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  1. Kenney-Jung, Daniel L. [VerfasserIn]; Rogers, Dante J. [VerfasserIn]; Kroening, Samuel J. [VerfasserIn]; Zatkalik, Abigail L. [VerfasserIn]; Whitmarsh, Ashley E. [VerfasserIn]; Roberts, Amy E. [VerfasserIn]; Zenker, Martin [VerfasserIn]; Gambardella, Maria Luigia [VerfasserIn]; Contaldo, Ilaria [VerfasserIn]; Leoni, Chiara [VerfasserIn]; Onesimo, Roberta [VerfasserIn]; Zampino, Giuseppe [VerfasserIn]; Tartaglia, Marco [VerfasserIn]; Battaglia, Domenica I. [VerfasserIn]; Pierpont, Elizabeth I. [VerfasserIn]

    Infantile epileptic spasms syndrome in children with cardiofaciocutanous syndrome : clinical presentation and associations with genotype

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    2022

    Erschienen in: American journal of medical genetics / C ; 190(2022), 4, Seite 501-509

  2. Kenney‐Jung, Daniel L.; Rogers, Dante J.; Kroening, Samuel J.; Zatkalik, Abigail L.; Whitmarsh, Ashley E.; Roberts, Amy E.; Zenker, Martin; Gambardella, Maria Luigia; Contaldo, Ilaria; Leoni, Chiara; Onesimo, Roberta; Zampino, Giuseppe; Tartaglia, Marco; Battaglia, Domenica I.; Pierpont, Elizabeth I.

    Infantile epileptic spasms syndrome in children with cardiofaciocutanous syndrome: Clinical presentation and associations with genotype

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    Wiley, 2022

    Erschienen in: American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics

  3. Battaglia, Domenica I.; Gambardella, Maria Luigia; Veltri, Stefania; Contaldo, Ilaria; Chillemi, Giovanni; Veredice, Chiara; Quintiliani, Michela; Leoni, Chiara; Onesimo, Roberta; Verdolotti, Tommaso; Radio, Francesca Clementina; Martinelli, Diego; Trivisano, Marina; Specchio, Nicola; Dravet, Charlotte; Tartaglia, Marco; Zampino, Giuseppe

    Epilepsy and BRAF Mutations: Phenotypes, Natural History and Genotype-Phenotype Correlations

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    MDPI AG, 2021

    Erschienen in: Genes

  4. Musto, Elisa; Liao, Vivian W. Y.; Johannesen, Katrine M.; Fenger, Christina D.; Lederer, Damien; Kothur, Kavitha; Fisk, Katrina; Bennetts, Bruce; Vrielynck, Pascal; Delaby, Delphine; Ceulemans, Berten; Weckhuysen, Sarah; Sparber, Peter; Bouman, Arjan; Ardern‐Holmes, Simone; Troedson, Christopher; Battaglia, Domenica I.; Goel, Himanshu; Feyma, Timothy; Bakhtiari, Somayeh; Tjoa, Linda; Boxill, Martin; Demina, Nina; Shchagina, Olga; [...]

    GABRA1‐Related Disorders: From Genetic to Functional Pathways

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    Wiley, 2024

    Erschienen in: Annals of Neurology