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  1. Johannesen, Katrine M. [VerfasserIn]; Mitter, Diana [VerfasserIn]; Janowski, Robert [VerfasserIn]; Roth, Christian [VerfasserIn]; Toulouse, Joseph [VerfasserIn]; Poulat, Anne-Lise [VerfasserIn]; Ville, Dorothee M. [VerfasserIn]; Chatron, Nicolas [VerfasserIn]; Brilstra, Eva [VerfasserIn]; Geleijns, Karin [VerfasserIn]; Born, Alfred Peter [VerfasserIn]; McLean, Scott [VerfasserIn]; Nugent, Kimberly [VerfasserIn]; Baynam, Gareth [VerfasserIn]; Poulton, Cathryn [VerfasserIn]; Dreyer, Lauren [VerfasserIn]; Gration, Dylan [VerfasserIn]; Schulz, Solveig [VerfasserIn]; Dieckmann, Andrea [VerfasserIn]; Helbig, Katherine L. [VerfasserIn]; Merkenschlager, Andreas [VerfasserIn]; Abou Jamra, Rami [VerfasserIn]; Finck, Anja [VerfasserIn]; Gardella, Elena [VerfasserIn]; [...]

    Defining and expanding the phenotype of QARS-associated developmental epileptic encephalopathy

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    2019

    Erschienen in: Neurology / Genetics ; Bd. 5.2019, 6, Art.-Nr. e373, insgesamt 10 Seiten

  6. Poulton, Cathryn; Azmanov, Dimitar; Atkinson, Vanessa; Beilby, John; Ewans, Lisa; Gration, Dylan; Dreyer, Lauren; Shetty, Vinutha; Peake, Ciara; McCormack, Emma; Palmer, Richard; Lewis, Barry; Dawkins, Hugh; Broley, Stephanie; Baynam, Gareth

    Silver Russel syndrome in an aboriginal patient from Australia

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    Wiley, 2018

    Erschienen in: American Journal of Medical Genetics Part A

  7. Johannesen, Katrine M.; Mitter, Diana; Janowski, Robert; Roth, Christian; Toulouse, Joseph; Poulat, Anne-Lise; Ville, Dorothee M.; Chatron, Nicolas; Brilstra, Eva; Geleijns, Karin; Born, Alfred Peter; McLean, Scott; Nugent, Kimberly; Baynam, Gareth; Poulton, Cathryn; Dreyer, Lauren; Gration, Dylan; Schulz, Solveig; Dieckmann, Andrea; Helbig, Katherine L.; Merkenschlager, Andreas; Jamra, Rami; Finck, Anja; Gardella, Elena; [...]

    Defining and expanding the phenotype of QARS -associated developmental epileptic encephalopathy

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    Ovid Technologies (Wolters Kluwer Health), 2019

    Erschienen in: Neurology Genetics

  8. Nellåker, Christoffer; Alkuraya, Fowzan S.; Baynam, Gareth; Bernier, Raphael A.; Bernier, Francois P.J.; Boulanger, Vanessa; Brudno, Michael; Brunner, Han G.; Clayton-Smith, Jill; Cogné, Benjamin; Dawkins, Hugh J.S.; deVries, Bert B.A.; Douzgou, Sofia; Dudding-Byth, Tracy; Eichler, Evan E.; Ferlaino, Michael; Fieggen, Karen; Firth, Helen V.; FitzPatrick, David R.; Gration, Dylan; Groza, Tudor; Haendel, Melissa; Hallowell, Nina; Hamosh, Ada; [...]

    Enabling Global Clinical Collaborations on Identifiable Patient Data: The Minerva Initiative

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    Frontiers Media SA, 2019

    Erschienen in: Frontiers in Genetics