Zum Inhalt springen

  1. Chatron, Nicolas [VerfasserIn]; Becker, Felicitas [VerfasserIn]; Morsy, Heba [VerfasserIn]; Schmidts, Miriam [VerfasserIn]; May, Patrick [VerfasserIn]; Lesca, Gaetan [VerfasserIn]; Weckhuysen, Sarah [VerfasserIn]; Tajsharghi, Homa [VerfasserIn]

    Bi-allelic GAD1 variants cause a neonatal onset syndromic developmental and epileptic encephalopathy

    Bücher
    Online ansehen
    Schließen
    Schließen

    Merkliste

    Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.

    Oxford: Oxford University Press, 2020

    Erschienen in: Brain ; 143, 5 (2020), 1447-1461

  2. Driedger, Jan Henje [VerfasserIn]; Schröter, Julian [VerfasserIn]; Jüngling, Jerome [VerfasserIn]; Biskup, Saskia [VerfasserIn]; Klotz, Kerstin A. [VerfasserIn]; Bast, Thomas [VerfasserIn]; Dietel, Tobias [VerfasserIn]; Korenke, Christoph [VerfasserIn]; Christoph, Sophie [VerfasserIn]; Brennenstuhl, Heiko [VerfasserIn]; Rubboli, Guido [VerfasserIn]; Møller, Rikke S. [VerfasserIn]; Lesca, Gaetan [VerfasserIn]; Chaix, Yves [VerfasserIn]; Kölker, Stefan [VerfasserIn]; Hoffmann, Georg F. [VerfasserIn]; Lemke, Johannes [VerfasserIn]; Syrbe, Steffen [VerfasserIn]

    Refining genotypes and phenotypes in KCNA2-related neurological disorders

    Aufsätze
    Online ansehen
    Schließen
    Schließen

    Merkliste

    Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.

    10 March 2021

    Erschienen in: International journal of molecular sciences ; 22(2021), 6, Artikel-ID 2824, Seite 1-16

  3. Markus, Fenja [VerfasserIn]; Angelini, Chloé [VerfasserIn]; Trimouille, Aurelien [VerfasserIn]; Rudolf, Gabrielle [VerfasserIn]; Lesca, Gaetan [VerfasserIn]; Goizet, Cyril [VerfasserIn]; Lasseaux, Eulalie [VerfasserIn]; Arveiler, Benoit [VerfasserIn]; Slegtenhorst, Marjon van [VerfasserIn]; Brooks, Alice S. [VerfasserIn]; Abou Jamra, Rami [VerfasserIn]; Korenke, Christoph [VerfasserIn]; Neidhardt, John [VerfasserIn]; Owczarek-Lipska, Marta [VerfasserIn]

    Rare variants in the GABA A receptor subunit & identified in patients with a wide spectrum of epileptic phenotypes

    Aufsätze
    Online ansehen
    Schließen
    Schließen

    Merkliste

    Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.

    2020

    Erschienen in: Molecular genetics & genomic medicine ; 8(2020), 9, Artikel-ID e1388, Seite 1-13

  4. Döring, Jan H. [VerfasserIn]; Schröter, Julian [VerfasserIn]; Jüngling, Jerome [VerfasserIn]; Biskup, Saskia [VerfasserIn]; Klotz, Kerstin A. [VerfasserIn]; Bast, Thomas [VerfasserIn]; Dietel, Tobias [VerfasserIn]; Korenke, G. Christoph [VerfasserIn]; Christoph, Sophie [VerfasserIn]; Brennenstuhl, Heiko [VerfasserIn]; Rubboli, Guido [VerfasserIn]; Moller, Rikke S. [VerfasserIn]; Lesca, Gaetan [VerfasserIn]; Chaix, Yves [VerfasserIn]; Kölker, Stefan [VerfasserIn]; Hoffmann, Georg F. [VerfasserIn]; Lemke, Johannes R. [VerfasserIn]; Syrbe, Steffen [VerfasserIn]

    Refining Genotypes and Phenotypes in KCNA2-Related Neurological Disorders

    Aufsätze
    Online ansehen
    Schließen
    Schließen

    Merkliste

    Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.

    Basel : MDPI, [2024]

  5. Driedger, Jan Henje [VerfasserIn]; Schröter, Julian [VerfasserIn]; Jüngling, Jerome [VerfasserIn]; Biskup, Saskia [VerfasserIn]; Klotz, Kerstin A. [VerfasserIn]; Bast, Thomas [VerfasserIn]; Dietel, Tobias [VerfasserIn]; Korenke, Christoph [VerfasserIn]; Christoph, Maria-Sophie [VerfasserIn]; Brennenstuhl, Heiko [VerfasserIn]; Rubboli, Guido [VerfasserIn]; Møller, Rikke S. [VerfasserIn]; Lesca, Gaetan [VerfasserIn]; Chaix, Yves [VerfasserIn]; Kölker, Stefan [VerfasserIn]; Hoffmann, Georg F. [VerfasserIn]; Lemke, Johannes [VerfasserIn]; Syrbe, Steffen [VerfasserIn]

    Refining genotypes and phenotypes in KCNA2-related neurological disorders

    Bücher
    Online ansehen
    Schließen
    Schließen

    Merkliste

    Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.

    Basel: MDPI, 2021

    Erschienen in: International journal of molecular sciences ; 22, 6 (2021), 2824

  6. Alber, Michael [VerfasserIn]; Kalscheuer, Vera M. [VerfasserIn]; Marco, Elysa [VerfasserIn]; Sherr, Elliot [VerfasserIn]; Lesca, Gaetan [VerfasserIn]; Till, Marianne [VerfasserIn]; Gradek, Gyri [VerfasserIn]; Wiesener, Antje [VerfasserIn]; Korenke, Christoph [VerfasserIn]; Mercier, Sandra [VerfasserIn]; Becker, Felicitas [VerfasserIn]; Yamamoto, Toshiyuki [VerfasserIn]; Scherer, Stephen W. [VerfasserIn]; Marshall, Christian R. [VerfasserIn]; Walker, Susan [VerfasserIn]; Dutta, Usha R. [VerfasserIn]; Dalal, Ashwin B. [VerfasserIn]; Suckow, Vanessa [VerfasserIn]; Jamali, Payman [VerfasserIn]; Kahrizi, Kimia [VerfasserIn]; Najmabadi, Hossein [VerfasserIn]; Minassian, Berge A. [VerfasserIn]

    ARHGEF9 disease : phenotype clarification and genotype-phenotype correlation

    Aufsätze
    Online ansehen
    Schließen
    Schließen

    Merkliste

    Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.

    2017

    Erschienen in: Neurology / Genetics ; Bd. 3, 2017, 3, Art.-Nr. e148, insges. 10 S.

  7. Johannesen, Katrine M. [VerfasserIn]; Mitter, Diana [VerfasserIn]; Janowski, Robert [VerfasserIn]; Roth, Christian [VerfasserIn]; Toulouse, Joseph [VerfasserIn]; Poulat, Anne-Lise [VerfasserIn]; Ville, Dorothee M. [VerfasserIn]; Chatron, Nicolas [VerfasserIn]; Brilstra, Eva [VerfasserIn]; Geleijns, Karin [VerfasserIn]; Born, Alfred Peter [VerfasserIn]; McLean, Scott [VerfasserIn]; Nugent, Kimberly [VerfasserIn]; Baynam, Gareth [VerfasserIn]; Poulton, Cathryn [VerfasserIn]; Dreyer, Lauren [VerfasserIn]; Gration, Dylan [VerfasserIn]; Schulz, Solveig [VerfasserIn]; Dieckmann, Andrea [VerfasserIn]; Helbig, Katherine L. [VerfasserIn]; Merkenschlager, Andreas [VerfasserIn]; Abou Jamra, Rami [VerfasserIn]; Finck, Anja [VerfasserIn]; Gardella, Elena [VerfasserIn]; [...]

    Defining and expanding the phenotype of QARS-associated developmental epileptic encephalopathy

    Aufsätze
    Online ansehen
    Schließen
    Schließen

    Merkliste

    Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.

    2019

    Erschienen in: Neurology / Genetics ; Bd. 5.2019, 6, Art.-Nr. e373, insgesamt 10 Seiten

  8. Baldassari, Sara [VerfasserIn]; Picard, Fabienne [VerfasserIn]; Verbeek, Nienke E. [VerfasserIn]; Kempen, Marjan van [VerfasserIn]; Brilstra, Eva H. [VerfasserIn]; Lesca, Gaetan [VerfasserIn]; Conti, Valerio [VerfasserIn]; Guerrini, Renzo [VerfasserIn]; Bisulli, Francesca [VerfasserIn]; Licchetta, Laura [VerfasserIn]; Pippucci, Tommaso [VerfasserIn]; Tinuper, Paolo [VerfasserIn]; Hirsch, Edouard [VerfasserIn]; Saint Martin, Anne de [VerfasserIn]; Chelly, Jamel [VerfasserIn]; Rudolf, Gabrielle [VerfasserIn]; Chipaux, Mathilde [VerfasserIn]; Ferrand-Sorbets, Sarah [VerfasserIn]; Dorfmüller, Georg [VerfasserIn]; Sisodiya, Sanjay [VerfasserIn]; Balestrini, Simona [VerfasserIn]; Schoeler, Natasha [VerfasserIn]; Hernandez-Hernandez, Laura [VerfasserIn]; Krithika, Sundararaman [VerfasserIn]; [...]

    The landscape of epilepsy-related GATOR1 variants

    Aufsätze
    Online ansehen
    Schließen
    Schließen

    Merkliste

    Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.

    2019

    Erschienen in: Genetics in medicine ; 21(2019), 2, Seite 398-408

  15. Demily, Caroline; Lesca, Gaétan; Poisson, Alice; Till, Marianne; Barcia, Giulia; Chatron, Nicolas; Sanlaville, Damien; Munnich, Arnold

    Additive Effect of Variably Penetrant 22q11.2 Duplication and Pathogenic Mutations in Autism Spectrum Disorder: To Which Extent Does the Tree Hide the Forest?

    Aufsätze
    Online ansehen
    Schließen

    Zugang

    Schließen

    Merkliste

    Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.

    Springer Science and Business Media LLC, 2018

    Erschienen in: Journal of Autism and Developmental Disorders

  16. Panagiotakaki, Eleni; De Bellescize, Julitta; Catenoix, Hélène; Lesca, Gaetan; Thevenon, Julien; Arzimanoglou, Alexis

    SEEG in ... Family

    Aufsätze
    Online ansehen
    Schließen

    Zugang

    Schließen

    Merkliste

    Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.

    Georg Thieme Verlag KG, 2018

    Erschienen in: Neuropediatrics

  20. Lesca, Gaetan; Till, Marianne; Labalme, Audrey; Vallee, Dominique; Hugonenq, Catherine; Philip, Nicole; Edery, Patrick; Sanlaville, Damien

    De novo Xq11.11 microdeletion including ARHGEF9 in a boy with mental retardation, epilepsy, macrosomia, and dysmorphic features

    Aufsätze
    Online ansehen
    Schließen

    Zugang

    Schließen

    Merkliste

    Sie können Bookmarks mittels Listen verwalten, loggen Sie sich dafür bitte in Ihr SLUB Benutzerkonto ein.

    Wiley, 2011

    Erschienen in: American Journal of Medical Genetics Part A