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  1. Johannesen, Katrine M. [VerfasserIn]; Mitter, Diana [VerfasserIn]; Janowski, Robert [VerfasserIn]; Roth, Christian [VerfasserIn]; Toulouse, Joseph [VerfasserIn]; Poulat, Anne-Lise [VerfasserIn]; Ville, Dorothee M. [VerfasserIn]; Chatron, Nicolas [VerfasserIn]; Brilstra, Eva [VerfasserIn]; Geleijns, Karin [VerfasserIn]; Born, Alfred Peter [VerfasserIn]; McLean, Scott [VerfasserIn]; Nugent, Kimberly [VerfasserIn]; Baynam, Gareth [VerfasserIn]; Poulton, Cathryn [VerfasserIn]; Dreyer, Lauren [VerfasserIn]; Gration, Dylan [VerfasserIn]; Schulz, Solveig [VerfasserIn]; Dieckmann, Andrea [VerfasserIn]; Helbig, Katherine L. [VerfasserIn]; Merkenschlager, Andreas [VerfasserIn]; Abou Jamra, Rami [VerfasserIn]; Finck, Anja [VerfasserIn]; Gardella, Elena [VerfasserIn]; [...]

    Defining and expanding the phenotype of QARS-associated developmental epileptic encephalopathy

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    2019

    Erschienen in: Neurology / Genetics ; Bd. 5.2019, 6, Art.-Nr. e373, insgesamt 10 Seiten

  3. Papingi, Dzhoy; Bierhals, Tatjana; Volk, Alexander E.; Kutsche, Michael; Paul, Kevin; Herget, Theresia

    A novel TTC26 variant in a patient with hexadactyly, pituitary stalk interruption, hepatopathy, nephropathy, and bilateral lip‐palate cleft: A case report and expansion of the phenotype

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    Wiley, 2023

    Erschienen in: American Journal of Medical Genetics Part A

  5. Johannsen, Jessika; Bierhals, Tatjana; Deindl, Philipp; Hecher, Laura; Hermann, Katharina; Hempel, Maja; Kloth, Katja; Denecke, Jonas

    Excessive Seizure Clusters in an Otherwise Well-Controlled Epilepsy as a Possible Hallmark of Untreated Vitamin B6-Responsive Epilepsy due to a Homozygous PLPBP Missense Variant

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    Georg Thieme Verlag KG, 2019

    Erschienen in: Journal of Pediatric Genetics

  6. Hecher, Laura; Johannsen, Jessika; Bierhals, Tatjana; Buhk, Jan-Hendrik; Hempel, Maja; Denecke, Jonas

    MAST1-Gene Variations: A New Monogenetic Neuronal Migration Disorder Causing Congenital Bilateral Perisylvian Syndrome (CBPS)

    Konferenzberichte
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    Georg Thieme Verlag KG, 2019

    Erschienen in: Neuropediatrics

  7. Schneeberger, Pauline E.; Bierhals, Tatjana; Neu, Axel; Hempel, Maja; Kutsche, Kerstin

    de novo MEPCE nonsense variant associated with a neurodevelopmental disorder causes disintegration of 7SK snRNP and enhanced RNA polymerase II activation

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    Springer Science and Business Media LLC, 2019

    Erschienen in: Scientific Reports

  9. Bley, Annette; Denecke, Jonas; Kohlschütter, Alfried; Schön, Gerhard; Hischke, Sandra; Guder, Philipp; Bierhals, Tatjana; Lau, Heather; Hempel, Maja; Eichler, Florian S.

    The natural history of Canavan disease: 23 new cases and comparison with patients from literature

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    Springer Science and Business Media LLC, 2021

    Erschienen in: Orphanet Journal of Rare Diseases

  10. Coste de Bagneaux, Pierre; von Elsner, Leonie; Bierhals, Tatjana; Campiglio, Marta; Johannsen, Jessika; Obermair, Gerald J.; Hempel, Maja; Flucher, Bernhard E.; Kutsche, Kerstin

    A homozygous missense variant in CACNB4 encoding the auxiliary calcium channel beta4 subunit causes a severe neurodevelopmental disorder and impairs channel and non-channel functions

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    Public Library of Science (PLoS), 2020

    Erschienen in: PLOS Genetics

  11. Andersen, Peter M.; Nordström, Ulrika; Tsiakas, Konstantinos; Johannsen, Jessika; Volk, Alexander E.; Bierhals, Tatjana; Zetterström, Per; Marklund, Stefan L.; Hempel, Maja; Santer, René

    Phenotype in an Infant with SOD1 Homozygous Truncating Mutation

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    Massachusetts Medical Society, 2019

    Erschienen in: New England Journal of Medicine

  12. Seiffert, Simone; Pendziwiat, Manuela; Bierhals, Tatjana; Goel, Himanshu; Schwarz, Niklas; van der Ven, Amelie; Boßelmann, Christian Malte; Lemke, Johannes; Syrbe, Steffen; Willemsen, Marjolein Hanna; Hedrich, Ulrike Barbara Stefanie; Helbig, Ingo; Weber, Yvonne

    Modulating effects of FGF12 variants on NaV1.2 and NaV1.6 being associated with developmental and epileptic encephalopathy and Autism spectrum disorder: A case series

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    Elsevier BV, 2022

    Erschienen in: eBioMedicine

  13. Schob, Claudia; Hempel, Maja; Safka Brozkova, Dana; Jiang, Huafang; Kim, Soo Yeon; Batzir, Nurit Assia; Orenstein, Naama; Bierhals, Tatjana; Johannsen, Jessika; Uhrova Meszarosova, Anna; Chae, Jong‐Hee; Seeman, Pavel; Woidy, Mathias; Fang, Fang; Kubisch, Christian; Kindler, Stefan; Denecke, Jonas

    Dominant KPNA3 Mutations Cause Infantile‐Onset Hereditary Spastic Paraplegia

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    Wiley, 2021

    Erschienen in: Annals of Neurology

  14. van der Ven, Amelie T.; Johannsen, Jessika; Kortüm, Fanny; Wagner, Matias; Tsiakas, Konstantinos; Bierhals, Tatjana; Lessel, Davor; Herget, Theresia; Kloth, Katja; Lisfeld, Jasmin; Scholz, Tasja; Obi, Nadia; Wortmann, Saskia; Prokisch, Holger; Kubisch, Christian; Denecke, Jonas; Santer, René; Hempel, Maja

    Prevalence and clinical prediction of mitochondrial disorders in a large neuropediatric cohort

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    Wiley, 2021

    Erschienen in: Clinical Genetics

  15. Scholz, Tasja; Blohm, Martin Ernst; Kortüm, Fanny; Bierhals, Tatjana; Lessel, Davor; van der Ven, Amelie T.; Lisfeld, Jasmin; Herget, Theresia; Kloth, Katja; Singer, Dominique; Perez, Anna; Obi, Nadia; Johannsen, Jessika; Denecke, Jonas; Santer, René; Kubisch, Christian; Deindl, Philipp; Hempel, Maja

    Whole-Exome Sequencing in Critically Ill Neonates and Infants: Diagnostic Yield and Predictability of Monogenic Diagnosis

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    S. Karger AG, 2021

    Erschienen in: Neonatology

  16. Dalal, Ashwin; Bhavani G, Sri Lakshmi; Togarrati, Padma Priya; Bierhals, Tatjana; Nandineni, Madhusudan R.; Danda, Sumita; Danda, Debashish; Shah, Hitesh; Vijayan, Sandeep; Gowrishankar, Kalpana; Phadke, Shubha R; Bidchol, Abdul Mueed; Rao, Anand Prahalad; Nampoothiri, Sheela; Kutsche, Kerstin; Girisha, K.M.

    Analysis of the WISP3 gene in Indian families with progressive pseudorheumatoid dysplasia

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    Wiley, 2012

    Erschienen in: American Journal of Medical Genetics Part A

  17. Hassani Nia, Fatemeh; Woike, Daniel; Bento, Isabel; Niebling, Stephan; Tibbe, Debora; Schulz, Kristina; Hirnet, Daniela; Skiba, Matilda; Hönck, Hans-Hinrich; Veith, Katharina; Günther, Christian; Scholz, Tasja; Bierhals, Tatjana; Driemeyer, Joenna; Bend, Renee; Failla, Antonio Virgilio; Lohr, Christian; Alai, Maria Garcia; Kreienkamp, Hans-Jürgen

    Structural deficits in key domains of Shank2 lead to alterations in postsynaptic nanoclusters and to a neurodevelopmental disorder in humans

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    Springer Science and Business Media LLC, 2022

    Erschienen in: Molecular Psychiatry

  18. Li, Dong; Strong, Alanna; Shen, Kaitlyn M.; Cassiman, David; Van Dyck, Maria; Linhares, Natalia Duarte; Valadares, Eugenia Ribeiro; Wang, Tiancheng; Pena, Sergio D.J.; Jaeken, Jaak; Vergano, Samantha; Zackai, Elaine; Hing, Anne; Chow, Penny; Ganguly, Arupa; Scholz, Tasja; Bierhals, Tatjana; Philipp, Deindl; Hakonarson, Hakon; Bhoj, Elizabeth

    De novo loss-of-function variants in X-linked MED12 are associated with Hardikar syndrome in females

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    Elsevier BV, 2021

    Erschienen in: Genetics in Medicine

  19. Windheuser, Isabelle C.; Becker, Jessica; Cremer, Kirsten; Hundertmark, Hela; Yates, Laura M.; Mangold, Elisabeth; Peters, Sophia; Degenhardt, Franziska; Ludwig, Kerstin U.; Zink, Alexander M.; Lessel, Davor; Bierhals, Tatjana; Herget, Theresia; Johannsen, Jessika; Denecke, Jonas; Wohlleber, Eva; Strom, Tim M.; Wieczorek, Dagmar; Bertoli, Marta; Colombo, Roberto; Hempel, Maja; Engels, Hartmut

    Nine newly identified individuals refine the phenotype associated with MYT1L mutations

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    Wiley, 2020

    Erschienen in: American Journal of Medical Genetics Part A

  20. Harting, Inga; Al-Saady, Murtadha; Krägeloh-Mann, Ingeborg; Bley, Annette; Hempel, Maja; Bierhals, Tatjana; Karch, Stephanie; Moog, Ute; Bernard, Geneviève; Huntsman, Richard; van Spaendonk, Rosalina M. L.; Vreeburg, Maaike; Rodríguez-Palmero, Agustí; Pujol, Aurora; van der Knaap, Marjo S.; Pouwels, Petra J. W.; Wolf, Nicole I.

    POLR3A variants with striatal involvement and extrapyramidal movement disorder

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    Springer Science and Business Media LLC, 2020

    Erschienen in: neurogenetics