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  1. Jones, Angela Cresswell [MitwirkendeR]; Bennett, Rebecca Jane [MitwirkendeR]

    The digital evolution of live music - [First edition.]

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    Waltham, MA: Chandos Publishing, [2015]

    Erschienen in: Chandos information professional series

  2. Blok, Lot Snijders; Rousseau, Justine; Twist, Joanna; Ehresmann, Sophie; Takaku, Motoki; Venselaar, Hanka; Rodan, Lance H.; Nowak, Catherine B.; Douglas, Jessica; Swoboda, Kathryn J.; Steeves, Marcie A.; Sahai, Inderneel; Stumpel, Connie T. R. M.; Stegmann, Alexander P. A.; Wheeler, Patricia; Willing, Marcia; Fiala, Elise; Kochhar, Aaina; Gibson, William T.; Cohen, Ana S. A.; Agbahovbe, Ruky; Innes, A. Micheil; Au, P. Y. Billie; Rankin, Julia; [...]

    Author Correction: CHD3 helicase domain mutations cause a neurodevelopmental syndrome with macrocephaly and impaired speech and language

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    Springer Science and Business Media LLC, 2019

    Erschienen in: Nature Communications

  3. Magee, Laura A.; Tohill, Sue; Kirkham, Katie; Evans, Ruth; Gkini, Eleni; Moakes, Catherine A.; Stubbs, Clive; Thornton, Jim; von Dadelszen, Peter; Brocklehurst, Peter; Chappell, Lucy; Dorling, Jon; Green, Marcus; Hardy, Pollyanna; Hutcheon, Jennifer; Kirkham, Katie; Moakes, Catherine; Mol, Ben; Morris, Katie; Riley, Paul; Roberts, Tracy; Scott, Janet; Singer, Joel; Unstead-Joss, Ruth; [...]

    WILL (When to Induce Labour to Limit risk in pregnancy hypertension): a multicentre randomised controlled trial — adaptations to deliver a timing-of-birth trial during the COVID-19 international pandemic

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    Springer Science and Business Media LLC, 2022

    Erschienen in: Trials

  4. Sadleir, Lynette G.; Mountier, Emily I.; Gill, Deepak; Davis, Suzanne; Joshi, Charuta; DeVile, Catherine; Kurian, Manju A.; Mandelstam, Simone; Wirrell, Elaine; Nickels, Katherine C.; Murali, Hema R.; Carvill, Gemma; Myers, Candace T.; Mefford, Heather C.; Scheffer, Ingrid E.; Bevan, A. Paul; Dixit, Abhijit; Pridham, Abigail; Tivey, Adrian R.; Sarkar, Ajoy; Donaldson, Alan; Fryer, Alan; Sifrim, Alejandro; Henderson, Alex; [...]

    Not all SCN1A epileptic encephalopathies are Dravet syndrome : Early profound Thr226Met phenotype : Early profound Thr226Met phenotype

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    Ovid Technologies (Wolters Kluwer Health), 2017

    Erschienen in: Neurology

  5. Snijders Blok, Lot; Rousseau, Justine; Twist, Joanna; Ehresmann, Sophie; Takaku, Motoki; Venselaar, Hanka; Rodan, Lance H.; Nowak, Catherine B.; Douglas, Jessica; Swoboda, Kathryn J.; Steeves, Marcie A.; Sahai, Inderneel; Stumpel, Connie T. R. M.; Stegmann, Alexander P. A.; Wheeler, Patricia; Willing, Marcia; Fiala, Elise; Kochhar, Aaina; Gibson, William T.; Cohen, Ana S. A.; Agbahovbe, Ruky; Innes, A. Micheil; Au, P. Y. Billie; Rankin, Julia; [...]

    Author Correction: CHD3 helicase domain mutations cause a neurodevelopmental syndrome with macrocephaly and impaired speech and language

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    Springer Science and Business Media LLC, 2019

    Erschienen in: Nature Communications

  6. O’Donnell-Luria, Anne H.; Pais, Lynn S.; Faundes, Víctor; Wood, Jordan C.; Sveden, Abigail; Luria, Victor; Abou Jamra, Rami; Accogli, Andrea; Amburgey, Kimberly; Anderlid, Britt Marie; Azzarello-Burri, Silvia; Basinger, Alice A.; Bianchini, Claudia; Bird, Lynne M.; Buchert, Rebecca; Carre, Wilfrid; Ceulemans, Sophia; Charles, Perrine; Cox, Helen; Culliton, Lisa; Currò, Aurora; Demurger, Florence; Dowling, James J.; Duban-Bedu, Benedicte; [...]

    Heterozygous Variants in KMT2E Cause a Spectrum of Neurodevelopmental Disorders and Epilepsy

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    Elsevier BV, 2019

    Erschienen in: The American Journal of Human Genetics

  7. Snijders Blok, Lot; Rousseau, Justine; Twist, Joanna; Ehresmann, Sophie; Takaku, Motoki; Venselaar, Hanka; Rodan, Lance H.; Nowak, Catherine B.; Douglas, Jessica; Swoboda, Kathryn J.; Steeves, Marcie A.; Sahai, Inderneel; Stumpel, Connie T. R. M.; Stegmann, Alexander P. A.; Wheeler, Patricia; Willing, Marcia; Fiala, Elise; Kochhar, Aaina; Gibson, William T.; Cohen, Ana S. A.; Agbahovbe, Ruky; Innes, A. Micheil; Au, P. Y. Billie; Rankin, Julia; [...]

    CHD3 helicase domain mutations cause a neurodevelopmental syndrome with macrocephaly and impaired speech and language

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    Springer Science and Business Media LLC, 2018

    Erschienen in: Nature Communications

  8. Faundes, Víctor; Newman, William G.; Bernardini, Laura; Canham, Natalie; Clayton-Smith, Jill; Dallapiccola, Bruno; Davies, Sally J.; Demos, Michelle K.; Goldman, Amy; Gill, Harinder; Horton, Rachel; Kerr, Bronwyn; Kumar, Dhavendra; Lehman, Anna; McKee, Shane; Morton, Jenny; Parker, Michael J.; Rankin, Julia; Robertson, Lisa; Temple, I. Karen; Banka, Siddharth; Adam, Shelin; du Souich, Christèle; Elliott, Alison M.; [...]

    Histone Lysine Methylases and Demethylases in the Landscape of Human Developmental Disorders

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    Elsevier BV, 2018

    Erschienen in: The American Journal of Human Genetics

  9. Pels, Anouk; Mol, Ben Willem J.; Singer, Joel; Lee, Terry; von Dadelszen, Peter; Ganzevoort, Wessel; Asztalos, Elizabeth; Magee, Laura A.; Gafni, Amiram; Gruslin, Andrée; Helewa, Michael; Hutton, Eileen; Lee, Shoo; Logan, Alexander; Menzies, Jennifer; Moutquin, Jean-Marie; Murphy, Kellie; Rey, Evelyne; Ross, Sue; Sanchez, Johanna; Thornton, Jim G.; Welch, Ross; Hoac, Trinh; Kirton, Joanne; [...]

    Influence of Gestational Age at Initiation of Antihypertensive Therapy : Secondary Analysis of CHIPS Trial Data (Control of Hypertension in Pregnancy Study) : Secondary Analysis of CHIPS Trial Data (Control of Hypertension in Pregnancy Study)

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    Ovid Technologies (Wolters Kluwer Health), 2018

    Erschienen in: Hypertension

  10. Gorman, Kathleen M.; Meyer, Esther; Grozeva, Detelina; Spinelli, Egidio; McTague, Amy; Sanchis-Juan, Alba; Carss, Keren J.; Bryant, Emily; Reich, Adi; Schneider, Amy L.; Pressler, Ronit M.; Simpson, Michael A.; Debelle, Geoff D.; Wassmer, Evangeline; Morton, Jenny; Sieciechowicz, Diana; Jan-Kamsteeg, Eric; Paciorkowski, Alex R.; King, Mary D.; Cross, J. Helen; Poduri, Annapurna; Mefford, Heather C.; Scheffer, Ingrid E.; Haack, Tobias B.; [...]

    Bi-allelic Loss-of-Function CACNA1B Mutations in Progressive Epilepsy-Dyskinesia

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    Elsevier BV, 2019

    Erschienen in: The American Journal of Human Genetics

  11. Ho, Antonia; Orton, Richard; Tayler, Rachel; Asamaphan, Patawee; Herder, Vanessa; Davis, Chris; Tong, Lily; Smollett, Katherine; Manali, Maria; Allan, Jay; Rawlik, Konrad; McDonald, Sarah E.; Vink, Elen; Pollock, Louisa; Gannon, Louise; Evans, Clair; McMenamin, Jim; Roy, Kirsty; Marsh, Kimberly; Divala, Titus; Holden, Matthew T. G.; Lockhart, Michael; Yirrell, David; Currie, Sandra; [...]

    Adeno-associated virus 2 infection in children with non-A–E hepatitis

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    Springer Science and Business Media LLC, 2023

    Erschienen in: Nature

  12. Morfopoulou, Sofia; Buddle, Sarah; Torres Montaguth, Oscar Enrique; Atkinson, Laura; Guerra-Assunção, José Afonso; Moradi Marjaneh, Mahdi; Zennezini Chiozzi, Riccardo; Storey, Nathaniel; Campos, Luis; Hutchinson, J. Ciaran; Counsell, John R.; Pollara, Gabriele; Roy, Sunando; Venturini, Cristina; Antinao Diaz, Juan F.; Siam, Ala’a; Tappouni, Luke J.; Asgarian, Zeinab; Ng, Joanne; Hanlon, Killian S.; Lennon, Alexander; McArdle, Andrew; Czap, Agata; Rosenheim, Joshua; [...]

    Genomic investigations of unexplained acute hepatitis in children

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    Springer Science and Business Media LLC, 2023

    Erschienen in: Nature

  13. Borakati, Aditya; McLean, Kenneth; Drake, Thomas M.; Harrison, Ewen M.; Kamarajah, Sivesh K.; Khatri, Chetan; Nepogodiev, Dmitri; Abbas, Minaam; Abdalkoddus, Muhammad; Abdel-Fattah, Areej; Abdelgalil, Reem; Abdikadir, Haweya; Adams, Ryan; Adams, Sarah; Adelaja, Inioluwa; Adeogun, Abiola; Adjei, Helena; Adlan, Amirul; Adwan, Hussamuddin; Aeyad, Sara; Aftab, Raiyyan; Afzul, Amir; Agarwal, Vani; Aglan, Hosam; [...]

    Students' participation in collaborative research should be recognised

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    Ovid Technologies (Wolters Kluwer Health), 2017

    Erschienen in: International Journal of Surgery

  14. Triolo, Taylor M.; Fouts, Alexandra; Pyle, Laura; Yu, Liping; Gottlieb, Peter A.; Steck, Andrea K.; Greenbaum, Carla J.; Atkinson, M.; Baidal, D.; Battaglia, M.; Becker, D.; Bingley, P.; Bosi, E.; Buckner, J.; Clements, M.; Colman, P.; DiMeglio, L.; Gitelman, S.; Goland, R.; Gottlieb, P.; Herold, K.; Knip, M.; Krischer, J.; Lernmark, A.; [...]

    Identical and Nonidentical Twins: Risk and Factors Involved in Development of Islet Autoimmunity and Type 1 Diabetes

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    American Diabetes Association, 2019

    Erschienen in: Diabetes Care

  15. Redondo, Maria J.; Geyer, Susan; Steck, Andrea K.; Sharp, Seth; Wentworth, John M.; Weedon, Michael N.; Antinozzi, Peter; Sosenko, Jay; Atkinson, Mark; Pugliese, Alberto; Oram, Richard A.; Antinozzi, P.; Atkinson, M.; Battaglia, M.; Becker, D.; Bingley, P.; Bosi, E.; Buckner, J.; Colman, P.; Gottlieb, P.; Herold, K.; Insel, R.; Kay, T.; Knip, M.; [...]

    A Type 1 Diabetes Genetic Risk Score Predicts Progression of Islet Autoimmunity and Development of Type 1 Diabetes in Individuals at Risk

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    American Diabetes Association, 2018

    Erschienen in: Diabetes Care