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  2. Cruz, Raquel [VerfasserIn]; Diz-de Almeida, Silvia [VerfasserIn]; Heredia, Miguel López de [VerfasserIn]; Quintela, Inés [VerfasserIn]; Ceballos, Francisco C. [VerfasserIn]; Pita, Guillermo [VerfasserIn]; Lorenzo-Salazar, José M. [VerfasserIn]; González-Montelongo, Rafaela [VerfasserIn]; Gago-Domínguez, Manuela [VerfasserIn]; Porras, Marta Sevilla [VerfasserIn]; Castaño, Jair Antonio Tenorio [VerfasserIn]; Nevado, Julian [VerfasserIn]; Aguado, Jose Maria [VerfasserIn]; Aguilar, Carlos [VerfasserIn]; Aguilera-Albesa, Sergio [VerfasserIn]; Almadana, Virginia [VerfasserIn]; Almoguera, Berta [VerfasserIn]; Alvarez, Nuria [VerfasserIn]; Andreu-Bernabeu, Álvaro [VerfasserIn]; Arana-Arri, Eunate [VerfasserIn]; Arango, Celso [VerfasserIn]; Arranz, María J. [VerfasserIn]; Artiga, Maria-Jesus [VerfasserIn]; Baptista-Rosas, Raúl C. [VerfasserIn]; [...]

    Novel genes and sex differences in COVID-19 severity

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    2022

    Erschienen in: Human molecular genetics ; 31(2022), 22, Seite 3789-3806

  7. Best, Lyle G.; Anderson, Cindy M.; Saxena, Richa; Almoguera, Berta; Chandrupatla, Hareesh; Martin, Candelaria; Falcon, Gilbert; Keplin, Kylie; Pearson, Nichole; Keating, Brendan J.

    IBC CARe Microarray Allelic Population Prevalences in an American Indian Population

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    Public Library of Science (PLoS), 2013

    Erschienen in: PLoS ONE

  8. Martínez‐Granero, Francisco; Martínez‐Cayuelas, Elena; Rodilla, Cristina; Núñez‐Moreno, Gonzalo; Rodríguez de Alba, Marta; Blanco‐Kelly, Fiona; Romero, Raquel; Minguez, Pablo; Ayuso, Carmen; Lorda‐Sanchez, Isabel; Corton, Marta; Almoguera, Berta

    Biallelic intragenic tandem duplication of CPLANE1 in Joubert syndrome: A case report

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    Wiley, 2023

    Erschienen in: Clinical Genetics

  9. Popp, Bernt; Bienvenu, Thierry; Giurgea, Irina; Metreau, Julia; Kraus, Cornelia; Reis, André; Fischer, Jan; Bralo, María Palomares; Tenorio‐Castaño, Jair; Lapunzina, Pablo; Almoguera, Berta; Lopez‐Grondona, Fermina; Sticht, Heinrich; Zweier, Christiane

    The recurrent TCF4 missense variant p.(Arg389Cys) causes a neurodevelopmental disorder overlapping with but not typical for Pitt‐Hopkins syndrome

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    Wiley, 2022

    Erschienen in: Clinical Genetics

  10. Sanchez-Jimeno, Carolina; Blanco-Kelly, Fiona; López-Grondona, Fermina; Losada-Del Pozo, Rebeca; Moreno, Beatriz; Rodrigo-Moreno, María; Martinez-Cayuelas, Elena; Riveiro-Alvarez, Rosa; Fenollar-Cortés, María; Ayuso, Carmen; Rodríguez de Alba, Marta; Lorda-Sanchez, Isabel; Almoguera, Berta

    Attention Deficit Hyperactivity and Autism Spectrum Disorders as the Core Symptoms of AUTS2 Syndrome: Description of Five New Patients and Update of the Frequency of Manifestations and Genotype-Phenotype Correlation

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    MDPI AG, 2021

    Erschienen in: Genes

  11. Iancu, Ionut-Florin; Avila-Fernandez, Almudena; Arteche, Ana; Trujillo-Tiebas, Maria Jose; Riveiro-Alvarez, Rosa; Almoguera, Berta; Martin-Merida, Inmaculada; Del Pozo-Valero, Marta; Perea-Romero, Irene; Corton, Marta; Minguez, Pablo; Ayuso, Carmen

    Prioritizing variants of uncertain significance for reclassification using a rule-based algorithm in inherited retinal dystrophies

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    Springer Science and Business Media LLC, 2021

    Erschienen in: npj Genomic Medicine

  12. Ovejero‐Benito, María C.; Muñoz‐Aceituno, Ester; Sabador, David; Almoguera, Berta; Prieto‐Pérez, Rocío; Hakonarson, Hakon; Coto‐Segura, Pablo; Carretero, Gregorio; Reolid, Alejandra; Llamas‐Velasco, Mar; Abad‐Santos, Francisco; Daudén, Esteban

    Genome‐wide association analysis of psoriasis patients treated with anti‐TNF drugs

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    Wiley, 2020

    Erschienen in: Experimental Dermatology

  13. Almoguera, Berta; Vazquez, Lyam; Mentch, Frank; March, Michael E.; Connolly, John J.; Peissig, Peggy L.; Linneman, James G.; Plaza-Serón, María del Carmen; Pino-Yanes, Maria; Burchard, Esteban G.; Brilliant, Murray; Sleiman, Patrick; Hakonarson, Hakon

    Novel locus for atopic dermatitis in African Americans and replication in European Americans

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    Elsevier BV, 2019

    Erschienen in: Journal of Allergy and Clinical Immunology

  14. Martin-Merida, Inmaculada; Aguilera-Garcia, Domingo; Jose, Patricia Fernandez-San; Blanco-Kelly, Fiona; Zurita, Olga; Almoguera, Berta; Garcia-Sandoval, Blanca; Avila-Fernandez, Almudena; Arteche, Ana; Minguez, Pablo; Carballo, Miguel; Corton, Marta; Ayuso, Carmen

    Toward the Mutational Landscape of Autosomal Dominant Retinitis Pigmentosa: A Comprehensive Analysis of 258 Spanish Families

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    Association for Research in Vision and Ophthalmology (ARVO), 2018

    Erschienen in: Investigative Opthalmology & Visual Science

  15. Martin-Merida, Inmaculada; Sanchez-Alcudia, Rocio; Fernandez-San Jose, Patricia; Blanco-Kelly, Fiona; Perez-Carro, Raquel; Rodriguez-Jacy da Silva, Luciana; Almoguera, Berta; Garcia-Sandoval, Blanca; Lopez-Molina, Maria Isabel; Avila-Fernandez, Almudena; Carballo, Miguel; Corton, Marta; Ayuso, Carmen

    Analysis of the PRPF31 Gene in Spanish Autosomal Dominant Retinitis Pigmentosa Patients: A Novel Genomic Rearrangement

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    Association for Research in Vision and Ophthalmology (ARVO), 2017

    Erschienen in: Investigative Opthalmology & Visual Science

  16. Hysinger, Erik B.; Roizen, Jeffrey D.; Mentch, Frank D.; Vazquez, Lyam; Connolly, John J.; Bradfield, Jonathan P.; Almoguera, Berta; Sleiman, Patrick M.; Allen, Julian L.; Levine, Michael A.; Hakonarson, Hakon

    Mendelian randomization analysis demonstrates that low vitamin D is unlikely causative for pediatric asthma

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    Elsevier BV, 2016

    Erschienen in: Journal of Allergy and Clinical Immunology

  17. Best, Lyle G.; Saxena, Richa; Anderson, Cindy M.; Barnes, Michael R.; Hakonarson, Hakon; Falcon, Gilbert; Martin, Candelaria; Castillo, Berta Almoguera; Karumanchi, Ananth; Keplin, Kylie; Pearson, Nichole; Lamb, Felicia; Bercier, Shellee; Keating, Brendan J.

    Correction: Two Variants of the C-Reactive Protein Gene Are Associated with Risk of Pre-Eclampsia in an American Indian Population

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    Public Library of Science (PLoS), 2013

    Erschienen in: PLoS ONE

  18. Almoguera, Berta; Riveiro-Alvarez, Rosa; Lopez-Castroman, Jorge; Dorado, Pedro; Vaquero-Lorenzo, Concepción; Fernandez-Piqueras, José; LLerena, Adrián; Abad-Santos, Francisco; Baca-García, Enrique; Dal-Ré, Rafael; Ayuso, Carmen

    CYP2D6 poor metabolizer status might be associated with better response to risperidone treatment

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    Ovid Technologies (Wolters Kluwer Health), 2013

    Erschienen in: Pharmacogenetics and Genomics

  19. Best, Lyle G.; Saxena, Richa; Anderson, Cindy M.; Barnes, Michael R.; Hakonarson, Hakon; Falcon, Gilbert; Martin, Candelaria; Castillo, Berta Almoguera; Karumanchi, Ananth; Keplin, Kylie; Pearson, Nichole; Lamb, Felicia; Bercier, Shellee; Keating, Brendan J.

    Two Variants of the C-Reactive Protein Gene Are Associated with Risk of Pre-Eclampsia in an American Indian Population

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    Public Library of Science (PLoS), 2013

    Erschienen in: PLoS ONE

  20. Almoguera, Berta; Riveiro-Alvarez, Rosa; Lopez-Castroman, Jorge; Dorado, Pedro; Lopez-Rodriguez, Rosario; Fernandez-Navarro, Pablo; Baca-García, Enrique; Fernandez-Piqueras, Jose; Dal-Ré, Rafael; Abad-Santos, Francisco; LLerena, Adrián; Ayuso, Carmen

    ATA homozigosity in the IL-10gene promoter is a risk factor for schizophrenia in Spanish females: a case control study

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    Springer Science and Business Media LLC, 2011

    Erschienen in: BMC Medical Genetics