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  1. Audain, Enrique [VerfasserIn] ; Schulenburg, Hinrich [AkademischeR BetreuerIn] Christian-Albrechts-Universität zu Kiel

    Large-scale data-driven analysis to understand the genetics of Congenital Heart Disease

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    Kiel: Universitätsbibliothek Kiel, 2021

  2. Audain Martinez, Enrique [VerfasserIn] ; Schulenburg, Hinrich [AkademischeR BetreuerIn]; Hitz, Marc-Phillip [Sonstige Person, Familie und Körperschaft]

    Large-scale data-driven analysis to understand the genetics of Congenital Heart Disease

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    Kiel: Universitätsbibliothek Kiel, 2021

  3. Škorić-Milosavljević, Doris [VerfasserIn]; Lahrouchi, Najim [VerfasserIn]; Bosada, Fernanda M. [VerfasserIn]; Dombrowsky, Gregor [VerfasserIn]; Williams, Simon G. [VerfasserIn]; Lesurf, Robert [VerfasserIn]; Tjong, Fleur V. Y. [VerfasserIn]; Walsh, Roddy [VerfasserIn]; El Bouchikhi, Ihssane [VerfasserIn]; Breckpot, Jeroen [VerfasserIn]; Audain, Enrique [VerfasserIn]; Ilgun, Aho [VerfasserIn]; Beekman, Leander [VerfasserIn]; Ratbi, Ilham [VerfasserIn]; Strong, Alanna [VerfasserIn]; Muenke, Maximilian [VerfasserIn]; Heide, Solveig [VerfasserIn]; Muir, Alison M. [VerfasserIn]; Hababa, Mariam [VerfasserIn]; Cross, Laura [VerfasserIn]; Zhou, Dihong [VerfasserIn]; Pastinen, Tomi [VerfasserIn]; Zackai, Elaine [VerfasserIn]; Atmani, Samir [VerfasserIn]; [...]

    Rare variants in KDR, encoding VEGF Receptor 2, are associated with tetralogy of Fallot

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    2021

    Erschienen in: Genetics in medicine ; 23(2021), 10, Seite 1952-1960

  4. Umer, Husen M. [VerfasserIn]; Audain, Enrique [VerfasserIn]; Zhu, Yafeng [VerfasserIn]; Pfeuffer, Julianus [VerfasserIn]; Sachsenberg, Timo [VerfasserIn]; Lehtiö, Janne [VerfasserIn]; Branca, Rui M. [VerfasserIn]; Perez-Riverol, Yasset [VerfasserIn]

    Generation of ENSEMBL-based proteogenomics databases boosts the identification of non-canonical peptides

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    2022

    Erschienen in: Bioinformatics ; 38(2022), 5, Seite 1470-1472

  5. Audain, Enrique [VerfasserIn]; Wilsdon, Anna [VerfasserIn]; Stiller, Brigitte [VerfasserIn]; Larsen, Lars Allan [VerfasserIn]; Hitz, Marc-Phillip [VerfasserIn]

    Integrative analysis of genomic variants reveals new associations of candidate haploinsufficient genes with congenital heart disease

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    San Francisco, Calif.: PLOS, 2021

    Erschienen in: PLOS genetics ; 17, 7 (2021), e1009679

  6. Walree, Eva S. van [VerfasserIn]; Dombrowsky, Gregor [VerfasserIn]; Kerkmeijer-Jansen, Iris E. [VerfasserIn]; Mirkov, Maša Umićević [VerfasserIn]; Zwart, Rob [VerfasserIn]; Ilgun, Aho [VerfasserIn]; Guo, Dongchuan [VerfasserIn]; Clur, Sally-Ann B. [VerfasserIn]; Amin, Ahmed S. [VerfasserIn]; Savage, Jeanne E. [VerfasserIn]; Wal, Allard C. van der [VerfasserIn]; Waisfisz, Quinten [VerfasserIn]; Maugeri, Alessandra [VerfasserIn]; Wilsdon, Anna [VerfasserIn]; Bu’Lock, Frances A. [VerfasserIn]; Hurles, Matthew E. [VerfasserIn]; Dittrich, Sven [VerfasserIn]; Audain, Enrique [VerfasserIn]; Christoffels, Vincent M. [VerfasserIn]; Hitz, Marc-Phillip [VerfasserIn]; Milewicz, Dianna M. [VerfasserIn]; Posthuma, Daniëlle [VerfasserIn]; Meijers-Heijboer, Hanne [VerfasserIn]; Postma, Alex V. [VerfasserIn]; ; Berger, Felixv [Sonstige Person, Familie und Körperschaft]

    Germline variants in HEY2 functional domains lead to congenital heart defects and thoracic aortic aneurysms

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    2021

    Erschienen in: Genetics in medicine ; 23(2021), 1, Seite 103-110

  7. Dai, Chengxin [VerfasserIn]; Füllgrabe, Anja [VerfasserIn]; Pfeuffer, Julianus [VerfasserIn]; Solovyeva, Elizaveta M. [VerfasserIn]; Deng, Jingwen [VerfasserIn]; Moreno, Pablo [VerfasserIn]; Kamatchinathan, Selvakumar [VerfasserIn]; Kundu, Deepti Jaiswal [VerfasserIn]; George, Nancy [VerfasserIn]; Fexova, Silvie [VerfasserIn]; Grüning, Björn [VerfasserIn]; Föll, Melanie Christine [VerfasserIn]; Griss, Johannes [VerfasserIn]; Vaudel, Marc [VerfasserIn]; Audain, Enrique [VerfasserIn]; Locard-Paulet, Marie [VerfasserIn]; Turewicz, Michael Andreas [VerfasserIn]; Eisenacher, Martin [VerfasserIn]; Uszkoreit, Julian [VerfasserIn]; Bossche, Tim Van Den [VerfasserIn]; Schwämmle, Veit [VerfasserIn]; Webel, Henry [VerfasserIn]; Schulze, Stefan [VerfasserIn]; Bouyssié, David [VerfasserIn]; [...]

    A proteomics sample metadata representation for multiomics integration and big data analysis

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    2021

    Erschienen in: Nature Communications ; 12(2021), 1, Artikel-ID 5854, Seite 1-8

  8. Audain, Enrique [VerfasserIn]; Wilsdon, Anna [VerfasserIn]; Breckpot, Jeroen [VerfasserIn]; Izarzugaza, Jose M. G. [VerfasserIn]; Fitzgerald, Tomas W. [VerfasserIn]; Kahlert, Anne-Karin [VerfasserIn]; Sifrim, Alejandro [VerfasserIn]; Wünnemann, Florian [VerfasserIn]; Perez-Riverol, Yasset [VerfasserIn]; Abdul-Khaliq, Hashim [VerfasserIn]; Bak, Mads [VerfasserIn]; Bassett, Anne S. [VerfasserIn]; Benson, Woodrow D. [VerfasserIn]; Berger, Felix [VerfasserIn]; Daehnert, Ingo [VerfasserIn]; Devriendt, Koenraad [VerfasserIn]; Dittrich, Sven [VerfasserIn]; Daubeney, Piers E. F. [VerfasserIn]; Garg, Vidu [VerfasserIn]; Hackmann, Karl [VerfasserIn]; Hoff, Kirstin [VerfasserIn]; Hofmann, Philipp [VerfasserIn]; Dombrowsky, Gregor [VerfasserIn]; Pickardt, Thomas [VerfasserIn]; [...]

    Integrative analysis of genomic variants reveals new associations of candidate haploinsufficient genes with congenital heart disease

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    2021

    Erschienen in: Public Library of Science: PLoS Genetics ; 17(2021), 7, Artikel-ID 1009679, Seite 1-24

  12. Dass, Gaurhari; Vu, Manh-Tu; Xu, Pan; Audain, Enrique; Hitz, Marc-Phillip; Grüning, Björn A; Hermjakob, Henning; Perez-Riverol, Yasset

    The omics discovery REST interface

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    Oxford University Press (OUP), 2020

    Erschienen in: Nucleic Acids Research

  13. Hoff, Kirstin; Lemme, Marta; Kahlert, Anne-Karin; Runde, Kerstin; Audain, Enrique; Schuster, Dorit; Scheewe, Jens; Attmann, Tim; Pickardt, Thomas; Caliebe, Almuth; Siebert, Reiner; Kramer, Hans-Heiner; Milting, Hendrik; Hansen, Arne; Ammerpohl, Ole; Hitz, Marc-Phillip

    DNA methylation profiling allows for characterization of atrial and ventricular cardiac tissues and hiPSC-CMs

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    Springer Science and Business Media LLC, 2019

    Erschienen in: Clinical Epigenetics

  14. Perez-Riverol, Yasset; Csordas, Attila; Bai, Jingwen; Bernal-Llinares, Manuel; Hewapathirana, Suresh; Kundu, Deepti J; Inuganti, Avinash; Griss, Johannes; Mayer, Gerhard; Eisenacher, Martin; Pérez, Enrique; Uszkoreit, Julian; Pfeuffer, Julianus; Sachsenberg, Timo; Yılmaz, Şule; Tiwary, Shivani; Cox, Jürgen; Audain, Enrique; Walzer, Mathias; Jarnuczak, Andrew F; Ternent, Tobias; Brazma, Alvis; Vizcaíno, Juan Antonio

    The PRIDE database and related tools and resources in 2019: improving support for quantification data

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    Oxford University Press (OUP), 2019

    Erschienen in: Nucleic Acids Research

  15. Izarzugaza, Jose M. G.; Ellesøe, Sabrina G.; Doganli, Canan; Ehlers, Natasja Spring; Dalgaard, Marlene D.; Audain, Enrique; Dombrowsky, Gregor; Banasik, Karina; Sifrim, Alejandro; Wilsdon, Anna; Thienpont, Bernard; Breckpot, Jeroen; Gewillig, Marc; Abdul-Khaliq, Hashim; Kramer, Hans-Heiner; Berger, Felix; Stiller, Brigitte; Bauer, Ulrike; Pickardt, Thomas; Klaassen, Sabine; Brook, J. David; Hitz, Marc-Phillip; Larsen, Lars A.; Brunak, Søren

    Systems genetics analysis identifies calcium-signaling defects as novel cause of congenital heart disease

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    Springer Science and Business Media LLC, 2020

    Erschienen in: Genome Medicine

  16. van Walree, Eva S.; Dombrowsky, Gregor; Jansen, Iris E.; Umićević Mirkov, Maša; Zwart, Rob; Ilgun, Aho; Guo, Dongchuan; Clur, Sally-Ann B.; Amin, Ahmed S.; Savage, Jeanne E.; van der Wal, Allard C.; Waisfisz, Quinten; Maugeri, Alessandra; Wilsdon, Anna; Bu'Lock, Frances A.; Hurles, Matthew E.; Dittrich, Sven; Berger, Felix; Audain Martinez, Enrique; Christoffels, Vincent M.; Hitz, Marc-Philip; Milewicz, Dianna M.; Posthuma, Daniëlle; Meijers-Heijboer, Hanne; [...]

    Germline variants in HEY2 functional domains lead to congenital heart defects and thoracic aortic aneurysms

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    Elsevier BV, 2022

    Erschienen in: Genetics in Medicine

  17. van Walree, Eva S.; Dombrowsky, Gregor; Jansen, Iris E.; Mirkov, Maša Umićević; Zwart, Rob; Ilgun, Aho; Guo, Dongchuan; Clur, Sally-Ann B.; Amin, Ahmed S.; Savage, Jeanne E.; van der Wal, Allard C.; Waisfisz, Quinten; Maugeri, Alessandra; Wilsdon, Anna; Bu’Lock, Frances A.; Hurles, Matthew E.; Dittrich, Sven; Berger, Felix; Audain Martinez, Enrique; Christoffels, Vincent M.; Hitz, Marc-Philip; Milewicz, Dianna M.; Posthuma, Daniëlle; Meijers-Heijboer, Hanne; [...]

    Germline variants in HEY2 functional domains lead to congenital heart defects and thoracic aortic aneurysms

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    Elsevier BV, 2021

    Erschienen in: Genetics in Medicine

  18. Dai, Chengxin; Füllgrabe, Anja; Pfeuffer, Julianus; Solovyeva, Elizaveta M.; Deng, Jingwen; Moreno, Pablo; Kamatchinathan, Selvakumar; Kundu, Deepti Jaiswal; George, Nancy; Fexova, Silvie; Grüning, Björn; Föll, Melanie Christine; Griss, Johannes; Vaudel, Marc; Audain, Enrique; Locard-Paulet, Marie; Turewicz, Michael; Eisenacher, Martin; Uszkoreit, Julian; Van Den Bossche, Tim; Schwämmle, Veit; Webel, Henry; Schulze, Stefan; Bouyssié, David; [...]

    A proteomics sample metadata representation for multiomics integration and big data analysis

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    Springer Science and Business Media LLC, 2021

    Erschienen in: Nature Communications

  19. Wünnemann, Florian; Ta-Shma, Asaf; Preuss, Christoph; Leclerc, Severine; van Vliet, Patrick Piet; Oneglia, Andrea; Thibeault, Maryse; Nordquist, Emily; Lincoln, Joy; Scharfenberg, Franka; Becker-Pauly, Christoph; Hofmann, Philipp; Hoff, Kirstin; Audain, Enrique; Kramer, Hans-Heiner; Makalowski, Wojciech; Nir, Amiram; Gerety, Sebastian S.; Hurles, Matthew; Comes, Johanna; Fournier, Anne; Osinska, Hanna; Robins, Jeffrey; Pucéat, Michel; [...]

    Loss of ADAMTS19 causes progressive non-syndromic heart valve disease

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    Springer Science and Business Media LLC, 2020

    Erschienen in: Nature Genetics

  20. Škorić-Milosavljević, Doris; Lahrouchi, Najim; Bosada, Fernanda M.; Dombrowsky, Gregor; Williams, Simon G.; Lesurf, Robert; Tjong, Fleur V.Y.; Walsh, Roddy; El Bouchikhi, Ihssane; Breckpot, Jeroen; Audain, Enrique; Ilgun, Aho; Beekman, Leander; Ratbi, Ilham; Strong, Alanna; Muenke, Maximilian; Heide, Solveig; Muir, Alison M.; Hababa, Mariam; Cross, Laura; Zhou, Dihong; Pastinen, Tomi; Hitz, Marc-Phillip; Abdul-Khaliq, Hashim; [...]

    Correction to: Rare variants in KDR, encoding VEGF Receptor 2, are associated with tetralogy of Fallot

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    Elsevier BV, 2021

    Erschienen in: Genetics in Medicine