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  1. Johannesen, Katrine M. [VerfasserIn]; Mitter, Diana [VerfasserIn]; Janowski, Robert [VerfasserIn]; Roth, Christian [VerfasserIn]; Toulouse, Joseph [VerfasserIn]; Poulat, Anne-Lise [VerfasserIn]; Ville, Dorothee M. [VerfasserIn]; Chatron, Nicolas [VerfasserIn]; Brilstra, Eva [VerfasserIn]; Geleijns, Karin [VerfasserIn]; Born, Alfred Peter [VerfasserIn]; McLean, Scott [VerfasserIn]; Nugent, Kimberly [VerfasserIn]; Baynam, Gareth [VerfasserIn]; Poulton, Cathryn [VerfasserIn]; Dreyer, Lauren [VerfasserIn]; Gration, Dylan [VerfasserIn]; Schulz, Solveig [VerfasserIn]; Dieckmann, Andrea [VerfasserIn]; Helbig, Katherine L. [VerfasserIn]; Merkenschlager, Andreas [VerfasserIn]; Abou Jamra, Rami [VerfasserIn]; Finck, Anja [VerfasserIn]; Gardella, Elena [VerfasserIn]; [...]

    Defining and expanding the phenotype of QARS-associated developmental epileptic encephalopathy

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    2019

    Erschienen in: Neurology / Genetics ; Bd. 5.2019, 6, Art.-Nr. e373, insgesamt 10 Seiten

  2. Baldassari, Sara [VerfasserIn]; Picard, Fabienne [VerfasserIn]; Verbeek, Nienke E. [VerfasserIn]; Kempen, Marjan van [VerfasserIn]; Brilstra, Eva H. [VerfasserIn]; Lesca, Gaetan [VerfasserIn]; Conti, Valerio [VerfasserIn]; Guerrini, Renzo [VerfasserIn]; Bisulli, Francesca [VerfasserIn]; Licchetta, Laura [VerfasserIn]; Pippucci, Tommaso [VerfasserIn]; Tinuper, Paolo [VerfasserIn]; Hirsch, Edouard [VerfasserIn]; Saint Martin, Anne de [VerfasserIn]; Chelly, Jamel [VerfasserIn]; Rudolf, Gabrielle [VerfasserIn]; Chipaux, Mathilde [VerfasserIn]; Ferrand-Sorbets, Sarah [VerfasserIn]; Dorfmüller, Georg [VerfasserIn]; Sisodiya, Sanjay [VerfasserIn]; Balestrini, Simona [VerfasserIn]; Schoeler, Natasha [VerfasserIn]; Hernandez-Hernandez, Laura [VerfasserIn]; Krithika, Sundararaman [VerfasserIn]; [...]

    The landscape of epilepsy-related GATOR1 variants

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    2019

    Erschienen in: Genetics in medicine ; 21(2019), 2, Seite 398-408

  4. Tibben, Aad; Dondorp, Wybo; Cornelis, Candice; Knoers, Nine; Brilstra, Eva; van Summeren, Marieke; Bolt, Ineke

    Parents, their children, whole exome sequencing and unsolicited findings: growing towards the child’s future autonomy

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    Springer Science and Business Media LLC, 2021

    Erschienen in: European Journal of Human Genetics

  6. van der Schaaf, Irene C.; Brilstra, Eva H.; Buskens, Eric; Rinkel, Gabriël J.E.

    Endovascular Treatment of Aneurysms in the Cavernous Sinus : A Systematic Review on Balloon Occlusion of the Parent Vessel and Embolization With Coils : A Systematic Review on Balloon Occlusion of the Parent Vessel and Embolization With Coils

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    Ovid Technologies (Wolters Kluwer Health), 2002

    Erschienen in: Stroke

  8. Cornelis, Candice; Dondorp, Wybo; Bolt, Ineke; de Wert, Guido; van Summeren, Marieke; Brilstra, Eva; Knoers, Nine; Bredenoord, Annelien L.

    Uncertain futures and unsolicited findings in pediatric genomic sequencing: guidelines for return of results in cases of developmental delay

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    Springer Science and Business Media LLC, 2023

    Erschienen in: BMC Medical Ethics

  15. Vilan, Ana; Mendes Ribeiro, José; Striano, Pasquale; Weckhuysen, Sarah; Weeke, Lauren C.; Brilstra, Eva; de Vries, Linda S.; Cilio, Maria Roberta

    A Distinctive Ictal Amplitude-Integrated Electroencephalography Pattern in Newborns with Neonatal Epilepsy Associated with KCNQ2 Mutations

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    S. Karger AG, 2017

    Erschienen in: Neonatology

  16. Verbeek, Nienke E.; van der Maas, Nicoline A. T.; Jansen, Floor E.; van Kempen, Marjan J. A.; Lindhout, Dick; Brilstra, Eva H.

    Prevalence of SCN1A-Related Dravet Syndrome among Children Reported with Seizures following Vaccination: A Population-Based Ten-Year Cohort Study

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    Public Library of Science (PLoS), 2013

    Erschienen in: PLoS ONE

  20. de Boer, Eva M. J.; van Rheenen, Wouter; Goedee, H. Stephan; Kamsteeg, Erik-Jan; Brilstra, Eva H.; Veldink, Jan H.; van Den Berg, Leonard H.; van Es, Michael A.

    Genotype-phenotype correlations of KIF5A stalk domain variants

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    Informa UK Limited, 2021

    Erschienen in: Amyotrophic Lateral Sclerosis and Frontotemporal Degeneration