIn]; Totten, Ellen [VerfasserIn]; Guillen Sacoto, Maria J. [VerfasserIn]; Abou Jamra, Rami [VerfasserIn]; Hornemann, Frauke [VerfasserIn]

    Congenital cervical spine malformation due to bi-allelicRIPPLY2 variants in spondylocostal dysostosis type 6

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    Oxford : Wiley-Blackwell, [2023]

  6. Ottlewski, Isabel [VerfasserIn]; Münch, Johannes [VerfasserIn]; Wagner, Timo [VerfasserIn]; Schönauer, Ria Anne-Rose [VerfasserIn]; Bachmann, Anette [VerfasserIn]; Weimann, Antje [VerfasserIn]; Hentschel, Julia [VerfasserIn]; Lindner, Tom H. [VerfasserIn]; Seehofer, Daniel [VerfasserIn]; Bergmann, Carsten [VerfasserIn]; Abou Jamra, Rami [VerfasserIn]; Halbritter, Jan Peter [VerfasserIn]

    Value of renal gene panel diagnostics in adults waiting for kidney transplantation due to undetermined end-stage renal disease

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    New York, NY: Elsevier, 2019

    Erschienen in: Kidney international ; 96, 1 (2019), 222-230

  7. Bréchet, Aline [VerfasserIn]; Buchert, Rebecca [VerfasserIn]; Schwenk, Jochen [VerfasserIn]; Boudkkazi, Sami [VerfasserIn]; Zolles, Gerd [VerfasserIn]; Siquier-Pernet, Karine [VerfasserIn]; Schaber, Irene [VerfasserIn]; Bildl, Wolfgang [VerfasserIn]; Saadi, Abdelkrim [VerfasserIn]; Bole-Feysot, Christine [VerfasserIn]; Linsel-Nitschke, Patrick [VerfasserIn]; Reis, André [VerfasserIn]; Sticht, Heinrich [VerfasserIn]; Al-Sannaa, Nouriyah [VerfasserIn]; Rolfs, Arndt [VerfasserIn]; Kulik, Akos [VerfasserIn]; Schulte, Uwe [VerfasserIn]; Colleaux, Laurence [VerfasserIn]; Abou Jamra, Rami [VerfasserIn]; Fakler, Bernd [VerfasserIn]

    AMPA-receptor specific biogenesis complexes control synaptic transmission and intellectual ability

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    [London]: Nature Publishing Group UK, 2017

    Erschienen in: Nature Communications ; 8 (2017), 15910

  8. Bögershausen, Nina [VerfasserIn]; Krawczyk, Hannah Elisa [VerfasserIn]; Abou Jamra, Rami [VerfasserIn]; Lin, Sheng-Jia [VerfasserIn]; Yigit, Gökhan [VerfasserIn]; Hüning, Irina [VerfasserIn]; Polo, Anna M. [VerfasserIn]; Vona, Barbara [VerfasserIn]; Huang, Kevin [VerfasserIn]; Schmidt, Julia [VerfasserIn]; Altmüller, Janine [VerfasserIn]; Luppe, Johannes [VerfasserIn]; Platzer, Konrad [VerfasserIn]; Dörgeloh, Beate [VerfasserIn]; Busche, Andreas [VerfasserIn]; Biskup, Saskia [VerfasserIn]; Mendes, Marisa I. [VerfasserIn]; Smith, Desiree E. C. [VerfasserIn]; Salomons, Gajja S. [VerfasserIn]; Zibat, Arne [VerfasserIn]; Bültmann, Eva [VerfasserIn]; Nürnberg, Peter [VerfasserIn]; Spielmann, Malte [VerfasserIn]; Lemke, Johannes [VerfasserIn]; [...]

    WARS1 and SARS1 : two tRNA synthetases implicated in autosomal recessive microcephaly

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    2022

    Erschienen in: Human mutation ; 43(2022), 10, Seite 1454-1471

  9. Johannesen, Katrine M. [VerfasserIn]; Mitter, Diana [VerfasserIn]; Janowski, Robert [VerfasserIn]; Roth, Christian [VerfasserIn]; Toulouse, Joseph [VerfasserIn]; Poulat, Anne-Lise [VerfasserIn]; Ville, Dorothee M. [VerfasserIn]; Chatron, Nicolas [VerfasserIn]; Brilstra, Eva [VerfasserIn]; Geleijns, Karin [VerfasserIn]; Born, Alfred Peter [VerfasserIn]; McLean, Scott [VerfasserIn]; Nugent, Kimberly [VerfasserIn]; Baynam, Gareth [VerfasserIn]; Poulton, Cathryn [VerfasserIn]; Dreyer, Lauren [VerfasserIn]; Gration, Dylan [VerfasserIn]; Schulz, Solveig [VerfasserIn]; Dieckmann, Andrea [VerfasserIn]; Helbig, Katherine L. [VerfasserIn]; Merkenschlager, Andreas [VerfasserIn]; Abou Jamra, Rami [VerfasserIn]; Finck, Anja [VerfasserIn]; Gardella, Elena [VerfasserIn]; [...]

    Defining and expanding the phenotype of QARS-associated developmental epileptic encephalopathy

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    2019

    Erschienen in: Neurology / Genetics ; Bd. 5.2019, 6, Art.-Nr. e373, insgesamt 10 Seiten

  10. Hauer, Nadine N. [VerfasserIn]; Popp, Bernt [VerfasserIn]; Taher, Leila [VerfasserIn]; Vogl, Carina [VerfasserIn]; Dhandapany, Perundurai S. [VerfasserIn]; Büttner, Christian [VerfasserIn]; Uebe, Steffen [VerfasserIn]; Sticht, Heinrich [VerfasserIn]; Ferrazzi, Fulvia [VerfasserIn]; Ekici, Arif Bülent [VerfasserIn]; De Luca, Alessandro [VerfasserIn]; Klinger, Patrizia [VerfasserIn]; Kraus, Cornelia [VerfasserIn]; Zweier, Christiane [VerfasserIn]; Wiesener, Antje [VerfasserIn]; Abou Jamra, Rami [VerfasserIn]; Kunstmann, Erdmute [VerfasserIn]; Rauch, Anita [VerfasserIn]; Wieczorek, Dagmar [VerfasserIn]; Jung, Anna-Marie [VerfasserIn]; Rohrer, Tilman [VerfasserIn]; Zenker, Martin [VerfasserIn]; Dörr, Helmuth-Günther [VerfasserIn]; Reis, André [VerfasserIn];

    Evolutionary conserved networks of human height identify multiple Mendelian causes of short stature

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    2019

    Erschienen in: The journal of biological chemistry ; 27(2019), 7, Seite 1061-1071

  11. Mitter, Diana [VerfasserIn]; Pringsheim, Milka [VerfasserIn]; Kaulisch, Marc [VerfasserIn]; Plümacher, Kim Sarah [VerfasserIn]; Schröder, Simone [VerfasserIn]; Warthemann, Rita [VerfasserIn]; Abou Jamra, Rami [VerfasserIn]; Baethmann, Martina [VerfasserIn]; Bast, Thomas [VerfasserIn]; Büttel, Hans-Martin [VerfasserIn]; Cohen, Julie S. [VerfasserIn]; Conover, Elizabeth [VerfasserIn]; Courage, Carolina [VerfasserIn]; Eger, Angelika [VerfasserIn]; Fatemi, Ali [VerfasserIn]; Grebe, Theresa A. [VerfasserIn]; Hauser, Natalie S. [VerfasserIn]; Heinritz, Wolfram [VerfasserIn]; Helbig, Katherine L. [VerfasserIn]; Heruth, Marion [VerfasserIn]; Huhle, Dagmar [VerfasserIn]; Höft, Karen [VerfasserIn]; Karch, Stephanie [VerfasserIn]; Kluger, Gerhard [VerfasserIn]; [...]

    FOXG1 syndrome : genotype–phenotype association in 83 patients with FOXG1 variants

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    2018

    Erschienen in: Genetics in medicine ; 20(2018), 1, Seite 98-108

  12. Degenhardt, Franziska; Wohlleber, Eva; Jamra, Rami Abou; Hebebrand, Johannes

    Genetische Diagnostik im klinischen Alltag der Kinder- und Jugendpsychiatrie – Indikationen, Rahmenbedingungen, Hürden und Lösungsvorschläge

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    Hogrefe Publishing Group, 2023

    Erschienen in: Zeitschrift für Kinder- und Jugendpsychiatrie und Psychotherapie

  17. Lossdörfer, Stefan; Abou Jamra, Bassel; Rath-Deschner, Birgit; Götz, Werner; Abou Jamra, Rami; Braumann, Bert; Jäger, Andreas

    The Role of Periodontal Ligament Cells in Delayed Tooth Eruption in Patients with Cleidocranial Dysostosis*

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    Springer Science and Business Media LLC, 2009

    Erschienen in: Journal of Orofacial Orthopedics / Fortschritte der Kieferorthopädie

  18. Sudarsanam, Harish; Radtke, Maximilian; Buhmann, Raymund; Vučinić, Vladan; Abou-Jamra, Rami; Henschler, Reinhard

    P1377: TRANSCRIPTOME-WIDE ANALYSIS OF T CELLS DURING EX VIVO EXPANSION AS PER CURRENT CAR T CELL MANUFACTURING PROTOCOL REVEALS SPECIFIC CHANGES IN T CELL SIGNALING AND HOMING

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    Wiley, 2023

    Erschienen in: HemaSphere

  19. Klau, Julia; Abou Jamra, Rami; Radtke, Maximilian; Oppermann, Henry; Lemke, Johannes R.; Beblo, Skadi; Popp, Bernt

    Exome first approach to reduce diagnostic costs and time – retrospective analysis of 111 individuals with rare neurodevelopmental disorders

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    Springer Science and Business Media LLC, 2022

    Erschienen in: European Journal of Human Genetics