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  1. Johannesen, Katrine M. [VerfasserIn]; Mitter, Diana [VerfasserIn]; Janowski, Robert [VerfasserIn]; Roth, Christian [VerfasserIn]; Toulouse, Joseph [VerfasserIn]; Poulat, Anne-Lise [VerfasserIn]; Ville, Dorothee M. [VerfasserIn]; Chatron, Nicolas [VerfasserIn]; Brilstra, Eva [VerfasserIn]; Geleijns, Karin [VerfasserIn]; Born, Alfred Peter [VerfasserIn]; McLean, Scott [VerfasserIn]; Nugent, Kimberly [VerfasserIn]; Baynam, Gareth [VerfasserIn]; Poulton, Cathryn [VerfasserIn]; Dreyer, Lauren [VerfasserIn]; Gration, Dylan [VerfasserIn]; Schulz, Solveig [VerfasserIn]; Dieckmann, Andrea [VerfasserIn]; Helbig, Katherine L. [VerfasserIn]; Merkenschlager, Andreas [VerfasserIn]; Abou Jamra, Rami [VerfasserIn]; Finck, Anja [VerfasserIn]; Gardella, Elena [VerfasserIn]; [...]

    Defining and expanding the phenotype of QARS-associated developmental epileptic encephalopathy

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    2019

    Erschienen in: Neurology / Genetics ; Bd. 5.2019, 6, Art.-Nr. e373, insgesamt 10 Seiten

  2. Mitter, Diana [VerfasserIn]; Pringsheim, Milka [VerfasserIn]; Kaulisch, Marc [VerfasserIn]; Plümacher, Kim Sarah [VerfasserIn]; Schröder, Simone [VerfasserIn]; Warthemann, Rita [VerfasserIn]; Abou Jamra, Rami [VerfasserIn]; Baethmann, Martina [VerfasserIn]; Bast, Thomas [VerfasserIn]; Büttel, Hans-Martin [VerfasserIn]; Cohen, Julie S. [VerfasserIn]; Conover, Elizabeth [VerfasserIn]; Courage, Carolina [VerfasserIn]; Eger, Angelika [VerfasserIn]; Fatemi, Ali [VerfasserIn]; Grebe, Theresa A. [VerfasserIn]; Hauser, Natalie S. [VerfasserIn]; Heinritz, Wolfram [VerfasserIn]; Helbig, Katherine L. [VerfasserIn]; Heruth, Marion [VerfasserIn]; Huhle, Dagmar [VerfasserIn]; Höft, Karen [VerfasserIn]; Karch, Stephanie [VerfasserIn]; Kluger, Gerhard [VerfasserIn]; [...]

    FOXG1 syndrome : genotype–phenotype association in 83 patients with FOXG1 variants

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    2018

    Erschienen in: Genetics in medicine ; 20(2018), 1, Seite 98-108

  5. Helbig, Katherine L.; Hedrich, Ulrike B. S.; Scheffer, Ingrid E.; Helbig, Ingo; Lerche, Holger; Lemke, Johannes R.

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    Wiley, 2017

    Erschienen in: Annals of Neurology

  9. Ganesan, Shiva; Galer, Peter D.; Helbig, Katherine L.; McKeown, Sarah E.; O’Brien, Margaret; Gonzalez, Alexander K.; Felmeister, Alex S.; Khankhanian, Pouya; Ellis, Colin A.; Helbig, Ingo

    Correction: A longitudinal footprint of genetic epilepsies using automated electronic medical record interpretation

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    Elsevier BV, 2020

    Erschienen in: Genetics in Medicine

  10. Ganesan, Shiva; Galer, Peter D.; Helbig, Katherine L.; McKeown, Sarah E.; O’Brien, Margaret; Gonzalez, Alexander K.; Felmeister, Alex S.; Khankhanian, Pouya; Ellis, Colin A.; Helbig, Ingo

    A longitudinal footprint of genetic epilepsies using automated electronic medical record interpretation

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    Elsevier BV, 2020

    Erschienen in: Genetics in Medicine

  11. Bain, Jennifer M.; Snyder, LeeAnne Green; Helbig, Katherine L.; Cooper, Dominique D.; Chung, Wendy K.; Goodspeed, Kimberly

    Consistency of parent-report SLC6A1 data in Simons Searchlight with Provider-Based Publications

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    Springer Science and Business Media LLC, 2022

    Erschienen in: Journal of Neurodevelopmental Disorders

  13. Helbig, Katherine L; Nothnagel, Michael; Hampe, Jochen; Balschun, Tobias; Nikolaus, Susanna; Schreiber, Stefan; Franke, Andre; Nöthlings, Ute

    A case-only study of gene-environment interaction between genetic susceptibility variants in NOD2 and cigarette smoking in Crohn's disease aetiology

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    Springer Science and Business Media LLC, 2012

    Erschienen in: BMC Medical Genetics

  14. Crawford, Katherine; Xian, Julie; Helbig, Katherine L.; Galer, Peter D.; Parthasarathy, Shridhar; Lewis-Smith, David; Kaufman, Michael C.; Fitch, Eryn; Ganesan, Shiva; O’Brien, Margaret; Codoni, Veronica; Ellis, Colin A.; Conway, Laura J.; Taylor, Deanne; Krause, Roland; Helbig, Ingo

    Computational analysis of 10,860 phenotypic annotations in individuals with SCN2A-related disorders

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    Elsevier BV, 2021

    Erschienen in: Genetics in Medicine

  15. Carlos G. Vanoye; Reshma R. Desai; Zhigang Ji; Sneha Adusumilli; Nirvani Jairam; Nora Ghabra; Nishtha Joshi; Eryn Fitch; Katherine L. Helbig; Dianalee McKnight; Amanda S. Lindy; Fanggeng Zou; Ingo Helbig; Edward C. Cooper; Alfred L. George Jr.

    High-throughput evaluation of epilepsy-associated KCNQ2 variants reveals functional and pharmacological heterogeneity

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    2022

    Erschienen in: JCI Insight

  16. Vanoye, Carlos G.; Desai, Reshma R.; Ji, Zhigang; Adusumilli, Sneha; Jairam, Nirvani; Ghabra, Nora; Joshi, Nishtha; Fitch, Eryn; Helbig, Katherine L.; McKnight, Dianalee; Lindy, Amanda S.; Zou, Fanggeng; Helbig, Ingo; Cooper, Edward C.; George, Alfred L.

    High-throughput evaluation of epilepsy-associated KCNQ2 variants reveals functional and pharmacological heterogeneity

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    American Society for Clinical Investigation, 2022

    Erschienen in: JCI Insight

  17. Lewis-Smith, David; Ganesan, Shiva; Galer, Peter D.; Helbig, Katherine L.; McKeown, Sarah E.; O’Brien, Margaret; Khankhanian, Pouya; Kaufman, Michael C.; Gonzalez, Alexander K.; Felmeister, Alex S.; Krause, Roland; Ellis, Colin A.; Helbig, Ingo

    Phenotypic homogeneity in childhood epilepsies evolves in gene-specific patterns across 3251 patient-years of clinical data

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    Springer Science and Business Media LLC, 2021

    Erschienen in: European Journal of Human Genetics

  18. Helbig, Ingo; Barcia, Giulia; Pendziwiat, Manuela; Ganesan, Shiva; Mueller, Stefanie H.; Helbig, Katherine L.; Vaidiswaran, Priya; Xian, Julie; Galer, Peter D.; Afawi, Zaid; Specchio, Nicola; Kluger, Gerhard; Kuhlenbäumer, Gregor; Appenzeller, Silke; Wittig, Michael; Kramer, Uri; van Baalen, Andreas; Nabbout, Rima

    Whole‐exome and HLA sequencing in Febrile infection‐related epilepsy syndrome

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    Wiley, 2020

    Erschienen in: Annals of Clinical and Translational Neurology

  19. Zaman, Tariq; Helbig, Ingo; Božović, Ivana Babić; DeBrosse, Suzanne D.; Bergqvist, A. Christina; Wallis, Kimberly; Medne, Livija; Maver, Aleš; Peterlin, Borut; Helbig, Katherine L.; Zhang, Xiaohong; Goldberg, Ethan M.

    Mutations in SCN3A cause early infantile epileptic encephalopathy

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    Wiley, 2018

    Erschienen in: Annals of Neurology

  20. Berecki, Géza; Helbig, Katherine L.; Ware, Tyson L.; Grinton, Bronwyn; Skraban, Cara M.; Marsh, Eric D.; Berkovic, Samuel F.; Petrou, Steven

    Novel Missense CACNA1G Mutations Associated with Infantile-Onset Developmental and Epileptic Encephalopathy

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    MDPI AG, 2020

    Erschienen in: International Journal of Molecular Sciences