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  1. Johannesen, Katrine M. [VerfasserIn]; Mitter, Diana [VerfasserIn]; Janowski, Robert [VerfasserIn]; Roth, Christian [VerfasserIn]; Toulouse, Joseph [VerfasserIn]; Poulat, Anne-Lise [VerfasserIn]; Ville, Dorothee M. [VerfasserIn]; Chatron, Nicolas [VerfasserIn]; Brilstra, Eva [VerfasserIn]; Geleijns, Karin [VerfasserIn]; Born, Alfred Peter [VerfasserIn]; McLean, Scott [VerfasserIn]; Nugent, Kimberly [VerfasserIn]; Baynam, Gareth [VerfasserIn]; Poulton, Cathryn [VerfasserIn]; Dreyer, Lauren [VerfasserIn]; Gration, Dylan [VerfasserIn]; Schulz, Solveig [VerfasserIn]; Dieckmann, Andrea [VerfasserIn]; Helbig, Katherine L. [VerfasserIn]; Merkenschlager, Andreas [VerfasserIn]; Abou Jamra, Rami [VerfasserIn]; Finck, Anja [VerfasserIn]; Gardella, Elena [VerfasserIn]; [...]

    Defining and expanding the phenotype of QARS-associated developmental epileptic encephalopathy

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    2019

    Erschienen in: Neurology / Genetics ; Bd. 5.2019, 6, Art.-Nr. e373, insgesamt 10 Seiten

  8. Johannesen, Katrine M.; Kolekar, Shailesh B.; Greve, Nikolaos; Nielsen, Xiaohui Chen; Barfod, Toke Seierøe; Bodtger, Uffe

    Differences in mortality in Fusobacterium necrophorum and Fusobacterium nucleatum infections detected by culture and 16S rRNA gene sequencing

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    Springer Science and Business Media LLC, 2019

    Erschienen in: European Journal of Clinical Microbiology & Infectious Diseases

  11. Gjerulfsen, Cathrine E.; Mieszczanek, Tomasz S.; Johannesen, Katrine M.; Liao, Vivian W. Y.; Chebib, Mary; Nørby, Helene A. J.; Gardella, Elena; Rubboli, Guido; Ahring, Philip; Møller, Rikke S.

    Vinpocetine improved neuropsychiatric and epileptic outcomes in a patient with a GABRA1 loss‐of‐function variant

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    Wiley, 2023

    Erschienen in: Annals of Clinical and Translational Neurology

  12. Boets, Stephanie; Johannesen, Katrine M; Destree, Anne; Manti, Filippo; Ramantani, Georgia; Lesca, Gaetan; Vercueil, Laurent; Koenig, Mary Kay; Striano, Pasquale; Møller, Rikke Steensbjerre; Cooper, Edward; Weckhuysen, Sarah

    Adult phenotype of KCNQ2 encephalopathy

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    BMJ, 2022

    Erschienen in: Journal of Medical Genetics

  13. Kellner, Shai; Abbasi, Abeer; Carmi, Ido; Heinrich, Ronit; Garin-Shkolnik, Tali; Hershkovitz, Tova; Giladi, Moshe; Haitin, Yoni; Johannesen, Katrine M; Steensbjerre Møller, Rikke; Berlin, Shai

    Two de novo GluN2B mutations affect multiple NMDAR-functions and instigate severe pediatric encephalopathy

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    eLife Sciences Publications, Ltd, 2021

    Erschienen in: eLife

  14. Bayat, Allan; Iavarone, Stefano; Miceli, Francesco; Jakobsen, Anne V.; Johannesen, Katrine M.; Nikanorova, Marina; Ploski, Rafal; Szymanska, Krystyna; Flamini, Robert; Cooper, Edward C.; Weckhuysen, Sarah; Taglialatela, Maurizio; Møller, Rikke S.

    Phenotypic and functional assessment of two novel KCNQ2 gain-of-function variants Y141N and G239S and effects of amitriptyline treatment

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    Elsevier BV, 2024

    Erschienen in: Neurotherapeutics

  15. Johannesen, Katrine M.; Nielsen, Jimmi; Sabers, Anne; Isidor, Bertrand; Kattentidt-Mouravieva, Anja A.; Zieglgänsberger, Dominik; Heidlebaugh, Alexis R.; Oetjens, Kathryn F.; Vidal, Anna Abuli; Christensen, Jakob; Tiller, Jacob; Freed, Amber N.; Møller, Rikke S.; Rubboli, Guido

    The phenotypic presentation of adult individuals with SLC6A1-related neurodevelopmental disorders

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    Frontiers Media SA, 2023

    Erschienen in: Frontiers in Neuroscience

  16. Lyu, Hang; Boßelmann, Christian M.; Johannesen, Katrine M.; Koko, Mahmoud; Ortigoza-Escobar, Juan Dario; Aguilera-Albesa, Sergio; Garcia-Navas Núñez, Deyanira; Linnankivi, Tarja; Gaily, Eija; van Ruiten, Henriette J.A.; Richardson, Ruth; Betzler, Cornelia; Horvath, Gabriella; Brilstra, Eva; Geerdink, Niels; Orsucci, Daniele; Tessa, Alessandra; Gardella, Elena; Fleszar, Zofia; Schöls, Ludger; Lerche, Holger; Møller, Rikke S.; Liu, Yuanyuan

    Clinical and electrophysiological features of SCN8A variants causing episodic or chronic ataxia

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    Elsevier BV, 2023

    Erschienen in: eBioMedicine

  17. Wengert, Eric R.; Tronhjem, Cathrine E.; Wagnon, Jacy L.; Johannesen, Katrine M.; Petit, Hayley; Krey, Ilona; Saga, Anusha U.; Panchal, Payal S.; Strohm, Samantha M.; Lange, Jörn; Kamphausen, Susanne B.; Rubboli, Guido; Lemke, Johannes R.; Gardella, Elena; Patel, Manoj K.; Meisler, Miriam H.; Møller, Rikke S.

    Biallelic inherited SCN8A variants, a rare cause of SCN8A‐related developmental and epileptic encephalopathy

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    Wiley, 2019

    Erschienen in: Epilepsia

  18. Kassabian, Benedetta; Fenger, Christina Dühring; Willems, Marjolaine; Aledo-Serrano, Angel; Linnankivi, Tarja; McDonnell, Pamela Pojomovsky; Lusk, Laina; Jepsen, Birgit Susanne; Bayat, Michael; Kattentidt-Mouravieva, Anja A.; Vidal, Anna Abulí; Valero-Lopez, Gabriel; Alarcon-Martinez, Helena; Goodspeed, Kimberly; van Slegtenhorst, Marjon; Barakat, Tahsin Stefan; Møller, Rikke S.; Johannesen, Katrine M.; Rubboli, Guido

    Corrigendum: Intrafamilial variability in SLC6A1-related neurodevelopmental disorders

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    Frontiers Media SA, 2023

    Erschienen in: Frontiers in Neuroscience

  19. Kassabian, Benedetta; Fenger, Christina Dühring; Willems, Marjolaine; Aledo-Serrano, Angel; Linnankivi, Tarja; McDonnell, Pamela Pojomovsky; Lusk, Laina; Jepsen, Birgit Susanne; Bayat, Michael; Kattentidt-Mouravieva, Anja A.; Vidal, Anna Abulí; Valero-Lopez, Gabriel; Alarcon-Martinez, Helena; Goodspeed, Kimberly; van Slegtenhorst, Marjon; Barakat, Tahsin Stefan; Møller, Rikke S.; Johannesen, Katrine M.; Rubboli, Guido

    Intrafamilial variability in SLC6A1-related neurodevelopmental disorders

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    Frontiers Media SA, 2023

    Erschienen in: Frontiers in Neuroscience

  20. Absalom, Nathan L.; Liao, Vivian W. Y.; Johannesen, Katrine M. H.; Gardella, Elena; Jacobs, Julia; Lesca, Gaetan; Gokce-Samar, Zeynep; Arzimanoglou, Alexis; Zeidler, Shimriet; Striano, Pasquale; Meyer, Pierre; Benkel-Herrenbrueck, Ira; Mero, Inger-Lise; Rummel, Jutta; Chebib, Mary; Møller, Rikke S.; Ahring, Philip K.

    Gain-of-function and loss-of-function GABRB3 variants lead to distinct clinical phenotypes in patients with developmental and epileptic encephalopathies

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    Springer Science and Business Media LLC, 2022

    Erschienen in: Nature Communications