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  1. Chatron, Nicolas [VerfasserIn]; Becker, Felicitas [VerfasserIn]; Morsy, Heba [VerfasserIn]; Schmidts, Miriam [VerfasserIn]; May, Patrick [VerfasserIn]; Lesca, Gaetan [VerfasserIn]; Weckhuysen, Sarah [VerfasserIn]; Tajsharghi, Homa [VerfasserIn]

    Bi-allelic GAD1 variants cause a neonatal onset syndromic developmental and epileptic encephalopathy

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    Oxford: Oxford University Press, 2020

    Erschienen in: Brain ; 143, 5 (2020), 1447-1461

  2. Johannesen, Katrine M. [VerfasserIn]; Mitter, Diana [VerfasserIn]; Janowski, Robert [VerfasserIn]; Roth, Christian [VerfasserIn]; Toulouse, Joseph [VerfasserIn]; Poulat, Anne-Lise [VerfasserIn]; Ville, Dorothee M. [VerfasserIn]; Chatron, Nicolas [VerfasserIn]; Brilstra, Eva [VerfasserIn]; Geleijns, Karin [VerfasserIn]; Born, Alfred Peter [VerfasserIn]; McLean, Scott [VerfasserIn]; Nugent, Kimberly [VerfasserIn]; Baynam, Gareth [VerfasserIn]; Poulton, Cathryn [VerfasserIn]; Dreyer, Lauren [VerfasserIn]; Gration, Dylan [VerfasserIn]; Schulz, Solveig [VerfasserIn]; Dieckmann, Andrea [VerfasserIn]; Helbig, Katherine L. [VerfasserIn]; Merkenschlager, Andreas [VerfasserIn]; Abou Jamra, Rami [VerfasserIn]; Finck, Anja [VerfasserIn]; Gardella, Elena [VerfasserIn]; [...]

    Defining and expanding the phenotype of QARS-associated developmental epileptic encephalopathy

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    2019

    Erschienen in: Neurology / Genetics ; Bd. 5.2019, 6, Art.-Nr. e373, insgesamt 10 Seiten

  3. Jourdy, Yohann; Chatron, Nicolas; Fretigny, Mathilde; Dericquebourg, Amy; Sanlaville, Damien; Vinciguerra, Christine

    Comprehensive analysis of F8 large deletions: Characterization of full breakpoint junctions and description of a possible DNA breakage hotspot in intron 6

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    Elsevier BV, 2022

    Erschienen in: Journal of Thrombosis and Haemostasis

  5. Roucher-Boulez, Florence; Mallet, Delphine; Chatron, Nicolas; Dijoud, Frédérique; Gorduza, Daniela Brindusa; Bretones, Patricia; Morel, Yves

    Reversion SAMD9 Mutations Modifying Phenotypic Expression of MIRAGE Syndrome and Allowing Inheritance in a Usually de novo Disorder

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    Frontiers Media SA, 2019

    Erschienen in: Frontiers in Endocrinology

  6. Demily, Caroline; Lesca, Gaétan; Poisson, Alice; Till, Marianne; Barcia, Giulia; Chatron, Nicolas; Sanlaville, Damien; Munnich, Arnold

    Additive Effect of Variably Penetrant 22q11.2 Duplication and Pathogenic Mutations in Autism Spectrum Disorder: To Which Extent Does the Tree Hide the Forest?

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    Springer Science and Business Media LLC, 2018

    Erschienen in: Journal of Autism and Developmental Disorders

  8. Ribault, Shams; Adham, Ahmed; Cotton, François; Arsenault, Lisette; Delporte, Ludovic; Chatron, Nicolas; Lesca, Gaetan; Edery, Patrick; Rode, Gilles

    Natural history of spasticity in a case of a novel RAB3GAP2 mutation: Gait analysis with cortico-spinal tract imaging

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    Elsevier BV, 2022

    Erschienen in: Annals of Physical and Rehabilitation Medicine

  9. Poisson, Alice; Chatron, Nicolas; Labalme, Audrey; Fourneret, Pierre; Ville, Dorothée; Mathieu, Marie Laure; Sanlaville, Damien; Demily, Caroline; Lesca, Gaëtan

    Chromatin remodeling dysfunction extends the etiological spectrum of schizophrenia: a case report

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    Springer Science and Business Media LLC, 2020

    Erschienen in: BMC Medical Genetics

  10. Sapey-Triomphe, Laurie-Anne; Reversat, Julie; Lesca, Gaëtan; Chatron, Nicolas; Bussa, Marina; Mazoyer, Sylvie; Schmitz, Christina; Sonié, Sandrine; Edery, Patrick

    A de novo frameshift pathogenic variant in TBR1 identified in autism without intellectual disability

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    Springer Science and Business Media LLC, 2020

    Erschienen in: Human Genomics

  12. Pons, Linda; Lesca, Gaëtan; Sanlaville, Damien; Chatron, Nicolas; Labalme, Audrey; Manel, Véronique; Arzimanoglou, Alexis; de Bellescize, Julitta; Lion‐François, Laurence

    Neonatal tremor episodes and hyperekplexia‐like presentation at onset in a child with SCN8A developmental and epileptic encephalopathy

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    Wiley, 2018

    Erschienen in: Epileptic Disorders

  13. Larasati, Yonika A.; Solis, Gonzalo P.; Koval, Alexey; Griffiths, Silja T.; Berentsen, Ragnhild; Aukrust, Ingvild; Lesca, Gaetan; Chatron, Nicolas; Ville, Dorothée; Korff, Christian M.; Katanaev, Vladimir L.

    Clinical Cases and the Molecular Profiling of a Novel Childhood Encephalopathy-Causing GNAO1 Mutation P170R

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    MDPI AG, 2023

    Erschienen in: Cells

  14. Di Rocco, Federico; Rossi, Massimiliano; Verlut, Isabelle; Szathmari, Alexandru; Beuriat, Pierre Aurélien; Chatron, Nicolas; Chauvel-Picard, Julie; Mottolese, Carmine; Monin, Pauline; Vinchon, Matthieu; Guernouche, Sofia; Collet, Corinne

    Clinical interest of molecular study in cases of isolated midline craniosynostosis

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    Springer Science and Business Media LLC, 2023

    Erschienen in: European Journal of Human Genetics

  15. Faoucher, Marie; Poulat, Anne-Lise; Chatron, Nicolas; Labalme, Audrey; Schluth-Bolard, Caroline; Till, Marianne; Vianey-Saban, Christine; Portes, Vincent Des; Edery, Patrick; Sanlaville, Damien; Lesca, Gaëtan; Acquaviva, Cécile

    Asparagine synthetase deficiency: A novel case with an unusual molecular mechanism

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    Elsevier BV, 2019

    Erschienen in: Molecular Genetics and Metabolism Reports

  16. Chatron, Nicolas; Cabet, Sara; Alix, Eudeline; Buenerd, Annie; Cox, Phillip; Guibaud, Laurent; Labalme, Audrey; Marks, Peter; Osio, Deborah; Putoux, Audrey; Sanlaville, Damien; Lesca, Gaetan; Vasiljevic, Alexandre

    A novel lethal recognizable polymicrogyric syndrome caused by ATP1A2 homozygous truncating variants

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    Oxford University Press (OUP), 2019

    Erschienen in: Brain

  17. Chatron, Nicolas; Schluth‐Bolard, Caroline; Frétigny, Mathilde; Labalme, Audrey; Vilchez, Gaëlle; Castet, Sabine‐Marie; Négrier, Claude; Sanlaville, Damien; Vinciguerra, Christine; Jourdy, Yohann

    Severe hemophilia A caused by an unbalanced chromosomal rearrangement identified using nanopore sequencing

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    Elsevier BV, 2019

    Erschienen in: Journal of Thrombosis and Haemostasis

  18. Chatron, Nicolas; Thibault, Lucie; Lespinasse, James; Labalme, Audrey; Schluth-Bolard, Caroline; Till, Marianne; Edery, Patrick; Touraine, Renaud; des Portes, Vincent; Lesca, Gaetan; Sanlaville, Damien

    Genetic Counselling Pitfall: Co-Occurrence of an 11.8-Mb Xp22 Duplication and an Xp21.2 Duplication Disrupting IL1RAPL1

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    S. Karger AG, 2017

    Erschienen in: Molecular Syndromology

  19. Rossi, Massimiliano; Chatron, Nicolas; Labalme, Audrey; Ville, Dorothée; Carneiro, Maryline; Edery, Patrick; des Portes, Vincent; Lemke, Johannes R; Sanlaville, Damien; Lesca, Gaetan

    Novel homozygous missense variant of GRIN1 in two sibs with intellectual disability and autistic features without epilepsy

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    Springer Science and Business Media LLC, 2017

    Erschienen in: European Journal of Human Genetics

  20. Bouassida, Malek; Egloff, Matthieu; Levy, Jonathan; Chatron, Nicolas; Bernardini, Laura; Le Guyader, Gwenaël; Tabet, Anne-Claude; Schluth-Bolard, Caroline; Brancati, Francesco; Giuffrida, Maria Grazia; Dard, Rodolphe; Clorennec, Juliette; Coursimault, Juliette; Vialard, François; Hervé, Bérénice

    2p25.3 microduplications involving MYT1L: further phenotypic characterization through an assessment of 16 new cases and a literature review

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    Springer Science and Business Media LLC, 2023

    Erschienen in: European Journal of Human Genetics